Αιμοφιλία - αιτιολογία, σημεία, πρόληψη

Η αιμοφιλία του γονιδίου είναι μια ανίατη κληρονομική ασθένεια που προκαλεί αιμορραγικές διαταραχές και επηρεάζει αρσενικά παιδιά (τα κορίτσια δεν πάσχουν από αιμοφιλία, αλλά είναι φορείς του γονιδίου της αιμοφιλίας).

Σε ένα υγιές άτομο, όταν ανοίγει η αιμορραγία, ο προστατευτικός μηχανισμός ενεργοποιείται - το αίμα αρχίζει να πήζει, με αποτέλεσμα έναν θρόμβο που κλείνει το κενό στο κατεστραμμένο αγγείο. Και σε έναν ασθενή με αιμοφιλία, το αίμα δεν πήζει. Αυτό σημαίνει ότι ένα αγόρι ή ένας άντρας που έχει διαγνωστεί με αιμορροφιλία μπορεί να πεθάνει μετά από φυσιολογικό τραυματισμό, με αποτέλεσμα αιμορραγία..

Τι προκαλεί την ασθένεια; Και γιατί είναι η αιμοφιλία του γονιδίου; Είναι όλα σχετικά με την προέλευση της νόσου - εμφανίζεται σε εκείνους που έχουν το γονίδιο αιμοφιλίας. Η παρουσία ενός τέτοιου γονιδίου οδηγεί στην απουσία παραγόντων πήξης στο αίμα. Υπάρχουν περισσότερα από 10 από αυτά σε ένα υγιές άτομο, συμβολίζονται με λατινικούς αριθμούς. Τις περισσότερες φορές, το γονίδιο αιμοφιλίας προκαλεί την απουσία παραγόντων VIII και IX.

Σήμερα, οι μαθητές επιλύουν γενετικά προβλήματα για την αιμορροφιλία και όταν η ασθένεια της αιμοφιλίας δεν ήταν γνωστή στους ανθρώπους. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν εμφανίστηκαν σημάδια αιμοφιλίας. Στο αρχαίο Ταλμούδ (μια συλλογή θρησκευτικών και νομικών διατάξεων του Ιουδαϊσμού), μπορείτε να βρείτε πληροφορίες ότι μερικές φορές αγόρια πέθαναν μετά την περιτομή λόγω αιμορραγίας. Εκείνες τις μέρες, συσχετίστηκε με ένα σημάδι από ψηλά, τώρα προσπαθούν να αποτρέψουν την ασθένεια εκ των προτέρων. Δεδομένου ότι η αιμορροφιλία κληρονομείται, πρέπει να ελέγχετε το ποσοστό γεννήσεων σε οικογένειες όπου είναι οικογένεια. Πιστεύεται ότι σε μια οικογένεια όπου μόνο ο σύζυγος πάσχει από αιμοφιλία, δεν πρέπει να γεννηθούν κορίτσια - συνιστάται να τερματιστεί μια τέτοια εγκυμοσύνη. Οι οικογένειες στις οποίες η γυναίκα είναι αιμοφιλία, ανεξάρτητα από το αν ο σύζυγός της είναι άρρωστος ή όχι, δεν συνιστάται να έχουν παιδιά καθόλου.

Για πρώτη φορά, η αιμορροφιλία ως ασθένεια εντοπίστηκε μόνο στα τέλη του 18ου αιώνα. Σήμερα, είναι γνωστό με βεβαιότητα ότι η ασθένεια είναι πραγματικά ανίατη και κατέστη σαφές γιατί οι κόρες του πατέρα με αιμοφιλία δεν αρρωσταίνουν από αυτήν την ασθένεια. Το θέμα είναι, πάλι, στη γενετική: σε νεογέννητα κορίτσια, το αλλοιωμένο χρωμόσωμα Xb που κληρονομήθηκε από τον πατέρα αντισταθμίζεται από το μητρικό χρωμόσωμα X.

Η πιο διάσημη γυναίκα φορέας της νόσου είναι η Βασίλισσα Βικτώρια. Η αιμορροφιλία, όπως αποδείχθηκε, είναι μια κληρονομική ασθένεια της βρετανικής βασιλικής οικογένειας. Η βασίλισσα Βικτώρια γέννησε εννέα παιδιά. Η αιμοφιλία προκάλεσε το θάνατο μόνο ενός από τα παιδιά της: Ο πρίγκιπας Leopold πέθανε λόγω απώλειας αίματος μετά την πτώση από τις σκάλες. Επιπλέον, η κληρονομική αιμοφιλία επηρέασε τρία ακόμη παιδιά της βασίλισσας: οι τρεις κόρες της - η Beatrice, η Victoria και η Alice ήταν φορείς της νόσου. Έτσι, το γονίδιο αιμοφιλίας μέσω του γάμου μεταδόθηκε στις δυναστείες που κυβερνούσαν στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γιουγκοσλαβία, τη Ρουμανία, τη Δανία, τη Σουηδία, τη Νορβηγία, την Ισπανία, τη Γερμανία, την Ελλάδα και ακόμη και τη Ρωσία. Η Τσαρίνα Αλεξάνδρα, σύζυγος του Τσάρου Νικολάου, ήταν η εγγονή της Βασίλισσας Βικτώριας και η κόρη της Πριγκίπισσας Αλίκης. Η αιμοφιλία του γονιδίου, όπως γνωρίζουμε από την ιστορία, έπληξε τον Τσαρέβιτς Αλεξέι.

Ακόμη και από ένα τόσο απλό παράδειγμα μπορεί να φανεί ότι η κληρονομιά της αιμοφιλίας δεν συμβαίνει πάντα. Θα ήταν λάθος να υποστηρίξουμε ότι η κληρονομιά της αιμοφιλίας συμβαίνει στο 100% των περιπτώσεων και ότι οι γιοι από τη μητέρα θα είναι απαραίτητα άρρωστοι. Για να καταλάβουμε ότι δεν συμβαίνει αυτό, πρέπει να καταφύγουμε στα βασικά της γενετικής: η κληρονομιά της αιμοφιλίας από τα αγόρια εμφανίζεται ως εξής: μόνο εκείνοι οι γιοι που κληρονόμησαν ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα αρρωσταίνουν.

Σημάδια αιμοφιλίας

Η κληρονομιά της αιμοφιλίας δεν σημαίνει πάντα πρόωρο θάνατο για το παιδί. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όταν ένας άντρας που κληρονόμησε το γονίδιο αιμοφιλίας έχει επιβιώσει στα 70-80 χρόνια. Το πιο σημαντικό πράγμα είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου της αιμοφιλίας, γι 'αυτό είναι σημαντικό να γνωρίζετε και να προσέχετε τέτοια σημεία αιμορροφιλίας:

  • μια τεράστια ποσότητα μώλωπες και μώλωπες στο σώμα του παιδιού.
  • συχνές ρινορραγίες
  • Το αίμα είναι δύσκολο να σταματήσει ακόμη και μετά από μικρές περικοπές ή τραυματισμούς.

Πιστεύεται ότι τα παραπάνω σημεία της νόσου εμφανίζονται εάν προχωρήσει σε ήπια μορφή. Συχνά, η αιμοφιλία του γονιδίου ανιχνεύεται μετά από εξαγωγή δοντιών ή θεραπεία, μετά από τραυματισμό.

Αλλά υπάρχουν πιο σοβαρές μορφές της νόσου που εμφανίζονται με χαρακτηριστικά συμπτώματα, λόγω των οποίων μπορεί να διαγνωστεί πριν το παιδί είναι ένα έτος. Τα ακόλουθα σημάδια αιμορροφιλίας δίνουν την ασθένεια:

  • βλάβη στις αρθρώσεις. Ξεκινούν λόγω αιμορραγιών στις αρθρικές κοιλότητες που εμφανίζονται όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Σε αυτήν την περίπτωση, αιμορραγίες παρατηρούνται στους αγκώνες, τα πόδια και τα γόνατα και οι αρθρώσεις του καρπού, του ισχίου και του ώμου υποφέρουν λιγότερο. Εάν οι γονείς χάσουν τέτοια συμπτώματα, δεν λάβουν μέτρα, η κληρονομική αιμοφιλία μπορεί να προκαλέσει την αναπηρία του παιδιού τους.
  • αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα, η οποία εκδηλώνεται με έμετο, παρόμοια με τα αλεσμένα του καφέ, μαύρα κόπρανα, ερυθρό αίμα που ρέει από το ορθό ή το στόμα.
  • αιμορραγία στο ουροποιητικό σύστημα. Εμφανίζονται χωρίς λόγο ή λόγω τραυματισμού στην πλάτη, κατάχρηση ασπιρίνης, που εκδηλώνεται από την εμφάνιση αίματος στα ούρα.
  • αιμορραγίες στο νευρικό σύστημα. Αυτό το σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι σπάνιο, αλλά παρουσιάζει μεγάλο κίνδυνο για τον άνθρωπο. Εάν εμφανιστεί τραυματισμός στο νωτιαίο μυελό, ένα άτομο μπορεί να αρχίσει να έχει παράλυση ή πάρεση. Εάν μια ασθένεια αιμοφιλίας προκαλεί εγκεφαλική αιμορραγία, ένα άτομο μπορεί να προσβληθεί από εγκεφαλικό επεισόδιο.

Σε μερικές από τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού - με αιμορραγία από τον ομφάλιο τραύμα, η οποία είναι δύσκολο να σταματήσει, από εκτεταμένα κεφαλοαιματώματα και επίσης από το γεγονός ότι το αίμα αρχίζει να ρέει ασταμάτητα μετά από απλές ιατρικές διαδικασίες: δειγματοληψία αίματος, ενδοφλέβια έγχυση φαρμάκων κ.λπ..

Θεραπεία αιμοφιλίας

Η κληρονομική αιμορροφιλία, όπως έχει ήδη ειπωθεί, είναι ανίατη και δεν πρέπει να πιστεύουμε ότι ο εμβολιασμός κατά της αιμοφιλίας θα βοηθήσει. Για την ανακούφιση της κατάστασης ενός ασθενούς με αιμορροφιλία, ασκείται η άμεση μετάγγιση αίματος σε ένα παιδί από τους συγγενείς του. Ένα εμβόλιο αιμοφιλίας είναι ένα κοινό και όχι πολύ σωστό όνομα για ένα εμβόλιο αιμοφιλίας..

