Νόσος Von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand είναι μια κληρονομική ασθένεια αίματος που χαρακτηρίζεται από παραβίαση της πήξης της.

Η διαδικασία της πήξης του αίματος - αιμόσταση είναι αρκετά περίπλοκη και αποτελείται από μια σειρά διαδοχικών σταδίων. Το τελικό αποτέλεσμα είναι ένας θρόμβος αίματος που φράζει αξιόπιστα τον τόπο βλάβης στο αγγείο.

Σε περίπτωση νόσου του von Willebrand, παραβιάζεται ένας από τους δεσμούς της αιμόστασης λόγω μειωμένης ποσότητας ή πλήρους απουσίας παράγοντα von Willebrand - μιας σύνθετης πρωτεΐνης που εξασφαλίζει τη στερέωση των αιμοπεταλίων μεταξύ του και στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου.

Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η αιμορραγία ποικίλης σοβαρότητας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, σοβαρή αιμορραγία συμβαίνει με τραυματισμούς ή επεμβατικές επεμβάσεις.

Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου: για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας, αρκεί η μετάδοση ενός ελαττωματικού γονιδίου από έναν από τους γονείς (το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του παράγοντα von Willebrand).

Ο επιπολασμός της νόσου von Willebrand είναι περίπου 120 άτομα ανά 1 εκατομμύριο. Σοβαρές μορφές παρατηρούνται σε περίπου 1-5 άτομα από ένα εκατομμύριο.

Συντηρητική θεραπεία. Η θεραπεία συνίσταται στην εισαγωγή φαρμάκων που αντικαθιστούν τον παράγοντα von Willebrand, επιβραδύνουν τη διάλυση των θρόμβων αίματος, αυξάνουν την ποσότητα του παράγοντα von Willebrand που απελευθερώνεται κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας.

Αγγειοαιμοφιλία, συνταγματική θρομβοπάθεια von Willebrand - Jurgens.

Νόσος Von Willebrand, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

  • Ο σχηματισμός μεγάλων μώλωπες, μώλωπες, ακόμη και με μικρούς τραυματισμούς.
  • παρατεταμένη, δύσκολη διακοπή της αιμορραγίας με κοψίματα και άλλες βλάβες στο δέρμα.
  • παρατεταμένη, δύσκολη διακοπή της ρινορραγίας.
  • παρατεταμένη αιμορραγία από τα ούλα μετά το βούρτσισμα των δοντιών σας
  • βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία της εμμήνου ρύσεως.
  • πρόσμειξη αίματος στα κόπρανα (με αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα).
  • ένα μείγμα αίματος στα ούρα (με αιμορραγία από τον ουρογεννητικό σωλήνα).

Γενικές πληροφορίες για την ασθένεια

Η νόσος Von Willebrand είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχές αιμορραγίας.

Η διαδικασία πήξης του αίματος ξεκινά όταν το τοίχωμα του αγγείου είναι κατεστραμμένο. Περνάει από μια σειρά σταδίων, σε καθένα από τα οποία είναι απαραίτητη η παρουσία ορισμένων συστατικών (παράγοντες πήξης). Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται θρόμβος αίματος (θρόμβος αίματος), ο οποίος φράζει σφιχτά τον τόπο βλάβης, ο οποίος αποτρέπει την υπερβολική απώλεια αίματος.

Με τη νόσο von Willebrand, ένας από τους συνδέσμους στο σχηματισμό θρόμβου αίματος διακόπτεται. Αυτό οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα, ως αποτέλεσμα του οποίου η ποσότητα ενός από τους παράγοντες πήξης, ο παράγοντας von Willebrand, μειώνεται στο αίμα τέτοιων ασθενών (ή είναι εντελώς απουσία).

Ο παράγοντας Willebrand είναι μια πολύπλοκη πρωτεΐνη απαραίτητη για τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων και την προσκόλλησή τους στη θέση βλάβης του αγγείου. Παράγεται στα κύτταρα του εσωτερικού τοιχώματος των αιμοφόρων αγγείων (ενδοθηλιακά κύτταρα). Αποτρέπει επίσης την πρόωρη απενεργοποίηση του παράγοντα πήξης VIII, ενεργώντας ως φορέας του.

Η ασθένεια αναπτύσσεται παρουσία ελαττωματικού γονιδίου υπεύθυνου για τη σύνθεση του παράγοντα von Willebrand και έχει αυτοσωματικό κυρίαρχο είδος κληρονομιάς: παρουσία ελαττωματικού γονιδίου σε έναν από τους γονείς, αυτή η παθολογία μεταδίδεται σε μελλοντικούς απογόνους στο 50% των περιπτώσεων. Ανάλογα με τους συνδυασμούς ελαττωματικών γονιδίων, διακρίνονται διάφοροι τύποι νόσου von Willebrand, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα των εκδηλώσεών τους.

  • Ο τύπος Ι χαρακτηρίζεται από ποσοτική ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand ήπιας ή μέτριας σοβαρότητας. Η ευκολότερη και πιο κοινή μορφή. Τρεις στους τέσσερις ασθενείς με νόσο τύπου Ι της νόσου von Willebrand.
  • Στον τύπο II, υπάρχει μια ποιοτική ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand. Η ποσότητα του στο αίμα μπορεί να είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη, αλλά η λειτουργική του δραστηριότητα θα μειωθεί σημαντικά. Αυτό οφείλεται στη σύνθεση αυτού του παράγοντα με μια τροποποιημένη μοριακή δομή. Αυτός ο τύπος χωρίζεται σε διάφορους υποτύπους, καθένας από τους οποίους έχει τα δικά του χαρακτηριστικά..
  • Ο τύπος III είναι η πιο σοβαρή μορφή, η οποία είναι σπάνια. Χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο ή απόλυτη απουσία παράγοντα von Willebrand.

Στις περισσότερες περιπτώσεις (με νόσο τύπου Ι), η νόσος von Willebrand προχωρά με την τάση για αυξημένη αιμορραγία. Δύσκολο να σταματήσετε την αιμορραγία λόγω περικοπών, πληγών, αιμορραγίας από τη μύτη, από τα ούλα μετά το βούρτσισμα των δοντιών σας. Τα υποδόρια και ενδοαρθρικά αιματώματα μπορεί να σχηματιστούν ακόμη και μετά από μικρούς τραυματισμούς. Στις γυναίκες, το κύριο παράπονο είναι βαριά και μεγάλα χρονικά διαστήματα.

Η πρόγνωση της νόσου με τον τύπο Ι είναι συνήθως ευνοϊκή. Σοβαρή, απειλητική για τη ζωή αιμορραγία μπορεί να συμβεί με τους τύπους II και III.

Ποιος κινδυνεύει?

  • Άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς πάσχουν από ασθένεια von Willebrand. Η γενετική προδιάθεση αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου. Εάν ένας από τους γονείς έχει ελαττωματικό γονίδιο για αυτήν την ασθένεια, τότε σε 50% των περιπτώσεων η παθολογία μεταδίδεται στον απόγονο.

Οι διαγνωστικές εργαστηριακές μέθοδοι που είναι απαραίτητες για την ανίχνευση της ανεπάρκειας του παράγοντα von Willebrand και την αξιολόγηση των παραμέτρων του συστήματος πήξης του αίματος είναι καθοριστικής σημασίας για τη διάγνωση..

  • Αντιγόνο παράγοντα Von Willebrand. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον ποσοτικό προσδιορισμό του παράγοντα von Willebrand στο αίμα. Με τη νόσο τύπου Ι, το επίπεδο αυτού του δείκτη μειώνεται. Στον τύπο III, ο παράγοντας von Willebrand είναι πρακτικά απουσιάζει. Στον τύπο II, το επίπεδό του μπορεί να είναι ελαφρώς μειωμένο, αλλά η λειτουργική του δραστηριότητα είναι μειωμένη.
  • Συσσωμάτωση αιμοπεταλίων με ριστοσετίνη στο πλάσμα. Αυτή η μελέτη δείχνει την αποτελεσματικότητα του παράγοντα von Willebrand. Η ριστοκετίνη είναι ένα αντιβιοτικό που διεγείρει τη συσσώρευση αιμοπεταλίων (κόλληση). Με τη νόσο von Willebrand θα μειωθεί.
  • Ενεργός χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Το APTT είναι ο χρόνος κατά τον οποίο σχηματίζεται θρόμβος μετά την προσθήκη ειδικών αντιδραστηρίων στο πλάσμα του αίματος. Αυτός ο δείκτης έχει μεγάλη σημασία για τον εντοπισμό της έλλειψης ορισμένων παραγόντων πήξης. Στην ασθένεια von Willebrand, αυτή τη φορά αυξάνεται, γεγονός που υποδηλώνει μείωση της ικανότητας σχηματισμού θρόμβου αίματος.
  • Προσδιορισμός της πήξης (πήξη) της δραστικότητας του παράγοντα VIII. Με τη νόσο von Willebrand, μπορεί να είναι φυσιολογικό ή μειωμένο..
  • Χρόνος αιμορραγίας - το διάστημα από την έναρξη της αιμορραγίας έως τη διακοπή του. Με την ασθένεια von Willebrand αυξήθηκε.
  • Κοκογράφημα Νο. 3 (προθρομβίνη (σύμφωνα με το Quick), INR, ινωδογόνο, ATIII, APTT, D-διμερές). Πλήρης ανάλυση διαφόρων τμημάτων του συστήματος αιμόστασης, η αξιολόγηση των οποίων είναι απαραίτητη για τυχόν διαταραχές πήξης του αίματος.
  • Γενική ανάλυση αίματος. Σας επιτρέπει να ποσοτικοποιήσετε τις κύριες παραμέτρους του αίματος. Σε περίπτωση νόσου von Willebrand, ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι εντός των φυσιολογικών ορίων, το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης μπορεί να μειωθεί.

