Νόσος Von Willebrand: αιτίες, συμπτώματα, χαρακτηριστικά διάγνωσης και θεραπείας

Η νόσος του Willebrand (κωδικός ICD-10 - D68.0) είναι η πιο κοινή συγγενής (γενετική) παθολογία της πήξης του αίματος. Σε αυτήν την περίπτωση, το αίμα πήζει πιο αργά και η αιμορραγία, αντίστοιχα, διαρκεί περισσότερο από ό, τι σε ένα υγιές άτομο.

Αιτίες της νόσου

Η νόσος Von Willebrand μεταδίδεται γενετικά από γενιά σε γενιά. Η παθολογία είναι αρκετά σπάνια - σε ένα από τα 800-1000 άτομα, αλλά συχνά προχωρά σε ήπια μορφή. Η πιθανότητα πάθησης σε άτομα και των δύο φύλων είναι η ίδια.

Σε έναν υγιή οργανισμό, σε περίπτωση αιμορραγίας, τα αιμοσφαίρια που ονομάζονται αιμοπετάλια σπεύδουν στη θέση της βλάβης στο αγγείο και, κολλώντας μαζί, φράζουν την "τρύπα".

Στην περίπτωση της νόσου von Willebrand, η φυσιολογική διαδικασία πήξης επηρεάζεται λόγω της πλήρους απουσίας, ελαττώματος ή έλλειψης ειδικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται άμεσα στο σχηματισμό θρόμβου αίματος (δηλαδή, "κολλήστε" αιμοπετάλια στην κατεστραμμένη περιοχή). Αυτή η πρωτεΐνη ονομάζεται παράγοντας von Willebrand..

Οι αιτιολογικοί (αιτιώδεις) παράγοντες της παθολογίας είναι:

  • επιβαρύνθηκε η κληρονομικότητα.
  • συγγενή ελαττώματα πήξης
  • λεμφοπολλαπλασιαστικές, αυτοάνοσες ασθένειες.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της ασθένειας:

  • Τύπος 1. Χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand, η οποία εκδηλώνεται από μικρή ή μέτρια αιμορραγία, αντίστοιχα, από την έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης. Μεταξύ των ασθενών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, στο 80%, εντοπίζεται αυτός ο τύπος ασθένειας (συχνότερα τυχαία). Δεν απαιτείται θεραπεία.
  • Τύπος 2. Υπάρχει ένας παράγοντας von Willebrand, αλλά η πρωτεΐνη, λόγω ελαττώματος, δεν εκπληρώνει τις λειτουργίες της. Τις περισσότερες φορές, η αιμορραγία είναι ασήμαντη, αλλά είναι επίσης δυνατή μια σοβαρή πορεία.
  • Τύπος 3. Εμφανίζεται στο 5% των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία ή παρουσία ενός εξαιρετικά μικρού ποσού παράγοντα von Willebrand, ως αποτέλεσμα του οποίου οι ασθενείς βιώνουν μαζική αιμορραγία κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή ως αποτέλεσμα τραυματισμών. Συχνά παρατηρείται αναιμία..

Επιπλέον, διακρίνεται ένας τύπος νόσου των αιμοπεταλίων, στην οποία, λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, αυξάνεται η ευαισθησία του υποδοχέα αιμοπεταλίων σε πολυμερή υψηλού μοριακού βάρους της πρωτεΐνης von Willebrand.

Υπάρχει επίσης επίκτητη νόσος von Willebrand, η οποία εμφανίζεται σε ασθενείς που πάσχουν από λεμφοϋπερπλαστικές και αυτοάνοσες παθολογίες. Αυτός ο τύπος ασθένειας αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της εμφάνισης ενός συγκεκριμένου αναστολέα του παράγοντα von Willebrand.

Ομάδες κινδύνου

Οι ομάδες κινδύνου περιλαμβάνουν ασθενείς:

  • έχοντας επιβαρύνει την κληρονομικότητα (γενετική προδιάθεση) ·
  • πάσχουν από διαταραχές πήξης λόγω διαφόρων παθολογιών και τραυματισμών.

Κύρια συμπτώματα

Το πιο ειδικό σύμπτωμα για τη νόσο von Willebrand (ICD-10 - D68.0) είναι η αιμορραγία από τη μύτη, τα εσωτερικά όργανα και τα ούλα. Επιπλέον, η αιμορραγία μπορεί να είναι ασήμαντη ή μαζική και προχωρά συχνότερα ανάλογα με τον τύπο του μικροκυκλοφορίας.

Ασθενείς με σημαντική ανεπάρκεια πρωτεϊνών αιμοπεταλίων, αιμορραγία (μήτρα, ουλίτιδα, ρινική) είναι παρατεταμένη και άφθονη, επιπλέον, συχνά εμφανίζονται αιμορραγίες στις αρθρώσεις και στους μύες. Παρατεταμένη αιμορραγία μπορεί επίσης να συμβεί όταν αφαιρούνται τα δόντια, εγχειρήσεις και τραυματισμοί.

Άλλες εκδηλώσεις

Αιμορραγίες σε μυϊκό ιστό και υποδόριο ιστό (αιματώματα) συμβαίνουν με αυτήν την παθολογία κυρίως ως αποτέλεσμα τραυματισμών σε ασθενείς με σοβαρή ασθένεια.

Το αιμορραγικό σύνδρομο στη νόσο von Willebrand δεν αποτελεί σταθερό σημάδι της νόσου. Οι περίοδοι της επιδείνωσής της εναλλάσσονται με σχεδόν πλήρη απουσία αιμορραγιών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος von Willebrand συνδυάζεται με μεσεγχυματική δυστροφία. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς εμφανίζουν υπερβολική εκτατότητα του δέρματος, πρόπτωση πτερυγίων βαλβίδας στην καρδιά, αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων με αδυναμία του συνδέσμου.

Λόγω της αυτοσωμικής κληρονομιάς, η ασθένεια προσβάλλει γυναίκες και άνδρες με την ίδια συχνότητα. Ωστόσο, λόγω των φυσιολογικών χαρακτηριστικών (αναπαραγωγική λειτουργία), τα αιμορραγικά συμπτώματα στις γυναίκες εμφανίζονται συχνότερα. Έτσι, το 65% των ασθενών πάσχουν από εμμηνόρροια. Η βαριά επαναλαμβανόμενη αιμορραγία της μήτρας, κατά κανόνα, διαρκεί περισσότερο από 10 ημέρες, περιπλεγμένη από μεταεμφανιζόμενη αναιμία.

Η αιμορραγία από τα πεπτικά όργανα (δωδεκαδάκτυλο, στομάχι) δεν είναι επικρατούσα σύμπτωμα. Αυτή η αιμορραγία συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα της χρήσης φαρμάκων που επηρεάζουν τη συσσώρευση αιμοπεταλίων (ασπιρίνη, ΜΣΑΦ). Επιπλέον, τα λανθάνοντα έλκη του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου, αιμορροΐδες ή διαβρωτική γαστρίτιδα μπορεί να είναι πηγή αιμορραγίας..

Πιθανώς η εμφάνιση αιματουρίας (η παρουσία ακαθαρσιών αίματος στα ούρα) ή η παρουσία εμποτισμών αίματος στα κόπρανα.

Σε ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, είναι πιθανή μια άφθονη, παρατεταμένη αιμορραγία που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια εγχειρήσεων ή τοκετού. Η παράδοση σε ασθενείς με παθολογία von Willebrand σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο σημαντικής απώλειας αίματος.

Επιπλέον, στην πλειονότητα των ασθενών που πάσχουν από ήπια ή μέτρια μορφή της νόσου, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η συγκέντρωση της πρωτεΐνης von Willebrand αυξάνεται κατά 3 φορές, φτάνοντας σχεδόν στα φυσιολογικά επίπεδα, αλλά μετά τον τοκετό φτάνει στο προηγούμενο επίπεδο.

Το πιο σπάνιο σύμπτωμα της νόσου, χαρακτηριστικό του 3ου τύπου, είναι η αιμάρθρωση. Στην οξεία αιμάρθρωση, υπάρχει σημαντικός πόνος που σχετίζεται με αύξηση της ενδοαρθρικής πίεσης. Ταυτόχρονα, ο όγκος της άρθρωσης αυξάνεται και το δέρμα στην περιοχή του είναι ζεστό και υπεραιμικό. Όταν η αιτία της αιμάρθρωσης ήταν τραυματισμός, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η σχετική βλάβη (διαχωρισμός του κονδύλου και άλλων).

Η χρόνια αρθρίτιδα είναι συνέπεια της υποτροπιάζουσας αιμάρθρωσης. Ταυτόχρονα, η υπερτροφική αρθρική μεμβράνη δρα ως η κύρια πηγή αρθρικής αιμορραγίας. Η οξεία αρθρίτιδα συμβαίνει με συχνές υποτροπές της αιμαρθρώσεως, που συμβαίνουν ακόμη και με μεταγγίσεις του απαραίτητου παράγοντα πήξης, λόγω της παρουσίας φλεγμονής στην αρθρική μεμβράνη. Η χρόνια αρθρίτιδα, στην περίπτωση κάψουλας αρθρώσεων, μπορεί να είναι ανώδυνη.

Η παθολογία του Von Willebrand, σε αντίθεση με την αιμοφιλία, δεν συνοδεύεται από το σχηματισμό παραμορφωμένης οστεοαρθρώσεως.

Οι αιμορραγίες στις μεμβράνες και απευθείας στον ιστό του νωτιαίου μυελού / εγκεφάλου παρουσία της νόσου von Willebrand είναι το αποτέλεσμα διαφόρων τραυματισμών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο αιτιολογικός παράγοντας μπορεί να είναι μια υπερτασική κρίση ή η χρήση φαρμάκων που επηρεάζουν δυσμενώς τις αιμοστατικές λειτουργίες των αιμοπεταλίων, όπως η βουταδιόνη, η ασπιρίνη και ούτω καθεξής..