Μια αιμοφιλική λοίμωξη είναι ένας ιός που συχνά προκαλεί SARS και ARI. Ο λεγόμενος εμβολιασμός κατά της αιμορροφιλίας εμφανίζεται σε παιδιά που πηγαίνουν σε νηπιαγωγεία, σχολεία και ένα τέτοιο εμβόλιο με γενετική αιμοφιλία δεν έχει καμία σχέση.

Οι γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν αιμορροφιλία συνιστάται να εγγραφούν στο κέντρο αιμοφιλίας, να υποβληθούν σε εξετάσεις, να υποβληθούν σε μεταγγίσεις αίματος και να υποβληθούν σε φυσιοθεραπεία. Η επικοινωνία με το κέντρο αιμοφιλίας θα επιτρέψει την αποφυγή ανεπιθύμητων επιπλοκών με τη μορφή περιορισμένης κίνησης και αναπηρίας, μειωμένης λειτουργίας του ουροποιητικού συστήματος, της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Εκτός από την επικοινωνία με ένα κέντρο αιμοφιλίας, η αιμοφιλία μπορεί επίσης να βοηθήσει τους γονείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για φιλανθρωπικές οργανώσεις που ενώνουν άτομα με αιμορροφιλία και τους γονείς τέτοιων παιδιών. Η κοινωνία της αιμοφιλίας μπορεί να προσφέρει απτή ηθική υποστήριξη, να διδάξει πώς να αντιμετωπίζει σωστά τα άρρωστα παιδιά και να τα μεγαλώνει, έτσι ώστε να μην αισθάνονται σαν εξωστρεφείς, αλλά είναι επίσης πιο προσεκτικοί στον εαυτό τους. Μια έκθεση για την αιμορροφιλία ή μια παρουσίαση για την αιμοφιλία, η οποία συχνά οργανώνεται από την αιμοφιλία, μπορεί όλοι να δώσουν στους γονείς παιδιών που πάσχουν από μια τόσο σπάνια ασθένεια. Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα που μπορεί να προσφέρει η κοινωνία της αιμοφιλίας είναι η υποστήριξη και η κατανόηση ότι τέτοια παιδιά έχουν το δικαίωμα σε μια πλήρη ζωή.

Η σωστή πρόληψη της αιμορροφιλίας συνίσταται στην ειδική παρακολούθηση του παιδιού, την προστασία του από τραυματισμούς, τακτικές εξετάσεις (μόνο ένα εξειδικευμένο κέντρο αιμοφιλίας μπορεί να παρέχει πλήρη εξέταση).

Επιπλέον, σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης σε ένα παιδί ή έναν ενήλικα που πάσχει από αιμοφιλία, θα πρέπει να υπάρχει ένα έγγραφο με το οποίο να υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με τον τύπο και το στάδιο της νόσου, σχετικά με τη θεραπεία που πραγματοποιήθηκε νωρίτερα.

Αιμορροφιλία: ποια είναι αυτή η ασθένεια, αιτίες και συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες, θεραπεία και συνέπειες

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία λίγους παράγοντες πήξης σχηματίζονται στο σώμα, συγκεκριμένα, VIII, IX, XI. Όχι όλα ταυτόχρονα. Αυτές είναι ενώσεις που παρέχουν φυσιολογική αιμόσταση (διακοπή αιμορραγίας).

Από τη φύση της, η παθολογική διαδικασία ανήκει στην ομάδα των πήξεων. Κυρίως κληρονομικό. Περίπου το 70% των περιπτώσεων προσδιορίζονται γενετικά. Περίπου το 30% των καταστάσεων είναι σποραδικές μορφές. Όταν και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Θανατηφόρο ατύχημα συμβαίνει εδώ..

Η αιμορροφιλία δεν μπορεί να ονομαστεί σπάνια ασθένεια. Η συχνότητα της παθολογικής διαδικασίας είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 50.000 πληθυσμούς. Παρατηρείται από τις πρώτες μέρες της ζωής. Κυρίως τα αγόρια πάσχουν από αυτήν την κατάσταση, λόγω των χαρακτηριστικών του μηχανισμού κληρονομιάς. Σπάνιες εξαιρέσεις είναι δυνατές..

Η θεραπεία πραγματοποιείται χωρίς αποτυχία. Δυστυχώς, δεν υπάρχει καμία αποτελεσματική μέθοδος διόρθωσης, θεραπεία υποκατάστασης. Απομένει να καταπολεμήσουμε τα συμπτώματα και να διατηρήσουμε τη ζωή του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης και αιτιών

Η υποκείμενη διαταραχή είναι η μεταφορά γενετικών πληροφοριών. Η παραβίαση μεταφέρεται από γονείς σε παιδιά. Αυτός είναι ο μόνος δυνατός τρόπος, αν και, όπως ήδη αναφέρθηκε, υπάρχουν αυθόρμητες μεταλλάξεις που προκαλούν αποκλίσεις στους απογόνους και σε μια εντελώς υγιή μητέρα και πατέρα.

Ο τύπος της κληρονομιάς της αιμοφιλίας είναι υπολειπόμενος, συνδέεται με τη μετάδοση υλικού Χ-χρωμοσώματος. Γιατί οι άντρες είναι κυρίως άρρωστοι; Αυτό γίνεται σαφές εάν καταλαβαίνετε τον τρόπο μετάδοσης των πληροφοριών..

Δεδομένου ότι η παραβίαση, σχετικά, είναι στο Χ, μια γυναίκα ουσιαστικά δεν μπορεί να είναι αιμοφιλική. Δεδομένου ότι η βάση του γενετικού του υλικού είναι δύο χρωμοσώματα Χ.

Εάν το ένα είναι ελαττωματικό, το άλλο αναλαμβάνει αντισταθμιστικό ρόλο. Αλλά ταυτόχρονα, το αλλαγμένο υλικό δεν εξαφανίζεται. Παραμένει επίσης στα θεμέλια του σώματος της μητέρας..

Τέτοιες γυναίκες που φέρουν το ανώμαλο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν οι ίδιες, ονομάζονται αγωγές.

Κατά τη δημιουργία ενός νέου οργανισμού, είναι δυνατές οι ακόλουθες επιλογές:

Ο πατέρας και η μητέρα είναι υγιείς. Λείπουν μη φυσιολογικά γονίδια. Σε αυτήν την περίπτωση, η παθολογία δεν αναπτύσσεται.

  • Μια γυναίκα είναι φορέας αλλαγμένου χρωμοσώματος Χ. Ο πατέρας είναι υγιής. Στην κόρη, ο γονότυπος αντιπροσωπεύεται από έναν συνδυασμό XX. Με πιθανότητα περίπου 50%, θα γίνει μαέστρος. Εφόσον τα αγόρια θα έχουν συνδυασμό XY, με τον ίδιο κίνδυνο θα πάθει αιμορροφιλία. Οι άνδρες δεν έχουν δεύτερο γονίδιο που μπορεί να αντισταθμίσει το αλλοιωμένο.
  • Ο πατέρας είναι άρρωστος, η μητέρα είναι υγιής. Σε αυτήν την περίπτωση, η ευθυγράμμιση είναι ίδια, μόνο η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογικής διαδικασίας στα παιδιά είναι πολύ μικρότερη.
  • Μητέρα μαέστρος, πατέρας που πάσχει από αιμορροφιλία. Αυτή είναι η πιο δυσμενής κατάσταση. Σε ένα αρνητικό σενάριο, ακόμη και τα κορίτσια μπορούν να αρρωσταίνουν. Εάν μια γυναίκα μεταβιβάσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ στον απόγονο της και ο πατέρας κάνει το ίδιο, η αποζημίωση στον συνδυασμό ΧΧ δεν θα είναι πλέον.

Για να μην αναφέρουμε την πιθανότητα ενός προβλήματος σε ένα αρσενικό παιδί. Αυτή η επιλογή, ωστόσο, είναι σπάνια..

Οι κληρονομικές αιτίες αντιπροσωπεύουν την πλειονότητα των κλινικών περιπτώσεων. Περίπου το 70% και ακόμη περισσότερο σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις.

Αλλά αυτό απέχει πολύ από τη μόνη αιτία της αιμοφιλίας στα παιδιά, στις υπόλοιπες καταστάσεις υπάρχει μια σποραδική, αυθόρμητη μετάλλαξη, η οποία γίνεται ο κύριος παράγοντας για την ανάπτυξη της νόσου.

Το πρόβλημα είναι ότι όχι μόνο αλλάζει ο φαινότυπος, δηλαδή οι σταθερές ιδιότητες ενός συγκεκριμένου οργανισμού χωρίς μετάδοση σε απογόνους, αλλά και ο γονότυπος.

Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας απόκλισης, παρατηρείται ένα ελάττωμα στα χρωμοσώματα, υπάρχουν κίνδυνοι κληρονομιάς της παραβίασης από τον απόγονο.

Πρέπει να εξεταστείτε στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Αυτό θα αποφύγει περιττά προβλήματα στο μέλλον..

Ταξινόμηση

Ο διαχωρισμός της παθολογικής διαδικασίας πραγματοποιείται σύμφωνα με το κριτήριο της ανεπαρκούς ανάπτυξης του παράγοντα πήξης. Πολλά εξαρτώνται από τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου. Συνολικά, διακρίνονται τρεις βασικοί τύποι σε αυτήν τη βάση..