Η κύρια αξία στη διάγνωση της νόσου von Willebrand είναι εργαστηριακές εξετάσεις. Οι οργανικές μελέτες χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση των πιθανών επιπλοκών της: διάφορες αιμορραγίες, αιμορραγία.

  • Οισοφαγογαστροδεοδενοσκόπηση (EFGDS). Εξέταση του οισοφάγου, του στομάχου, του δωδεκαδακτύλου με ενδοσκόπιο. Επιτρέπει την ανίχνευση αλλαγών στα τοιχώματα αυτών των οργάνων, την ανίχνευση της πηγής αιμορραγίας (για παράδειγμα, έλκος στομάχου).
  • Εξέταση υπερήχων (υπερηχογράφημα). Σας επιτρέπει να οπτικοποιήσετε εσωτερικά όργανα και να αναγνωρίσετε ελεύθερο υγρό (αίμα) στις κοιλότητες. Αυτό είναι απαραίτητο για τη διάγνωση της εσωτερικής αιμορραγίας, η οποία είναι ιδιαίτερα έντονη στη νόσο von Willebrand..

Η θεραπεία της νόσου von Willebrand είναι συντηρητική. Αποσκοπεί στην αύξηση της ποσότητας του παράγοντα von Willebrand στο αίμα και στην αποκατάσταση των παραμέτρων πήξης του αίματος. Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων:

  • παρασκευάσματα που περιέχουν παράγοντα πήξης VIII και παράγοντα von Willebrand - χρησιμεύουν για την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας του παράγοντα von Willebrand και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για οποιαδήποτε μορφή της νόσου.
  • φάρμακα που ενισχύουν την απελευθέρωση των αποθεμάτων του παράγοντα von Willebrand από το αγγειακό τοίχωμα - μπορεί να είναι αποτελεσματικά σε I και σε ορισμένες μορφές ασθένειας τύπου II.
  • ορμονικά αντισυλληπτικά (τα οιστρογόνα που περιέχονται στα χάπια ελέγχου των γεννήσεων συμβάλλουν στην αύξηση της ποσότητας και της δραστηριότητας του παράγοντα von Willebrand) - μπορεί να χρησιμοποιηθεί για παρατεταμένη εμμηνορροϊκή αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας του παράγοντα von Willebrand.
  • αντιιβρινολυτικά φάρμακα - φάρμακα που επιβραδύνουν την καταστροφή των παραγόντων πήξης του αίματος, αυτό βοηθά στη διατήρηση των θρόμβων που έχουν ήδη σχηματιστεί. μπορεί να συνταγογραφηθεί πριν και μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, εκχυλίσεις δοντιών και άλλες επεμβατικές επεμβάσεις.

Η νόσος Von Willebrand είναι μια κληρονομική παθολογία. Εάν υπάρχουν συγγενείς στην οικογένεια που υποφέρουν από αυτό, συνιστάται να υποβληθείτε σε γενετική εξέταση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, αξιολογώντας την πιθανότητα μετάδοσης του ελαττωματικού γονιδίου σε μελλοντικούς απογόνους.

Νόσος Von Willebrand: πώς να θεραπεύσετε?

Η νόσος Von Willebrand είναι μια μορφή αιμορραγικής διάθεσης που κληρονομείται. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία, η οποία αναπτύσσεται στο πλαίσιο ανεπάρκειας του παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα. Σε αυτήν την περίπτωση, ολόκληρο το αιμοστατικό σύστημα υποφέρει στο σύνολό του. Ο παράγοντας πήξης VIII υφίσταται αποσύνθεση, τα αιμοφόρα αγγεία διαστέλλονται και η διαπερατότητα των τοιχωμάτων τους αυξάνεται. Όλα αυτά οδηγούν στο γεγονός ότι ένα άτομο έχει συχνή αυθόρμητη αιμορραγία, ενώ εντοπίζεται σε διάφορα μέρη και έχει διαφορετικές εντάσεις.

Η αιμόσταση οφείλεται στη φυσιολογική λειτουργία του συστήματος πήξης και αντιπηκτικότητας. Εάν παραβιαστεί η ακεραιότητα του αγγειακού τοιχώματος, αναπτύσσεται αιμορραγία, η οποία θα συνεχιστεί έως ότου ενεργοποιηθούν τα αντιπηκτικά συστατικά του αίματος. Ως αποτέλεσμα της δουλειάς τους, σχηματίζεται θρόμβος (θρόμβος αίματος) στο αίμα, το οποίο μπλοκάρει τον σχηματισμένο αυλό και βοηθά στη διακοπή της αιμορραγίας. Οι παράγοντες του πλάσματος εμπλέκονται ενεργά σε αυτήν τη διαδικασία. Εάν τουλάχιστον ένα από αυτά λείπει στο αίμα, η διαδικασία σχηματισμού θρόμβων θα διακοπεί.

Ο παράγοντας Willebrand είναι ένα συστατικό πρωτεΐνης που είναι μέρος του αίματος και εξασφαλίζει επαρκή λειτουργία του αιμοστατικού συστήματος. Εάν παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες, τότε αυτό συνεπάγεται διαταραχές στη διαδικασία πήξης. Ο παράγοντας Willebrand είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα αιμοπετάλια να προσκολληθούν σε ένα κατεστραμμένο αγγειακό τοίχωμα. Ο παράγοντας VIII παράγεται σε ενδοθηλιοκύτταρα. Η νόσος του Willebrand κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Τις περισσότερες φορές, οι γυναίκες πάσχουν από αυτή τη διαταραχή..

Η νόσος Von Willebrand ονομάζεται επίσης αγγειοαιμοφιλία. Αυτός ο όρος αντικατοπτρίζει όσο το δυνατόν περισσότερο την ουσία της παθολογίας, ωστόσο σπάνια χρησιμοποιείται.

Τα τελευταία χρόνια, άτομα που έπασχαν από νόσο von Willebrand έγιναν άτομα με ειδικές ανάγκες σε νεαρή ηλικία, το προσδόκιμο ζωής τους ήταν μικρό. Τώρα οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση είναι σε θέση να ζήσουν μια σχεδόν πλήρη ζωή, μπορούν να εργαστούν, να παίξουν σπορ.

Ταξινόμηση της νόσου von Willebrand

Ανάλογα με τη φύση της πορείας της νόσου, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι:

Ο πρώτος τύπος ασθένειας, ο οποίος είναι ο πιο κοινός. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει μείωση στο επίπεδο του παράγοντα von Willebrand, αλλά σε μικρές ποσότητες. Επομένως, το σύστημα πήξης του αίματος διαταράσσεται, αλλά όχι πάρα πολύ. Ένα άτομο με αυτόν τον τύπο ασθένειας αισθάνεται ικανοποιητικό. Ίσως η ανάπτυξη αιμορραγίας, η οποία είναι δύσκολο να σταματήσει, αλλά εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή κατά τη διάρκεια οδοντιατρικών διαδικασιών και όχι από μόνη της. Σε αυτούς τους ανθρώπους, οι μώλωπες εμφανίζονται ακόμη και από μια ελαφρά πίεση στο δέρμα..

Ο δεύτερος τύπος ασθένειας, στον οποίο το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα δεν μειώνεται, αλλά η δομή της ίδιας της ουσίας διαταράσσεται. Όταν εκτίθεται σε προκλητικούς παράγοντες, είναι δυνατή η ανάπτυξη ξαφνικής αιμορραγίας, η οποία μπορεί να είναι πολύ έντονη.

Ο τρίτος τύπος της νόσου von Willebrand είναι η πιο σοβαρή παθολογία. Ο παράγοντας πήξης VIII απουσιάζει εντελώς στο αίμα του ασθενούς, ο οποίος συνεπάγεται μικροκυκλοφορική αιμορραγία και συσσώρευση αίματος στις κοιλότητες των αρθρώσεων.

Ο τύπος αιμοπεταλίων της νόσου von Willebrand είναι μια παθολογία που πρέπει να εξεταστεί ξεχωριστά. Σε αυτήν την περίπτωση, μια γονιδιακή μετάλλαξη εμφανίζεται στο ανθρώπινο σώμα, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον υποδοχέα αιμοπεταλίων του παράγοντα von Willebrand. Απελευθερώνεται από ενεργά αιμοπετάλια και δεν τους επιτρέπει να κολλήσουν κανονικά και να προσκολληθούν στο αγγειακό τοίχωμα.

Πολύ σπάνια, οι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με μια επίκτητη μορφή της νόσου, η οποία δεν αναπτύσσεται από τη γέννηση, αλλά στο πλαίσιο της εμφάνισης στο αίμα των αυτοαντισωμάτων στους δικούς τους ιστούς. Στο παρελθόν λοιμώξεις και στρες, οι τραυματισμοί μπορούν να αποτελέσουν παράγοντα ενεργοποίησης. Αυτός ο τύπος νόσου von Willebrand αναπτύσσεται συχνότερα σε άτομα που πάσχουν από αυτοάνοσες παθολογίες, καρκινικούς όγκους, ασθένειες του θυρεοειδούς..

