Νόσος Waldenstrom

Οι γιατροί με διάγνωσαν με τη νόσο του Waldenstrom. Δεν ξέρω τίποτα γι 'αυτήν, ξέρω μόνο ότι πρόκειται για ασθένεια αίματος. Πείτε μας τι είδους ασθένεια είναι, ποιες μέθοδοι θεραπείας υπάρχουν εδώ; Είναι δυνατόν να σταματήσω κάπως την ασθένεια - άκουσα ότι το αίμα μπορεί να καθαριστεί; Ίσως θα βοηθήσουν οι βοτανολόγοι.

Επισυνάπτω ορισμένα αποτελέσματα ανάλυσης στην επιστολή. Οι γονείς μου ζουν στην Αγία Πετρούπολη - πιθανώς θα πρέπει να υπάρχουν αιματολογικοί οργανισμοί όπου θα μπορούσαν να με βοηθήσουν. Θα περιμένω πραγματικά μια απάντηση από εσάς - νιώθω ότι από αυτήν την ασθένεια η ζωή μου τελειώνει!

S. Shapovalov, Καραγκάντα

Στον αναγνώστη, ρωτήσαμε έναν ειδικό-αιματολόγο, καθηγητή του τμήματος χημειοθεραπείας λευχαιμίας του Κέντρου Ερευνών Αιματολογίας της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, γιατρό ιατρικών επιστημών R. A. Mokeev:

- Η ασθένεια του WALDENSTREM (μακροσφαιριναιμία Waldenstrom) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1944 από τον Σουηδό επιστήμονα J. Waldenstrom. Σύμφωνα με τις σύγχρονες επιστημονικές ιδέες, αυτή είναι μια χρόνια ασθένεια άγνωστης προέλευσης. Η ασθένεια βασίζεται σε υπερβολική αναπαραγωγή και συσσώρευση λεμφοειδών κυττάρων του ασθενούς - κυρίως στο μυελό των οστών, στο αίμα, καθώς και στον σπλήνα, στους λεμφαδένες, λιγότερο συχνά σε άλλα όργανα και ιστούς.

Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται συνήθως σε αύξηση των λεμφαδένων, του σπλήνα και του ήπατος. Ταυτόχρονα, μια ελαφρά αύξηση του συνολικού αριθμού των λευκοκυττάρων, ιδίως των λεμφοκυττάρων, ανιχνεύεται στο αίμα του ασθενούς. Χαρακτηρίζονται από βιοχημικές αλλαγές: αύξηση στην περιοχή του κυτταροπλάσματος και αραίωση της πυρηνικής χρωματίνης. Επίσης, παρατηρείται συχνά μέτρια μείωση του αριθμού της αιμοσφαιρίνης, των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Στο μυελό των οστών, καθώς και στα άλλα όργανα που αναφέρονται παραπάνω, ανιχνεύεται αυξημένη περιεκτικότητα λεμφοκυττάρων (διήθηση λεμφοειδών), το μεγαλύτερο μέρος των οποίων, όπως στο αίμα, είναι τα λεγόμενα Β κύτταρα.

Η κύρια λειτουργία των Β κυττάρων τόσο σε φυσιολογικές όσο και σε παθολογικές καταστάσεις (συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Waldenstrom) είναι η σύνθεση και η απελευθέρωση στην κυκλοφορία του αίματος ανοσοσφαιρινών - ειδικών πρωτεϊνών με τη δομή και τη λειτουργία των αντισωμάτων που έχουν σχεδιαστεί για να δεσμεύουν, να απενεργοποιούν και να καταστρέφουν αντιγόνα - ξένα (και σε ορισμένες παθολογικές καταστάσεις και εγγενή) σωματίδια πρωτεΐνης - συμπεριλαμβανομένων μικροοργανισμών.

Στη νόσο του Waldenstrom, το κύριο κυτταρικό υπόστρωμα στο σώμα είναι τα Β-λεμφοκύτταρα που παράγουν και εκκρίνουν μακροσφαιρίνη υψηλού μοριακού βάρους, η οποία, στην πραγματικότητα, ορίζει ένα από τα ονόματα της νόσου - τη μακροσφαιριναιμία. Στη διαδικασία της νόσου, ο αριθμός των Β κυττάρων που συνθέτουν και εκκρίνουν τις υπόλοιπες ανοσοσφαιρίνες, αντίστοιχα, μειώνεται. Αυτό οδηγεί σε μείωση του περιεχομένου τους στο σώμα, ενώ αυτά τα αντισώματα παίζουν τον κύριο ρόλο στις προστατευτικές αντιδράσεις του σώματος. Αυτή η διαδικασία συνεπάγεται ένα σύνδρομο ανεπάρκειας αντισωμάτων (δηλαδή ανοσοανεπάρκειας) χαρακτηριστικό της νόσου Waldenstrom, το οποίο εκδηλώνεται με την ευαισθησία του ασθενούς σε μολυσματικές, συχνότερα βρογχοπνευμονικές ασθένειες.

Η κυκλοφορία στο αίμα μιας μεγάλης ποσότητας πρωτεΐνης υψηλού μοριακού βάρους (μακροσφαιρίνη) καθορίζει την ανάπτυξη του συνδρόμου αυξημένου ιξώδους του αίματος. Η ουσία του έγκειται στην επιβράδυνση της ροής του αίματος και στο σχηματισμό μικροθρόμβων σε μικρά αγγεία, των ρήξεων τους. Αυτό εκδηλώνεται σε αιμορραγίες: στον αμφιβληστροειδή (μειωμένη όραση), στον ρινικό βλεννογόνο (παρατηρούνται ρινορραγίες), στα νεφρά (αίμα στα ούρα), στο δέρμα (πετέχειες) και σε άλλες οδυνηρές εκδηλώσεις. Η αιμορραγία επιδεινώνεται από τη μείωση του αριθμού αιμοπεταλίων στο αίμα και, με τη σειρά του, συμβάλλει στην ανάπτυξη αναιμίας - αναιμίας. Όλες οι εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται στο πλαίσιο μιας γενικής κακουχίας του ασθενούς.

Μέχρι σήμερα, οι αιτίες της νόσου που προκαλούν τις παραπάνω αλλαγές δεν είναι πλήρως γνωστές και η πλήρης θεραπεία της είναι αδύνατη. Ωστόσο, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι με τις οποίες επιτυγχάνεται μια ευνοϊκή πορεία της νόσου. Η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως με τη βοήθεια φαρμάκων χημειοθεραπείας (κυρίως χλωροβουτίνη και (ή) κυκλοφωσφαμίδη) σε συνδυασμό με κορτικοστεροειδή ορμόνες (πρεδνιζόνη). Επιπλέον, παράλληλα με τη χημειοθεραπεία, η πλασμαφαίρεση χρησιμοποιείται επιτυχώς για τη μείωση του ιξώδους του πλάσματος: μια μέθοδος εξαγωγής πλάσματος που περιέχει περίσσεια μακροσφαιρίνης από την κυκλοφορία του αίματος, αντικαθιστώντας το με φυσιολογικό πλάσμα ή άλλα ειδικά διαλύματα. Σε γενικές γραμμές, μπορούμε να πούμε ότι η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Αυτό αποδεικνύεται ακόμη και από το γεγονός ότι δεν είχαμε ασθενείς με τέτοια διάγνωση στο Αιματολογικό Επιστημονικό Κέντρο για τουλάχιστον αρκετά χρόνια.