  • Τυπικός. Ή κλασικό. Είναι αιμοφιλία A. Εμφανίζεται σε περίπου 80% των καταστάσεων. Βρίσκεται σε ασθενείς ιδιαίτερα συχνά. Τα συμπτώματα είναι συνεπή με αυτά που περιγράφονται στη βιβλιογραφία όταν μιλάμε για έναν γενικό κανόνα. Χαρακτηρίζεται από κακή σύνθεση του παράγοντα πήξης VIII. Αντιμετωπίζεται με μεγάλη δυσκολία, είναι δυνατή μόνο η εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη συνέχεια προσωρινά και όχι εντελώς.
  • Αιμοφιλία Β. Παράγεται λίγος παράγοντας πήξης IX, ο οποίος επηρεάζει το ρυθμό της αιμόστασης. Είναι επίσης πιθανό ότι αυτή η ουσία δεν συντίθεται καθόλου. Δεν υπάρχουν θεμελιώδεις διαφορές από την άποψη του ασθενούς, καθώς η κλινική θα είναι περίπου η ίδια, με κάποιες διαφορές και σημαντικές διαφορές ως προς τους αντικειμενικούς δείκτες. Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει περίπου το 17% των καταστάσεων..
  • Αιμοφιλία C. Ένα σπάνιο είδος. Παρατηρείται μόνο στο 2% των ασθενών. Συν ή πλην. Δεν έχει διακριτικά χαρακτηριστικά, χωρίς να υπολογίζει εργαστηριακούς ειδικούς δείκτες.

Υπάρχουν και άλλοι τύποι παραβιάσεων που μπορούν να διακριθούν με το ίδιο κριτήριο. Αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Περίπου το μισό τοις εκατό των περιπτώσεων. Επειδή έχουν πολύ λιγότερη επιδημιολογική σημασία.

Η αιμορροφιλία σε παιδιά και ενήλικες ταξινομείται ανάλογα με τη σοβαρότητα. Με βάση την κλινική, την ένταση του απαραίτητου προβοκάτορα, υπάρχουν τρεις κύριες ποικιλίες της διαταραχής.

  • Εύκολο πτυχίο. Ο παράγοντας παράγεται σε μεγάλες ποσότητες, αλλά εξακολουθεί να μην είναι αρκετός. Μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία, ο ασθενής και οι γονείς του ενδέχεται να μην υποθέσουν ότι υπάρχει πρόβλημα. Όλα ανοίγονται κατά λάθος. Εάν λάβετε σοβαρό τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση κ.λπ. Η ένταση του προβοκάτορα πρέπει να είναι υψηλή.

Με αυτή τη μορφή της παθολογικής διαδικασίας, ένα άτομο ζει αρκετά ποιοτικά και για μεγάλο χρονικό διάστημα, έχει θετικές προβλέψεις. Δεν απαιτείται πάντοτε θεραπεία..

  • Μεσαίο πτυχίο. Ο παράγοντας συντίθεται πολύ λιγότερο από τον κανόνα. Αυτό που επηρεάζει αισθητά την ανθρώπινη κατάσταση. Εάν κατά τη διάρκεια μιας ήπιας πορείας, κάποια αλλαγή εντοπίζεται μερικές φορές στα εφηβικά χρόνια, τότε όλα είναι ξεκάθαρα από τις αρχικές ημέρες της ζωής του ασθενούς.

Μικρή φυσική επίπτωση είναι αρκετή για να προκαλέσει αιμορραγία. Αυτή η μορφή παραβίασης είναι δύσκολο να διορθωθεί. Ωστόσο, οι προβλέψεις εξακολουθούν να μην είναι κακές. Με επαρκή φροντίδα για τη δική σας υγεία, υπάρχει πιθανότητα επιβίωσης.

  • Σοβαρός βαθμός. Είναι σύνηθες. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν υπάρχει ανάγκη να επηρεαστεί το σώμα από το εξωτερικό. Οι διαταραχές είναι τόσο έντονες που ο ασθενής γίνεται θύμα αιμορραγίας αυθόρμητα, χωρίς ορατούς παράγοντες. Όσον αφορά τη διάσωση ζωών, οι πιθανότητες είναι μικρές.

Και οι δύο ταξινομήσεις χρησιμοποιούνται για να κατανοήσουν την ουσία της νόσου, να αναπτύξουν τακτικές θεραπείας και να επιλέξουν το βέλτιστο σχήμα..

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα είναι συνήθως δύσκολη. Μη ειδικό, δεδομένου ότι υπάρχουν άλλες μορφές πήξης που δεν σχετίζονται με ανεπαρκή σύνθεση παραγόντων πήξης. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε λεπτομερώς την κατάσταση.

Όσον αφορά τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις του προβλήματος:

  • Αιματώματα στο σώμα. Ο σχηματισμός μώλωπες χωρίς προφανή λόγο ή μετά από μια μικρή ένταση στην επίδραση στη δομή του σώματος. Μια μεγάλη περιοχή βλάβης είναι τυπική επειδή το αίμα δεν σταματά για πολύ καιρό.

Η διαταραχή είναι επίσης χαρακτηριστική των θρομβοκυτταροπαθειών, επομένως είναι απαραίτητο να ανακαλύψουμε τη φύση μέσω διαγνωστικών μέτρων. Ίσως αυθόρμητος σχηματισμός αιματωμάτων.

Εντοπισμός της υποδόριας αιμορραγίας κυρίως - βραχίονες, πόδια, κοιλιά, πρόσωπο, βουβωνική χώρα. Αυτά τα μέρη που υπόκεινται στο μεγαλύτερο μηχανικό στρες.

Η ουσία του φαινομένου είναι τέτοια που αρκεί η τριβή με ρούχα, η πίεση και άλλοι λόγοι ασήμαντοι από την άποψη ενός υγιούς ατόμου.

  • Αιμορραγία. Ένα τυπικό κλινικό χαρακτηριστικό της υπό εξέταση παθολογικής διαδικασίας. Η ένταση αυτών εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής. Η τοπική προσαρμογή μπορεί να είναι οποιαδήποτε. Τις περισσότερες φορές υπάρχει έκχυση στην κοιλότητα των αρθρώσεων (αιμορθρόσηση), στο γαστρεντερικό σωλήνα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Είναι επίσης δυνατή η απελευθέρωση αίματος με ούρα σε περίπτωση βλάβης στα νεφρικά αγγεία. Εκτός από τα ήδη αναφερθέντα αιματώματα, όταν ο υγρός ιστός συσσωρεύεται στο υποδόριο λίπος.

Οι περιγραφόμενες καταστάσεις αποτελούν τεράστιο κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς, καθώς η αυθόρμητη διακοπή της αιμορραγίας δεν είναι τόσο συχνή.

Είναι χαρακτηριστικό ότι η διαδικασία δεν ξεκινά αμέσως μετά το τέλος της επιρροής του αρνητικού παράγοντα. Για παράδειγμα, μετά από τραυματισμό. Και μετά από 6-8 και ακόμη περισσότερες ώρες. Όταν ο ασθενής ηρεμεί και πιστεύει ότι όλα είναι καλά.

  • Αιμορραγική διάθεση. Προκαλείται από μολυσματικές και φλεγμονώδεις ασθένειες. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει έντονη ανοσοαπόκριση στα παθογόνα από το εξωτερικό και η απελευθέρωσή τους τελικών προϊόντων, τοξινών.

Το ονομαζόμενο σύμπτωμα καθορίζεται από την ανάπτυξη στο σώμα μαζικών εστιών αιμορραγίας με τη μορφή κόκκινου εξανθήματος, κηλίδων ή μικρών κυρτών πετεχιών. Τα μεγέθη αυτών σπάνια έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από 2-3 mm.

Πιθανές επιλογές. Η περιοχή κάλυψης είναι μεγάλη. Συνήθως προσβεβλημένα χέρια, κάτω άκρα, πρόσωπο, στήθος, βουβωνική χώρα.

Δεν υπάρχει σχέση με τον μηχανικό παράγοντα. Το εξάνθημα εμφανίζεται αυθόρμητα. Τα χαρακτηριστικά της ηλικίας επίσης δεν παρατηρούνται. Τα συμπτώματα είναι εξίσου παρόντα σε ενήλικες και παιδιά..

  • Επιπλοκές του μυοσκελετικού συστήματος. Με τη μακροχρόνια ύπαρξη της νόσου, η πιθανότητα εμφάνισης διαταραχών όπως η αρθροπάθεια και άλλες διαταραχές είναι υψηλή. Παρόμοιο είναι το αποτέλεσμα της χρόνιας πορείας της νόσου. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν μπορεί να ονομαστεί τα συμπτώματα της αιμοφιλίας. Αυτές είναι ήδη επιπλοκές..
  • Ασθενικό σύνδρομο. Ο ασθενής χάνει συνεχώς αίμα σε διαφορετικούς όγκους. Η εκδήλωση υπάρχει σε ασθενείς με μειωμένη μέτρια σοβαρότητα και περαιτέρω.

Καθώς ο όγκος του υγρού συνδετικού ιστού καθίσταται ανεπαρκής για να παρέχει στον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα γενικά οξυγόνο και ευεργετικές ενώσεις.

Ως αποτέλεσμα - συνεχής αδυναμία, υπνηλία, αυξημένη κόπωση και κόπωση, αδυναμία εργασίας και ακόμη και εξυπηρέτηση του εαυτού σας στην καθημερινή ζωή.

  • Συνέπειες από τα όργανα. Βλάβη στο πεπτικό σύστημα, διαταραχές των πνευμόνων, καρδιαγγειακό σύστημα. Η αιμορροφιλία στις γυναίκες μπορεί να εκδηλωθεί ως αιμορραγία της μήτρας. Ιδιαίτερα επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο φυσικός εμμηνορροϊκός κύκλος.

Η κλινική δεν περιορίζεται σε αυτές τις αποκλίσεις. Περιγράφονται μόνο οι κύριες ομάδες και τύποι σημείων. Στην πραγματικότητα, όλα εξαρτώνται από την κλινική κατάσταση, τη σοβαρότητα και τη μορφή της νόσου..

Διαγνωστικά

Η εξέταση πραγματοποιείται από τις πρώτες ημέρες της ζωής του ασθενούς. Επιπλέον, είναι λογικό ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης να σχεδιάσετε να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό στη γενετική.

Κατά τη διάρκεια της αρχικής αξιολόγησης της κατάστασης των γονέων, πραγματοποιείται έρευνα, αποκαλύπτονται αναμνηστικά δεδομένα. Στη συνέχεια, μια σειρά από συγκεκριμένες δοκιμές ανατίθενται για την ανίχνευση ενός πιθανού φορέα του ελαττωματικού γονιδίου.