Αιτίες της ανάπτυξης της νόσου von Willebrand

Η νόσος του Von Willebrand χαρακτηρίζεται από παραβίαση της πήξης του αίματος, η οποία είναι ο πιο σημαντικός κρίκος στο αιμοστατικό σύστημα. Σε αυτήν την περίπτωση, ο παράγοντας πήξης, που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand, δεν είναι αρκετός στο σώμα ή έχει έναν αριθμό δομικών διαταραχών. Αυτό οδηγεί σε αποτυχία του συστήματος πήξης του αίματος, καθώς τα αιμοπετάλια χάνουν την ικανότητά τους για φυσιολογική συσσωμάτωση και πρόσφυση.

Η νόσος Von Willebrand είναι μια παθολογία γονιδίων. Αν και η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, οι εκπρόσωποι του αδύναμου μισού της ανθρωπότητας πάσχουν από αυτή τη διαταραχή συχνότερα.

Μερικές φορές η ασθένεια von Willebrand έχει μια τόσο ήπια πορεία που ένα άτομο δεν υποψιάζεται καν την παρουσία της. Η αιμορραγία (εάν συμβεί) θα εντοπιστεί στην περιοχή της μήτρας, του δέρματος ή του γαστρεντερικού σωλήνα, δηλαδή σε εκείνα τα όργανα που έχουν ανεπτυγμένο τριχοειδές δίκτυο.

Εάν ένα άτομο έχει την πρώτη ομάδα αίματος, τότε η παθολογία μπορεί να έχει σοβαρή πορεία. Η Ingoda, ακόμη και οι συνηθισμένες ρινορραγίες, μπορεί να τελειώσει πολύ άσχημα

Συμπτώματα της νόσου von Willebrand

Εάν αναπτυχθεί αιμορραγία σε ένα υγιές άτομο, τότε τα αιμοπετάλια αποστέλλονται στον τόπο βλάβης του αγγείου, το οποίο, κολλώντας μαζί, φράζει την υπάρχουσα πληγή. Σε άτομα με νόσο von Willebrand, αυτή η διαδικασία συμβαίνει με άτομα με προβλήματα όρασης.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ακριβώς η αιμορραγία. Μπορούν να προκληθούν από χειρουργική επέμβαση, εξαγωγή δοντιών, τραυματισμό. Κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας, η κατάσταση του ατόμου επιδεινώνεται, το δέρμα γίνεται χλωμό, το κεφάλι αρχίζει να περιστρέφεται, η αρτηριακή πίεση μπορεί να μειωθεί. Τα συμπτώματα θα επιδεινωθούν γρήγορα εάν η αιμορραγία είναι εκτεταμένη και έντονη..

Τα παιδιά με νόσο von Willebrand πάσχουν από αιμορραγική διάθεση, η οποία είναι ιδιαίτερα οξεία μετά από οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις. Ένας οργανισμός που υφίσταται τοξικότητα αντιδρά σε αυτό αυξάνοντας τη διαπερατότητα των αγγειακών τοιχωμάτων, η οποία απειλεί την ανάπτυξη αυθόρμητης αιμορραγίας.

Είναι αδύνατο να θεραπευτεί πλήρως η ασθένεια von Willebrand. Η παθολογία έχει μια πορεία που μοιάζει με κύματα, με περιόδους ηρεμίας και επιδείνωσης.

Τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand είναι τα εξής:

Ενώ λαμβάνετε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, παρατηρείται συχνά γαστρεντερική αιμορραγία. Επίσης, η ανάπτυξή του διευκολύνεται από τη θεραπεία με διαχωριστικά. Αιμορραγικοί κόμβοι και ελκώδεις βλάβες της βλεννογόνου μεμβράνης του στομάχου και των εντέρων αιμορραγούν. Η αιμορραγία της πέψης υποδηλώνεται από σκούρο κόπρανο, το οποίο έχει υφή με πίσσα. Ταυτόχρονα, το χρώμα του γίνεται σχεδόν μαύρο. Επίσης, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει εμετό με αίμα.

Η αιμάρθρωση είναι αιμορραγία στην κοιλότητα των αρθρώσεων. Ένα άτομο βιώνει πόνο στην αντίστοιχη περιοχή, οι λειτουργίες των αρθρώσεων είναι περιορισμένες, το δέρμα γύρω του διογκώνεται. Εάν η αιμορραγία δεν σταματήσει, τότε το πρήξιμο θα αυξηθεί, οι μαλακοί ιστοί θα αποκτήσουν μια μπλε απόχρωση, θα γίνουν τεταμένες και σφιχτές. Το δέρμα στην πληγείσα περιοχή θα είναι ζεστό στην αφή..

Εκτός από το αιμορραγικό σύνδρομο, τα άτομα με νόσο von Willebrand μπορεί να έχουν σημεία μεσεγχυματικής δυσπλασίας. Σε αυτήν την περίπτωση, η αιμορραγία θα έχει έναν συγκεκριμένο εντοπισμό, θα συμβαίνει σε αυτά τα μέρη τακτικά.

Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να αλλάξουν. Από καιρό σε καιρό, ένα άτομο αισθάνεται απολύτως υγιές, αφού δεν υπάρχουν καθόλου σημάδια παθολογίας. Πολλοί άνθρωποι με διάγνωση της νόσου του von Willebrand δεν έχουν καθόλου δυσφορία από αυτήν την παθολογία. Ταυτόχρονα, άλλοι ασθενείς υποφέρουν συνεχώς από τακτική αιμορραγία, η οποία ενέχει θανάσιμη απειλή. Η ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών θα υποφέρει από τη γέννηση. Η αιμορραγία μπορεί να είναι τόσο έντονη που πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία σε νοσοκομείο για να την σταματήσουν..

Συμπτώματα της ήπιας νόσου von Willebrand:

Επίσταξη που επαναλαμβάνεται αρκετά συχνά.

Η εμμηνόρροια αιμορραγία στις γυναίκες χαρακτηρίζεται από έντονη απόρριψη.

Μώλωπες εμφανίζονται στο δέρμα, ακόμη και με μικρές βλάβες..

Οι πετέχιες συχνά σχηματίζονται στο δέρμα.

Εκτεταμένα αιματώματα σχηματίζονται στο σημείο των τραυματισμών.

Εάν η ασθένεια έχει σοβαρή πορεία, τότε αυτό θα συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Η παρουσία αίματος στα ούρα. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα άτομο θα βιώσει πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, θα υποφέρει από δυσουρικές διαταραχές.

Μετά από μια μικρή μώλωπα, θα εμφανιστούν μεγάλες μώλωπες στο ανθρώπινο δέρμα. Οι αιμορραγίες διογκώνονται έντονα, ασκούν πίεση στις απολήξεις των νεύρων, η οποία ανταποκρίνεται με πόνο.

Συχνές αιμορραγίες στην αρθρική κοιλότητα.

Παρατεταμένη και συνεχής αιμορραγία από τα ούλα.

Αιμορραγία από τη μύτη και τον ρινοφάρυγγα, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε βρογχική απόφραξη.

Αιμορραγίες εγκεφάλου. Αυτή η κατάσταση είναι θανατηφόρα..

Σε σοβαρές περιπτώσεις νόσου von Willebrand, τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με την αιμοφιλία.

Διαγνωστικά

Η ασθένεια του Willebrand είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Τις περισσότερες φορές διαγιγνώσκεται σε εφήβους. Προκειμένου να κάνει τη σωστή διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να μελετήσει λεπτομερώς το οικογενειακό ιστορικό, να εξετάσει προσεκτικά τον ασθενή. Η παρουσία του αιμορραγικού συνδρόμου και η αυξημένη κληρονομικότητα επιτρέπουν την υποψία αυτής της παθολογίας.

Για να επιβεβαιώσει τις υποψίες, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει τα ακόλουθα διαγνωστικά μέτρα στον ασθενή:

Όλα τα νεαρά ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη, αλλά που διατρέχουν κίνδυνο, πρέπει σίγουρα να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις με στόχο τον εντοπισμό ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Το αίμα του ασθενούς εξετάζεται για τη δραστηριότητα του παράγοντα von Willebrand και μελετώνται τα ποιοτικά και ποσοτικά χαρακτηριστικά του..

Πραγματοποιήστε ένα πήγμα αίματος και μια γενική εξέταση αίματος.

Για την ανίχνευση της αιμάρθρωσης, ενδείκνυται η εξέταση ακτινογραφίας των αρθρώσεων ή η μαγνητική τομογραφία και η αρθροσκόπηση τους.

Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να ανιχνευθεί με υπερήχους, καθώς και κατά τη λαπαροσκόπηση.

Εκτελέστε ανάλυση κρυφών αιμοσφαιρίων.

Είναι επίσης δυνατό να δοκιμάσετε την πλεξούδα και το τσίμπημα.

Θεραπεία της νόσου von Willebrand

Ο αιματολόγος εμπλέκεται στη θεραπεία της νόσου von Willebrand. Είναι απαραίτητο να συντονιστείτε εκ των προτέρων στο γεγονός ότι δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ανάρρωση, καθώς οι ανωμαλίες των γονιδίων προκαλούν παθολογία. Ωστόσο, η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών είναι απολύτως πραγματική..