Παθολογία στην παιδική ηλικία

Η νόσος του Willebrand στα παιδιά εκδηλώνεται συχνότερα από μώλωπες στο δέρμα, τη μύτη και την αιμορραγία των ούλων. Η πιο σοβαρή πορεία της νόσου παρατηρείται αμέσως μετά ή κατά τη διάρκεια μολυσματικών παθολογιών. Σε αυτήν την περίπτωση, ο μηχανισμός μιας τέτοιας αυθόρμητης αιμορραγίας του διαβητικού τύπου είναι πιθανότατα μια αύξηση στην αγγειακή διαπερατότητα λόγω της μολυσματικής διαδικασίας.

Διαγνωστικά μέτρα

Ο διορισμός της θεραπείας, καθώς και η διάγνωση της νόσου von Willebrand, πραγματοποιείται από αιματολόγο.

Οι κύριες μέθοδοι για την ανίχνευση της παθολογίας είναι:

  • γενετικές δοκιμές που καθορίζουν την παρουσία παραβιάσεων της δομής του παράγοντα von Willebrand.
  • προσδιορισμός της παρουσίας αντιγόνου ή δραστικότητας παράγοντα von Willebrand, προσδιορισμός της πήξης του αίματος.
  • OAC και βιοχημεία αίματος;
  • πήξη;
  • ΕΙΜΑΙ
  • περιττώματα για απόκρυφο αίμα
  • τεστ τριχοειδούς ευθραυστότητας.

Προκειμένου να αποκλειστεί η αιμορραγία στον σπλήνα και το συκώτι, συνιστούν τη διέλευση υπερήχων των εσωτερικών (στην κοιλιακή κοιλότητα) οργάνων.

Θεραπεία και συστάσεις

Η θεραπεία της νόσου von Willebrand εξαρτάται από την πιθανότητα επιπλοκών, τη μορφή της νόσου και τη συχνότητα αιμορραγίας:

  • Ήπια: εξαιρέστε τα ΜΣΑΦ (κυρίως ιβουπροφαίνη και ασπιρίνη) και αντιπηκτικά φάρμακα (ηπαρίνη, κλοπιδογρέλη, βαρφαρίνη). Ως προφύλαξη κατά τον τοκετό, εγχειρήσεις και τραυματισμούς, πάρτε φάρμακα για την πρόληψη της αιμορραγίας.
  • Σοβαρή μορφή: απαγορεύονται τα αντιπηκτικά και τα ΜΣΑΦ. Όπως ενδείκνυται η θεραπεία: παράγοντες μετάγγισης (πλάσμα αίματος, αιμοπαρασκευάσματα), Δεσμοπρεσίνη, παράγοντες που περιέχουν παράγοντα von Willebrand, αντιϊβρινολυτικά, ορμονοθεραπεία για την πρόληψη της μηννορραγίας, σκόνη θρομβίνης ή κόλλα ινώδους (εξωτερικοί παράγοντες που εφαρμόζονται στο τραύμα).

Επιπλέον, οι κύριες συστάσεις για τη νόσο von Willebrand περιλαμβάνουν: τον αποκλεισμό τραυματισμών και αθλημάτων με μεγάλη πιθανότητα τραυματισμού (χόκεϊ, ποδόσφαιρο κ.λπ.), ομαλοποίηση βάρους.

Πιθανές επιπλοκές

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • μαζική απώλεια αίματος
  • αναιμία
  • αιμορραγία της μήτρας
  • θρόμβωση;
  • απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης.

Πρόληψη επιπλοκών

Στο σπίτι, ο ασθενής πρέπει:

  • να αποκλείσει φάρμακα που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας (Naproxen, salicylates, Ibuprofen).
  • Χρησιμοποιήστε το "Acetaminophen" ("Tylenol") ως αναισθητικό, αλλά επειδή αυτός ο παράγοντας δεν μειώνει τη φλεγμονή και το πρήξιμο, είναι καλύτερα να αναθέσετε την επιλογή αντιφλεγμονώδους φαρμάκου στον θεράποντα ιατρό.
  • αναφέρετε την παρουσία της νόσου von Willebrand όταν πηγαίνετε στο νοσοκομείο ή υποβάλλονται σε οποιεσδήποτε διαδικασίες ·
  • αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων με αντιπηκτικά αποτελέσματα (Warfarin, Clopidogrel, Heparin και άλλα).
  • πρέπει να φοράτε συνεχώς ένα ειδικό ιατρικό βραχιόλι, με πληροφορίες σχετικά με την παρουσία παθολογίας τυπωμένη σε αυτό.
  • διατηρήστε το κανονικό βάρος που αντιστοιχεί στην ανάπτυξη, καθώς τα υπερβολικά κιλά αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα αιμορραγίας λόγω της αύξησης του φορτίου στις αρθρώσεις.
  • να είστε δραστήριοι για να διατηρήσετε τη φυσιολογική μάζα και να διατηρήσετε την ελαστικότητα των συνδέσμων και των μυών, οι οποίοι, με τη σειρά τους, θα αποτρέψουν βλάβη (ακολουθούμενη από αιμορραγία) των αρθρώσεων.

Ο ασθενής θα πρέπει να προτιμά το κολύμπι, το ποδήλατο και το αθλητικό περπάτημα λόγω του γεγονότος ότι αυτά τα αθλήματα είναι τα λιγότερο τραυματικά και δεν ασκούν σημαντικό άγχος στις αρθρώσεις. Ωστόσο, πριν από οποιαδήποτε σωματική άσκηση, είναι απαραίτητο να ζεστάνετε προσεκτικά τους μυς, εκτελώντας τέντωμα. Οι καλά θερμαινόμενοι μύες είναι μια απαραίτητη κατάσταση για την αποφυγή αιμορραγίας κατά τη διάρκεια ξαφνικών κινήσεων ή διαστρέψεων

  • Άρνηση από πάλη, ποδόσφαιρο, άρση βαρών, χόκεϊ και άλλα αθλήματα με υψηλό ποσοστό τραυματισμού ή / και υψηλό φορτίο αρθρώσεων.
  • Μάθετε τα σημάδια της έναρξης αιμορραγίας. Συχνά, οι ασθενείς ενδέχεται να εμφανίσουν συμπτώματα αιμορραγίας στην άρθρωση ή στους μυς. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι απαραίτητο να πάρετε ένα φάρμακο με παράγοντα πήξης το συντομότερο δυνατό.
  • Μάθετε ενέσεις παράγοντα πήξης για το παιδί σας ή τον εαυτό σας. Εάν το παιδί είναι άνω των δέκα ετών, πρέπει να το διδάξετε να κάνει μόνο του μια ένεση. Αυτά τα απλά βήματα διευκολύνουν την περαιτέρω θεραπεία και αποτρέπουν τις επιπλοκές από μαζική αιμορραγία..

Σε ζώα

Εκτός από τους ανθρώπους, η νόσος von Willebrand βρίσκεται σε σκύλους και γάτες. Επιπλέον, μεταξύ των γατών, επηρεάζονται οι εκπρόσωποι των καναδικών φυλών Sphynx και Cornish Rex και μεταξύ των σκύλων περισσότερες από 50 φυλές (συχνότερα Scottish και Manchester Terriers, Dobermanns, German Shepherds, Airedale Terriers και Golden Retriever).

Η ασθένεια μπορεί να υπάρχει λανθάνουσα (δηλ. Ασυμπτωματικά) ή μπορεί να εκδηλωθεί ως αιμορραγία από τραυματισμούς, απόκομμα νυχιών, χειρουργικές επεμβάσεις και οδοντοφυΐα.

Πολύ λιγότερο συχνά, ένα ζώο αναπτύσσει ρινική, γαστρεντερική και ουλική αιμορραγία, αιματουρία και εξαιρετικά σπάνια πετέχια. Η παρουσία υποθυρεοειδισμού σε ένα άρρωστο ζώο αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Οι σκύλοι και οι γάτες διαγιγνώσκουν τη νόσο von Willebrand ανιχνεύοντας αντισώματα έναντι της πρωτεΐνης von Willebrand στο αίμα ενός ζώου.

Ωστόσο, η πήξη μπορεί να προσδιοριστεί γρήγορα και εύκολα χρησιμοποιώντας μια μικρή τομή στον βλεννογόνο των χειλιών. Σε αυτήν την περίπτωση, αξίζει να θυμόμαστε ότι ορισμένες άλλες ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα αυτής της μεθόδου..

Θεραπεία της ασθένειας σε ζώα

Μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή τραυματισμούς, τα ζώα παρατηρούνται για δύο ημέρες, ώστε να μην χάσουν την ανάπτυξη αιμορραγικών επιπλοκών. Η φυσική δραστηριότητα δεν περιορίζεται και ο ιδιοκτήτης ενημερώνεται για την κληρονομική φύση της παθολογίας και συνιστάται να μην επιτρέψει στο κατοικίδιο ζώο να ζευγαρώσει.

Η θεραπεία οφείλεται σε μετάγγιση πλήρους αίματος (εάν υπάρχει αναιμία) ή του παρασκευασμένου πλάσματος. Σε αυτήν την περίπτωση, αρκεί μόνο μία διαδικασία.

Ένα εξαιρετικό υποκατάστατο των μεταγγίσεων είναι η χρήση οξικής δεσμοπρεσσίνης, η οποία χορηγείται υποδορίως σε δόση 1 μg / kg. Το φάρμακο χρησιμοποιείται επίσης ως προληπτικό μέτρο πριν από τη χειρουργική επέμβαση..

Εάν το κατοικίδιο ζώο έχει υποθυρεοειδισμό, η χρήση ορμονών μειώνει σημαντικά την πιθανότητα αιμορραγίας.

Η φαινοθειαζίνη, η ασπιρίνη, τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα που μειώνουν τη δραστηριότητα των αιμοπεταλίων και τα ηρεμιστικά στη νόσο von Willebrand αντενδείκνυνται.

Νόσος Von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand είναι ένα κληρονομικό αιμορραγικό σύνδρομο που μεταδίδεται αυτοσωμικά κυριαρχικά και χαρακτηρίζεται από κλινική άποψη από αιμορραγίες τριχοειδούς τύπου σε συνδυασμό με ήπια επεισόδια τύπου αιμοφιλοειδών. Προκύπτει με βάση ένα πλήρες ελάττωμα του F. VIII, δηλαδή: F. VIII - C, F. VIII - Ag και F. VIII - vW.