Στο τέλος, έχει ήδη νόημα να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με τη σκοπιμότητα της σύλληψης με αυτούς τους συγκεκριμένους εταίρους και τους κινδύνους από την ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας στο παιδί στο μέλλον, μετά τη γέννηση.

Όσο για την εξέταση του ίδιου του ασθενούς. Χρησιμοποιούνται συνήθως εργαστηριακές τεχνικές.

  • Προφορική έρευνα. Είναι απαραίτητο να εντοπιστούν όλα τα παράπονα για την υγεία. Κατά κανόνα, οι ασθενείς τα έχουν ήδη. Ταξινομήστε, συστηματοποιήστε τα συμπτώματα και υποθέστε - αυτά είναι τα κύρια καθήκοντα των γιατρών σε αυτό το στάδιο της διάγνωσης.
  • Λήψη ιστορίας. Έρευνα οικογενειακού ιστορικού. Εάν υπήρχαν άνθρωποι στην οικογένεια που υπέφεραν από αιμορροφιλία ή διαταραχές πήξης, η πιθανότητα αντιμετώπισης παρόμοιου προβλήματος είναι μεγάλη. Τι ρόλο έπαιξε αυτός ο παράγοντας; Πρέπει να μάθετε ξεχωριστά.

Μερικές φορές η ουσία βρίσκεται βαθύτερα από ό, τι φαίνεται. Η έλλειψη προγόνων με κακή γενετική δεν είναι επίσης λόγος απόρριψης της έκδοσης της αιμοφιλίας. Ίσως λαμβάνει χώρα μια αυθόρμητη μετάλλαξη.

  • Δοκιμή πήξης αίματος. Πηκτικό πρόγραμμα. Χρησιμοποιείται για να δηλώσει το γεγονός ότι ένας ασθενής έχει πρόβλημα. Είναι αδύνατο να λάβετε περισσότερες πληροφορίες με αυτόν τον τρόπο..
  • Ειδικές δοκιμές για την ανίχνευση της συγκέντρωσης των παραγόντων πήξης. Πιο χρήσιμο στη διαγνωστική.
  • Υπερηχογράφημα της κοιλιάς. Χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της διατήρησης του πεπτικού σωλήνα, εν μέρει, και των νεφρών. Δεδομένου ότι, στο πλαίσιο της πορείας της αιμοφιλίας, γίνονται ιδιαίτερα στόχοι.
  • Αξιολόγηση της γενικής νευρολογικής κατάστασης του ασθενούς. Μέσω μεθόδων ρουτίνας.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιούνται επιπλέον εκδηλώσεις. Βασικά, τα παραπάνω.

Η αιμορροφιλία είναι ένα διεπιστημονικό πρόβλημα. Χτυπά ολόκληρο το σώμα. Επομένως, κατά τη διάρκεια της εξέτασης, είναι απαραίτητο να προσελκύσετε μια ομάδα ειδικών: από έναν αιματολόγο σε έναν παιδίατρο (θεραπευτή) και άλλους.

Θεραπευτική αγωγή

Η διόρθωση παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες και θέτει τον ασθενή σε εξαρτημένη θέση από φάρμακα. Χωρίς αυτούς, δεν υπάρχει πιθανότητα επιβίωσης, ειδικά σε σοβαρές μορφές..

Τι ακριβώς εισάγεται στον ασθενή:

  • Υποκατάστατα παράγοντα πήξης. Στην πραγματικότητα τα κεφάλαια που λειτουργούν ως φυσικές ουσίες που παρέχουν ομοιοστατική λειτουργία. Εφαρμόζονται συστηματικά. Ανάλογα με τη μορφή της παθολογικής διαδικασίας, η συχνότητα χορήγησης μπορεί να είναι από ένα έως τρία την εβδομάδα. Συν ή πλην, προχωρήστε από την κλινική κατάσταση. Η συγκέντρωση επιλέγεται επίσης ξεχωριστά..
  • Δεδομένου ότι οι παράγοντες πήξης ως προς τη χημική και βιολογική δομή είναι πρωτεΐνες, με παρατεταμένη θεραπεία, πρακτικά δεν διαφεύγουν της ανοσολογικής απόκρισης του ασθενούς. Αυτό είναι ένα μεγάλο πρόβλημα. Τα ανοσοκατασταλτικά συνταγογραφούνται όπως απαιτείται. Φάρμακα που αναστέλλουν τη δραστηριότητα της άμυνας.
  • Αιμοστατικά φάρμακα. Μέσα για τη διακοπή της αιμορραγίας. Βασικά, εισάγονται στο ύψος της διαδικασίας. Για να σταματήσετε την παραβίαση και να αποτρέψετε κρίσιμες επιπλοκές. Τα ονόματα επιλέγονται ξεχωριστά..
  • Συνιστώμενη μέθοδος μετάγγισης ερυθρών αιμοσφαιρίων και πλάσματος. Σε ορισμένα σημεία, με συχνότητα μία φορά κάθε αρκετά χρόνια ή συχνότερα. Η μέθοδος επιτρέπει για κάποιο χρονικό διάστημα τη μείωση της έντασης των συμπτωμάτων.
  • Πραγματοποιείται επίσης η πλασμαφαίρεση..

Η υποχρεωτική θεραπεία της αιμορροφιλίας συμπληρώνεται από δίαιτα πλούσια σε βιταμίνες και φωσφόρο. Εμφανίζεται η συστηματική παρακολούθηση της κατάστασης. Ανάλογα με την ανάγκη, αλλά τουλάχιστον κάθε τρεις μήνες.

Πρόβλεψη

Οι προοπτικές είναι πολύ ασαφείς. Με ήπιο βαθμό παραβίασης, οι κίνδυνοι θανάτου είναι ελάχιστοι. Οι ασθενείς ζουν πολύ χωρίς προβλήματα.

Κατά τον προγραμματισμό μιας επέμβασης, λαμβάνεται υπόψη η παρουσία αιμορροφιλίας, λαμβάνονται επιπλέον μέτρα. Ο μέσος όρος απαιτεί συνεχή θεραπεία χωρίς εγγύηση αποτελέσματος. Εάν ακολουθήσετε όλες τις προτάσεις, υπάρχουν επίσης καλές πιθανότητες διάσωσης ζωής..

Όσο για τον σοβαρό βαθμό, η πιθανότητα θανάτου είναι μέγιστη. 8 στους 10 ασθενείς πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια από τη γέννηση. Ευτυχώς, αυτό δεν είναι πρόταση. Αν και οι προοπτικές είναι οι χειρότερες.

Υπάρχοντα

Η κύρια επιπλοκή είναι η μαζική αιμορραγία, ο θάνατος. Μεταξύ των λιγότερο προφανών - διαταραχή των εσωτερικών οργάνων σε σημείο λειτουργικής αποτυχίας και ακόμη και πλήρους αστοχίας. Ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος.

Η αιμορροφιλία είναι μια εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια. Χωρίς θεραπεία, ως επί το πλείστον οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς σε σύντομο χρονικό διάστημα. Οι ειδικοί χρειάζονται βοήθεια.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία (αιμορροφιλία) είναι μια κληρονομική παθολογία από την ομάδα των πηκτωματοπαθειών, που οδηγεί σε μειωμένη σύνθεση παραγόντων VIII, IX ή XI που είναι υπεύθυνοι για την πήξη του αίματος, καταλήγοντας σε ανεπάρκεια. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση τόσο για αυθόρμητες όσο και για αιμορραγίες: ενδοπεριτοναϊκά και ενδομυϊκά αιματώματα, ενδοαρθρική (αιμορθρωσία), αιμορραγία του πεπτικού συστήματος, αδυναμία πήξης με διάφορους ακόμη και μικρούς τραυματισμούς του δέρματος.

Η ασθένεια είναι σχετική στην παιδιατρική, καθώς εντοπίζεται σε μικρά παιδιά, συχνότερα τον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού.

Η ιστορία της αιμοφιλίας πηγαίνει βαθιά στην αρχαιότητα. Εκείνες τις μέρες, ήταν ευρέως διαδεδομένη στην κοινωνία, ειδικά στη βασιλική οικογένεια τόσο της Ευρώπης όσο και της Ρωσίας. Ολόκληρες δυναστείες στεφανών αρσενικών υπέφεραν από αιμορροφιλία. Από εδώ ήρθαν οι όροι «στεφανιαία αιμοφιλία» και «βασιλική ασθένεια».

Παραδείγματα είναι πολύ γνωστά - η αγγλική βασίλισσα Βικτώρια υπέφερε από αιμορροφιλία, μεταδίδοντάς την στους απογόνους της. Ο εγγονός της ήταν ο Ρώσος Τσαρέβιτς Αλεξέι Νικολάεβιτς, γιος του αυτοκράτορα Νικολάου Β ', ο οποίος κληρονόμησε την «βασιλική ασθένεια».

Αιτιολογία και γενετική

Οι αιτίες της νόσου σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα αυτού, απουσιάζει η αντιιμοφιλική σφαιρίνη και εμφανίζεται ανεπάρκεια ορισμένων άλλων παραγόντων στο πλάσμα που αποτελούν ενεργή θρομβοπλαστίνη.

Η αιμορροφιλία έχει υπολειπόμενο είδος κληρονομιάς, δηλαδή μεταδίδεται κατά μήκος της γυναικείας γραμμής, αλλά μόνο οι άνδρες αρρωσταίνουν με αυτήν. Οι γυναίκες έχουν επίσης ένα κατεστραμμένο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν, αλλά ενεργούν μόνο ως φορέας του, μεταδίδοντας την παθολογία στους γιους τους.

Η εμφάνιση ενός υγιούς ή άρρωστου απογόνου εξαρτάται από το γονότυπο των γονέων. Εάν ο σύζυγος είναι υγιής στο γάμο και η γυναίκα είναι ο φορέας, τότε με την πιθανότητα 50/50 να γεννηθούν τόσο υγιείς όσο και αιμοφιλικοί γιοι. Και οι κόρες έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Σε έναν άνδρα που πάσχει από μια ασθένεια και έχει έναν γονότυπο με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, και μια υγιή γυναίκα, γεννιούνται κόρες-φορείς του γονιδίου και τέλεια υγιείς γιοι. Τα κορίτσια με συγγενή αιμορροφιλία μπορούν να εμφανιστούν από μια μητέρα και έναν άρρωστο πατέρα. Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες, αλλά εξακολουθούν να εμφανίζονται..