Με βάση τη θεραπεία μετάγγισης αντικατάστασης, αυτό σας επιτρέπει να ομαλοποιήσετε την εργασία όλων των σταδίων της αιμόστασης. Στους ασθενείς συνταγογραφούνται προϊόντα αίματος που περιέχουν παράγοντα von Willebrand. Μπορεί να είναι κρυοκαθίζηση ή αντιιμοφιλικό πλάσμα. Μια τέτοια θεραπεία καθιστά δυνατή την αύξηση της παραγωγής του παράγοντα VIII στο σώμα του ασθενούς..

Εάν ένα άτομο εμφανίσει μικρή αιμορραγία, τότε μπορείτε να το σταματήσετε με αιμοστατικό και αιμοστατικό σφουγγάρι. Η θεραπεία της πληγής με θρομβίνη επηρεάζει επίσης καλά την απώλεια αίματος..

Για να σταματήσει η αιμορραγία, στον ασθενή μπορεί να συνταγογραφηθούν φάρμακα όπως: αντι-ινωδολυτικά, ορμονικά αντισυλληπτικά από του στόματος, Desmopressin.

Ένα τζελ ινώδους μπορεί να εφαρμοστεί στην επιφάνεια του τραύματος που αιμορραγεί..

Το γύψο εφαρμόζεται στο άκρο με την προσβεβλημένη άρθρωση (με την ανάπτυξη αιμαρθρώσεως). Φροντίστε να δώσετε στην άρθρωση μια ανυψωμένη θέση. Όταν η αιμορραγία σταματήσει, ο ασθενής συνταγογραφείται UHF. Μια αρρώστια άρθρωση πρέπει να περιορίζεται στην άσκηση. Εάν η κατάσταση του ασθενούς είναι σοβαρή, τότε του χορηγείται παρακέντηση με άντληση αίματος.

Η δεσμοπρεσίνη είναι φάρμακο που συνταγογραφείται για τη θεραπεία της νόσου von Willebrand τύπου 1 και 2. Η λήψη αυτού του φαρμάκου διεγείρει το σώμα να παράγει τον παράγοντα VIII. Το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο με τη μορφή ρινικού σπρέι όσο και με τη μορφή ενέσεων. Εάν η θεραπεία δεν φέρει την επιθυμητή επιτυχία, τότε ο ασθενής συνταγογραφείται μετάγγιση του συμπυκνώματος πλάσματος του παράγοντα που λείπει.

Το τρανεξαμικό οξύ και το αμινοκαπροϊκό οξύ είναι αντι-ινωδολυτικά φάρμακα. Χορηγούνται ενδοφλεβίως ή λαμβάνονται από το στόμα. Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται για επαναλαμβανόμενη αιμορραγία της μήτρας, μύτη και γαστρεντερική αιμορραγία.

Εάν η ασθένεια έχει απλή πορεία, τότε είναι δυνατό να χρησιμοποιήσετε το φάρμακο Tranexam. Σε πολύπλοκες περιπτώσεις, το Tranexam συνδυάζεται με Etamsylate ή Dicinon.

Προληπτικές δράσεις

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου von Willebrand, καθώς είναι κληρονομική. Ωστόσο, μπορείτε να προσπαθήσετε να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο αιμορραγίας από διάφορους εντοπισμούς..

Για να το κάνετε αυτό, ακολουθήστε τα ακόλουθα προληπτικά μέτρα:

Ενημερώστε τα ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο για αυτήν την ασθένεια.

Τα διαγνωσμένα παιδιά υπόκεινται σε παρακολούθηση..

Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από τον θεράποντα ιατρό.

Πρέπει να ληφθεί μέριμνα για την αποφυγή τραυματισμού..

Δεν μπορείτε να πάρετε ασπιρίνη και άλλα φάρμακα που συμβάλλουν στη μείωση της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων.

Χειρουργικές επεμβάσεις για τέτοιους ασθενείς πραγματοποιούνται μόνο εάν υπάρχουν ζωτικές ενδείξεις για αυτό..

Βεβαιωθείτε ότι έχετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και φάτε σωστά.

Αυτές οι συστάσεις θα επιτρέψουν την αποφυγή ενδοαρθρικής και ενδομυϊκής αιμορραγίας, καθώς και σχετικών επιπλοκών. Όσο πιο γρήγορα γίνεται η διάγνωση και ξεκινά η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Είναι δυσμενές μόνο όταν η ασθένεια είναι σοβαρή.

Βίντεο: διάλεξη γιατρού σχετικά με τη νόσο von Willebrand:

Βίντεο: Η νόσος του Willebrand στο πρόγραμμα "Live Healthy":

Εκπαίδευση: Το 2013, το Kursk State Medical University αποφοίτησε και αποκτήθηκε το δίπλωμα «Γενική Ιατρική». Μετά από 2 χρόνια, ολοκληρώθηκε η παραμονή στην ειδικότητα "Ογκολογία". Το 2016, μεταπτυχιακές σπουδές στο Εθνικό Ιατρικό και Χειρουργικό Κέντρο N.I. Pirogov.

Νόσος Von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand είναι ένα κληρονομικό αιμορραγικό σύνδρομο που μεταδίδεται αυτοσωμικά κυριαρχικά και χαρακτηρίζεται από κλινική άποψη από αιμορραγίες τριχοειδούς τύπου σε συνδυασμό με ήπια επεισόδια τύπου αιμοφιλοειδών. Προκύπτει με βάση ένα πλήρες ελάττωμα του F. VIII, δηλαδή: F. VIII - C, F. VIII - Ag και F. VIII - vW.

Ως νοσολογική οντότητα, η ασθένεια είναι γνωστή από το 1926-1931, όταν ανακαλύφθηκε και περιγράφηκε από τον von Willebrand. Έφερε διαφορετικά ονόματα: αγγειοαιμοφιλία, αγγειακή αιμοφιλία, θρομβοπάθεια von Willebrand-Jurgens. Ο Alexander (1953) και ο Nilsson (1957) του έδωσαν ένα πραγματικό όνομα, και η ασθένεια τελικά συμπεριλήφθηκε σε μια σειρά αιμορραγικής διάθεσης στο πλάσμα.

Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι τα αιμοπετάλια σε ασθενείς με νόσο von Willebrand (BvW) δεν λειτουργούν κανονικά. Μέσω των δοκιμών πρόσφυσης, ο Salzman έδειξε ότι αυτή η ιδιότητα των αιμοπεταλίων μεταβάλλεται βαθιά σε ασθενείς με νόσο von Willebrand, όπου τα αιμοπετάλια έχουν πολύ μικρή ή καθόλου καθυστέρηση στη στήλη μικρο-μαργαριταριών. Σε τεστ συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων για ριστοκένιο, τα αιμοπετάλια φυσιολογικού προσώπου και η αιμοφιλία Α ανταποκρίνονται θετικά. αιμοπετάλια ασθενών με νόσο von Willebrand ανταποκρίνονται αρνητικά. Από την άλλη πλευρά, η συσσώρευση αιμοπεταλίων για αδρεναλίνη και ADP είναι θετική, τόσο σε φυσιολογικά άτομα όσο και σε αιμοφιλικούς και σε ασθενείς με νόσο von Willebrand. Αυτά τα γεγονότα οδήγησαν στο συμπέρασμα ότι τα αιμοπετάλια στη νόσο von Willebrand έχουν φυσιολογική συμπεριφορά μεταξύ τους, καθώς η ανωμαλία εμφανίζεται μόνο στην περίπτωση προσκόλλησης στα υποενδοθηλιακά στρώματα. Έτσι, ένα αξίωμα διατυπώθηκε σχετικά με την ύπαρξη ενός πλασματικού παράγοντα (F.vW), ο οποίος είναι απαραίτητος για τη δραστικότητα των αιμοπεταλίων της προσκόλλησης και της συσσωμάτωσης στη ριστοκετίνη. Πρόσφατες μελέτες έχουν αποδείξει την εγκυρότητα αυτής της υπόθεσης αναγνωρίζοντας αυτόν τον παράγοντα ως μία από τις υποθλάσεις του μορίου F. VIII (Ф - VIII - vW).

Από την άλλη πλευρά, ως αποτέλεσμα μιας παράλληλης πήξης και ανοσολογικής μελέτης φυσιολογικών ατόμων, αιμοφιλικών Α και ασθενών με νόσο von Willebrand, διαπιστώθηκαν τα εξής: απολύτως όλα τα φυσιολογικά άτομα έχουν F. VIII-C και F. VIII-Ag στο πλάσμα σε υψηλά επίπεδα (50– 150 μονάδες / 100 ml) απολύτως όλοι οι αιμοφιλικοί Α έχουν F. VIII - C σε πολύ χαμηλό επίπεδο, αλλά F. VIII - Ag είναι φυσιολογικό. σε ασθενείς με νόσο von Willebrand, τα επίπεδα F. VIII - C και F. VIII - Ag μειώνονται.

Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα αυτών των 2 σειρών μελετών, οι συγγραφείς κατέληξαν στο γενικά αποδεκτό συμπέρασμα ότι με τη νόσο von Willebrand υπάρχει απόλυτη ανεπάρκεια του F. VIII, δηλαδή και τα τρία σύνθετα κλάσματα (C, Ag, vW). Επομένως, η ανωμαλία του F. VIII στη νόσο von Willebrand είναι πολύ πιο περίπλοκη από ό, τι στην αιμοφιλία Α, όπου αφορά μόνο ένα κλάσμα του μορίου F. VIII (π. Γ).

Ως εκ τούτου, η νόσος του Von Willebrand εμφανίζεται με βάση την τριπλή συγγενή ανεπάρκεια των παραγόντων του πλάσματος, που κληρονόμησε το αυτοσωμικό. Αυτό εξηγεί γιατί εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, το μεγαλύτερο μέρος των σπάνιων περιπτώσεων αιμορροφιλίας στις γυναίκες αποδείχθηκε, με μια πιο εμπεριστατωμένη ανάλυση, στην πραγματικότητα, από τη νόσο του Willebrand.

Όσον αφορά τον μηχανισμό έναρξης της νόσου, υπάρχουν 2 θεωρίες: μονομοριακή και τριμοριακή. Η μονομοριακή θεωρία ισχυρίζεται ότι το F. VIII είναι ένα μόνο μόριο (VIII - Ag), το οποίο έχει μία θέση σε καθένα από τα δύο άκρα, το οποίο καθορίζει τα 2 κλάσματά του: VIII - C και VIII - vW. Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται λόγω της ανώμαλης φύσης της καθοριστικής θέσης για VIII - C, με το υπόλοιπο μόριο να παραμένει φυσιολογικό. Η νόσος του Von Willebrand φέρεται να οφείλεται στην έλλειψη σύνθεσης ολόκληρου του μορίου. Αυτή η θεωρία είναι παλαιότερη και αντικαθίσταται από μια νεότερη τριμοριακή θεωρία. Σύμφωνα με το τελευταίο, και τα 3 κλάσματα του F. VIII συντίθενται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, σύμφωνα με διαφορετικούς κωδικούς, και μόνο σε κυκλοφορία συνδέονται σε ένα μόνο γιγαντιαίο σύμπλεγμα. Οι θέσεις σύνθεσης είναι προφανώς: για τα F. VIII - Ag και F. VIII - vW - κύτταρα του αγγειακού ενδοθηλίου και για τα F. VIII - C - ηπατοκύτταρα. Στην αιμοφιλία, η έλλειψη σύνθεσης ισχύει μόνο για το μόριο f. VIII - Γ; στη νόσο von Willebrand - και τα τρία μόρια: δύο άμεσα (VIII - Ag και VIII - vW) και ένα έμμεσα (VIII - C). Συγκρίνοντας με αυτόν τον τρόπο όλες τις τελευταίες πληροφορίες που αποκτήθηκαν σε αυτόν τον τομέα, μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι σε εσωτερικό γενετικό επίπεδο, ο μηχανισμός της διαταραχής στο BvW λειτουργεί προφανώς με πολύ πιο περίπλοκο τρόπο από ό, τι στην αιμοφιλία.

Ένα ελάττωμα αναφέρεται σε δύο ζεύγη γονιδίων που βρίσκονται στα ίδια σωματικά χρωμοσώματα σε παρακείμενες περιοχές. Ένα από τα ζεύγη συνθέτει τον παράγοντα πλάσματος της πρόσφυσης αιμοπεταλίων (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). Στην ασθένεια von Willebrand, αναστέλλονται και δεν συνθέτουν πλέον το F. VIII - vW. Η απουσία αυτού του παράγοντα οδηγεί στο γεγονός ότι τα αιμοπετάλια δεν αναπτύσσονται σε κολλαγόνο και επομένως παρεμβαίνουν στην κανονική ανάπτυξη του μηχανισμού της πρωτογενούς αιμόστασης, η οποία οδηγεί σε επέκταση της VK (τριχοειδές αιμορραγικό σύνδρομο).

Το δεύτερο ζεύγος γονιδίων είναι επαγωγείς της παραγωγής F. VIII - Ag. Αυτό το πρωτεϊνικό μόριο είναι ένα φυσιολογικό βιολογικό ερέθισμα των γονιδίων που ρυθμίζουν την παραγωγή του F. VIII-C, τα οποία βρίσκονται επίσης σε ένα ζευγάρι σωματικών χρωμοσωμάτων. Ταξινομούν γονίδια από τα χρωμοσώματα "Χ" το επίπεδο σύνθεσης του F. VIII - C. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι τα γονίδια που παράγουν F. VIII - Ag αναστέλλονται κατά τη διάρκεια του BvW, το τελευταίο συντίθεται λίγο ή καθόλου. Αυτό αντικατοπτρίζεται στα γονίδια που ρυθμίζουν το επίπεδο του F. VIII-C, τα οποία, χωρίς να λαμβάνουν κίνητρο, δεν δίνουν εντολή για την παραγωγή γονιδίων που συνθέτουν το F. VIII-C, ως αποτέλεσμα του οποίου το τελευταίο παράγεται σε πολύ μικρές ποσότητες. Κατά συνέπεια, εδώ η ευθύνη δεν έγκειται στα γονίδια που παράγουν F. VIII-C, όπως στην αιμοφιλία (άμεσο αποτέλεσμα), αλλά στην έλλειψη διέγερσης των ρυθμιστικών γονιδίων (έμμεσο αποτέλεσμα).

Ένα χαμηλό επίπεδο F. VIII-C έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση αιμορραγικού συνδρόμου αιμοφιλοειδών, πιο μέτρια από το αιμοφιλικό, καθώς η ανεπάρκεια του F. VIII-C δεν πέφτει σε τόσο χαμηλά επίπεδα όπως με την αιμοφιλία (ούτε το επίπεδο του F. VIII-C ταυτόχρονα ο ασθενής δεν είναι τόσο σταθερός όσο με την αιμορροφιλία).

Η διαφοροποίηση μεταξύ της νόσου von Willebrand και της αιμοφιλίας κατέστη δυνατή αρχικά μελετώντας την επίδραση των διασταυρούμενων μεταγγίσεων. Η μετάγγιση φρέσκου φυσιολογικού πλάσματος διορθώνει τα ελαττώματα και των δύο ασθενειών. Η μετάγγιση αιμοπεταλίων δεν διορθώνει ούτε μία. Η μετάγγιση πλάσματος από αιμοφιλικό Α διορθώνει το VC του ασθενούς με τη νόσο του von Willebrand και μετά από μερικές ώρες αρχίζει να αυξάνει το επίπεδο F. VIII-C, έτσι ώστε μια τέτοια μετάγγιση να διορθώσει τη διαταραχή του αιμοφιλοειδούς μέχρι την επόμενη μέρα (εξήγηση: F. VIII-vW και Ф μεταγγίζονται) VIII-Ag. Διεγερτική σύνθεση του F. VIII-C. Το hemophilic έχει διέγερση του F. VIII-Ag, αλλά δεν έχει την ικανότητα να συνθέτει και ένας ασθενής με νόσο von Willebrand έχει την ικανότητα να συνθέτει, αλλά στερείται διέγερσης του F. VIII-C. Μετάγγιση πλάσματος από έναν ασθενή με ασθένεια f δεν έχει καμία επίδραση στην αιμορροφιλία (εξήγηση: ένας ασθενής με νόσο του von Willebrand δεν μπορεί να μεταδώσει τον γενετικό κώδικα της σύνθεσης F. VIII-C, τον οποίο δεν έχει ο τελευταίος, στον αιμοφιλικό ασθενή!).

Το γεγονός ότι τα ελαττωματικά γονίδια βρίσκονται σε σωματικά χρωμοσώματα εξηγεί την ανεξαρτησία της νόσου από το φύλο και η κυρίαρχη φύση της νόσου εξηγεί την άμεση μετάδοση από οποιονδήποτε γονέα στους απογόνους τους. Θα πρέπει να τονιστεί ότι σε ετεροζυγώτες η ασθένεια είναι μια ηπιότερη κλινική μορφή. οι ομοζυγώτες (πολύ σπάνιοι, με εξαίρεση τους κατοίκους των Νήσων Aaland) παρουσιάζουν πολύ σοβαρές κλινικές μορφές.

Το ποσοστό επίπτωσης είναι 10/100 000, όπως και με την αιμορροφιλία. Τα τελευταία χρόνια, έχουν αναφερθεί 7 περιπτώσεις επίκτητης νόσου von Willebrand. Στην αιτιοπαθογένεση αυτών των περιπτώσεων, εμφανίζεται ως η κύρια ασθένεια: διαδεδομένος ερυθηματώδης λύκος (6 περιπτώσεις) και μονοκλωνική IgG γαμμαπάθεια (1 περίπτωση). Όλα δείχνουν την ύπαρξη ενός ανοσολογικού μηχανισμού.

Τι είναι η ασθένεια von Willebrand και ο παράγοντας της, πώς αντιμετωπίζεται και πόσο είναι, πρόγνωση της ζωής

Η νόσος Von Willebrand (BV) είναι μια συγγενής αιμοστατική ασθένεια που εκδηλώνεται τόσο σε ποσοτική όσο και σε ποιοτική ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand πλάσματος (VF) και αυτό προκαλεί αυξημένη αιμορραγία.