Ως νοσολογική οντότητα, η ασθένεια είναι γνωστή από το 1926-1931, όταν ανακαλύφθηκε και περιγράφηκε από τον von Willebrand. Έφερε διαφορετικά ονόματα: αγγειοαιμοφιλία, αγγειακή αιμοφιλία, θρομβοπάθεια von Willebrand-Jurgens. Ο Alexander (1953) και ο Nilsson (1957) του έδωσαν ένα πραγματικό όνομα, και η ασθένεια τελικά συμπεριλήφθηκε σε μια σειρά αιμορραγικής διάθεσης στο πλάσμα.

Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι τα αιμοπετάλια σε ασθενείς με νόσο von Willebrand (BvW) δεν λειτουργούν κανονικά. Μέσω των δοκιμών πρόσφυσης, ο Salzman έδειξε ότι αυτή η ιδιότητα των αιμοπεταλίων μεταβάλλεται βαθιά σε ασθενείς με νόσο von Willebrand, όπου τα αιμοπετάλια έχουν πολύ μικρή ή καθόλου καθυστέρηση στη στήλη μικρο-μαργαριταριών. Σε τεστ συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων για ριστοκένιο, τα αιμοπετάλια φυσιολογικού προσώπου και η αιμοφιλία Α ανταποκρίνονται θετικά. αιμοπετάλια ασθενών με νόσο von Willebrand ανταποκρίνονται αρνητικά. Από την άλλη πλευρά, η συσσώρευση αιμοπεταλίων για αδρεναλίνη και ADP είναι θετική, τόσο σε φυσιολογικά άτομα όσο και σε αιμοφιλικούς και σε ασθενείς με νόσο von Willebrand. Αυτά τα γεγονότα οδήγησαν στο συμπέρασμα ότι τα αιμοπετάλια στη νόσο von Willebrand έχουν φυσιολογική συμπεριφορά μεταξύ τους, καθώς η ανωμαλία εμφανίζεται μόνο στην περίπτωση προσκόλλησης στα υποενδοθηλιακά στρώματα. Έτσι, ένα αξίωμα διατυπώθηκε σχετικά με την ύπαρξη ενός πλασματικού παράγοντα (F.vW), ο οποίος είναι απαραίτητος για τη δραστικότητα των αιμοπεταλίων της προσκόλλησης και της συσσωμάτωσης στη ριστοκετίνη. Πρόσφατες μελέτες έχουν αποδείξει την εγκυρότητα αυτής της υπόθεσης αναγνωρίζοντας αυτόν τον παράγοντα ως μία από τις υποθλάσεις του μορίου F. VIII (Ф - VIII - vW).

Από την άλλη πλευρά, ως αποτέλεσμα μιας παράλληλης πήξης και ανοσολογικής μελέτης φυσιολογικών ατόμων, αιμοφιλικών Α και ασθενών με νόσο von Willebrand, διαπιστώθηκαν τα εξής: απολύτως όλα τα φυσιολογικά άτομα έχουν F. VIII-C και F. VIII-Ag στο πλάσμα σε υψηλά επίπεδα (50– 150 μονάδες / 100 ml) απολύτως όλοι οι αιμοφιλικοί Α έχουν F. VIII - C σε πολύ χαμηλό επίπεδο, αλλά F. VIII - Ag είναι φυσιολογικό. σε ασθενείς με νόσο von Willebrand, τα επίπεδα F. VIII - C και F. VIII - Ag μειώνονται.

Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα αυτών των 2 σειρών μελετών, οι συγγραφείς κατέληξαν στο γενικά αποδεκτό συμπέρασμα ότι με τη νόσο von Willebrand υπάρχει απόλυτη ανεπάρκεια του F. VIII, δηλαδή και τα τρία σύνθετα κλάσματα (C, Ag, vW). Επομένως, η ανωμαλία του F. VIII στη νόσο von Willebrand είναι πολύ πιο περίπλοκη από ό, τι στην αιμοφιλία Α, όπου αφορά μόνο ένα κλάσμα του μορίου F. VIII (π. Γ).

Ως εκ τούτου, η νόσος του Von Willebrand εμφανίζεται με βάση την τριπλή συγγενή ανεπάρκεια των παραγόντων του πλάσματος, που κληρονόμησε το αυτοσωμικό. Αυτό εξηγεί γιατί εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, το μεγαλύτερο μέρος των σπάνιων περιπτώσεων αιμορροφιλίας στις γυναίκες αποδείχθηκε, με μια πιο εμπεριστατωμένη ανάλυση, στην πραγματικότητα, από τη νόσο του Willebrand.

Όσον αφορά τον μηχανισμό έναρξης της νόσου, υπάρχουν 2 θεωρίες: μονομοριακή και τριμοριακή. Η μονομοριακή θεωρία ισχυρίζεται ότι το F. VIII είναι ένα μόνο μόριο (VIII - Ag), το οποίο έχει μία θέση σε καθένα από τα δύο άκρα, το οποίο καθορίζει τα 2 κλάσματά του: VIII - C και VIII - vW. Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται λόγω της ανώμαλης φύσης της καθοριστικής θέσης για VIII - C, με το υπόλοιπο μόριο να παραμένει φυσιολογικό. Η νόσος του Von Willebrand φέρεται να οφείλεται στην έλλειψη σύνθεσης ολόκληρου του μορίου. Αυτή η θεωρία είναι παλαιότερη και αντικαθίσταται από μια νεότερη τριμοριακή θεωρία. Σύμφωνα με το τελευταίο, και τα 3 κλάσματα του F. VIII συντίθενται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, σύμφωνα με διαφορετικούς κωδικούς, και μόνο σε κυκλοφορία συνδέονται σε ένα μόνο γιγαντιαίο σύμπλεγμα. Οι θέσεις σύνθεσης είναι προφανώς: για τα F. VIII - Ag και F. VIII - vW - κύτταρα του αγγειακού ενδοθηλίου και για τα F. VIII - C - ηπατοκύτταρα. Στην αιμοφιλία, η έλλειψη σύνθεσης ισχύει μόνο για το μόριο f. VIII - Γ; στη νόσο von Willebrand - και τα τρία μόρια: δύο άμεσα (VIII - Ag και VIII - vW) και ένα έμμεσα (VIII - C). Συγκρίνοντας με αυτόν τον τρόπο όλες τις τελευταίες πληροφορίες που αποκτήθηκαν σε αυτόν τον τομέα, μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι σε εσωτερικό γενετικό επίπεδο, ο μηχανισμός της διαταραχής στο BvW λειτουργεί προφανώς με πολύ πιο περίπλοκο τρόπο από ό, τι στην αιμοφιλία.

Ένα ελάττωμα αναφέρεται σε δύο ζεύγη γονιδίων που βρίσκονται στα ίδια σωματικά χρωμοσώματα σε παρακείμενες περιοχές. Ένα από τα ζεύγη συνθέτει τον παράγοντα πλάσματος της πρόσφυσης αιμοπεταλίων (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). Στην ασθένεια von Willebrand, αναστέλλονται και δεν συνθέτουν πλέον το F. VIII - vW. Η απουσία αυτού του παράγοντα οδηγεί στο γεγονός ότι τα αιμοπετάλια δεν αναπτύσσονται σε κολλαγόνο και επομένως παρεμβαίνουν στην κανονική ανάπτυξη του μηχανισμού της πρωτογενούς αιμόστασης, η οποία οδηγεί σε επέκταση της VK (τριχοειδές αιμορραγικό σύνδρομο).

Το δεύτερο ζεύγος γονιδίων είναι επαγωγείς της παραγωγής F. VIII - Ag. Αυτό το πρωτεϊνικό μόριο είναι ένα φυσιολογικό βιολογικό ερέθισμα των γονιδίων που ρυθμίζουν την παραγωγή του F. VIII-C, τα οποία βρίσκονται επίσης σε ένα ζευγάρι σωματικών χρωμοσωμάτων. Ταξινομούν γονίδια από τα χρωμοσώματα "Χ" το επίπεδο σύνθεσης του F. VIII - C. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι τα γονίδια που παράγουν F. VIII - Ag αναστέλλονται κατά τη διάρκεια του BvW, το τελευταίο συντίθεται λίγο ή καθόλου. Αυτό αντικατοπτρίζεται στα γονίδια που ρυθμίζουν το επίπεδο του F. VIII-C, τα οποία, χωρίς να λαμβάνουν κίνητρο, δεν δίνουν εντολή για την παραγωγή γονιδίων που συνθέτουν το F. VIII-C, ως αποτέλεσμα του οποίου το τελευταίο παράγεται σε πολύ μικρές ποσότητες. Κατά συνέπεια, εδώ η ευθύνη δεν έγκειται στα γονίδια που παράγουν F. VIII-C, όπως στην αιμοφιλία (άμεσο αποτέλεσμα), αλλά στην έλλειψη διέγερσης των ρυθμιστικών γονιδίων (έμμεσο αποτέλεσμα).

Ένα χαμηλό επίπεδο F. VIII-C έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση αιμορραγικού συνδρόμου αιμοφιλοειδών, πιο μέτρια από το αιμοφιλικό, καθώς η ανεπάρκεια του F. VIII-C δεν πέφτει σε τόσο χαμηλά επίπεδα όπως με την αιμοφιλία (ούτε το επίπεδο του F. VIII-C ταυτόχρονα ο ασθενής δεν είναι τόσο σταθερός όσο με την αιμορροφιλία).