Η κληρονομική αιμοφιλία ανιχνεύεται στο 70% του συνολικού αριθμού των ασθενών, ενώ το υπόλοιπο 30% αντιπροσωπεύει την ανίχνευση σποραδικών μορφών της νόσου που σχετίζεται με μια μετάλλαξη στον τόπο. Στη συνέχεια, μια τέτοια αυθόρμητη μορφή γίνεται κληρονομική.

Ταξινόμηση

Κωδικός αιμοφιλίας ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Οι τύποι αιμοφιλίας ποικίλλουν ανάλογα με την έλλειψη παράγοντα που συμβάλλει στην αιμόσταση:

Αιμοφιλία τύπου Α (κλασσικός). Χαρακτηρίζεται από μια υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου F8 στο χρωμόσωμα φύλου Χ. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος ασθένειας που εμφανίζεται στο 85% των ασθενών, που χαρακτηρίζεται από συγγενή ανεπάρκεια της αντιιμοφιλικής σφαιρίνης, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία στο σχηματισμό ενεργού θρομβοκινάσης.

• Χριστουγεννιάτικη ασθένεια ή αιμοφιλία τύπου Β σχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα IX, αλλιώς αναφέρεται ως ο παράγοντας Χριστουγέννων, το συστατικό του πλάσματος της θρομβοπλαστίνης, που επίσης εμπλέκεται στον σχηματισμό της θρομβοκινάσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας ανιχνεύεται σε όχι περισσότερο από 13% των ασθενών.

• Νόσος του Rosenthal ή αιμοφιλία τύπου Γ (αποκτήθηκε) διακρίνεται από έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς. Σε αυτόν τον τύπο, ο παράγοντας XI είναι ελαττωματικός. Διαγιγνώσκεται μόνο στο 1-2% του συνολικού αριθμού των ασθενών.

• Η ταυτόχρονη αιμορροφιλία είναι μια πολύ σπάνια μορφή με ταυτόχρονη έλλειψη παραγόντων VIII και IX.

Η αιμορροφιλία τύπου Α και Β βρίσκεται αποκλειστικά σε άνδρες, τύπου Γ και στα δύο φύλα.

Οι υπόλοιπες ποικιλίες, για παράδειγμα, υποπροκορβινιμία, είναι πολύ σπάνιες, αντιπροσωπεύοντας όχι περισσότερο από 0,5% όλων των ασθενών με αιμοφιλία.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η σοβαρότητα της κινητικής πορείας δεν εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά καθορίζεται από το επίπεδο ανεπαρκούς αντιιμοφιλικού παράγοντα. Υπάρχουν διάφορες μορφές:

• Φως, που χαρακτηρίζεται από επίπεδο συντελεστή 5 έως 15%. Το ντεμπούτο της νόσου εμφανίζεται συνήθως στα σχολικά έτη, σε σπάνιες περιπτώσεις μετά από 20 χρόνια, και σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμούς. Αιμορραγία σπάνια και μη έντονη.

• Μέτρια σοβαρότητα. Με συγκέντρωση αντιιμόφιλου παράγοντα έως και 6% του κανόνα. Εμφανίζεται στην προσχολική ηλικία με τη μορφή μέτριου αιμορραγικού συνδρόμου, που επιδεινώνει έως και 3 φορές το χρόνο.

• Η σοβαρή έκθεση εκτίθεται όταν η συγκέντρωση του παράγοντα που λείπει είναι έως και 3% του κανόνα. Συνοδεύεται από σοβαρό αιμορραγικό σύνδρομο από μια μικρή παιδική ηλικία. Ένα νεογέννητο μωρό έχει παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, τη μελένα και τα κεφαλοαιματώματα. Με την ανάπτυξη του παιδιού - μετατραυματικές ή αυθόρμητες αιμορραγίες στους μύες, τα εσωτερικά όργανα, τις αρθρώσεις. Πιθανή παρατεταμένη αιμορραγία από έκρηξη ή αλλαγή των δοντιών του γάλακτος.

• Κρυφή (λανθάνουσα) φόρμα. Με παράγοντα άνω του 15% του κανόνα.

• Υποκλινικά. Ο αντιιμοφιλικός παράγοντας δεν μειώνεται κάτω από 16–35%.

Σε μικρά παιδιά, αιμορραγία μπορεί να συμβεί από το δάγκωμα των χειλιών, των μάγουλων, της γλώσσας. Μετά από λοιμώξεις (ανεμοβλογιά, γρίπη, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, ιλαρά), είναι πιθανές επιδείξεις αιμορραγικής διάθεσης. Λόγω συχνής και παρατεταμένης αιμορραγίας, εντοπίζονται θρομβοπενία και αναιμία διαφορετικών τύπων και σοβαρότητα..

Χαρακτηριστικά σημάδια αιμοφιλίας:

• Hemarthrosis - βαριά αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σύμφωνα με την καθαρότητα των αιμορραγιών, αντιπροσωπεύουν από 70 έως 80%. Οι αστράγαλοι, οι αγκώνες, τα γόνατα υποφέρουν συχνότερα, λιγότερο συχνά - ισχίο, ώμο και μικρές αρθρώσεις των δακτύλων και των ποδιών. Μετά τις πρώτες αιμορραγίες στις αρθρικές κάψουλες, το αίμα διαλύεται σταδιακά χωρίς επιπλοκές, η λειτουργία της άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία οδηγεί σε ατελή απορρόφηση, το σχηματισμό ινωδών θρόμβων, που εναποτίθενται στην κάψουλα της άρθρωσης και του χόνδρου με τη σταδιακή βλάστησή τους από συνδετικό ιστό. Εκδηλώνεται ως σοβαρός πόνος και περιορισμός της κίνησης στην άρθρωση. Η υποτροπιάζουσα αιμάρθρωση προκαλεί εξάλειψη, αγκύλωση των αρθρώσεων, αιμοφιλική οστεοαρθρίτιδα και χρόνια αρθρίτιδα.

• Η αιμορραγία στον ιστό των οστών οδηγεί σε αφαλάτωση των οστών και ασηπτική νέκρωση.

• Αιμορραγίες στους μύες και τον υποδόριο ιστό (10 έως 20%). Το αίμα που χύνεται στους μυς ή στους ενδομυϊκούς χώρους δεν πήζει για μεγάλο χρονικό διάστημα, επομένως διαπερνά εύκολα την περιτονία και τον κοντινό ιστό. Κλινική υποδόριων και ενδομυϊκών αιματωμάτων - ελάχιστα απορροφήσιμοι μώλωπες διαφόρων μεγεθών. Ως επιπλοκές, η γάγγραινα ή η παράλυση είναι δυνατή λόγω της συμπίεσης μεγάλων αρτηριών ή κορμών περιφερικού νεύρου από αιματώματα όγκου. Αυτό συνοδεύεται από έντονο πόνο.

• Παρατεταμένη αιμορραγία από τους βλεννογόνους των ούλων, της μύτης, του στόματος, διαφορετικών τμημάτων του στομάχου ή των εντέρων, καθώς και από τα νεφρά. Η συχνότητα εμφάνισης έως και 8% του συνολικού αριθμού όλων των αιμορραγιών. Τυχόν ιατρικοί χειρισμοί ή χειρουργικές επεμβάσεις, είτε είναι η εξαγωγή δοντιών, η αμυγδαλεκτομή, η ενδομυϊκή ένεση ή ο εμβολιασμός, έχουν ως αποτέλεσμα βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία. Εξαιρετικά επικίνδυνη αιμορραγία από τον βλεννογόνο του λάρυγγα και του φάρυγγα, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών.

• Αιμορραγίες σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου και μηνιγγίνες οδηγούν σε διαταραχές του νευρικού συστήματος και σε συναφή συμπτώματα, που συχνά καταλήγουν στο θάνατο του ασθενούς.

• Αιματουρία αυθόρμητα ή λόγω τραυματισμών της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Βρίσκεται στο 15-20% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα και οι διαταραχές που προηγούνται της είναι διαταραχές ούρησης, πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση, πυελοεκτασία. Οι ασθενείς δίνουν προσοχή στην εμφάνιση αίματος στα ούρα.

Το αιμορραγικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εμφάνιση αιμορραγίας. Ανάλογα με την ένταση του τραυματισμού, μπορεί να συμβεί μετά από 6-12 ώρες ή αργότερα..

Η επίκτητη αιμοφιλία συνοδεύεται από παραβίαση της αντίληψης του χρώματος (αχρωματοψία). Είναι σπάνιο στην παιδική ηλικία, μόνο με μυελοπολλαπλασιαστικά και αυτοάνοσα νοσήματα, όταν αρχίζουν να αναπτύσσονται αντισώματα έναντι παραγόντων. Μόνο το 40% των ασθενών καταφέρνει να εντοπίσει τα αίτια της επίκτητης αιμορροφιλίας, όπως εγκυμοσύνη, αυτοάνοσες ασθένειες, ορισμένα φάρμακα και κακοήθη νεοπλάσματα.

Εάν εμφανιστούν οι παραπάνω εκδηλώσεις, ένα άτομο πρέπει να επικοινωνήσει με ένα εξειδικευμένο κέντρο θεραπείας αιμορροφιλίας, όπου θα του δοθεί εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία.

Διαγνωστικά

Στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να υποβληθούν σε γενετική διαβούλευση με τη μοριακή γενετική έρευνα και τη συλλογή δεδομένων γενεαλογίας.

Η περιγεννητική διάγνωση αποτελείται από αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χορίου ακολουθούμενη από δοκιμή DNA του προκύπτοντος κυτταρικού υλικού.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά από λεπτομερή εξέταση και διαφορική διάγνωση του ασθενούς.

Μια φυσική εξέταση είναι υποχρεωτική με εξέταση, ακρόαση, ψηλάφηση, συλλογή οικογενειακού ιστορικού για τον εντοπισμό πιθανής κληρονομιάς.