Η νόσος του Von Willebrand σχετίζεται με μια ξαφνική έναρξη:

  • Petechiae κάτω από το δέρμα,
  • Ρινορραγίες που έχουν ιδιότητες υποτροπής,
  • Γαστρεντερική αιμορραγία,
  • Αιμορραγία της μήτρας,
  • Αιμάρθρωση,
  • Μεγάλη απώλεια αίματος λόγω τραυματισμών καθώς και χειρουργικής επέμβασης.

Τι είναι η ασθένεια von Willebrand;?

Η νόσος Von Willebrand είναι μια αιματολογική διαταραχή που κληρονομείται και εκδηλώνεται ως ξαφνικές αιμορραγικές πληγές..

Η αιμόσταση στο σώμα εξασφαλίζεται από την επαρκή λειτουργικότητα του συστήματος πήξης του πλάσματος του αίματος και η αιμόσταση είναι μια προστατευτική λειτουργία του σώματος. Εάν η αρτηρία του αίματος έχει υποστεί βλάβη, τότε εμφανίζεται αιμορραγία και ενεργοποιείται η αιμόσταση.

Μέσω της ενεργοποίησης του παράγοντα αίματος πλάσματος, λειτουργεί ολόκληρο το σύστημα πήξης του αίματος, η συσσώρευση αιμοπεταλίων σχηματίζει θρόμβο από το πλάσμα του αίματος, το οποίο σφραγίζει το ελάττωμα στο αγγείο και σταματά η αιμορραγία.

Εάν τουλάχιστον ένας σύνδεσμος αυτής της αλυσίδας του αιμοστατικού συστήματος έχει υποστεί ζημιά, τότε εμφανίζονται αποκλίσεις στη σωστή λειτουργία του.

Τι είναι ο παράγοντας von Willebrand?

Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που έχει τις δικές της ιδιαιτερότητες στο αιμοστατικό σύστημα. Η ανεπάρκεια αυτής της πρωτεΐνης, ή η πλήρης απουσία της, οδηγεί σε αποκλίσεις στο έργο των διεργασιών πήξης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι μια πολυμερική γλυκοπρωτεΐνη τύπου, ένας φορέας του παράγοντα VIII.

Η δουλειά του FB είναι να παρέχει πρόσφυση αιμοπεταλίων και να συνδέει αιμοπετάλια στο αρτηριακό τοίχωμα στο σημείο της βλάβης του. Η νόσος του Von Willebrand μεταδίδεται γενετικά και είναι συνήθως γυναίκα.

Το όνομα αυτής της ασθένειας είναι η αγγειοαιμοφιλία..

Σε αυτό το όνομα, η ουσία των συνεχιζόμενων διαδικασιών κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης αυτής της παθολογίας. Αυτό το όνομα χρησιμοποιείται σπάνια στη σύγχρονη ιατρική..

Ταξινόμηση BV

Η νόσος Von Willebrand χωρίζεται σε τύπους. Υπάρχουν 3 από αυτά:

Ο τύπος 1 είναι η έλλειψη παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα του αίματος. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε μειωμένη δραστηριότητα στον παράγοντα VIII και υπάρχει παραβίαση στη συσσώρευση μορίων αιμοπεταλίων.

Αυτή η μορφή παθολογίας είναι κλασική και η πιο κοινή..

Η παθολογία εμποδίζει τη σύνθεση αυτού του παράγοντα στα αρτηριακά ενδοθηλιακά κύτταρα. Η πήξη δεν αλλάζει, οι ασθενείς δεν αισθάνονται οδυνηρά συμπτώματα.

Η εκδήλωση της νόσου εμφανίζεται με τη μορφή μώλωπες στο σώμα από μη ισχυρά χτυπήματα, καθώς και αιμορραγία συμβαίνει μετά από οδοντικές χειρουργικές επεμβάσεις και χειρουργική επέμβαση στο σώμα.

Τύπος αρ. 2 συντελεστής von Willebrand στο πλάσμα του αίματος εντός του κανονικού όγκου, μόνο η δομή του τροποποιείται. Οι εκδηλώσεις της νόσου επηρεάζονται από διάφορους προκλητικούς παράγοντες..

Η παθολογία εκδηλώνεται με τη μορφή ξαφνικής αιμορραγίας σε διάφορους βαθμούς έντασης και με διαφορετικό εντοπισμό..

Ο τύπος 3 είναι ένα σοβαρό στάδιο της νόσου, το οποίο χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία PV στο πλάσμα του αίματος.

Αυτή είναι μια αρκετά σπάνια εκδήλωση της νόσου, στην οποία το αίμα συσσωρεύεται στις κοιλότητες των αρθρώσεων..

Ένας ξεχωριστός τύπος ασθένειας είναι ένας τύπος παθολογίας αιμοπεταλίων. Αυτό προέρχεται από το ζευγάρωμα του γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία των φωτοβολταϊκών υποδοχέων αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια FV αφήνουν ενεργά μόρια αιμοπεταλίων και παρέχουν συσσωμάτωση αυτών των αιμοπεταλίων.

Ο διαχωρισμός του δεύτερου τύπου παθολογίας σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά των παραβιάσεων στη λειτουργικότητα, μας επέτρεψε να διακρίνουμε τα υποείδη της νόσου:

  • Υποείδος τύπου αρ. 2 2Α,
  • Υποείδη του δεύτερου τύπου 2Β,
  • Υποτύπος 2Μ,
  • Επίσης 2

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι τα ακόλουθα εξαρτώνται από αυτά τα υποείδη του δεύτερου τύπου:

  • Ένας τύπος νόσου von Willebrand που έχει κληρονομική γενετική γραμμή,
  • Δείκτης μείωσης πλάσματος παράγοντα Von Willebrand,
  • Το στάδιο μετάλλαξης των κληρονομικών γονιδίων,
  • Ο βαθμός έκφρασης του αιμορραγικού συνδρόμου.

Επίσης, υπάρχει μια αρκετά ασυνήθιστη μορφή της νόσου, αυτή είναι μια επίκτητη παθολογία. Εμφανίζεται στο σώμα με την εμφάνιση αυτοαντισωμάτων στο πλάσμα του αίματος.

Οι συνέπειες μιας εισβολής του αντισώματος, είναι η αντίληψη του σώματος για τα κύτταρα του ως ξένοι και παράγει αντισώματα εναντίον τους (αντιγόνο).

Λοιμώδεις ασθένειες, εισβολή ιών στο σώμα, καθώς και τραυματικές καταστάσεις και άγχος μπορούν να προκαλέσουν αυτή την παθολογία..

Αυτή η παθολογία βρέθηκε σε τέτοιες ασθένειες:

  • Αυτοάνοσο νόσημα,
  • Κακοήθη νεοπλάσματα:
  • Μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς,
  • Διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα,
  • Παθολογία στο έργο των επινεφριδίων,
  • Μεσεγχυματική δυσπλασία.

Αιτιολογία της νόσου von Willebrand

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας είναι το έλλειμμα στον ποσοτικό όγκο και στον ποιοτικό δείκτη του παράγοντα VIII von Willebrand.

Η ασθένεια διαφέρει από την αιμορροφιλία στο ότι στην αιμοφιλία, όπου η γενετική μετάδοση είναι μόνο στη γυναικεία γραμμή εντός του ίδιου οικογενειακού κλάδου, η νόσος von Willebrand μπορεί να μεταδοθεί γενετικά τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο γονιδίων.

Αυτό είναι ένα διαφορετικό στάδιο και βαθμός εκδήλωσης ενός αιμορραγικού συνδρόμου στα μέλη της οικογένειας..

Κατά παράβαση της σύνθεσης συστατικών του παράγοντα von Willebrand, συμμετέχουν αρτηριακές μεμβράνες. Είναι το μόνο μέρος στο σώμα όπου σχηματίζεται αυτή η πρωτεΐνη.

Οι αιτίες της ανάπτυξης της νόσου μπορεί να είναι:

  • Παράγοντες που σχετίζονται με τις διακυμάνσεις στο πλάσμα του αίματος στην ποσοτική αναλογία των συστατικών στοιχείων αυτού του τύπου πρωτεΐνης στο αίμα,
  • Αγγειακός παράγοντας ανωμαλιών στην ενδοθηλιακή μεμβράνη και παραβίαση της σύνθεσης αυτής της πρωτεΐνης.

Το κύριο καθήκον του παράγοντα von Willebrand είναι η ικανότητα προσάρτησης αιμοπεταλίων στο ινογόνο, και η σύνδεσή τους στο τοίχωμα του αγγείου.

Εκδηλώσεις BV

Τα σημάδια της νόσου von Willebrand έχουν τη δική τους διαφορά από άλλες παθολογίες, εμφανίζονται απροσδόκητα, δεν έχουν σταθερότητα και οι εκδηλώσεις τους δεν είναι ομοιογενείς. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται συνήθως χαμαιλέοντας..

Η νόσος του Willebrand μπορεί να εκδηλωθεί:

  • Σε ένα νεογέννητο μωρό μετά τη γέννηση,
  • Δεν εμφανίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα,
  • Εκδηλώστε τον εαυτό σας ξαφνικά άφθονη διαρροή αίματος μετά από έναν μικρό τραυματισμό,
  • Δείξτε τον εαυτό σας μετά από προηγούμενη μολυσματική ή ιογενή νόσο.

Σε ορισμένους συγγενείς του οικογενειακού κλάδου, που είναι οι γενετικοί φορείς της νόσου von Willebrand, αυτή η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί σε όλη μου τη ζωή.