Η διαφοροποίηση μεταξύ της νόσου von Willebrand και της αιμοφιλίας κατέστη δυνατή αρχικά μελετώντας την επίδραση των διασταυρούμενων μεταγγίσεων. Η μετάγγιση φρέσκου φυσιολογικού πλάσματος διορθώνει τα ελαττώματα και των δύο ασθενειών. Η μετάγγιση αιμοπεταλίων δεν διορθώνει ούτε μία. Η μετάγγιση πλάσματος από αιμοφιλικό Α διορθώνει το VC του ασθενούς με τη νόσο του von Willebrand και μετά από μερικές ώρες αρχίζει να αυξάνει το επίπεδο F. VIII-C, έτσι ώστε μια τέτοια μετάγγιση να διορθώσει τη διαταραχή του αιμοφιλοειδούς μέχρι την επόμενη μέρα (εξήγηση: F. VIII-vW και Ф μεταγγίζονται) VIII-Ag. Διεγερτική σύνθεση του F. VIII-C. Το hemophilic έχει διέγερση του F. VIII-Ag, αλλά δεν έχει την ικανότητα να συνθέτει και ένας ασθενής με νόσο von Willebrand έχει την ικανότητα να συνθέτει, αλλά στερείται διέγερσης του F. VIII-C. Μετάγγιση πλάσματος από έναν ασθενή με ασθένεια f δεν έχει καμία επίδραση στην αιμορροφιλία (εξήγηση: ένας ασθενής με νόσο του von Willebrand δεν μπορεί να μεταδώσει τον γενετικό κώδικα της σύνθεσης F. VIII-C, τον οποίο δεν έχει ο τελευταίος, στον αιμοφιλικό ασθενή!).

Το γεγονός ότι τα ελαττωματικά γονίδια βρίσκονται σε σωματικά χρωμοσώματα εξηγεί την ανεξαρτησία της νόσου από το φύλο και η κυρίαρχη φύση της νόσου εξηγεί την άμεση μετάδοση από οποιονδήποτε γονέα στους απογόνους τους. Θα πρέπει να τονιστεί ότι σε ετεροζυγώτες η ασθένεια είναι μια ηπιότερη κλινική μορφή. οι ομοζυγώτες (πολύ σπάνιοι, με εξαίρεση τους κατοίκους των Νήσων Aaland) παρουσιάζουν πολύ σοβαρές κλινικές μορφές.

Το ποσοστό επίπτωσης είναι 10/100 000, όπως και με την αιμορροφιλία. Τα τελευταία χρόνια, έχουν αναφερθεί 7 περιπτώσεις επίκτητης νόσου von Willebrand. Στην αιτιοπαθογένεση αυτών των περιπτώσεων, εμφανίζεται ως η κύρια ασθένεια: διαδεδομένος ερυθηματώδης λύκος (6 περιπτώσεις) και μονοκλωνική IgG γαμμαπάθεια (1 περίπτωση). Όλα δείχνουν την ύπαρξη ενός ανοσολογικού μηχανισμού.

Νόσος Von Willebrand

Νόσος Von Willebrand - τι είναι αυτό; Συμπτώματα και θεραπεία
Η νόσος Von Willebrand (αγγειοαιμοφιλία) είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος λόγω μειωμένης δραστηριότητας ή ανεπάρκειας του παράγοντα von Willebrand (VWF). Υπάρχει μια ασθένεια με συχνότητα 1-2 περιστατικών ανά 10.000 άτομα. Επιπλέον, μεταξύ της κληρονομικής αιμορραγικής διάθεσης, βρίσκεται στην τρίτη θέση..

Η νόσος του Willebrand μπορεί να συνδυαστεί με υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και αδυναμία του συνδέσμου, αυξημένη εκτασιμότητα του δέρματος, δυσπλασία του συνδετικού ιστού, πρόπτωση καρδιακής βαλβίδας (σύνδρομο Ehlers-Danlos).

Τι είναι?

Η νόσος Von Willebrand είναι μια κληρονομική ασθένεια αίματος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επεισοδιακής αυθόρμητης αιμορραγίας που είναι παρόμοια με την αιμορραγία αιμορραγίας. Η αιτία της αιμορραγίας είναι μια παραβίαση της πήξης του αίματος λόγω της ανεπαρκούς δραστηριότητας του παράγοντα von Willebrand, ο οποίος εμπλέκεται στην πρόσφυση αιμοπεταλίων στο κολλαγόνο και προστατεύει τον παράγοντα VIII από την πρωτεόλυση.

Αιτίες

Ένα από τα μέρη του αιμοστατικού συστήματος του ανθρώπινου σώματος είναι ο παράγοντας von Willebrand (VF), ο οποίος εκτελεί δύο κύριες λειτουργίες:

  • ενεργοποιεί τον μηχανισμό προσκόλλησης (κόλλησης) αιμοπεταλίων στη θέση βλάβης ενός αιμοφόρου αγγείου.
  • σταθεροποιεί τον παράγοντα πήξης VIII που κυκλοφορεί στο αίμα.

Διάφορες γενετικές διαταραχές προκαλούν ελάττωμα στη σύνθεση του παράγοντα von Willebrand, ως αποτέλεσμα του οποίου παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες (σε ορισμένες περιπτώσεις, η σύνθεσή του είναι εντελώς αδύνατη). Μια παραλλαγή της νόσου είναι επίσης δυνατή στην οποία η ποσότητα PV είναι βέλτιστη, αλλά η ίδια η πρωτεΐνη είναι ελαττωματική και δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες της. Ως αποτέλεσμα, σύμφωνα με διάφορες πηγές, η ανεπάρκεια φωτοβολταϊκών επηρεάζει από 0,1 έως 1% του πληθυσμού. Ωστόσο, συχνά αυτή η ασθένεια είναι ήπια και δεν μπορεί να διαγνωστεί καθόλου..

Ταξινόμηση

Υπάρχουν διάφοροι κλινικοί τύποι της νόσου von Willebrand - κλασικός (τύπος Ι). μορφές παραλλαγής (τύπος II) · σοβαρή μορφή (τύπος III) και τύπος αιμοπεταλίων.

  1. Στην πιο συχνή (70-80% των περιπτώσεων) ασθένεια τύπου Ι, εμφανίζεται μια μικρή ή μέτρια μείωση του επιπέδου του παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα (μερικές φορές ελαφρώς μικρότερο από το κατώτερο όριο του κανόνα). Το φάσμα των ολιγομερών δεν έχει αλλάξει, αλλά με τη μορφή Vinchez υπάρχει μια συνεχής παρουσία υπερ-βαρέων πολυμερών VWF.
  2. Στον τύπο II (20-30% των περιπτώσεων), παρατηρούνται ποιοτικά ελαττώματα και μείωση της δραστηριότητας του παράγοντα von Willebrand, του οποίου το επίπεδο είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι η απουσία ή ανεπάρκεια ολιγομερών υψηλού και μεσαίου μορίου. υπερβολική συγγένεια για υποδοχείς αιμοπεταλίων, μειωμένη δραστικότητα ραστομυκίνης-συμπαράγοντα, μειωμένη σύνδεση και απενεργοποίηση του παράγοντα VIII.
  3. Στον τύπο III, ο παράγοντας von Willebrand στο πλάσμα απουσιάζει σχεδόν εντελώς, η δραστηριότητα του παράγοντα VIII είναι χαμηλή.

Υπάρχει επίσης ένας τύπος αιμοπεταλίων αυτής της νόσου, ο οποίος χαρακτηρίζεται από αύξηση της ευαισθησίας των υποδοχέων αιμοπεταλίων σε πολυμερή υψηλού μοριακού βάρους του παράγοντα von Willebrand.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand είναι εξαιρετικά διαφορετικά: από μικρή επεισοδιακή αιμορραγία έως μαζική, εξουθενωτική, οδηγώντας σε σοβαρή απώλεια αίματος.

Σημάδια χαρακτηριστικά της νόσου von Willebrand:

  • βαριά, παρατεταμένη ή αυτόματα ανανεωμένη αιμορραγία μετά από μικρές χειρουργικές επεμβάσεις, εκχυλίσεις δοντιών.
  • υποδόρια αιματώματα που εμφανίζονται μετά από δευτερεύουσες τραυματικές επιδράσεις ή αυθόρμητα
  • αιμορραγία για περισσότερο από 15 λεπτά μετά από μικρούς τραυματισμούς ή αυθόρμητη επαναλαμβανόμενη αιμορραγία μετά από 7 ημέρες ή περισσότερο μετά από τραυματισμό.
  • αιμορραγικό εξάνθημα στο δέρμα.
  • σοβαρή αναιμία
  • έντονη, παρατεταμένη εμμηνόρροια
  • αυθόρμητες ρινορραγίες που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά ή απαιτούν λόγω της έντασης της ιατρικής παρέμβασης.
  • αίμα στα κόπρανα απουσία γαστρεντερικής παθολογίας που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη γαστρεντερικής αιμορραγίας.

Πιο συχνά, η αυξημένη αιμορραγία συμβαίνει στην παιδική ηλικία, μειώνοντας καθώς μεγαλώνουν, στη συνέχεια υπάρχει εναλλαγή παροξύνσεων και υποχωρήσεων.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου von Willebrand απαιτεί την απαραίτητη συμμετοχή των αιματολόγων. Είναι αδύνατο να γίνει διάγνωση σε επίπεδο κλινικής ή παιδιατρικής διαβούλευσης λόγω της έλλειψης ικανοτήτων των εργαστηρίων αυτών των ιδρυμάτων στη διεξαγωγή ειδικών διαγνωστικών εξετάσεων, του ενζυμικού ανοσοπροσδιορισμού. Ο γιατρός προτείνει μια ασθένεια όταν παίρνει συνέντευξη από συγγενείς, εξετάζει έναν ασθενή και λαμβάνει υπόψη πληροφορίες από την αναμνησία.

Επιπλέον, οι διαθέσιμες δοκιμές ποικίλλουν ως προς την ευαισθησία και τη διαγνωστική σημασία. Επομένως, ένας αλγόριθμος για την εξέταση του υποτιθέμενου ασθενούς.