Εργαστηριακές μελέτες αιμόστασης:

- πήξη;
- ποσοτικοποίηση των παραγόντων IX και VIII ·
- ορισμός του INR - διεθνείς ομαλοποιημένες σχέσεις ·
- εξέταση αίματος για τον υπολογισμό της ποσότητας ινωδογόνου ·
- θρομβοελαστογραφία;
- θρομβοδυναμική;
- δείκτης προθρομβίνης;
- Καταμέτρηση APTT (ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης).

Η εμφάνιση αιμάρθρωσης σε ένα άτομο απαιτεί ακτινογραφία της προσβεβλημένης άρθρωσης και η αιματουρία απαιτεί επιπλέον μελέτη ούρων και νεφρικής λειτουργίας. Η διάγνωση με υπερήχους πραγματοποιείται με οπισθοπεριτοναϊκές αιμορραγίες και αιματώματα στην περιτονία των εσωτερικών οργάνων. Εάν υποψιάζεστε εγκεφαλική αιμορραγία, απαιτείται αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία..

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με Glanzmann θρομβασθένεια, θρομβοκυτταροπενική πορφύρα, νόσο von Willebrand, θρομβοκυτταροπάθεια.

Θεραπευτική αγωγή

Η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά επιδέχεται θεραπεία αιμοστατικής αντικατάστασης με συμπύκνωση ελλειπόντων παραγόντων. Η δόση του συμπυκνώματος επιλέγεται ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας, τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας, τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμορραγίας.

Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία κατά την πρώτη αιμορραγία. Αυτό βοηθά στην αποφυγή πολλών επιπλοκών που απαιτούν χειρουργική επέμβαση..

Η θεραπεία αποτελείται από δύο συστατικά - συνεχή υποστηρικτική ή προφυλακτική και άμεση, με εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου. Η υποστηρικτική θεραπεία συνίσταται σε περιοδική ανεξάρτητη ενδοφλέβια χορήγηση συμπυκνώματος αντιιμόφιλου παράγοντα. Το καθήκον των γιατρών είναι να αποτρέψουν την εμφάνιση αρθροπάθειας και αιμορραγίας σε διάφορα μέρη του σώματος. Σε σοβαρή αιμορροφιλία, η συχνότητα χορήγησης φτάνει 2-3 φορές την εβδομάδα με προληπτική θεραπεία και έως και 2 φορές την ημέρα με κυρίως.

Η βάση της θεραπείας είναι τα αντιιμοφιλικά φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και τα συστατικά του.

• Η αιμοστατική θεραπεία για αιμοφιλία τύπου Α περιλαμβάνει τη χρήση κρυοκαθίζησης - ένα συμπύκνωμα αντιιμοφιλικής σφαιρίνης που παρασκευάζεται από φρεσκοψυγμένο ανθρώπινο πλάσμα.
• Η αιμορροφιλία τύπου Β αντιμετωπίζεται iv με την εισαγωγή του PPSB, ενός σύνθετου φαρμάκου που περιέχει διάφορους παράγοντες, όπως η προθρομβίνη, η προκοβερτίνη και το συστατικό της θρομβοπλαστίνης στο πλάσμα. Επιπλέον, χορηγείται πρόσφατα κατεψυγμένο πλάσμα δότη..
• Για αιμοφιλία τύπου C, χρησιμοποιείται πρόσφατα παγωμένο ξηρό πλάσμα..

Η συμπτωματική θεραπεία συνίσταται στον διορισμό γλυκοκορτικοειδών, αγγειοπροστατευτών. Συμπληρώνεται με φυσιοθεραπεία. Οι πρώτες βοήθειες για εξωτερική αιμορραγία περιλαμβάνουν τοπική εφαρμογή αιμοστατικού σφουγγαριού, θεραπεία τραύματος με θρομβίνη, εφαρμογή προσωρινού επιδέσμου πίεσης.

Ως αποτέλεσμα της εντατικής θεραπείας υποκατάστασης-μετάγγισης, εμφανίζεται μια ανασταλτική μορφή αιμοφιλίας, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αναστολέων σε παράγοντες πήξης που εξουδετερώνουν τον αντιιμόφιλο παράγοντα που εισάγεται στον ασθενή, οδηγώντας στη ματαιότητα της θεραπείας. Η κατάσταση σώζεται με πλασμαφαίρεση και το διορισμό ανοσοκατασταλτικών.

Με αιμορραγία στις αρθρώσεις, συνιστάται ανάπαυση για 3-5 ημέρες, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα σε δισκία και γλυκοκορτικοειδή τοπικά. Η χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται για μη αναστρέψιμη δυσλειτουργία της άρθρωσης, την καταστροφή της.

Εναλλακτική θεραπεία

Εκτός από τη θεραπεία με φάρμακα, οι ασθενείς μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με παραδοσιακή ιατρική. Η πρόληψη της αιμορραγίας μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας βότανα που έχουν στυπτική ιδιότητα που βοηθά στην ενίσχυση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν yarrow, εκχύλισμα σπόρου σταφυλιού, βατόμουρα, τσουκνίδα dioica.

Για τη βελτίωση της πήξης του αίματος, λαμβάνονται τα ακόλουθα φαρμακευτικά φυτά: arnica, κόλιανδρο, αστράγαλος, ρίζα πικραλίδας, φρούτα της ιαπωνικής Sophora και άλλα.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές χωρίζονται σε ομάδες.

Αιμορροών:

α) εντερική απόφραξη ή συμπίεση των ουρητήρων με εκτεταμένα αιματώματα ·
β) παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος - υποτροφία των μυών, υπερβολική δόση του χόνδρου, καμπυλότητα της λεκάνης ή της σπονδυλικής στήλης, ως επιπλοκή της αιμοφιλικής οστεοαρθρίτιδας.
γ) μόλυνση με αιματώματα ·
ζ) άντληση αεραγωγών.

Σχετικά με το ανοσοποιητικό σύστημα - την εμφάνιση αναστολέων παραγόντων που εμποδίζουν τη θεραπεία.

Περισσότερο σε κίνδυνο είναι οι HIV, ερπητικές και κυτταρομεγαλοϊοί λοιμώξεις και ιογενής ηπατίτιδα.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη προφύλαξη. Μόνο ιατρική προφύλαξη που αποτρέπει την εμφάνιση αιμορραγίας είναι δυνατή. Κατά τον γάμο και τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε ιατρική και γενετική διαβούλευση με όλες τις απαραίτητες εξετάσεις..

Πρόβλεψη

Με ήπια μορφή, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Σε σοβαρές περιπτώσεις, επιδεινώνεται σημαντικά. Γενικά, εξαρτάται από τον τύπο, τη σοβαρότητα, την επικαιρότητα της θεραπείας και την αποτελεσματικότητά της. Ο ασθενής είναι εγγεγραμμένος · δίνεται αναπηρία.

Πόσα ζουν με διαφορετικούς τύπους αιμοφιλίας; Η ήπια μορφή δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Η αποτελεσματική και συνεχής θεραπεία με μέτρια και σοβαρή μορφή βοηθά τον ασθενή να ζήσει όσο και υγιείς. Ο θάνατος εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά από εγκεφαλική αιμορραγία..

Αιμορροφιλία και αιτίες, συμπτώματα, κίνδυνοι

Υπάρχουν πολλές ασθένειες στον κόσμο, η μία είναι γνωστή περισσότερο, η άλλη βρίσκεται στη διαδικασία μελέτης. Το άρθρο θα μιλήσει για μια παραβίαση που ονομάζεται αιμοφιλία. Οι άνθρωποι το ονόμασαν «την ασθένεια των βασιλέων», αλλά η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί όχι μόνο μεταξύ των εκπροσώπων αυτού του κύκλου.

Ποια είναι αυτή η παθολογία;

Πρόκειται για μια «νεαρή» ασθένεια που εμφανίστηκε τον 19ο αιώνα..

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία το αίμα δεν μπορεί να πήξει..

Όταν κόβεται, η αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει, αλλά η παραμικρή γρατσουνιά δεν θα οδηγήσει σε θάνατο λόγω απώλειας αίματος. Αυτή η ασθένεια είναι επικίνδυνη με εκτεταμένες πληγές, αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα, τους μυς και τις αρθρώσεις.

Εμφανίζεται αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα χειρουργικής επέμβασης.

Τύποι και ταξινόμηση

Η απουσία μιας από τις απαραίτητες πρωτεΐνες στο αίμα ή χαμηλή περιεκτικότητα, οδηγεί σε πήξη του αίματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθενειών.

  1. Αιμοφιλία Α - ανεπάρκεια στο αίμα της επιθυμητής πρωτεΐνης - αντι-αιμοφιλική σφαιρίνη (παράγοντας VIII), η οποία διαταράσσει τη σύνθεση της θρομβοκινάσης. Αυτή είναι η κλασική μορφή που βρίσκεται στο 80-90% των περιπτώσεων της νόσου. Μόνο οι άνδρες υποφέρουν.
  2. Αιμορροφιλία Β - μια ανεπάρκεια του παράγοντα IX - ένα συστατικό της θρομβοπλαστίνης στο πλάσμα, το οποίο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό δευτερεύοντος βύσματος πήξης.
  3. Η αιμορροφιλία C είναι η πιο σπάνια μορφή λόγω της έλλειψης του παράγοντα XI. Οι εκδηλώσεις είναι διαφορετικές από άλλα είδη, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να είναι άρρωστοι.

Η σοβαρότητα της νόσου επηρεάζεται από τη δραστηριότητα στο πλάσμα ενός ή άλλου παράγοντα. Η έλλειψή τους οδηγεί σε απώλεια πήξης του αίματος.

Η παραβίαση ταξινομείται ανά βαθμό..

  1. Φως - η δραστηριότητα του παράγοντα πήξης από 5% και άνω χαρακτηρίζεται από σοβαρή αιμορραγία ως αποτέλεσμα σοβαρού τραυματισμού κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Οι δοκιμές πήξης είναι σχεδόν φυσιολογικές.
  2. Επίπεδο δραστηριότητας μέσου - παράγοντα 1-5%, πιθανή αυθόρμητη αιμορραγία.
  3. Σοβαρή - συγκέντρωση παράγοντα 1% ή χαμηλότερη βρίσκεται σε νεαρή ηλικία. Εκδηλώνεται σε αυθόρμητη αιμορραγία στις αρθρώσεις, την εμφάνιση αιματωμάτων χωρίς τραύμα.