Όσον αφορά την επιστολή του αγαπητού αναγνώστη, θέλω να τονίσω ότι η θεραπεία της νόσου του Waldenstrom σε βοτανολόγους είναι κατηγορηματικά ακατάλληλη και στην Αγία Πετρούπολη υπάρχει πραγματικά ένα ερευνητικό ινστιτούτο αιματολογίας και μετάγγισης αίματος, όπου υπάρχουν ειδικευμένοι ειδικοί που γνωρίζουν όλες τις μεθόδους αξιόπιστης διάγνωσης και σύγχρονης θεραπείας. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι τα δεδομένα των εξετάσεων αίματος που επισυνάπτονται σε αυτό το γράμμα ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΔΟΣΜΕΝΑ για τη διάγνωση της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom. Για να αποσαφηνιστεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο ένα απόσπασμα από το ιστορικό της νόσου, στο οποίο, εκτός από τα κύρια κλινικά συμπτώματα, είναι επίσης απαραίτητο να αναφερθούν τα λεπτομερή αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος με τον υποχρεωτικό υπολογισμό της φόρμουλας των λευκοκυττάρων, καθώς και το στυπτικό μυελό των οστών και τα δεδομένα σχετικά με τη μελέτη των πρωτεϊνών ορού αίματος με ηλεκτροφόρηση, ανοσοηλεκτροφόρηση που υποδεικνύει τον αριθμό των κύριων κατηγοριών ανοσοσφαιρίνης (IgG, IgA, IgM).

Waldenstrom macroglobulinemia - τι είναι αυτό?

Η πρωτογενής μακροσφαιριναιμία, η μακροσφαιριναιμική δικτυοθυμία είναι όλα συνώνυμα της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom, ενός τύπου χρόνιας λευχαιμίας. Χαρακτηρίζεται από τον παθολογικό σχηματισμό ανώμαλων ανοσοσφαιρινών (μια πρωτεΐνη που εκκρίνεται από λεμφοκύτταρα και σχηματίζει ανοσοαπόκριση).

Περισσότερα για τη μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom

Μεγάλο κίνδυνο για τον άνθρωπο είναι οι κληρονομικές ασθένειες του αίματος (αν και είναι αρκετά σπάνιες), οι οποίες περιλαμβάνουν τη μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom. Κληρονομικό αιματολογικό σύνδρομο, στο οποίο η μακροσφαιρίνη υπάρχει στο αίμα (σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της δραστηριότητας των μονοκλωνικών Β-λεμφοκυττάρων). Αρχικά, τα καρκινικά κύτταρα συντίθενται στον μυελό των οστών, όπου υπάρχει συσσώρευση ώριμων κυττάρων πλάσματος, θραύσματα των μορίων τους. Καθώς μεγαλώνουν, τα μη φυσιολογικά κύτταρα παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη άλλων κλάδων αιματοποίησης, τότε αυτά τα κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν στους λεμφαδένες, στο ήπαρ και στον σπλήνα, ενάντια στην οποία ξεκινά η σύνθεση της μακροσφαιρίνης-Μ, λόγω της οποίας εμφανίζεται η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (σύμφωνα με το MKB 10, αυτή η παθολογία έχει τον κωδικό C88.0 ).

Όπως προαναφέρθηκε, πρόκειται για μια μάλλον σπάνια ασθένεια, διαγιγνώσκεται σε 3 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο και συχνότερα αναπτύσσεται σε άνδρες μετά από 55 χρόνια. Μέχρι 40 χρόνια, μια τέτοια παθολογία είναι ακόμη λιγότερο συχνή.

Αιτίες της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom

Παράγοντες που προκαλούν την έναρξη της νόσου - δεν βρέθηκαν.

Σημείωση! Μία από τις παραδοχές σχετικά με τους προκλητικούς παράγοντες είναι η επίδραση των ιών (περίπου 15 είδη) που διεισδύουν στα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών και προκαλούν την αναπαραγωγή τους.

Οι προκλητικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • κληρονομικότητα (συχνά υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις διάγνωσης της νόσου σε μία οικογένεια).
  • ακτινοβολία ή ιονίζουσα ακτινοβολία ·
  • δηλητηρίαση από επιβλαβείς ατμούς παραγωγής ·
  • μακροχρόνια φαρμακευτική θεραπεία
  • παρατεταμένη συναισθηματική και ψυχική πίεση?
  • ιός του έρπητα, ηπατίτιδα C και G ·
  • ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις ορισμένων τύπων και άλλων παραγόντων.

Κορυφαίες κλινικές στο Ισραήλ

Σπουδαίος! Στις γυναίκες, η αιτία για την έναρξη της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom μπορεί να είναι - άμβλωση, εγκυμοσύνη, τοκετός.

Συμπτώματα της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom

Μεταξύ των συμπτωμάτων της νόσου, κυριαρχεί το σύνδρομο υπερευαισθησίας. Εκφράζεται πολύ καθαρά στο 60% των περιπτώσεων. Το περιεχόμενο των παθολογικών πρωτεϊνών (παραπρωτεΐνες) φτάνει το 30%. Το υψηλότερο δυνατό επίπεδο ανοσοσφαιρινών στο αίμα (υπεργαμμοσφαιριναιμία) θεωρείται επικίνδυνο σημάδι και η επικίνδυνη συνέπεια του είναι το παραπροτεινιμικό κώμα. Ο λόγος είναι η αποτυχία της παροχής αίματος στα μικρά αγγεία του εγκεφάλου.

Τα σημάδια του κώματος είναι:

  • παραβίαση των ζωτικών λειτουργιών του σώματος (ειδικά του αναπνευστικού)
  • ανώμαλη αιμόλυση (καταστροφή) των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • οξεία νεφρική ανεπάρκεια.