  1. Πρώτον, μελετάται ένα πήγμα με όλους τους δείκτες πήξης, συμπεριλαμβανομένου του χρόνου αιμορραγίας. Η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί στην κλινική σας. Εάν εντοπιστούν παθολογικές ανωμαλίες, ο ασθενής αποστέλλεται στο αιματολογικό κέντρο.
  2. Για τον εντοπισμό ενός συγκεκριμένου τύπου ασθένειας, χρησιμοποιείται η ποιοτική πλευρά του ελαττώματος, μια σύγκριση της μειωμένης ικανότητας συσσωμάτωσης υπό την επίδραση της ριστοκετίνης με το φυσιολογικό - όταν εκτίθεται σε κολλαγόνο, θρομβίνη, ADP, αδρεναλίνη.
  3. Η κύρια μέθοδος για την ανίχνευση μείωσης της ποσότητας του παράγοντα VIII στο αίμα είναι ο προσδιορισμός της δραστηριότητας των αιμοπεταλίων ενός ασθενούς που έλαβε φορμαλίνη σε αντίδραση με διάλυμα ristocetin.
  4. Χρησιμοποιώντας μια τεχνική δέσμευσης κολλαγόνου, ανιχνεύεται η μειωμένη λειτουργική ικανότητα του παράγοντα VIII, ενός συγκεκριμένου τύπου ασθένειας.

Στη διάγνωση των ταυτόχρονων βλαβών των βλεννογόνων είναι απαραίτητες:

  • εξέταση από ωτορινολαρυγγολόγο ·
  • οισοφαγογαστροδεοδενοσκοπική εξέταση.
  • κολονοσκόπηση (εξέταση εντέρου).

Για τη θεραπεία, είναι σημαντικό να εντοπιστούν αγγειακοί σχηματισμοί με τη μορφή πτύχωσης, αγγειωμάτων, επεκτάσεων έως 2 mm, που συμβάλλουν στην αιμορραγία.

Πώς να αντιμετωπίσετε τη νόσο von Willebrand

Η βάση για τη θεραπεία της νόσου von Willebrand είναι η θεραπεία αντικατάστασης μετάγγισης. Στόχος της είναι να ομαλοποιήσει όλους τους δεσμούς της αιμόστασης. Οι ασθενείς εγχύονται με αιμοπαρασκευάσματα που περιέχουν παράγοντα von Willebrand - αντιιμοφιλικό πλάσμα και κρυοκαθίζηση. Η θεραπεία υποκατάστασης ενισχύει τη βιοσύνθεση ενός ανεπαρκούς παράγοντα στο σώμα.

  1. Ένας επίδεσμος πίεσης, ένα αιμοστατικό σφουγγάρι και η θεραπεία μιας πληγής με θρομβίνη θα βοηθήσει στη διακοπή της μικρής αιμορραγίας..
  2. Τα ακόλουθα φάρμακα έχουν αιμοστατική δράση: Δεσμοπρεσίνη, αντιφιμπρινολυτικά, ορμονικά αντισυλληπτικά από του στόματος για αιμορραγία της μήτρας.
  3. Το τζελ ινώδους εφαρμόζεται σε μια αιμορραγική πληγή..
  4. Με την αιμάρθρωση, ένας νάρθηκας γύψου εφαρμόζεται στο πόδι, το κρύο εφαρμόζεται και το άκρο ανυψώνεται. Στο μέλλον, οι ασθενείς συνταγογραφούνται UHF και περιορίζουν το φορτίο στην άρθρωση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η άρθρωση των αρθρώσεων γίνεται με τοπική αναισθησία..

Για τη θεραπεία ασθενειών αίματος τύπου 1 και τύπου 2, χρησιμοποιείται η Δεσμοπρεσσίνη - ένα φάρμακο που διεγείρει την απελευθέρωση της ΦΒ στη συστηματική κυκλοφορία. Απελευθερώνεται με τη μορφή ρινικού σπρέι και ένεσης. Όταν αυτό το φάρμακο είναι αναποτελεσματικό, πραγματοποιείται θεραπεία υποκατάστασης με συμπύκνωμα ΦΒ πλάσματος.

Πρόληψη

Η πρόληψη αυτής της παθολογίας συνίσταται στην τήρηση της προσοχής (από τον τραυματισμό), την άρνηση λήψης φαρμάκων που παραβιάζουν τις ιδιότητες πήξης του αίματος, καθώς και την άμεση επικοινωνία με έναν γιατρό και την έναρξη της θεραπείας.

Νόσος Von Willebrand σε ενήλικες

Άρθρα ιατρικών εμπειρογνωμόνων

Η νόσος Von Willebrand είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand (VF), η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων.

Συνήθως χαρακτηρίζεται από ήπια αιμορραγία. Ο έλεγχος δείχνει αύξηση του χρόνου αιμορραγίας, φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων και πιθανώς ελαφρά αύξηση του χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης. Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλό επίπεδο αντιγόνου παράγοντα von Willebrand και απόκλιση από τη φυσιολογική δραστηριότητα του συμπαράγοντα ristocetin. Η θεραπεία περιλαμβάνει έλεγχο αιμορραγίας με θεραπεία αντικατάστασης (καθαρισμός μέσου συμπυκνωμένου παράγοντα VIII ή καθαρισμό μέσου) ή δεσμοπρεσσίνη.

Κωδικός ICD-10

Αιτίες της νόσου von Willebrand

Ο συντελεστής von Willebrand (PV) συντίθεται και εκκρίνεται από το αγγειακό ενδοθήλιο στην περιοχή της περιαγγειακής μήτρας. Ο παράγοντας von Willebrand προάγει τη φάση προσκόλλησης της αιμόστασης, συνδέοντας έναν υποδοχέα στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων (γλυκοπρωτεΐνη Ib-IX), ο οποίος συνδέει τα αιμοπετάλια με το αγγειακό τοίχωμα. Ο παράγοντας Von Willebrand είναι επίσης απαραίτητος για τη διατήρηση ενός φυσιολογικού επιπέδου του παράγοντα VIII στο πλάσμα. Τα επίπεδα του παράγοντα Von Willebrand μπορεί προσωρινά να αυξηθούν ως απόκριση στο άγχος, τη σωματική δραστηριότητα, την εγκυμοσύνη, τη φλεγμονή ή τη λοίμωξη..

Η νόσος Von Willebrand (BV) περιλαμβάνει ποσοτική (τύπου 1 και 3) ή ποιοτική (τύπου 2) μειωμένη σύνθεση του παράγοντα von Willebrand. Η νόσος τύπου 2 von Willebrand μπορεί να είναι το αποτέλεσμα διαφόρων γενετικών ανωμαλιών. Η κληρονομικότητα της νόσου von Willebrand εμφανίζεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αν και η νόσος von Willebrand, όπως η αιμορροφιλία Α, είναι κληρονομική παθολογία και μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια παράγοντα VIII, η ανεπάρκεια είναι συνήθως ήπια.

Συμπτώματα της νόσου von Willebrand

Η εκδήλωση αιμορραγίας στη νόσο von Willebrand είναι ήπιας ή μέτριας φύσης και περιλαμβάνει την τάση υποδόριας αιμορραγίας. αιμορραγία ντοπότι από μικρές περικοπές του δέρματος, η οποία μπορεί να σταματήσει και στη συνέχεια να ξαναρχίσει μετά από μερικές ώρες. μερικές φορές παρατεταμένη εμμηνορροϊκή αιμορραγία μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργικές επεμβάσεις (π.χ. εκχύλιση δοντιών, αμυγδαλεκτομή).

Διάγνωση της νόσου von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand είναι ύποπτη σε ασθενείς με αιμορραγικές παθήσεις, ειδικά σε αυτούς με οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Μελέτη διαλογής του συστήματος αιμόστασης αποκαλύπτει φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων, φυσιολογικό MHO, αύξηση του χρόνου αιμορραγίας και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ελαφρά αύξηση του χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης. Ωστόσο, με διέγερση, είναι δυνατή μια προσωρινή αύξηση του επιπέδου του παράγοντα von Willebrand, η οποία μπορεί να προκαλέσει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα μελετών με ήπιο βαθμό νόσου von Willebrand, επομένως, απαιτούνται επαναλαμβανόμενες εξετάσεις διαλογής. Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το επίπεδο του ολικού αντιγόνου στο πλάσμα του παράγοντα von Willebrand, η λειτουργία του παράγοντα von Willebrand, που καθορίζεται από την ικανότητα του πλάσματος να υποστηρίζει τη συγκόλληση φυσιολογικών αιμοπεταλίων που προκαλείται από ριστοκετίνη (η δραστηριότητα του συμπαράγοντα ριστοκετίνης). επίπεδο πλάσματος του παράγοντα VIII.

Σε γενικές γραμμές, στον πρώτο τύπο νόσου von Willebrand, τα αποτελέσματα της έρευνας είναι παρόμοια, δηλ. Το αντιγόνο παράγοντα von Willebrand, η λειτουργία παράγοντα von Willebrand και τα επίπεδα πλάσματος του παράγοντα von Willebrand μειώνονται εξίσου. Ο βαθμός κατάθλιψης κυμαίνεται από περίπου 15 έως 60% του κανόνα, το οποίο καθορίζει τη σοβαρότητα της αιμορραγίας σε ασθενείς. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε υγιείς ανθρώπους με ομάδα αίματος 0 (I), μια μείωση του αντιγόνου παράγοντα von Willebrand εμφανίζεται κάτω από το 40%.

Στο δεύτερο τύπο της νόσου von Willebrand, τα αποτελέσματα της έρευνας είναι ασυμβίβαστα, δηλαδή Το αντιγόνο παράγοντα von Willebrand είναι υψηλότερο από τον βαθμό δραστικότητας του συμπαράγοντα ristocetin (το αντιγόνο παράγοντα von Willebrand είναι υψηλότερο από το αναμενόμενο, επειδή η ανωμαλία του παράγοντα von Willebrand στον δεύτερο τύπο είναι ποιοτική, όχι ποσοτική). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την ανίχνευση μείωσης της συγκέντρωσης μεγάλων πολυμερών του παράγοντα von Willebrand κατά την ηλεκτροφόρηση σε πήκτωμα αγαρόζης. Υπάρχουν τέσσερις παραλλαγές του δεύτερου τύπου της νόσου von Willebrand, που διαφέρουν στις λειτουργικές αποκλίσεις του μορίου του παράγοντα von Willebrand.