Αιτίες εμφάνισης

Οι επιστήμονες πιστεύουν εδώ και πολύ καιρό ότι η αιμορροφιλία μπορεί να είναι ιογενής και να εμφανίζεται λόγω της αδύναμης ανοσίας. Αργότερα αποδείχθηκε ότι πρόκειται για γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα X και προκαλεί αιμορραγική διαταραχή. Αυτές είναι οι αιτίες της αιμοφιλίας.

Ο μηχανισμός της ανάπτυξης της νόσου και του εντοπισμού

Η ανεπάρκεια οποιουδήποτε από τους παράγοντες πήξης οδηγεί σε πρόωρο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Η αιμορροφιλία Α και Β χαρακτηρίζονται από παρατεταμένη, επαναλαμβανόμενη και καθυστερημένη αιμορραγία.

Ο εντοπισμός της αιμορραγίας αλλάζει με την ηλικία. Στα παιδιά, συχνή αιμορραγία από τους βλεννογόνους (μύτη, στόμα), αιματώματα εμφανίζονται μετά από μικρό τραυματισμό.

Μεγαλώνοντας, το φορτίο στις αρθρώσεις αυξάνεται, καθώς αυξάνεται η κινητική δραστηριότητα. Ανιχνεύεται αιμορραγία στις αρθρώσεις Το αίμα μπορεί επίσης να συσσωρευτεί στους ιστούς των εσωτερικών οργάνων.

Εμφανίζονται μώλωπες είναι εκτεταμένες, δεν περνούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, εμφανίζονται ξανά. Η απορρόφηση μπορεί να διαρκέσει περίπου 2 μήνες.

Πιθανές επιπλοκές

Με αιμορραγία στην άρθρωση, γίνεται επώδυνη, εμφανίζεται πρήξιμο και η κίνηση τους είναι δύσκολη. Τις περισσότερες φορές, οι αρθρώσεις του γόνατος, του αγκώνα και του αστραγάλου υποφέρουν. Εάν εμφανιστεί επαναλαμβανόμενη αιμορραγία, τότε υπάρχει πιθανότητα δυσκαμψίας και παραμόρφωσης των αρθρώσεων.

Είναι απαραίτητη η έγκαιρη αντιμετώπιση αυτής της αιμορραγίας. Αυτό θα τους βοηθήσει να σταματήσουν και να τους εξουδετερώσουν με τη μέγιστη απόδοση. Η έγκαιρη θεραπεία θα βοηθήσει στην πρόληψη της αρθροπάθειας.

Η εμφάνιση αιματώματος, όπου η περιεκτικότητα στο αίμα είναι από 0,5 έως 3 λίτρα, μπορεί να είναι επικίνδυνη. Υπάρχει πιθανότητα να συμπιέσουν το νεύρο ή τα αιμοφόρα αγγεία. Ένα σημάδι είναι σοβαρός πόνος, ισχαιμία, μερική ή ολική απώλεια κίνησης (παράλυση).

Το αιμάτωμα μπορεί να είναι μυός, ενδομυϊκός ή οπισθοπεριτοναϊκός. Τέτοιες επιπλοκές προκαλούν πυρετό, αδυναμία του σώματος και ακόμη και διαταραχή του ύπνου.

Οι αιμορραγίες στο βολβό του ματιού είναι επικίνδυνες, μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση..

Σοβαρές περιπτώσεις της νόσου μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία στομάχου, εντέρου και νεφρού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Εκδηλώσεις

Η ασθένεια ανιχνεύεται κατά τη γέννηση. Αυτό υποδεικνύεται από σημεία όπως:

  • παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο τραύμα (αρκετές ημέρες)
  • αιματώματα στο κεφάλι.
  • μώλωπες από σημεία ένεσης.

Οι μέσοι και ήπιοι βαθμοί της νόσου κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν αναγνωρίζονται. Μεγαλώνοντας, η αιμορραγία θα γίνει πιο συχνή - με οδοντοφυΐα, με τις πρώτες πτώσεις.

Επιπλέον, η αιμορροφιλία στα παιδιά έχει τα ίδια συμπτώματα με τους ενήλικες: μακροχρόνιες μώλωπες, αιμορραγίες στους μύες, στις αρθρώσεις. Ένα κοινό σύμπτωμα είναι σοβαρές ρινορραγίες που είναι δύσκολο να σταματήσουν. Μπορεί να υπάρχει αίμα στα ούρα και τα κόπρανα.

Με αυτά τα σημάδια, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό, επειδή δεν μπορεί πάντα να είναι αιμορροφιλία. Για παράδειγμα, το αίμα από τη μύτη είναι αδύναμα ρινικά αγγεία, το αίμα στα ούρα είναι νεφρική νόσος και στα κόπρανα είναι πιθανό έλκος.

Η αιμορροφιλία στις γυναίκες είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο περιστατικό · υπάρχουν μόνο 60 καταγεγραμμένα κρούσματα στον κόσμο. Τα κύρια συμπτώματα είναι τα ίδια. Κατά τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου, η αιμορραγία θα είναι μεγαλύτερη, πιο οδυνηρή. Στο μέλλον, είναι πιθανά γυναικολογικά προβλήματα - η εμφάνιση ινομυωμάτων και πολύποδων.

Διαγνωστικά

Ειδικοί με τους οποίους μπορείτε να επικοινωνήσετε για να κάνετε διάγνωση - αιματολόγος, γενετιστής, νεογνολόγος. Λαμβάνεται δοκιμή DNA στο εργαστήριο και πραγματοποιείται πλήρης εξέταση για να διαπιστωθεί ποιος παράγοντας πήξης δεν είναι αρκετός. Προσδιορίστε επίσης την παραβίαση του σχηματισμού θρομβοπλαστίνης, μια αλλαγή στον χρόνο πήξης του αίματος.

Οι οικογένειες που περιμένουν ένα μωρό, αλλά διατρέχουν κίνδυνο, χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από γιατρούς, διαβουλεύσεις.

Η αιμορροφιλία είναι ανίατη και η θεραπεία υποστηρίζει τη φύση. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής εγχέεται ενδοφλεβίως με συμπυκνώματα του παράγοντα πήξης, ο οποίος είναι ανεπαρκής.

Ποιος κινδυνεύει

Η αιμορροφιλία προσβάλλει τους άνδρες και μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για παράγοντες πήξης που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ κληρονομούνται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό..

Κατά συνέπεια, τα αγόρια είναι επιρρεπή σε αιμορροφιλία και τα κορίτσια είναι φορείς αυτής, αφού κυριαρχεί ένα υγιές Χ χρωμόσωμα. Η γέννηση ενός άρρωστου γιου, εάν η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας είναι υγιής, είναι 50:50.

Τα κορίτσια γεννιούνται σπάνια με αυτήν την ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, η μητέρα πρέπει να είναι φορέας και άρρωστος πατέρας.

Παρόλο που η αιμορροφιλία δεν μπορεί να θεραπευτεί σήμερα, η υποστηρικτική θεραπεία σάς επιτρέπει να ζείτε σε προχωρημένη ηλικία, μειώνει την πιθανότητα αναπηρίας. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς έναν ειδικό.

Σε περίπτωση ασθένειας, ο αθλητισμός δεν αντενδείκνυται, επειδή οι μύες θα γίνουν πιο δυνατοί και αυτό είναι μια πρόσθετη προστασία από την αιμορραγία. Ο θεράπων ιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε το σωστό σύνολο ασκήσεων.

Κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Αιμοφιλίας, η οποία εφιστά την προσοχή σε αυτήν την ασθένεια. Και το πιο σημαντικό, θυμάται ότι η αιμοφιλία δεν είναι θανατική ποινή.

Αιμοφιλία

Κληρονομικές θρομβώσεις - γενετικά προκαλούμενες διαταραχές στο σύστημα πήξης του αίματος που σχετίζονται με ανεπάρκεια ή μοριακές ανωμαλίες των παραγόντων πήξης του πλάσματος και τα συστατικά του συστήματος καλλικρίνης-κινίνης που εμπλέκονται σε αυτήν τη διαδικασία. Το 97% όλων των κληρονομικών πήξεων είναι αιμοφιλία.

α) αιμοφιλία Α (85-90%) - πήξη, η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια του τμήματος πήξης του παράγοντα πήξης πλάσματος VIII - VIII: C (αντιιμοφιλική σφαιρίνη Α) ή των μοριακών αλλαγών της

β) ασθένεια αιμορροφιλίας B / Christmas (6-13%) - πήξη, η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια της δραστηριότητας του παράγοντα IX (συστατικό της θρομβοπλαστίνης στο πλάσμα)

γ) αιμοφιλία C / Rosenthal νόσος (0,3-0,5%) - πήξη, η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XI (συμμετέχει στην εσωτερική οδό ενεργοποίησης της πήξης του αίματος)

Αιτιολογία της αιμοφιλίας: κληρονομικές ασθένειες (η αιμορροφιλία Α και Β κληρονομούνται σύμφωνα με τον X-υπολειπόμενο τύπο - κυρίως οι άνδρες είναι άρρωστοι, η αιμοφιλία C κληρονομείται αυτοσωματικά - τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες αρρωσταίνουν).

Παθογένεση: η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης οδηγεί σε αύξηση του χρόνου πήξης του πλήρους αίματος και στην ανάπτυξη αιμορραγικού συνδρόμου (αιμάτωμα τύπος αιμορραγίας).

Η σοβαρότητα της αιμοφιλίας καθορίζεται από τη δραστηριότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα:

α) ήπια μορφή - δραστηριότητα άνω του 5%

β) μέτρια μορφή - δραστηριότητα 3-5%

γ) σοβαρή μορφή - δραστηριότητα 1-2%

δ) εξαιρετικά σοβαρή μορφή - δραστηριότητα μικρότερη από 1%

Κλινικές εκδηλώσεις αιμοφιλίας:

- η ασθένεια αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία, κυρίως αγόρια (εκτός από την αιμορροφιλία C). η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να ξεκινήσει στην εφηβεία

- Τα πρώτα συμπτώματα είναι αιμορραγία με μικρούς τραυματισμούς των βλεννογόνων

- εναλλασσόμενες περιόδους αυξημένης αιμορραγίας και σχετικής ευεξίας

- αιμορραγία τύπου αιματώματος:

α) βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία μετά από οποιουσδήποτε, ακόμη και μικρούς, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις (εξαγωγή δοντιών, δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας κ.λπ.)