Άλλα σημεία της νόσου:

  • αιμορραγικό σύνδρομο. Θεωρείται το κύριο σύμπτωμα της νόσου και εμφανίζεται πρώτο. Το αυξημένο ιξώδες διαταράσσει τη δραστηριότητα των αιμοπεταλίων, εξαιτίας αυτού, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν αιμορραγίες κάτω από το δέρμα και αιμορραγία (συνήθως από τη μύτη και τα ούλα). Αιμορραγίες του αμφιβληστροειδούς μπορεί να εμφανιστούν σε περίπτωση βλάβης στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς από μη φυσιολογικές πρωτεΐνες.
  • υπερπλαστικό σύνδρομο. Λεμφαδενοπάθεια - αύξηση των λεμφαδένων - παρατηρείται στο 50% των ασθενών, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ηπατομεγαλία ή σπληνομεγαλία - αύξηση του μεγέθους του ήπατος ή του σπλήνα.
  • νευρολογικές διαταραχές: πάρεση - μερική παράλυση, νευροπάθεια - διαταραχή του νευρικού συστήματος, διαταραχή της όρασης.

Τα γενικά μη ειδικά συμπτώματα μπορεί να είναι τα εξής:

  • πυρετός χαμηλού βαθμού
  • κόπωση, αυξημένη αδυναμία
  • πόνος στις αρθρώσεις (αρθραλγία)
  • ακατανόητη φαγούρα του δέρματος, εφίδρωση
  • δραστική απώλεια βάρους.

Διάγνωση της νόσου

Το πρόβλημα με την ακριβή διάγνωση είναι ότι υπάρχουν ασθένειες που δεν σχετίζονται με την ογκολογία, αλλά μπορεί να συνοδεύονται από μακροσφαιριναιμία, για παράδειγμα, ηπατίτιδα, αιμολυτική αναιμία. Προκειμένου να αποκλειστούν αυτές οι ασθένειες, πρέπει να εξεταστούν δείγματα μυελού των οστών - τρεπανοβιοψία.

Η διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει τις ακόλουθες μεθόδους έρευνας:

  • μελέτη του ιατρικού ιστορικού και προσωπική εξέταση του ασθενούς από γιατρό.
  • ψηλάφηση;
  • μέτρηση της θερμοκρασίας του σώματος, αξιολόγηση της κινητικότητας των αρθρώσεων ·
  • γενική ανάλυση ούρων και αίματος
  • χημεία αίματος
  • ανοσοηλεκτροφόρηση;
  • μικροσκοπική εξέταση στίξης.
  • CT, μαγνητική τομογραφία;
  • τρενοβιοψία;
  • ΗΚΓ, καθώς και άλλες εργαστηριακές δοκιμές και άλλες οργανικές μεθόδους έρευνας.

Εάν ο ασθενής είναι έγκυος, τότε εκτός από τις διαβουλεύσεις με τον αιματολόγο και τον θεραπευτή, απαιτείται εξέταση και διαβούλευση με τον μαιευτήρα-γυναικολόγο.

Θεραπευτική αγωγή

Εάν η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom αναπτυχθεί ασυμπτωματικά, τότε δεν απαιτείται ειδική θεραπεία, στην περίπτωση αυτή, απαιτείται μόνο συνεχής παρακολούθηση των μετρήσεων αίματος.

Εάν η κατάσταση του ασθενούς επιδεινωθεί, τότε η θεραπεία πραγματοποιείται σε δύο κατευθύνσεις:

  • χημειοθεραπεία
  • επιλεκτική θεραπεία επιπλοκών και σοβαρών συνδρόμων.

Αν και η σύγχρονη χημειοθεραπεία έχει την ικανότητα να χρησιμοποιεί φάρμακα σε συνδυασμό, αλλά δεν μπορούν πάντα να λύσουν το πρόβλημα της θεραπείας υποτροπών και ανθεκτικών μορφών.

Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και η χημειοθεραπεία που πραγματοποιείται υποδηλώνει την παρουσία ενός υπολειπόμενου όγκου, ο οποίος μπορεί να έχει καθυστερήσει την αντίστροφη ανάπτυξη και να εμφανιστούν τα ακόλουθα κλινικά συμπτώματα:

  • σύνδρομο πυρίμαχης αναιμίας - ένα μεταβατικό στάδιο της αναιμίας στη λευχαιμία.
  • αμυλοείδωση - μια αποτυχία στον μεταβολισμό των πρωτεϊνών.
  • σύνδρομο υπερviscose - αυξημένο ιξώδες του αίματος
  • οστεόλυση - διάλυση κυττάρων οστικού ιστού.
  • χρόνια νεφρική ανεπάρκεια;
  • ανάπτυξη ενδοκολπικού όγκου
  • πολυνευροπάθεια.

Για την εξάλειψη αυτών των συμπτωμάτων, συνταγογραφείται επιλεκτική θεραπεία.

Κατά τη θεραπεία της νόσου, είναι σημαντική η χρήση της πλασμαφαίρεσης, η μόνη μέθοδος για την καταπολέμηση του ιξώδους του αίματος. Η θεραπεία πραγματοποιείται έξω από το σώμα χρησιμοποιώντας ειδικό ιατρικό εξοπλισμό (εξωσωματική). Εκτός από την πλασμοφόρηση, η αιμοπορρόφηση χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό του αίματος. Εάν υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές που αποτελούν πραγματική απειλή για τη ζωή, χρησιμοποιείται μετάγγιση αίματος..

Πιστεύεται ότι ο μόνος τρόπος για να απαλλαγούμε από τη μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι η μεταμόσχευση οργάνου δότη. Αλλά η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια μάλλον σπάνια επέμβαση, καθώς υπάρχει υψηλός κίνδυνος επιπλοκών (ειδικά στους ηλικιωμένους).

Τις περισσότερες φορές, η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της νόσου. Η δοσολογία του φαρμάκου και η διάρκεια της πορείας επιλέγονται ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Η φαρμακευτική αγωγή συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση τέτοιων φαρμάκων όπως: "Ibrutinib", "Rituximab", "Interferon alfa" και άλλα.

Η χρήση λαϊκών θεραπειών για τη θεραπεία της νόσου είναι δυνατή μόνο με τη συγκατάθεση του θεράποντος ιατρού και μόνο ως ανοσοενισχυτικό, για παράδειγμα, για τη μείωση του ιξώδους του αίματος. Για να γίνει αυτό, συνιστάται η χρήση έγχυσης τριφυλλιού ή άλλων βοτάνων που συμβάλλουν στη μείωση του ιξώδους του αίματος..

Θέλετε να πάρετε μια προσφορά για θεραπεία?

* Μόνο με την προϋπόθεση λήψης δεδομένων σχετικά με τη νόσο του ασθενούς, ο εκπρόσωπος της κλινικής θα μπορεί να υπολογίσει την ακριβή εκτίμηση για τη θεραπεία.