Η νόσος τύπου 3 von Willebrand είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια στην οποία ο παράγοντας von Willebrand δεν ανιχνεύεται σε ομοζυγώτες με σημαντική μείωση του παράγοντα VIII. Έχουν συνδυασμένη προσκόλληση αιμοπεταλίων και ανωμαλία πήξης του αίματος.

Τι είναι η ασθένεια von Willebrand και ο παράγοντας της, πώς αντιμετωπίζεται και πόσο είναι, πρόγνωση της ζωής

Η νόσος Von Willebrand (BV) είναι μια συγγενής αιμοστατική ασθένεια που εκδηλώνεται τόσο σε ποσοτική όσο και σε ποιοτική ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand πλάσματος (VF) και αυτό προκαλεί αυξημένη αιμορραγία.

Η νόσος του Von Willebrand σχετίζεται με μια ξαφνική έναρξη:

  • Petechiae κάτω από το δέρμα,
  • Ρινορραγίες που έχουν ιδιότητες υποτροπής,
  • Γαστρεντερική αιμορραγία,
  • Αιμορραγία της μήτρας,
  • Αιμάρθρωση,
  • Μεγάλη απώλεια αίματος λόγω τραυματισμών καθώς και χειρουργικής επέμβασης.

Τι είναι η ασθένεια von Willebrand;?

Η νόσος Von Willebrand είναι μια αιματολογική διαταραχή που κληρονομείται και εκδηλώνεται ως ξαφνικές αιμορραγικές πληγές..

Η αιμόσταση στο σώμα εξασφαλίζεται από την επαρκή λειτουργικότητα του συστήματος πήξης του πλάσματος του αίματος και η αιμόσταση είναι μια προστατευτική λειτουργία του σώματος. Εάν η αρτηρία του αίματος έχει υποστεί βλάβη, τότε εμφανίζεται αιμορραγία και ενεργοποιείται η αιμόσταση.

Μέσω της ενεργοποίησης του παράγοντα αίματος πλάσματος, λειτουργεί ολόκληρο το σύστημα πήξης του αίματος, η συσσώρευση αιμοπεταλίων σχηματίζει θρόμβο από το πλάσμα του αίματος, το οποίο σφραγίζει το ελάττωμα στο αγγείο και σταματά η αιμορραγία.

Εάν τουλάχιστον ένας σύνδεσμος αυτής της αλυσίδας του αιμοστατικού συστήματος έχει υποστεί ζημιά, τότε εμφανίζονται αποκλίσεις στη σωστή λειτουργία του.

Τι είναι ο παράγοντας von Willebrand?

Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που έχει τις δικές της ιδιαιτερότητες στο αιμοστατικό σύστημα. Η ανεπάρκεια αυτής της πρωτεΐνης, ή η πλήρης απουσία της, οδηγεί σε αποκλίσεις στο έργο των διεργασιών πήξης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι μια πολυμερική γλυκοπρωτεΐνη τύπου, ένας φορέας του παράγοντα VIII.

Η δουλειά του FB είναι να παρέχει πρόσφυση αιμοπεταλίων και να συνδέει αιμοπετάλια στο αρτηριακό τοίχωμα στο σημείο της βλάβης του. Η νόσος του Von Willebrand μεταδίδεται γενετικά και είναι συνήθως γυναίκα.

Το όνομα αυτής της ασθένειας είναι η αγγειοαιμοφιλία..

Σε αυτό το όνομα, η ουσία των συνεχιζόμενων διαδικασιών κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης αυτής της παθολογίας. Αυτό το όνομα χρησιμοποιείται σπάνια στη σύγχρονη ιατρική..

Ταξινόμηση BV

Η νόσος Von Willebrand χωρίζεται σε τύπους. Υπάρχουν 3 από αυτά:

Ο τύπος 1 είναι η έλλειψη παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα του αίματος. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε μειωμένη δραστηριότητα στον παράγοντα VIII και υπάρχει παραβίαση στη συσσώρευση μορίων αιμοπεταλίων.

Αυτή η μορφή παθολογίας είναι κλασική και η πιο κοινή..

Η παθολογία εμποδίζει τη σύνθεση αυτού του παράγοντα στα αρτηριακά ενδοθηλιακά κύτταρα. Η πήξη δεν αλλάζει, οι ασθενείς δεν αισθάνονται οδυνηρά συμπτώματα.

Η εκδήλωση της νόσου εμφανίζεται με τη μορφή μώλωπες στο σώμα από μη ισχυρά χτυπήματα, καθώς και αιμορραγία συμβαίνει μετά από οδοντικές χειρουργικές επεμβάσεις και χειρουργική επέμβαση στο σώμα.

Τύπος αρ. 2 συντελεστής von Willebrand στο πλάσμα του αίματος εντός του κανονικού όγκου, μόνο η δομή του τροποποιείται. Οι εκδηλώσεις της νόσου επηρεάζονται από διάφορους προκλητικούς παράγοντες..

Η παθολογία εκδηλώνεται με τη μορφή ξαφνικής αιμορραγίας σε διάφορους βαθμούς έντασης και με διαφορετικό εντοπισμό..

Ο τύπος 3 είναι ένα σοβαρό στάδιο της νόσου, το οποίο χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία PV στο πλάσμα του αίματος.

Αυτή είναι μια αρκετά σπάνια εκδήλωση της νόσου, στην οποία το αίμα συσσωρεύεται στις κοιλότητες των αρθρώσεων..

Ένας ξεχωριστός τύπος ασθένειας είναι ένας τύπος παθολογίας αιμοπεταλίων. Αυτό προέρχεται από το ζευγάρωμα του γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία των φωτοβολταϊκών υποδοχέων αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια FV αφήνουν ενεργά μόρια αιμοπεταλίων και παρέχουν συσσωμάτωση αυτών των αιμοπεταλίων.

Ο διαχωρισμός του δεύτερου τύπου παθολογίας σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά των παραβιάσεων στη λειτουργικότητα, μας επέτρεψε να διακρίνουμε τα υποείδη της νόσου:

  • Υποείδος τύπου αρ. 2 2Α,
  • Υποείδη του δεύτερου τύπου 2Β,
  • Υποτύπος 2Μ,
  • Επίσης 2

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι τα ακόλουθα εξαρτώνται από αυτά τα υποείδη του δεύτερου τύπου:

  • Ένας τύπος νόσου von Willebrand που έχει κληρονομική γενετική γραμμή,
  • Δείκτης μείωσης πλάσματος παράγοντα Von Willebrand,
  • Το στάδιο μετάλλαξης των κληρονομικών γονιδίων,
  • Ο βαθμός έκφρασης του αιμορραγικού συνδρόμου.

Επίσης, υπάρχει μια αρκετά ασυνήθιστη μορφή της νόσου, αυτή είναι μια επίκτητη παθολογία. Εμφανίζεται στο σώμα με την εμφάνιση αυτοαντισωμάτων στο πλάσμα του αίματος.

Οι συνέπειες μιας εισβολής του αντισώματος, είναι η αντίληψη του σώματος για τα κύτταρα του ως ξένοι και παράγει αντισώματα εναντίον τους (αντιγόνο).

Λοιμώδεις ασθένειες, εισβολή ιών στο σώμα, καθώς και τραυματικές καταστάσεις και άγχος μπορούν να προκαλέσουν αυτή την παθολογία..

Αυτή η παθολογία βρέθηκε σε τέτοιες ασθένειες:

  • Αυτοάνοσο νόσημα,
  • Κακοήθη νεοπλάσματα:
  • Μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς,
  • Διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα,
  • Παθολογία στο έργο των επινεφριδίων,
  • Μεσεγχυματική δυσπλασία.

Αιτιολογία της νόσου von Willebrand

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας είναι το έλλειμμα στον ποσοτικό όγκο και στον ποιοτικό δείκτη του παράγοντα VIII von Willebrand.

Η ασθένεια διαφέρει από την αιμορροφιλία στο ότι στην αιμοφιλία, όπου η γενετική μετάδοση είναι μόνο στη γυναικεία γραμμή εντός του ίδιου οικογενειακού κλάδου, η νόσος von Willebrand μπορεί να μεταδοθεί γενετικά τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο γονιδίων.

Αυτό είναι ένα διαφορετικό στάδιο και βαθμός εκδήλωσης ενός αιμορραγικού συνδρόμου στα μέλη της οικογένειας..

Κατά παράβαση της σύνθεσης συστατικών του παράγοντα von Willebrand, συμμετέχουν αρτηριακές μεμβράνες. Είναι το μόνο μέρος στο σώμα όπου σχηματίζεται αυτή η πρωτεΐνη.

Οι αιτίες της ανάπτυξης της νόσου μπορεί να είναι:

  • Παράγοντες που σχετίζονται με τις διακυμάνσεις στο πλάσμα του αίματος στην ποσοτική αναλογία των συστατικών στοιχείων αυτού του τύπου πρωτεΐνης στο αίμα,
  • Αγγειακός παράγοντας ανωμαλιών στην ενδοθηλιακή μεμβράνη και παραβίαση της σύνθεσης αυτής της πρωτεΐνης.

Το κύριο καθήκον του παράγοντα von Willebrand είναι η ικανότητα προσάρτησης αιμοπεταλίων στο ινογόνο, και η σύνδεσή τους στο τοίχωμα του αγγείου.

Εκδηλώσεις BV

Τα σημάδια της νόσου von Willebrand έχουν τη δική τους διαφορά από άλλες παθολογίες, εμφανίζονται απροσδόκητα, δεν έχουν σταθερότητα και οι εκδηλώσεις τους δεν είναι ομοιογενείς. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται συνήθως χαμαιλέοντας..

Η νόσος του Willebrand μπορεί να εκδηλωθεί:

  • Σε ένα νεογέννητο μωρό μετά τη γέννηση,
  • Δεν εμφανίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα,
  • Εκδηλώστε τον εαυτό σας ξαφνικά άφθονη διαρροή αίματος μετά από έναν μικρό τραυματισμό,
  • Δείξτε τον εαυτό σας μετά από προηγούμενη μολυσματική ή ιογενή νόσο.