β) αιμάρθρωση μεγάλων αρθρώσεων των άκρων με μικρούς τραυματισμούς (επιδείνωση της γενικής ευεξίας, πυρετός, σοβαρός πόνος, υπεραιμία, ένταση, ζεστό δέρμα στην αφή). η επανάληψη της οξείας αιμαρθρίωσης οδηγεί σε χρόνια αιμορραγική καταστροφική οστεοαρθρίτιδα, με αποτέλεσμα παραμόρφωση και περιορισμό της κινητικότητας, υποτροφία των μυών

γ) μεγάλα ενδομυϊκά, ενδομυϊκά, υποπεριόστατα, οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα, προκαλώντας καταστροφή των περιβαλλόντων ιστών (αιμοφιλικοί ψευδο-όγκοι), οδηγώντας σε μειωμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις με συμπίεση αιματώματος των νευρικών κορμών, των τενόντων, των μυών

δ) οπισθοβολικά αιματώματα σε περίπτωση τραυματισμού των ματιών με απώλεια όρασης

ε) αιμορραγίες στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό

ε) επίμονη νεφρική αιμορραγία (στο 30% των περιπτώσεων)

ζ) γαστρεντερική αιμορραγία και τάση έλκους

η) καθυστέρηση (δηλαδή, μετά από 1-5 ώρες) αιμορραγία μετά από τραυματισμούς και εγχειρήσεις

- αναιμικό σύνδρομο (αδυναμία, ωχρότητα, ζάλη κ.λπ.) με παρατεταμένη αιμορραγία

1. KLA: με εκτεταμένα αιματώματα και αιμορραγία - μετα-αιμορραγική αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. φυσιολογικός αριθμός αιμοπεταλίων

2. Πηκτικό αίμα: η διάρκεια της αιμορραγίας είναι φυσιολογική (2,0-7,5 λεπτά). η ανάκληση ενός θρόμβου αίματος δεν επηρεάζεται.

ο συνολικός χρόνος πήξης του αίματος σε ένα δοκιμαστικό σωλήνα είναι επιμηκυμένος (κανονικός - 5-7 λεπτά), επιμήκυνση του APTT (ο πιο σημαντικός δείκτης για αιμοφιλία που σχετίζεται με παράγοντες VIII, IX και XI, φυσιολογικός - 35-40 δευτ.), χρόνος προθρομβίνης (χαρακτηρίζει τη διαδικασία πήξης όταν ξεκινά με εξωτερικό μηχανισμό) - κανονικό (11-14 δευτερόλεπτα) και χρόνος θρομβίνης (χαρακτηρίζει την κατάσταση του τελικού σταδίου της διαδικασίας πήξης) - κανονικό (14-16 δευτερόλεπτα).

3. LHC: μείωση της δραστηριότητας των παραγόντων πήξης του αίματος (VIII, IX ή XI, ανάλογα με τον τύπο της αιμοφιλίας)

1. Το πρωταρχικό καθήκον είναι η θεραπεία αντικατάστασης με αιμοπαρασκευάσματα, ωστόσο συνοδεύεται από μια σειρά επιπλοκών:

α) μετάδοση λοίμωξης (HIV, ηπατίτιδα B, C)

β) πυρογενείς και αλλεργικές αντιδράσεις

γ) το σχηματισμό ενός αναστολέα στον απαραίτητο παράγοντα πήξης (!)

δ) μεταφορά μη ιογενών παθογόνων (πρίον - σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες μετάδοσης: νόσος Creutzfeldt-Jakob και οι παραλλαγές της, σπογγώδης εγκεφαλίτιδα των βοοειδών).

ε) μαζική υπερφόρτωση (μόνο κρυοκαθίζηση και SZP)

Διακρίνονται 3 γενιές φαρμάκων θεραπείας υποκατάστασης:

Γενιά I - κρυοκαθίζηση και φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα (FFP)

Γενιά II - συμπυκνώματα παραγόντων πήξης πλάσματος χαμηλής και μέσης καθαρότητας

Δημιουργία III - συμπυκνώματα παραγόντων πήξης πλάσματος υψηλής καθαρότητας, ανασυνδυασμένων παραγόντων (ανασυνδυασμένος και μονοκλωνικός καθαρισμένος παράγοντας VIII · μονοκλωνικός καθαρισμένος παράγοντας IX).

Οι απαραίτητες δόσεις παραγόντων για αιμορροφιλία αιμορραγία:

Κλινική δραστηριότηταVIIIΙΧ
Ήπια αιμορραγία στις αρθρώσεις ή στους μαλακούς ιστούς20 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα40 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα
Σοβαρή αιμορραγία στις αρθρώσεις ή στους μαλακούς ιστούς40 μονάδες / kg 1 φορά, μετά 20 μονάδες κάθε 12 ώρες80 μονάδες / kg 1 φορά, στη συνέχεια 40 μονάδες κάθε 12 ώρες
Σύνδρομο «διαμέρισμα» (σύνδρομο αυξημένης ενδοαγγειακής πίεσης με υποφασιακά αιματώματα)40 μονάδες / kg 1 φορά, στη συνέχεια 20 μονάδες κάθε 12 ώρες έως ότου επιλυθούν80 μονάδες / kg 1 φορά, στη συνέχεια 40 μονάδες κάθε 12 ώρες έως ότου επιλυθούν
Ραφές με ρήξεις20 μονάδες / kg 1 φορά κατά το ράψιμο και στη συνέχεια κάθε δεύτερη ημέρα πριν από το ράψιμο40 μονάδες / kg 1 φορά κατά το ράψιμο και στη συνέχεια κάθε δεύτερη ημέρα πριν από το ράψιμο
Βούρτσισμα και πλήρωση των δοντιών20 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα, κ.λπ..40 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα, κ.λπ..

Όλα τα αντιιμοφιλικά φάρμακα εγχύονται ενδοφλεβίως στο ρεύμα αμέσως μετά τη διατήρησή τους! Ο χρόνος ημίσειας ζωής του παράγοντα VIII είναι 12 ώρες, με την αιμοφιλία Α να χορηγείται 2 φορές / ημέρα. ο χρόνος ημίσειας ζωής του παράγοντα IX είναι 24 ώρες, με αιμοφιλία Β χορηγείται 1 φορά / ημέρα. Τα αντιιμοφιλικά φάρμακα δεν μπορούν να αραιωθούν, να χορηγηθούν ενδοφλεβίως με άλλα υποκατάστατα αίματος (επειδή η συγκέντρωσή τους μειώνεται λόγω αραίωσης).

2. Λόγω της θεραπείας υποκατάστασης πιθανός σχηματισμός ενός αναστολέα του παράγοντα VIII - εξουδετέρωση της IgG (σε περίπου 15% των ασθενών με σοβαρή αιμορροφιλία Α και σε 4% με αιμοφιλία Β) · το επίπεδο αναστολέα προσδιορίζεται από το επίπεδο του παράγοντα VIII που παραμένει στο φυσιολογικό πλάσμα μετά από 2 ώρες επώασης με το πλάσμα του ασθενούς και μετριέται σε μονάδες Bethesda (EB):

- χαμηλός τίτλος αναστολέα (10 EB ή λιγότερο) - υποδεικνύεται αύξηση της ποσότητας του παράγοντα εισόδου

- υψηλός τίτλος αναστολέα (40 EB και άνω) - ενδείκνυται πλασμαφαίρεση (για απομάκρυνση IgG) + μεγάλη δόση του εισαγόμενου παράγοντα + GCS (πρεδνιζόνη έως 4-6 mg / kg / ημέρα)

3. Άλλα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοφιλίας:

α) δεσμοπρεσσίνη IV σε ενήλικες 1-4 μg / ημέρα, για παιδιά - 0,4 μg / ημέρα - αυξάνει τη συγκέντρωση του παράγοντα VIII κατά 300-400% 5 ώρες μετά τη χορήγηση

β) η παρασκευή του συμπλόκου προθρομβίνης (PPSB, autoplex, feyba), του συμπλέγματος ενεργοποιημένης προθρομβίνης (APPSB) - περιέχει διάφορους παράγοντες πήξης του πλάσματος (II, IX, X).

4. Διακοπή αιμορραγίας: αμινοκαπροϊκό οξύ, 4-12 g / ημέρα σε 6 διαιρεμένες δόσεις ή άλλους αναστολείς ινωδόλυσης (pamba - αμινομεθυλοβενζοϊκό οξύ, transamcha - τρανεξαμικό οξύ) + τοπική αιμοστατική θεραπεία (εφαρμογές στην αιμορραγική επιφάνεια του αιμοστατικού σφουγγαριού, λοσιόν με διάλυμα θρομβίνης, αμινοκαπροϊκού οξέος κ.λπ. )

5. Θεραπεία της αιμάρθρωσης:

α) θεραπεία αντικατάστασης στην οξεία περίοδο (ξεκινήστε το συντομότερο δυνατό)

β) ανάπαυση κρεβατιού 5-7 ημέρες

γ) με σοβαρές αιμορραγίες: διάτρηση των αρθρώσεων με αναρρόφηση αίματος και εισαγωγή κορτικοστεροειδών στην κοιλότητά του

δ) ακινητοποίηση του προσβεβλημένου άκρου για 3-4 ημέρες, στη συνέχεια άσκηση θεραπείας και φυσιοθεραπεία (με το πρόσχημα της θεραπείας αντικατάστασης)

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Δυστονία

Σχετικά Με Εμάς

Μικρές καρδιακές ανωμαλίεςΜικρές καρδιακές ανωμαλίες: Σύντομη περιγραφήΜικρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη της καρδιάς (MARS) είναι ανατομικές συγγενείς αλλαγές στην καρδιά και κύρια αγγεία που δεν οδηγούν σε σοβαρές παραβιάσεις των λειτουργιών του CCC.