Επιπλοκές της νόσου

Όταν η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom αναπτύσσεται ασυμπτωματικά ή εάν η θεραπεία δεν πραγματοποιείται για οποιονδήποτε άλλο λόγο, υπάρχει κίνδυνος σχηματισμού διαφόρων ανεπιθύμητων συνεπειών:

  • την εμφάνιση δευτερογενούς λοίμωξης ·
  • αναιμία (αναιμία)
  • αυξημένη αιμορραγία
  • νεφρική και καρδιακή ανεπάρκεια
  • Εγκεφαλικό.

Τέτοιες ασθένειες μπορεί στη συνέχεια να είναι θανατηφόρες..

Πρόγνωση ασθενειών

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom δίνει μια σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση. Η πρόγνωση επιβίωσης είναι περίπου 5-7 χρόνια..

Η αιτία θανάτου μπορεί να είναι επιπλοκές της νόσου: πνευμονικές λοιμώξεις, μυέλωμα και άλλα.

Εάν η ασθένεια διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορεί να προληφθεί η περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου. Αν και η θεραπεία είναι εντελώς αδύνατη από την ασθένεια, αλλά αυξάνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Όταν η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom έχει επιπλοκές, η πρόγνωση είναι εξαιρετικά απογοητευτική - μεγάλη πιθανότητα θανάτου.

Πρόληψη ασθενείας

Λόγω του γεγονότος ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, είναι δύσκολο να επηρεαστεί η ανάπτυξή της με οποιαδήποτε προληπτικά μέτρα. Εδώ, πρέπει να δοθεί αυξημένη προσοχή στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου και στη διεξαγωγή της κατάλληλης θεραπείας..

Μπορείτε επίσης να επηρεάσετε έμμεσα την ασθένεια, παρατηρώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, εξαλείφοντας την επίδραση επιβλαβών ουσιών στο σώμα, αυξάνοντας την ανοσία.

Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom - συμπτώματα και διάγνωση

Το 1944, ο J.G. Ο Waldenstrom περιέγραψε δύο ασθενείς με ρινορραγίες, λεμφαδενοπάθεια, αναιμία και θρομβοκυτταροπενία, επιταχυνόμενο ρυθμό καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR), υψηλό ιξώδες πλάσματος στο αίμα, έλλειψη οστεοαποδόμησης και διήθηση μυελού των λεμφοειδών (CM).

Δεδομένου ότι η ηλεκτροφόρηση δεν εκτελέστηκε εκείνη την εποχή, πρότεινε ότι τα συμπτώματα του υπερκείμενου (HB) οφείλονται στην παρουσία μιας ανώμαλης πρωτεΐνης με υψηλό μοριακό βάρος.

Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (MV) είναι μια λεμφοϋπερπλαστική ασθένεια Β-κυττάρου που χαρακτηρίζεται από διήθηση λεμφοπλασματικών κυττάρων CM ή λεμφοειδούς ιστού και την παρουσία μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης Μ (IgM) στο πλάσμα. Η επίπτωση είναι 3-5 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο άτομα ετησίως ή 1-2% όλων των αιματολογικών νεοπλασμάτων.

Η μέση ηλικία κατά τη στιγμή της διάγνωσης μεταξύ 63 και 68 ετών, κυρίως (55-70%), οι άνδρες αρρωσταίνουν, συχνότερα οι λευκοί είναι άρρωστοι. Έχει προσδιοριστεί μια σαφής οικογενειακή προδιάθεση. Σε οικογένειες ασθενών, αποκαλύφθηκε γενετική προδιάθεση για άλλες ασθένειες προέλευσης Β-κυττάρων. Το ποσοστό επίπτωσης σε άτομα αυξάνεται (ειδικά παρουσία κρυογλοβουλναιμίας τύπου II) παρουσία ηπατίτιδας C.

Πίνακας 21. Συστηματική παθολογία και χρήση της σε ασθενείς με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom


Για να εξακριβωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί η παρουσία μονοκλωνικής IgM στο πλάσμα σε συνδυασμό με την παρουσία διήθησης CM από λεμφοπλασματικά κύτταρα. Ούτε το επίπεδο της μονοκλωνικής IgM ούτε το επίπεδο διείσδυσης του μυελού των οστών είναι σημαντικό, καθώς οι ασθενείς μπορεί να έχουν συμπτώματα και να χρειάζονται θεραπεία με χαμηλά επίπεδα IgM (κάτω από 10 g / l) και με μικρή συμμετοχή της ΚΜ. Ωστόσο, γενικά, τα επίπεδα IgM στο πλάσμα συσχετίζονται με τη μάζα του όγκου. Εξαίρεση σε αυτόν τον κανόνα είναι οι ασθενείς με κρυοσφαιριναιμία ή εκείνοι που λαμβάνουν θεραπεία με βιολόγους (rituximab, bortezomib).

Εάν υπάρχει υποψία MV, συνιστάται να πραγματοποιείται γενική εξέταση αίματος, ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών αίματος, ποσοτικός προσδιορισμός Ig, μελέτη ηπατικής λειτουργίας, ουρίας και επιπέδων κρεατινίνης. Η δειγματοληψία αίματος πρέπει να γίνεται σε θερμαινόμενο σωλήνα για την αποφυγή σφαλμάτων ανίχνευσης παρουσία κρυοσφαιρίνης.

Είναι επιθυμητό να προσδιοριστεί το επίπεδο των ελαφριών αλυσίδων Ig, αλλά στη συνήθη κλινική πρακτική δεν συνιστάται. Καθώς το επίπεδο IgM σε αυτούς τους ασθενείς είναι αυξημένο, τα επίπεδα IgA και IgG μειώνονται, οδηγώντας σε συχνές λοιμώξεις. Το επίπεδο των IgA και IgG σπάνια επιστρέφει στις κανονικές τιμές, γεγονός που αντικατοπτρίζει ένα συνταγματικό ελάττωμα στην ανάπτυξη των κυττάρων πλάσματος. Οι ηπατικές εξετάσεις κατά την έναρξη της νόσου σπάνια μεταβάλλονται.

Η αζωτιαιμία εμφανίζεται παρουσία υψηλού επιπέδου ελαφρών αλυσίδων ή αμυλοειδών αποθέσεων, καθώς και με λεμφοπλασματική διήθηση του νεφρικού παρεγχύματος. Πιθανή διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας. Μια γενική εξέταση αίματος μπορεί να περιλαμβάνει μακροκυττάρωση και δικτυοκυττάρωση παρουσία ταυτόχρονης αυτοάνοσης αιμόλυσης. Για προγνωστικούς σκοπούς, είναι επιθυμητό να προσδιοριστεί το επίπεδο της αλβουμίνης και της Β2 μικροσφαιρίνης.

Μπορεί να παρατηρηθεί αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (AIHA) παρουσία ψυχρών ή θερμικών αντισωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιμόλυση είναι εξωαγγειακή, επομένως, απαιτείται μελέτη του επιπέδου των δικτυοκυττάρων, της απτοσφαιρίνης και της γαλακτικής αφυδρογονάσης (LDH). Μια δοκιμή ψυχρής συγκολλητίνης, μια άμεση και έμμεση δοκιμή Coombs, είναι συνήθως αρνητική, με εξαίρεση τους ασθενείς με AIHA..