Σε ορισμένους συγγενείς του οικογενειακού κλάδου, που είναι οι γενετικοί φορείς της νόσου von Willebrand, αυτή η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί σε όλη μου τη ζωή.

Και για μερικούς, η πρώτη άφθονη αιμορραγία μπορεί να κοστίσει τα προς το ζην.

Συμπτώματα του ήπιου σταδίου της νόσου

Αυτή η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε μια ήπια πορεία της πορείας, η οποία δεν αντιπροσωπεύει θανάσιμο κίνδυνο, καθώς και σε σοβαρό (απειλητικό για τη ζωή) βαθμό της πορείας της νόσου.

Συμπτώματα ενός ήπιου βαθμού νόσου von Willebrand:

  • Επίσταξη που εμφανίζεται συστηματικά σε σύντομο χρονικό διάστημα,
  • Βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες,
  • Παρατεταμένη αιμορραγία από μικρές περικοπές ή μικρούς τραυματισμούς,
  • Petechiae στο δέρμα,
  • Μετατραυματική αιμορραγία.

Κλινικές εκδηλώσεις σοβαρού BV

Το σοβαρό στάδιο της πορείας της νόσου von Willebrand εκδηλώνεται σε εξαιρετικά επικίνδυνα συμπτώματα:

  • Η δυσουρία εμφανίζεται με πόνο στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης και αίμα στα ούρα,
  • Μεγάλος εντοπισμός του αιματώματος μετά από μια μικρή μώλωπα, συμπιέζει τις αρτηρίες μεγάλης διαμέτρου, που προκαλούν πόνο,
  • Βαριά αιμορραγία μετά από τραύμα, καθώς και εσωτερική μετατραυματική ροή αίματος,
  • Σοβαρή αιμορραγία κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης στο σώμα,
  • Αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση εξαγωγής δοντιών,
  • Επαναλαμβανόμενη αιμορραγία κόλπων και αιμορραγία των ούλων,
  • Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από κοψίματα στο δέρμα, η οποία μπορεί να προκαλέσει λιποθυμία, ζάλη,
  • Η βαριά μηνιαία αιμορραγία της μήτρας προκαλεί ανεπάρκεια στη σύνθεση του αίματος του σιδήρου, η οποία εκδηλώνεται σε αναιμία,
  • Η ασθένεια της αιμάρθρωσης είναι οίδημα της προσβεβλημένης άρθρωσης, επώδυνες καταστάσεις στις αρθρώσεις, καθώς και υποδόριο εκτεταμένο αιμάτωμα,
  • Η υπερβολική ροή αίματος του ρινοφάρυγγα, καθώς και του φάρυγγα, οδηγεί σε παθολογία βρογχική απόφραξη,
  • Η εγκεφαλική αιμορραγία επηρεάζει τα κέντρα ολόκληρου του νευρικού συστήματος και οδηγεί σε θάνατο.

Σε σοβαρά στάδια της νόσου von Willebrand, είναι πολύ παρόμοιο με τα συμπτώματα της αιμοφιλίας.

Οι αιμορραγίες στον εγκέφαλο, καθώς και στα εσωτερικά όργανα, είναι χαρακτηριστικές μόνο για τον τύπο Νο 3 αυτής της παθολογίας.

Στον δεύτερο τύπο, μπορεί να συμβεί μόνο σε περίπτωση ανωμαλίας στη δομή των αιμοπεταλίων, καθώς και στο σχηματισμό αιμαρθρώσεως.

Εάν ο παράγοντας von Willebrand είναι χαμηλότερος (η έλλειψή του), τότε ενώνεται μια ανωμαλία στη δομή του μορίου αιμοπεταλίων, τότε η παθολογία έχει τέτοια χαρακτηριστικά σημάδια:

  • Σοβαρή ρινοφαρυγγική αιμορραγία,
  • Αιμορραγία στο μυϊκό ιστό και οι εκδηλώσεις τους με τη μορφή αιματώματος,
  • Αιμορραγία εσωτερικών οργάνων: στομάχι, έντερα (με τραυματισμούς),
  • Βλάβη στην παθολογία των αρθρώσεων.

Το πιο επικίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή είναι η γαστρική αιμορραγία και η εντερική αιμορραγία μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα. Οι αρτηριοφλεβικές αναστομές εμποδίζουν τη διακοπή της εσωτερικής αιμορραγίας.

Κλινικές εκδηλώσεις σε παιδιά με BV

Η νόσος του Willebrand στην παιδική ηλικία διαγιγνώσκεται και εκδηλώνεται έως και 12 μήνες.

Τα φωτεινά συμπτώματα της βρεφικής ηλικίας περιλαμβάνουν:

  • Διαρροή αίματος από τη μύτη,
  • Τσίχλα,
  • Αιμορραγία μέσα στο στομάχι, καθώς και αίμα στα έντερα, εκδηλώνεται στα κόπρανα,
  • Αίμα στα ούρα.

Όταν ένα κορίτσι μεγαλώνει, μπορεί να υπάρχει αύξηση της αιμορραγίας της μήτρας (μενορραγία).

Εκφράζονται έντονα συμπτώματα και σημάδια αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου: ωχρότητα του δέρματος, ζάλη, λιποθυμία, σημάδια ναυτίας.

Η νόσος Von Willebrand εκδηλώνεται όταν ένα παιδί μεγαλώνει με απώλεια αίματος μέσω μιας τρύπας σε ένα εξαγόμενο δόντι, μέσω μιας πληγής με περικοπή ή γδαρσίματος.

Αυτή η παθολογία εκφράζεται επίσης σε εξανθήματα στο δέρμα με τη μορφή εκχυμώσεων που είναι γεμάτες με αίμα, σε μώλωπες στο δέρμα και σε αιματώματα ενδοαρθρικής αιμορραγίας.

Η αιμορραγία ξεκινά αμέσως μετά τον τραυματισμό και αφού σταματήσει, οι υποτροπές δεν επαναλαμβάνονται. Αυτή είναι η κύρια διαφορά μεταξύ της νόσου von Willebrand και της αιμοφιλίας..

Η συσχέτιση του BV με παθολογίες στον συνδετικό ιστό

Μελέτες σύγχρονων επιστημόνων έχουν αποδείξει τη σχέση της νόσου von Willebrand, καθώς και ελαττώματα και ανωμαλίες στην ανάπτυξη κυττάρων συνδετικού ιστού.

Αυτή η σχέση εκδηλώνεται σε τέτοιες παραβιάσεις:

  • Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και άλλες καρδιακές βαλβίδες,
  • Εξάρσεις στις αρθρώσεις λόγω παραβίασης των συνδέσμων των μυϊκών οργάνων,
  • Υπερελάτωση του δέρματος,
  • Εκφυλιστική μυελοπάθεια,
  • Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται σε καρδιακές παθολογίες, σε διαταραχές του οφθαλμικού οργάνου, καθώς και στην επιμήκυνση των σκελετικών οστών στο σώμα.

Πόσο κοντά είναι αυτή η σχέση μεταξύ αυτών των δύο παθολογιών και της αιτιολογίας της, είναι απαραίτητο να ανακαλυφθεί μέσω έρευνας από επιστήμονες.

Η εξάρτηση της ανάπτυξης της νόσου από τον τύπο της γενετικής κληρονομιάς

Η γενετική, χρησιμοποιώντας έρευνα, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η παθογένεση της νόσου von Willebrand εξαρτάται από τη φύση της γενετικής κληρονομιάς.

Εάν ο ασθενής έλαβε παραμορφωμένα γονίδια από έναν από τους βιολογικούς γονείς του (ενδομήτριος σχηματισμός ετεροζυγώδους εμβρύου), τότε εμφανίζονται ήπια συμπτώματα ή μπορεί να απουσιάζουν εντελώς.

Με ομόζυγη γενετική κληρονομιά (από δύο βιολογικούς γονείς), τότε η νόσος von Willebrand προχωρά σε σοβαρή κλινική μορφή, με όλους τους τύπους και τα χαρακτηριστικά της αιμορραγίας, και αρκετά συχνά με την πλήρη απουσία αντιγόνου f VIII στο πλάσμα του αίματος.

Λιγότερο σοβαρά συμπτώματα εκδηλώνονται επίσης από ό, τι με την παθολογία αιμοφιλίας, σε βλάβες του αρθρικού μέρους του σώματος και στα μυϊκά όργανα.

Νόσος και εγκυμοσύνη Von Willebrand

Η πορεία της εγκυμοσύνης με τους τύπους νόσου Νο. 1 και Νο. 2 von Willebrand αντισταθμίζει εν μέρει τον παράγοντα von Willebrand μέχρι τη στιγμή της διαδικασίας γέννησης. Αν και ο όγκος του είναι υψηλότερος από το κανονικό, εξακολουθεί να μην επαρκεί για την πήξη του αίματος κατά τη στιγμή της παράδοσης και κατά την περίοδο μετά τον τοκετό. Οι γυναικολόγοι φοβούνται πάντα αιφνίδια και βαριά αιμορραγία κατά τη γέννηση.

Με τη νόσο von Willebrand, το ένα τρίτο των εγκύων γυναικών απειλεί τεχνητό τερματισμό της εγκυμοσύνης από τον οργανισμό με σοβαρή τοξίκωση. Η τοξίκωση στο τρίτο τρίμηνο εκδηλώνεται επίσης..

Η πιο σοβαρή επιπλοκή της νόσου von Willebrand κατά την περίοδο του ενδομήτριου σχηματισμού του παιδιού είναι η πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα με τη σωστή ενδομήτρια θέση του. Με φυσιολογική θεραπεία και παρακολούθηση αυτής της εγκύου γυναίκας στα τοιχώματα του νοσοκομείου, η διαδικασία γέννησης πραγματοποιείται εγκαίρως.

Ο παράγοντας von Willebrand αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μεγαλώνει μέχρι τις αρχές του 3ου τριμήνου (αυτός ο παράγοντας αντισταθμίζει το αναπτυσσόμενο σώμα του παιδιού).