Και για μερικούς, η πρώτη άφθονη αιμορραγία μπορεί να κοστίσει τα προς το ζην.

Συμπτώματα του ήπιου σταδίου της νόσου

Αυτή η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε μια ήπια πορεία της πορείας, η οποία δεν αντιπροσωπεύει θανάσιμο κίνδυνο, καθώς και σε σοβαρό (απειλητικό για τη ζωή) βαθμό της πορείας της νόσου.

Συμπτώματα ενός ήπιου βαθμού νόσου von Willebrand:

  • Επίσταξη που εμφανίζεται συστηματικά σε σύντομο χρονικό διάστημα,
  • Βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες,
  • Παρατεταμένη αιμορραγία από μικρές περικοπές ή μικρούς τραυματισμούς,
  • Petechiae στο δέρμα,
  • Μετατραυματική αιμορραγία.

Κλινικές εκδηλώσεις σοβαρού BV

Το σοβαρό στάδιο της πορείας της νόσου von Willebrand εκδηλώνεται σε εξαιρετικά επικίνδυνα συμπτώματα:

  • Η δυσουρία εμφανίζεται με πόνο στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης και αίμα στα ούρα,
  • Μεγάλος εντοπισμός του αιματώματος μετά από μια μικρή μώλωπα, συμπιέζει τις αρτηρίες μεγάλης διαμέτρου, που προκαλούν πόνο,
  • Βαριά αιμορραγία μετά από τραύμα, καθώς και εσωτερική μετατραυματική ροή αίματος,
  • Σοβαρή αιμορραγία κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης στο σώμα,
  • Αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση εξαγωγής δοντιών,
  • Επαναλαμβανόμενη αιμορραγία κόλπων και αιμορραγία των ούλων,
  • Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από κοψίματα στο δέρμα, η οποία μπορεί να προκαλέσει λιποθυμία, ζάλη,
  • Η βαριά μηνιαία αιμορραγία της μήτρας προκαλεί ανεπάρκεια στη σύνθεση του αίματος του σιδήρου, η οποία εκδηλώνεται σε αναιμία,
  • Η ασθένεια της αιμάρθρωσης είναι οίδημα της προσβεβλημένης άρθρωσης, επώδυνες καταστάσεις στις αρθρώσεις, καθώς και υποδόριο εκτεταμένο αιμάτωμα,
  • Η υπερβολική ροή αίματος του ρινοφάρυγγα, καθώς και του φάρυγγα, οδηγεί σε παθολογία βρογχική απόφραξη,
  • Η εγκεφαλική αιμορραγία επηρεάζει τα κέντρα ολόκληρου του νευρικού συστήματος και οδηγεί σε θάνατο.

Σε σοβαρά στάδια της νόσου von Willebrand, είναι πολύ παρόμοιο με τα συμπτώματα της αιμοφιλίας.

Οι αιμορραγίες στον εγκέφαλο, καθώς και στα εσωτερικά όργανα, είναι χαρακτηριστικές μόνο για τον τύπο Νο 3 αυτής της παθολογίας.

Στον δεύτερο τύπο, μπορεί να συμβεί μόνο σε περίπτωση ανωμαλίας στη δομή των αιμοπεταλίων, καθώς και στο σχηματισμό αιμαρθρώσεως.

Εάν ο παράγοντας von Willebrand είναι χαμηλότερος (η έλλειψή του), τότε ενώνεται μια ανωμαλία στη δομή του μορίου αιμοπεταλίων, τότε η παθολογία έχει τέτοια χαρακτηριστικά σημάδια:

  • Σοβαρή ρινοφαρυγγική αιμορραγία,
  • Αιμορραγία στο μυϊκό ιστό και οι εκδηλώσεις τους με τη μορφή αιματώματος,
  • Αιμορραγία εσωτερικών οργάνων: στομάχι, έντερα (με τραυματισμούς),
  • Βλάβη στην παθολογία των αρθρώσεων.

Το πιο επικίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή είναι η γαστρική αιμορραγία και η εντερική αιμορραγία μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα. Οι αρτηριοφλεβικές αναστομές εμποδίζουν τη διακοπή της εσωτερικής αιμορραγίας.

Κλινικές εκδηλώσεις σε παιδιά με BV

Η νόσος του Willebrand στην παιδική ηλικία διαγιγνώσκεται και εκδηλώνεται έως και 12 μήνες.

Τα φωτεινά συμπτώματα της βρεφικής ηλικίας περιλαμβάνουν:

  • Διαρροή αίματος από τη μύτη,
  • Τσίχλα,
  • Αιμορραγία μέσα στο στομάχι, καθώς και αίμα στα έντερα, εκδηλώνεται στα κόπρανα,
  • Αίμα στα ούρα.

Όταν ένα κορίτσι μεγαλώνει, μπορεί να υπάρχει αύξηση της αιμορραγίας της μήτρας (μενορραγία).

Εκφράζονται έντονα συμπτώματα και σημάδια αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου: ωχρότητα του δέρματος, ζάλη, λιποθυμία, σημάδια ναυτίας.

Η νόσος Von Willebrand εκδηλώνεται όταν ένα παιδί μεγαλώνει με απώλεια αίματος μέσω μιας τρύπας σε ένα εξαγόμενο δόντι, μέσω μιας πληγής με περικοπή ή γδαρσίματος.

Αυτή η παθολογία εκφράζεται επίσης σε εξανθήματα στο δέρμα με τη μορφή εκχυμώσεων που είναι γεμάτες με αίμα, σε μώλωπες στο δέρμα και σε αιματώματα ενδοαρθρικής αιμορραγίας.

Η αιμορραγία ξεκινά αμέσως μετά τον τραυματισμό και αφού σταματήσει, οι υποτροπές δεν επαναλαμβάνονται. Αυτή είναι η κύρια διαφορά μεταξύ της νόσου von Willebrand και της αιμοφιλίας..

Η συσχέτιση του BV με παθολογίες στον συνδετικό ιστό

Μελέτες σύγχρονων επιστημόνων έχουν αποδείξει τη σχέση της νόσου von Willebrand, καθώς και ελαττώματα και ανωμαλίες στην ανάπτυξη κυττάρων συνδετικού ιστού.

Αυτή η σχέση εκδηλώνεται σε τέτοιες παραβιάσεις:

  • Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και άλλες καρδιακές βαλβίδες,
  • Εξάρσεις στις αρθρώσεις λόγω παραβίασης των συνδέσμων των μυϊκών οργάνων,
  • Υπερελάτωση του δέρματος,
  • Εκφυλιστική μυελοπάθεια,
  • Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται σε καρδιακές παθολογίες, σε διαταραχές του οφθαλμικού οργάνου, καθώς και στην επιμήκυνση των σκελετικών οστών στο σώμα.

Πόσο κοντά είναι αυτή η σχέση μεταξύ αυτών των δύο παθολογιών και της αιτιολογίας της, είναι απαραίτητο να ανακαλυφθεί μέσω έρευνας από επιστήμονες.

Η εξάρτηση της ανάπτυξης της νόσου από τον τύπο της γενετικής κληρονομιάς

Η γενετική, χρησιμοποιώντας έρευνα, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η παθογένεση της νόσου von Willebrand εξαρτάται από τη φύση της γενετικής κληρονομιάς.

Εάν ο ασθενής έλαβε παραμορφωμένα γονίδια από έναν από τους βιολογικούς γονείς του (ενδομήτριος σχηματισμός ετεροζυγώδους εμβρύου), τότε εμφανίζονται ήπια συμπτώματα ή μπορεί να απουσιάζουν εντελώς.

Με ομόζυγη γενετική κληρονομιά (από δύο βιολογικούς γονείς), τότε η νόσος von Willebrand προχωρά σε σοβαρή κλινική μορφή, με όλους τους τύπους και τα χαρακτηριστικά της αιμορραγίας, και αρκετά συχνά με την πλήρη απουσία αντιγόνου f VIII στο πλάσμα του αίματος.

Λιγότερο σοβαρά συμπτώματα εκδηλώνονται επίσης από ό, τι με την παθολογία αιμοφιλίας, σε βλάβες του αρθρικού μέρους του σώματος και στα μυϊκά όργανα.

Νόσος και εγκυμοσύνη Von Willebrand

Η πορεία της εγκυμοσύνης με τους τύπους νόσου Νο. 1 και Νο. 2 von Willebrand αντισταθμίζει εν μέρει τον παράγοντα von Willebrand μέχρι τη στιγμή της διαδικασίας γέννησης. Αν και ο όγκος του είναι υψηλότερος από το κανονικό, εξακολουθεί να μην επαρκεί για την πήξη του αίματος κατά τη στιγμή της παράδοσης και κατά την περίοδο μετά τον τοκετό. Οι γυναικολόγοι φοβούνται πάντα αιφνίδια και βαριά αιμορραγία κατά τη γέννηση.

Με τη νόσο von Willebrand, το ένα τρίτο των εγκύων γυναικών απειλεί τεχνητό τερματισμό της εγκυμοσύνης από τον οργανισμό με σοβαρή τοξίκωση. Η τοξίκωση στο τρίτο τρίμηνο εκδηλώνεται επίσης..