Τα διαγνωστικά κριτήρια και ο απαιτούμενος όγκος εξέτασης για ύποπτο ΚΙ παρατίθενται παρακάτω..

1. Ηλεκτροφόρηση πρωτεΐνης ορού γάλακτος.
2. Ανοσοκαθορισμός - προσδιορισμός του τύπου ελαφριών και βαριών αλυσίδων.
3. ούρα 24 ωρών για ηλεκτροφόρηση πρωτεΐνης - Η πρωτεΐνη Bens-Jones ανιχνεύεται σε 40-80%.
4. Ορός v2-μικροσφαιρίνη - έχει προγνωστική τιμή.
5. Βιοψία ΚΜ-ενδοτραχειακά μονοκλωνικά λεμφοπλασματικά διηθήματα, με την παρουσία κυρίως διαφοροποίησης λεμφοκυττάρων σε κύτταρα πλάσματος.
6. Κυτταρογενετική μελέτη - κατά προτίμηση.
7. Υπολογιστική τομογραφία της κοιλιακής κοιλότητας και της λεκάνης - για τον προσδιορισμό της οργανομεγαλίας και της λεμφαδενοπάθειας. (Δεν απαιτείται σκελετογραφία και ανίχνευση οστών ελλείψει συμπτωμάτων, καθώς η οστεο-καταστροφή είναι εξαιρετικά σπάνια).
8. Ιξώδες αίματος ή ορού - εάν υπάρχουν σημεία ή συμπτώματα υπερκείμενου ή IgM> 50 g / l.

Αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου, ανθεκτική στα στοματικά (αλλά όχι ενδοφλέβια) συμπληρώματα σιδήρου, είναι συχνά απαραίτητη, επομένως, είναι απαραίτητο να μελετηθεί το επίπεδο σιδήρου και φερριτίνης στον ορό παρουσία μικροκυτταρικής αναιμίας.

Σε ορισμένους ασθενείς, η ενδοφλέβια χρήση σκευασμάτων σιδήρου οδηγεί σε βελτίωση της αιμοσφαιρίνης και πρέπει να πραγματοποιηθεί πριν από τη χημειοθεραπεία. Με υψηλά επίπεδα IgM, η αναιμία μπορεί να οφείλεται σε αιμοαραίωση. Απαιτείται μελέτη για την παρουσία κρυογλοβουλιναιμίας με υπερκείμενο πλάσμα με χαμηλό επίπεδο IgM στο πλάσμα.

Λόγω του αυξημένου ιξώδους στο πλάσμα, οι ασθενείς μπορεί να έχουν αμφιβληστροειδοπάθεια, συμπεριλαμβανομένων αιμορραγιών στο βυθό. Η περιφερική νευροπάθεια διαγιγνώσκεται στο 20-25% των ασθενών που έχουν αύξηση της γλυκοπρωτεΐνης που σχετίζεται με την αντι-μυελίνη, την αντι-γαγγλιοσίδη Μ1 και τα αντι-σουλφατιδικά IgM αντισώματα. Αν και η παρουσία αυτών των αντισωμάτων επιβεβαιώνει τη διάγνωση της ΚΙ, η απουσία τους δεν αποκλείει αυτήν τη διάγνωση, καθώς άλλα αντιγόνα που σχετίζονται με μυελίνη αυτή τη στιγμή ενδέχεται να μην προσδιοριστούν. Δεν αποκλείεται επίσης η παρουσία αμυλοείδωσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μυοπάθεια.

Ο μυελός των οστών εμπλέκεται πάντα στη διαδικασία, επομένως, είναι πάντα απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μυελόγραμμα και τρενοβιοψία. Το κύριο πράγμα στη διάγνωση της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom είναι η παρουσία σε CM διήθησης από έναν πληθυσμό λεμφοπλασματικών κυττάρων που αντιπροσωπεύονται από μικρά λεμφοκύτταρα με την παρουσία πλασμακυτταροειδούς / πλασμακυτταρικής διαφοροποίησης. Η διείσδυση της ΚΜ μπορεί να είναι διάχυτη, διάμεση, οζώδης και συνήθως ενδοτραχειακή..

Η παρατραβιακή διήθηση μπορεί να γίνει με λέμφωμα ωοθυλακίων. Απαιτείται ανοσοτυπία για επιβεβαίωση της παρουσίας sIgM +, CD19 +, CD20 +, CD22 +, CD79 +. Στο 20% των περιπτώσεων, τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εκφράσουν CD5, CD10, CD23, σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητο να αποκλειστούν χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και λέμφωμα ζώνης μανδύα. Ένας αυξημένος αριθμός ιστιοκυττάρων συχνά ανιχνεύεται σε συνδυασμό με λεμφοειδή συσσωματώματα..

Οι κυτταρογενετικές μελέτες στην ΚΙ δείχνουν μεγάλο αριθμό ποσοτικών και δομικών γενετικών ανωμαλιών. Στο 21-55% των ασθενών με MV, ανιχνεύθηκε διαγραφή χρωμοσωμάτων 6q με την παρουσία 6q21-25. Μερικοί ερευνητές ανέφεραν ότι οι πιο συχνές ποσοτικές ανωμαλίες ήταν η τρισωμία 5 και η μονοσωμία 8 με δομικές ανωμαλίες του χρωμοσώματος 6.

Από τα γονίδια που εντοπίζονται στα 6q21, το γονίδιο BLIMP-1 είναι το πιο σημαντικό, το οποίο είναι το κύριο γονίδιο που ρυθμίζει τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των Β-λεμφοειδών κυττάρων. Μερική ή ολική απώλεια αυτού του γονιδίου μπορεί να προδιαθέτει στην ανάπτυξη όγκων Β-κυττάρων. Ενδιαφέρον επίσης για το MV είναι ένας διεγέρτης των Β-λεμφοκυττάρων (BlyS), γνωστός ως ένας παράγοντας ενεργοποίησης των Β-κυττάρων της οικογένειας του παράγοντα νέκρωσης όγκου (TNF). Το BlyS εκφράζεται από μονοκύτταρα και είναι υπεύθυνο για την υποστήριξη της φυσιολογικής ανάπτυξης των κυττάρων Β και της ομοιόστασης..

Υπερεκφράζεται σε διάφορους όγκους Β-κυττάρων και είναι αναστολέας της απόπτωσης σε κακοήθη Β-κύτταρα. Το επίπεδο BlyS στον ορό των ασθενών με ΜΒ είναι σημαντικά υψηλότερο από ό, τι σε υγιή άτομα και τα λεμφοπλασματικά διηθήματα στο μυελό των οστών είναι θετικά όταν χρωματίζονται για έκφραση BlyS.