Μερικές φορές η εγκυμοσύνη βελτιώνει την πορεία αυτής της παθολογίας. Και αρκετά συχνά μετά τη γέννηση ενός παιδιού, η ύφεση της νόσου von Willebrand δεν συμβαίνει για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα..

Κίνδυνοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη γέννηση και μετά τον τοκετό:

  • Αποβολή στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης (1 τρίμηνο),
  • Απόσπαση του πλακούντα (3 τρίμηνο),
  • Τη στιγμή της γέννησης, βαριά αιμορραγία, η οποία είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει,
  • 6 ημερολογιακές ημέρες και έως και 10 ημέρες μετά τη διαδικασία εστίας υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας,
  • Κίνδυνος έως 13 ημερολογιακών ημερών μετά καισαρική τομή - αυξημένη αιμορραγία.

Στην περίοδο μετά τον τοκετό, η γυναίκα που εργάζεται βρίσκεται στο νοσοκομείο έως ότου περάσει ο κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου von Willebrand..

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου Von Willebrand είναι αρκετά δύσκολη. Συχνά διαγιγνώσκεται σε παιδιά μόνο στην ηλικία των εφήβων. Η διάγνωση ξεκινά με μια αναισθησία του οικογενειακού κλάδου.

Ο κληρονομικός γενετικός παράγοντας θεωρείται πάντα ο πρώτος και συχνά είναι ο κύριος παράγοντας της νόσου von Willebrand.

Ένα αιμορραγικό σύνδρομο είναι το κύριο σύμπτωμα αυτής της παθολογίας. Σύμφωνα με αυτό, καθιερώνεται μια προκαταρκτική διάγνωση..

Για μια πιο ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε μια σειρά διαγνωστικών μέτρων:

  • Γενετικό συμβάν για την εγκατάσταση ενός τροποποιημένου γονιδίου. Αυτό το συμβάν μοιράζεται και με τους δύο βιολογικούς γονείς πριν συλλάβουν ένα μωρό.,
  • Προσδιορισμός με μέθοδο βιοχημικής ανάλυσης της δραστηριότητας και της ικανότητας του παράγοντα von Willebrand, της ποσοτικής συγκέντρωσής του στο πλάσμα του αίματος, καθώς και της εκπλήρωσης από τον παράγοντα των λειτουργικών του καθηκόντων,
  • Βιοχημική ανάλυση - πήξη για νόσο von Willebrand,
  • Η γενική ανάλυση του πλάσματος του αίματος στην ανάλυση αποκαλύπτει την ύπαρξη μετα-αιμορραγικής αναιμίας στο σώμα,
  • Ακτινογραφία αρθρώσεων,
  • MRI (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) αρθροσκοπίας αρθρώσεων,
  • Ο υπέρηχος του περιτοναίου για να αποκαλύψει αιμορραγία εσωτερικών οργάνων,
  • Λαπαροσκόπηση για τη διάγνωση των εντέρων,
  • Εντερική διάγνωση,
  • Ανάλυση ούρων για την παρουσία αίματος σε αυτό,
  • Εργαστηριακός έλεγχος περιττωμάτων,
  • Δοκιμή τσιμπήματος.

Μπορείτε να κάνετε διάφορες δοκιμές στο εργαστήριο Invitro σε προσιτές τιμές..

Ρυθμιστικοί δείκτες για τον παράγοντα von Willebrand

Οι κανονιστικοί δείκτες για ασθενείς με ομάδα αίματος Ι θα διαφέρουν από εκείνους των ατόμων με τη δεύτερη, τρίτη και τέταρτη ομάδα αίματος.

Για τη διάγνωση, συνιστάται να υποβληθείτε σε τρεις τύπους εξετάσεων:

  • PV: επίπεδο αντιγόνου (δοκιμή VWF: Ag),
  • PV: ενεργότητα παράγοντα στο πλάσμα (δοκιμή VWF: Act),
  • PV VIII στην αναλογία: FVIII προς VWF: Ag.
VWA Ag - κανονικό
VWF Act - κανονικό
FV III - κανονικό
ασθένεια von Willebrand και παθολογία αιμοφιλίας - δεν υπάρχουν
Το PV είναι πολύ μειωμένοασθένεια τύπου 3
Νόμος VWF - 1
VWF Ag - 1
FV III -1
ασθένεια τύπου 1
VWF Act, VWF Ag λιγότερο από 0,70τύπος παθολογίας Νο. 2 - 2Α, 2Β, 2Μ
FV III, VWF Ag, λιγότερο από 0,70ασθένεια τύπου 2 - 2 N, καθώς και παθολογία αιμοφιλίας
(FVIII: C), (VWF: Ag) και (VWF: AC) αυξάνεται.κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τον τύπο 1
VWF Act, VWF Ag, FV III = 0με αριθμό τύπου 2 - 2A, 2B, 2M

Θεραπευτική αγωγή

Η αιματολογική θεραπεία συνταγογραφείται για τη νόσο Von Willebrand. Αυτή η παθολογία δεν θεραπεύεται πλήρως, επειδή είναι κληρονομικής γενετικής φύσης. Η θεραπεία συνίσταται μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Η βάση της θεραπευτικής αγωγής είναι μια πορεία φαρμάκων μετάγγισης.

Αυτή η πορεία φαρμάκων έχει ως στόχο τη διόρθωση όλων των συστατικών της αιμόστασης και την εισαγωγή τους σε κανονιστικούς δείκτες:

  • Η εισαγωγή προϊόντων αίματος,
  • Ενίεται αντιιμοφιλικό πλάσμα αίματος,
  • Εισαγωγή στο σώμα του φαρμάκου cryoprecipitate.

Η θεραπεία βοηθά στην αύξηση της βιοσύνθεσης ενός ανεπαρκούς παράγοντα στο σώμα:

  • Αιμοστατική χαρτοπετσέτα με θρομβίνη,
  • Δεσμοπρεσίνη,
  • Αντιφρινολυτικά φάρμακα,
  • Αντισυλληπτικά ορμονικού τύπου για αιμορραγία της μήτρας,
  • Τζελ πληγής με συστατικό ινώδους,
  • Η Hemarthrosis αντιμετωπίζεται με γύψο με περαιτέρω θέρμανση με UHF metol,
  • Το φάρμακο Tranexam θεραπεία μιας ήπιας μορφής παθολογίας,
  • Το Dicinon χρησιμοποιείται για σοβαρές περιπτώσεις,
  • Φάρμακα Etamsilat.

Κόστος θεραπείας

1896,00 τρίψιμο.διαβούλευση με γυναικολόγο
2016,00 τρίψιμο.Υπερηχογράφημα της κοιλιάς
933,00 τρίψιμο.διαβούλευση με τον οδοντίατρο
1859,00 τρίψιμο.διαβούλευση με ωτορινολαρυγγολόγο
1976,00 τρίψιμο.διαβούλευση με γαστρεντερολόγο
391,00 τρίψιμο.ανάλυση περιττωμάτων αίματος που κρύβονται σε αυτά
1164,00 τρίψιμο.πήξη
569,00 τρίψιμο.γενική ανάλυση αίματος
552,00 τρίψιμο.εξέταση αίματος

Πρόληψη

Αυτή η παθολογία είναι κληρονομικότητα και δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε.

Τα προληπτικά μέτρα μπορούν μόνο να αποτρέψουν σοβαρή και συχνή αιμορραγία:

  • Πριν συλλάβει ένα μωρό, ένας αιματολόγος συμβουλεύεται τους βιολογικούς γονείς,
  • Παρακολούθηση παιδιών (ιατρείο),
  • Επισκεφτείτε τακτικά το γιατρό σας,
  • Απαγορεύεται η λήψη ασπιρίνης,
  • Αποφύγετε τραυματικές καταστάσεις.,
  • Υγιεινη ζωη,
  • Πολιτισμός τροφίμων.

Η εφαρμογή αυτών των μέτρων θα αποτρέψει την αιμορραγία εντός των αρθρώσεων και εντός του μυϊκού ιστού. Δεν θα επιτρέψει στη νόσο von Willebrand να πάει σε μια περίπλοκη μορφή.

Πρόβλεψη για τη ζωή με νόσο von Willebrand

Με επαρκή θεραπεία με αιμοστατικούς παράγοντες, η νόσος von Willebrand ρέει θετικά.

Μια σοβαρή και περίπλοκη πορεία παθολογίας οδηγεί σε:

  • Μεταθερμική αναιμία,
  • Αιμορραγία κατά τη γέννηση με θανατηφόρο έκβαση,
  • Αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Δυστονία

  • Πίεση
    Το αντίγραφο της εξέτασης αίματος σε ενήλικες είναι ο κανόνας στον πίνακα
    Η αποκρυπτογράφηση μιας εξέτασης αίματος είναι ένα πολύ σημαντικό «εργαλείο» για κάθε γιατρό.Εξέταση αίματος - μεταγραφή στον πίνακαΚλινική εξέταση αίματος (λεπτομερή εξέταση αίματος) - μια ιατρική ανάλυση που σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης στο ερυθρό σύστημα αίματος, τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τον δείκτη χρώματος, τον αριθμό των λευκοκυττάρων, τα αιμοπετάλια.
  • Ανεύρυσμα
    Οι ορμονικές εξετάσεις είναι ένας αξιόπιστος τρόπος για την εκτίμηση της κατάστασης του σώματος
    Η κατάσταση του σώματός μας ελέγχεται από ουσίες αόρατες με γυμνό μάτι - ορμόνες. Μόλις παραβιαστεί η ισορροπία τουλάχιστον ενός από αυτά (και υπάρχουν περισσότερα από εκατό από αυτά), τυχόν προβλήματα θα ξεκινήσουν αμέσως.
  • Πίεση
    Θρομβοπενία
    Η θρομβοπενία είναι μια ομάδα ασθενειών ή συνδρόμων στην οποία υπάρχει μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων στο αίμα κάτω από 150 * 109 σε ένα λίτρο.Σε αυτήν την ασθένεια αποδίδεται ο κωδικός IC69 10.