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της νόσου von Willebrand κατά την περίοδο του ενδομήτριου σχηματισμού του παιδιού είναι η πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα με τη σωστή ενδομήτρια θέση του. Με φυσιολογική θεραπεία και παρακολούθηση αυτής της εγκύου γυναίκας στα τοιχώματα του νοσοκομείου, η διαδικασία γέννησης πραγματοποιείται εγκαίρως.

Ο παράγοντας von Willebrand αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μεγαλώνει μέχρι τις αρχές του 3ου τριμήνου (αυτός ο παράγοντας αντισταθμίζει το αναπτυσσόμενο σώμα του παιδιού).

Μερικές φορές η εγκυμοσύνη βελτιώνει την πορεία αυτής της παθολογίας. Και αρκετά συχνά μετά τη γέννηση ενός παιδιού, η ύφεση της νόσου von Willebrand δεν συμβαίνει για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα..

Κίνδυνοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη γέννηση και μετά τον τοκετό:

  • Αποβολή στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης (1 τρίμηνο),
  • Απόσπαση του πλακούντα (3 τρίμηνο),
  • Τη στιγμή της γέννησης, βαριά αιμορραγία, η οποία είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει,
  • 6 ημερολογιακές ημέρες και έως και 10 ημέρες μετά τη διαδικασία εστίας υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας,
  • Κίνδυνος έως 13 ημερολογιακών ημερών μετά καισαρική τομή - αυξημένη αιμορραγία.

Στην περίοδο μετά τον τοκετό, η γυναίκα που εργάζεται βρίσκεται στο νοσοκομείο έως ότου περάσει ο κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου von Willebrand..

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου Von Willebrand είναι αρκετά δύσκολη. Συχνά διαγιγνώσκεται σε παιδιά μόνο στην ηλικία των εφήβων. Η διάγνωση ξεκινά με μια αναισθησία του οικογενειακού κλάδου.

Ο κληρονομικός γενετικός παράγοντας θεωρείται πάντα ο πρώτος και συχνά είναι ο κύριος παράγοντας της νόσου von Willebrand.

Ένα αιμορραγικό σύνδρομο είναι το κύριο σύμπτωμα αυτής της παθολογίας. Σύμφωνα με αυτό, καθιερώνεται μια προκαταρκτική διάγνωση..

Για μια πιο ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε μια σειρά διαγνωστικών μέτρων:

  • Γενετικό συμβάν για την εγκατάσταση ενός τροποποιημένου γονιδίου. Αυτό το συμβάν μοιράζεται και με τους δύο βιολογικούς γονείς πριν συλλάβουν ένα μωρό.,
  • Προσδιορισμός με μέθοδο βιοχημικής ανάλυσης της δραστηριότητας και της ικανότητας του παράγοντα von Willebrand, της ποσοτικής συγκέντρωσής του στο πλάσμα του αίματος, καθώς και της εκπλήρωσης από τον παράγοντα των λειτουργικών του καθηκόντων,
  • Βιοχημική ανάλυση - πήξη για νόσο von Willebrand,
  • Η γενική ανάλυση του πλάσματος του αίματος στην ανάλυση αποκαλύπτει την ύπαρξη μετα-αιμορραγικής αναιμίας στο σώμα,
  • Ακτινογραφία αρθρώσεων,
  • MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) αρθροσκοπίας αρθρώσεων,
  • Ο υπέρηχος του περιτοναίου για να αποκαλύψει αιμορραγία εσωτερικών οργάνων,
  • Λαπαροσκόπηση για τη διάγνωση των εντέρων,
  • Εντερική διάγνωση,
  • Ανάλυση ούρων για την παρουσία αίματος σε αυτό,
  • Εργαστηριακός έλεγχος περιττωμάτων,
  • Δοκιμή τσιμπήματος.

Μπορείτε να κάνετε διάφορες δοκιμές στο εργαστήριο Invitro σε προσιτές τιμές..

Ρυθμιστικοί δείκτες για τον παράγοντα von Willebrand

Οι κανονιστικοί δείκτες για ασθενείς με ομάδα αίματος Ι θα διαφέρουν από εκείνους των ατόμων με τη δεύτερη, τρίτη και τέταρτη ομάδα αίματος.

Για τη διάγνωση, συνιστάται να υποβληθείτε σε τρεις τύπους εξετάσεων:

  • PV: επίπεδο αντιγόνου (δοκιμή VWF: Ag),
  • PV: ενεργότητα παράγοντα στο πλάσμα (δοκιμή VWF: Act),
  • PV VIII στην αναλογία: FVIII προς VWF: Ag.
VWA Ag - κανονικό
VWF Act - κανονικό
FV III - κανονικό
ασθένεια von Willebrand και παθολογία αιμοφιλίας - δεν υπάρχουν
Το PV είναι πολύ μειωμένοασθένεια τύπου 3
Νόμος VWF - 1
VWF Ag - 1
FV III -1
ασθένεια τύπου 1
VWF Act, VWF Ag λιγότερο από 0,70τύπος παθολογίας Νο. 2 - 2Α, 2Β, 2Μ
FV III, VWF Ag, λιγότερο από 0,70ασθένεια τύπου 2 - 2 N, καθώς και παθολογία αιμοφιλίας
(FVIII: C), (VWF: Ag) και (VWF: AC) αυξάνεται.κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τον τύπο 1
VWF Act, VWF Ag, FV III = 0με αριθμό τύπου 2 - 2A, 2B, 2M

Θεραπευτική αγωγή

Η αιματολογική θεραπεία συνταγογραφείται για τη νόσο Von Willebrand. Αυτή η παθολογία δεν θεραπεύεται πλήρως, επειδή είναι κληρονομικής γενετικής φύσης. Η θεραπεία συνίσταται μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Η βάση της θεραπευτικής αγωγής είναι μια πορεία φαρμάκων μετάγγισης.

Αυτή η πορεία φαρμάκων έχει ως στόχο τη διόρθωση όλων των συστατικών της αιμόστασης και την εισαγωγή τους σε κανονιστικούς δείκτες:

  • Η εισαγωγή προϊόντων αίματος,
  • Ενίεται αντιιμοφιλικό πλάσμα αίματος,
  • Εισαγωγή στο σώμα του φαρμάκου cryoprecipitate.

Η θεραπεία βοηθά στην αύξηση της βιοσύνθεσης ενός ανεπαρκούς παράγοντα στο σώμα:

  • Αιμοστατική χαρτοπετσέτα με θρομβίνη,
  • Δεσμοπρεσίνη,
  • Αντιφρινολυτικά φάρμακα,
  • Αντισυλληπτικά ορμονικού τύπου για αιμορραγία της μήτρας,
  • Τζελ πληγής με συστατικό ινώδους,
  • Η Hemarthrosis αντιμετωπίζεται με γύψο με περαιτέρω θέρμανση με UHF metol,
  • Το φάρμακο Tranexam θεραπεία μιας ήπιας μορφής παθολογίας,
  • Το Dicinon χρησιμοποιείται για σοβαρές περιπτώσεις,
  • Φάρμακα Etamsilat.

Κόστος θεραπείας

1896,00 τρίψιμο.διαβούλευση με γυναικολόγο
2016,00 τρίψιμο.Υπερηχογράφημα της κοιλιάς
933,00 τρίψιμο.διαβούλευση με τον οδοντίατρο
1859,00 τρίψιμο.διαβούλευση με ωτορινολαρυγγολόγο
1976,00 τρίψιμο.διαβούλευση με γαστρεντερολόγο
391,00 τρίψιμο.ανάλυση περιττωμάτων αίματος που κρύβονται σε αυτά
1164,00 τρίψιμο.πήξη
569,00 τρίψιμο.γενική ανάλυση αίματος
552,00 τρίψιμο.εξέταση αίματος

Πρόληψη

Αυτή η παθολογία είναι κληρονομικότητα και δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε.

Τα προληπτικά μέτρα μπορούν μόνο να αποτρέψουν σοβαρή και συχνή αιμορραγία:

  • Πριν συλλάβει ένα μωρό, ένας αιματολόγος συμβουλεύεται τους βιολογικούς γονείς,
  • Παρακολούθηση παιδιών (ιατρείο),
  • Επισκεφτείτε τακτικά το γιατρό σας,
  • Απαγορεύεται η λήψη ασπιρίνης,
  • Αποφύγετε τραυματικές καταστάσεις.,
  • Υγιεινη ζωη,
  • Πολιτισμός τροφίμων.

Η εφαρμογή αυτών των μέτρων θα αποτρέψει την αιμορραγία εντός των αρθρώσεων και εντός του μυϊκού ιστού. Δεν θα επιτρέψει στη νόσο von Willebrand να πάει σε μια περίπλοκη μορφή.

Πρόβλεψη για τη ζωή με νόσο von Willebrand

Με επαρκή θεραπεία με αιμοστατικούς παράγοντες, η νόσος von Willebrand ρέει θετικά.

Μια σοβαρή και περίπλοκη πορεία παθολογίας οδηγεί σε:

  • Μεταθερμική αναιμία,
  • Αιμορραγία κατά τη γέννηση με θανατηφόρο έκβαση,
  • Αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Δυστονία

Σχετικά Με Εμάς

Μετά από παρατεταμένο περπάτημα ή εργασία σε όρθια θέση, οι άνθρωποι μπορεί να αισθανθούν βαρύτητα, πόνο και άλλες δυσάρεστες αισθήσεις στα πόδια τους.