Το TACI (διαμεμβρανικός ενεργοποιητής και διαμορφωτής ασβεστίου και αντιδραστήρας προσδέματος κυκλοφιλίνης), μέλος της οικογένειας υποδοχέα TNF που εκφράζεται σε Β κύτταρα, έχει υψηλή συγγένεια για APRIL (επαγωγή πολλαπλασιασμού προσδέματος) και BlyS. Με τη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, η υπογαμμασφαιριναιμία IgG και IgA επικρατεί στις περισσότερες περιπτώσεις με μεταλλάξεις στη διαδικασία μετάδοσης σήματος από το TACI.

Η ανώμαλη έκφραση της υαλουρονσυνθετάσης (HASs) θεωρείται πιθανός παθογενετικός παράγοντας στην ανάπτυξη της ΚΙ. Η υαλουρονάνη παίζει ρόλο στη μετανάστευση και τη μετάσταση των καρκινικών κυττάρων.

Η υπερέκφραση των μορφών HAS1 και HAS3 στη μήτρα γύρω από τα κύτταρα ΜΒ τα προστατεύει από την αποβολή από το ανοσοποιητικό σύστημα και διασφαλίζει την εξέλιξη της νόσου. Πιο πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ο σημειακός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός στο γονίδιο HAS1 προκαλεί αυξημένο κίνδυνο CF. Αυτά τα δεδομένα δείχνουν ότι τα επίπεδα υαλουρονάνης στον ορό μπορεί να είναι προγνωστικά. Το επίπεδο της ιντερλευκίνης-6 (IL-6) αντικατοπτρίζει τη σοβαρότητα και τη μάζα του όγκου σε ασθενείς με ΚΙ.

Δείχνει επίσης ότι η κλωνική διαφοροποίηση των κυττάρων Β του αίματος σε κύτταρα πλάσματος κατά τη διάρκεια της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom εμφανίζεται αυθόρμητα υπό την επίδραση της IL-6 και το επίπεδό της μπορεί να αντικατοπτρίζει τη μάζα του όγκου και την απόκριση στη θεραπεία σε ασθενείς με CF. Ωστόσο, στην πράξη δεν συνιστώνται κυτταρογενετικές μελέτες, με εξαίρεση τη διαφορική διάγνωση σε περιπτώσεις ύποπτης παρουσίας μυελώματος IgM.

Οι περισσότεροι ασθενείς με ΚΙ έχουν συμπτώματα λόγω διήθησης όγκου ή μονοκλωνικής πρωτεΐνης ορού (ή και τα δύο).

Συμπτώματα που οφείλονται στη διήθηση του όγκου

Η εκτεταμένη CM διήθηση οδηγεί σε κυτταροπενία και η προοδευτική αναιμία είναι η πιο κοινή ένδειξη για την έναρξη της θεραπείας. Οι βλάβες των λυτικών οστών με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom είναι πολύ σπάνιες. Αν και ο νεοπλαστικός κλώνος επηρεάζει κυρίως το CM, μπορεί να υπάρχουν διεισδύσεις άλλων οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των λεμφαδένων, του ήπατος και του σπλήνα, που φαίνεται να είναι οργανομεγαλία.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί διήθηση λεμφο-πλάσματος του πνευμονικού παρεγχύματος και ανιχνεύονται διάχυτοι πνευμονικές διηθήσεις, οζίδια ή υπεζωκοτική συλλογή. Έχει αναφερθεί κακοήθης διείσδυση στο στομάχι, τα έντερα, καθώς και η βάση του κρανίου και των τροχιών.

Το σύνδρομο Bing-Neel (εξασθενημένη αγγειακή διαπερατότητα με παρατεταμένη υπερευαισθησία που οδηγεί σε περιαγγειακή κακοήθη διήθηση) οδηγεί σε πονοκεφάλους, ζάλη, αταξία, νυσταγμό, διπλωπία και πιθανή ανάπτυξη κώματος. Η κακοήθης υαλοειδίτιδα και η διήθηση του επιπεφυκότα είναι σπάνιες βλάβες των ματιών..

Συμπτώματα που οφείλονται στην κυκλοφορία ανοσοσφαιρίνης

Η αυξημένη συγκέντρωση της μονοκλωνικής πρωτεΐνης οδηγεί σε αύξηση της αγγειακής αντίστασης και του ιξώδους. Ο υπερκείμενος ορός είναι το πιο σημαντικό διαγνωστικό σημάδι της ΚΙ, αλλά παρατηρείται σε λιγότερο από το 15% των ασθενών κατά τη στιγμή της διάγνωσης..

Τα συμπτώματα του υπερκείμενου παρατηρούνται με αύξηση του ιξώδους του αίματος σε 4-5 centipoises (φυσιολογικά 1,4-1,8 s / p), το οποίο αντιστοιχεί σε επίπεδα IgM στον ορό πάνω από 30 g / l και εκδηλώνεται με συνταγματικά συμπτώματα, αιμορραγία, οφθαλμική, νευρολογική, καρδιαγγειακή αγγειακές εκδηλώσεις.

Η αύξηση της καρδιακής απόδοσης αναπτύσσεται λόγω της αυξημένης οσμωτικής πίεσης με αυξημένο όγκο πλάσματος. Παραβιάσεις του χρόνου αιμορραγίας και του χρόνου πήξης παρατηρούνται σε σχέση με την αλληλεπίδραση της IgM με παράγοντες πήξης. Η IgM μπορεί επίσης να περιβάλλει αιμοπετάλια με μειωμένη λειτουργία.

Η κυκλοφορία IgM μπορεί να καθιζάνει σε μειωμένη θερμοκρασία παρουσία κρυοσφαιρίνης τύπου II. Οι κρυοσφαιρίνες ανιχνεύονται στο 20% των ασθενών, αλλά σε λιγότερο από 5%, παρατηρούνται συμπτώματα όπως το σύνδρομο Raynaud, αρθραλγία, πορφύρα, έλκος του δέρματος. ο πριαπισμός παρατηρείται ως ασυνήθιστη εκδήλωση.

Συμπτώματα που οφείλονται στην εναπόθεση IgM στους ιστούς

Οι εναποθέσεις IgM μπορούν να παρατηρηθούν στα νεφρικά σπειράματα, στο λεπτό έντερο και στο δέρμα και να προκαλέσουν πρωτεϊνουρία, διάρροια και το σχηματισμό βλατίδων και οζιδίων του δέρματος. Πρωτοπαθής αμυλοείδωση λόγω εναπόθεσης μονοκλωνικών ελαφρών αλυσίδων μπορεί να παρατηρηθεί στο μυοκάρδιο, τα περιφερικά νεύρα, τα νεφρά, τους μαλακούς ιστούς, το ήπαρ και τους πνεύμονες.

Η δευτερογενής αμυλοείδωση παρατηρείται σπάνια στην ΚΙ, με τη νεφρωτική και το γαστρεντερικό σύνδρομο ως την κύρια παρουσίαση. Η οξεία νεφρική ανεπάρκεια είναι σπάνια με την ΚΙ, στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας. Αν και ανιχνεύονται ελαφρές αλυσίδες στα ούρα, η νεφρική ανεπάρκεια και η νεφροπάθεια του κυλίνδρου είναι εξαιρετικά σπάνιες..

Συμπτώματα που οφείλονται στη δραστηριότητα των αντισωμάτων IgM Η IgM μπορεί να προκαλέσει διάφορα αυτοάνοσα συμπτώματα με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom. Σε λιγότερο από το 10% των ασθενών, το MV IgM αντιδρά με συγκεκριμένα αντιγόνα ερυθρών αιμοσφαιρίων κάτω των 37 ° C, προκαλώντας χρόνια ανοσολογική αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με αυξημένο τίτλο κρύων συγκολλητινών.

Ο συνδυασμός της μονοκλωνικής IgM γάμμα σε συνδυασμό με δερματικές βλάβες κνίδωσης, πυρετό και αρθραλγία είναι το σύνδρομο Schnitzler. Περιφερική νευροπάθεια, κυρίως συμμετρική πολυνευροπάθεια, παρατηρείται στο 15-30% των ασθενών με IgM-MGNG ή MV. Οι άλλες μορφές της περιλαμβάνουν μονονευροπάθεια ή πολυνευροπάθεια.

Ορισμένες νευροπάθειες προκαλούνται από αμυλοείδωση ή κρυοσφαιριναιμία. Τα αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΐνης που σχετίζεται με την αντιμυελίνη μπορούν να προκαλέσουν απομυελινωτική νευροπάθεια στην ΚΙ. ιστολογική εξέταση της βιοψίας του δέρματος δείχνει αποθέσεις. Η παρουσία IgM στη βασική σπειραματική μεμβράνη μπορεί να προκαλέσει σπειραματονεφρίτιδα.

Διαγνωστικά κριτήρια για τη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom και συναφείς ασθένειες

- η παρουσία μονοκλωνικής γάμμα (ανεξάρτητα από το επίπεδο της Μ-πρωτεΐνης),
- λεμφοπλασματική διήθηση, συνήθως ενδοτραιλιακή, του μυελού των οστών (πάνω από 10%) με μικρά λεμφοκύτταρα με έντονη πλασμυκυτταρική ή πλασμακυτταρική διαφοροποίηση και έναν τυπικό ανοσοφαινότυπο (επιφανειακή IgM +, CD5-, CD10-, CD19 +, CD20 +, CD23-), η οποία αποκλείει αξιόπιστα άλλες λέμφες συμπεριλαμβανομένης της χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (CLL) και του λεμφώματος του μανδύα.

Μονοκλωνική γάμμα IgM μη καθορισμένης προέλευσης:

- μονοκλωνικό επίπεδο IgM ορού 30 g / l και / ή διήθηση του μυελού των οστών λεμφοπλασματικών> 10% απουσία βλάβης στα όργανα-στόχους. αναιμία, συνταγματικά συμπτώματα, υπερευαισθησία, λεμφαδενοπάθεια, σπληνομεγαλία μπορεί να είναι σημεία λεμφοπλασματικής πολλαπλασιαστικής νόσου.

Για να εξακριβωθεί η διάγνωση, συνιστάται να πραγματοποιηθεί υπολογιστική μελέτη (CT) των οργάνων του θώρακα, της κοιλιάς και της λεκάνης, καθώς περίπου το 20% των ασθενών έχουν εξωμυελικό εντοπισμό: λεμφαδενοπάθεια, σπληνομεγαλία κ.λπ. Διεξάγεται δεύτερη αξονική τομογραφία εάν υπάρχει υποψία υποτροπής παρουσία εξωμυελικής βλάβης κατά την εμφάνιση τη διάγνωση. Η επιλογή CT scan δεν παίζει ρόλο.

Διαφορική διάγνωση της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom

Η παρουσία κλωνικών Β κυττάρων με λεμφοπλασματική διήθηση CM ή μονοκλωνική πρωτεΐνη IgM δεν είναι παθογνωμονική για την ΚΙ και μπορεί να παρατηρηθεί σε άλλες λεμφοπολλαπλασιαστικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του λεμφώματος οριακής ζώνης του σπλήνα (LMSS). Ασθενείς με διαγνωστικά κριτήρια για ΚΙ, ελλείψει οποιωνδήποτε συμπτωμάτων, ανήκουν στην ομάδα της ασυμπτωματικής ή της σιγοκαίριας ΚΙ.

Ασθενείς χωρίς σοβαρά συμπτώματα με μονοκλωνικό IgM χωρίς μορφολογικά δεδομένα για διήθηση μυελού των οστών (

Πολλαπλάσιο (κύτταρο πλάσματος - σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ) το μυέλωμα ή η νόσος Rustitsky-Kaler είναι ένας όγκος που αποτελείται από τελικώς διαφοροποιημένα Β-λεμφοκύτταρα που έχουν τη δομή των κυττάρων πλάσματος ή τους άμεσους προκατόχους τους (προπλασμοκύτταρα και πλασμοβλάστες), με πολλά.

Η διάγνωση του πολλαπλού μυελώματος συνεπάγεται την ανάγκη έναρξης της θεραπείας. Οι αναμενόμενες τακτικές δικαιολογούνται σε περίπτωση αδρανείας (αργού) μυελώματος, όταν δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Σε αυτούς τους ασθενείς παρουσιάζεται δυναμική παρατήρηση και η θεραπεία ξεκινά σε περίπτωση.

Το μυέλωμα Bens-Jones δεν είναι μια σπάνια μορφή πολλαπλού μυελώματος, αλλά η κλινική εικόνα και τα εργαστηριακά του σημεία έχουν κάποια χαρακτηριστικά. Η νόσος χαρακτηρίζεται από την απουσία βαθμίδωσης Μ στον ορό του αίματος και την παρουσία πρωτεΐνης Bence-Jones στα ούρα..

Σύμφωνα με την παγκόσμια βιβλιογραφία, το κλινικά αναπλαστικό λέμφωμα μεγάλων κυττάρων είναι επίσης ετερογενές. Το μέγιστο ποσοστό επίπτωσης του αναπλαστικού λεμφώματος μεγάλων κυττάρων εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία: περίπου το 40% του αναπλαστικού λεμφώματος μεγάλων κυττάρων διαγιγνώσκεται σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 16 ετών. Μαρκαρισμένος.

Κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να απουσιάζουν σε ασθενείς με πολλαπλό μυέλωμα για αρκετούς μήνες και χρόνια, επειδή προκαλούνται από τρία κύρια παθογενετικά σημεία της νόσου: 1. Διήθηση μυελού των οστών με κύτταρα μυελώματος, 2. Μονοκλωνική έκκριση από κύτταρα μυελώματος.

Μια ανάλυση των αποτελεσμάτων της θεραπείας 1ης γραμμής στην ομάδα θετικού ALK συστηματικού αναπλαστικού λεμφώματος μεγάλων κυττάρων έδειξε ότι η συνολική αποτελεσματικότητα (πλήρης ύφεση + μερική ύφεση) ήταν 65% (15 ασθενείς): η πλήρης ύφεση επιτεύχθηκε σε 12 (52%) ασθενείς, h.

Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom

. ή: Μακροσφαιριναιμική δικτυωσία

Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom είναι ένας όγκος μυελού των οστών που αποτελείται από λεμφοκύτταρα (μια ειδική παραλλαγή λευκών αιμοσφαιρίων - λευκών αιμοσφαιρίων) ή λεμφοκυττάρων και πλασμιδίων (ωριμασμένα λεμφοκύτταρα που μπορούν να παράγουν ανοσοσφαιρίνες Μ - ειδικές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην άμυνα του σώματος). Τα κύτταρα όγκου παράγουν μια μεγάλη ποσότητα της ίδιας ανοσοσφαιρίνης. Κατά την έναρξη της νόσου, η διαδικασία διαφέρει λίγο από τη χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ένας όγκος από ώριμα λεμφοκύτταρα). Η κύρια διαφορά είναι η αυξημένη παραγωγή (παραγωγή) πρωτεΐνης στη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom. Αυτή η πρωτεΐνη αυξάνει το ιξώδες του αίματος, συμβάλλει στην εμφάνιση θρόμβωσης (κλείσιμο του αυλού των αιμοφόρων αγγείων) και αιμορραγία.

Συμπτώματα της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom

Όλα τα συμπτώματα της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom συνδυάζονται σε διάφορα σύνδρομα (ένα σταθερό σύνολο συμπτωμάτων που συνδυάζεται με μία μόνο ανάπτυξη).

  • Συχνά συμπτώματα:
    • αδυναμία;
    • αυξημένη εφίδρωση
    • κούραση
    • πόνος στις αρθρώσεις
    • μέτρια αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (37,0-37,5 ° C)
    • απώλεια βάρους.
  • Υπερπλαστικό σύνδρομο (αύξηση στα όργανα στα οποία αναπτύσσονται καρκινικά κύτταρα), το οποίο εμφανίζεται στους μισούς ασθενείς:
    • διευρυμένοι λεμφαδένες
    • βαρύτητα στο δεξιό υποχόνδριο - εμφανίζεται λόγω αύξησης στο ήπαρ.
    • βαρύτητα στο αριστερό υποχόνδριο λόγω της αύξησης του σπλήνα.
  • Αιμορραγικό σύνδρομο (η παρουσία αιμορραγιών και αιμορραγίας). Είναι συχνά η πρώτη και κύρια εκδήλωση της νόσου. Συνδέεται με μειωμένη κόλληση αιμοπεταλίων (πλάκες αίματος που παρέχουν το αρχικό στάδιο πήξης του αίματος) σε συνθήκες υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα.
  • Σύνδρομο αυξημένου ιξώδους (σχετίζεται με αύξηση του ιξώδους και μείωση της ροής του αίματος με αύξηση του επιπέδου πρωτεΐνης). Εμφανίζεται στα δύο τρίτα των ασθενών. Συμπτώματα
    • λήθαργος;
    • καθυστέρηση (έως απώλεια συνείδησης)
    • διαλείπουσα κώφωση (περιοδική απώλεια ακοής με επακόλουθη ανεξάρτητη ανάρρωση)
    • περιορισμός της κινητικότητας των χεριών και των ποδιών.
  • Παραμυλοείδωση. Η εναπόθεση της πρωτεΐνης που παράγεται από τον όγκο σε διάφορα όργανα οδηγεί σε παραβίαση των λειτουργιών τους:
    • αίσθημα παλμών, διακοπές στην εργασία της καρδιάς
    • παραβίαση της κινητικότητας της γλώσσας και αύξηση του μεγέθους της ·
    • μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων
    • πόνος και δυσφορία σε διάφορα μέρη του σώματος (που σχετίζεται με νευρική βλάβη).
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική..

Αιτίες

Ο αιματολόγος θα βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου

Διαγνωστικά

  • Ανάλυση του ιστορικού της νόσου και των καταγγελιών (πότε (πόσο καιρό) υπήρξε γενική αδυναμία, αυξημένη εφίδρωση, πυρετός, μούδιασμα των χεριών και των ποδιών, βαρύτητα στην αριστερή και δεξιά υποχονδρία, αιμορραγία κ.λπ., με την οποία ο ασθενής συσχετίζει την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων).
  • Ανάλυση ιστορικού ζωής. Διαθέτει ο ασθενής χρόνιες ασθένειες, είναι κληρονομικές ασθένειες, έχει κακές συνήθειες, έχει πάρει φάρμακα για μεγάλο χρονικό διάστημα, έχει διαγνωστεί με όγκους, έχει έρθει σε επαφή με τοξικές (δηλητηριώδεις) ουσίες.
  • Σωματική εξέταση. Προσδιορίζεται το χρώμα του δέρματος (πιθανότητα ωχρότητα, αιμορραγία). Με ψηλάφηση (ψηλάφηση), είναι δυνατή η ανίχνευση αύξησης των λεμφαδένων. Με κρουστά (κτύπημα), ανιχνεύεται αύξηση του ήπατος και του σπλήνα. Ο παλμός μπορεί να αυξηθεί, η αρτηριακή πίεση μπορεί να μειωθεί.
  • Εξέταση αίματος. Μπορεί να προσδιοριστεί μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθρά αιμοσφαίρια, ο κανόνας είναι 4,0-5,5 x 10 9 g / l), μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης (μια ειδική ουσία μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο, ο κανόνας είναι 130-160 g / l). Ο δείκτης χρώματος (ο λόγος του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης πολλαπλασιασμένος επί 3 με τα τρία πρώτα ψηφία του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων) συνήθως παραμένει φυσιολογικός: συνήθως αυτός ο δείκτης είναι 0,86-1,05. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων (λευκά αιμοσφαίρια, φυσιολογικά 4-9x10 9 g / l) μπορεί να είναι φυσιολογικός ή μειωμένος. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων (πλάκες αίματος, κόλληση που εξασφαλίζει πήξη του αίματος) μειώνεται, λιγότερο συχνά παραμένει φυσιολογικός (κανόνας 150-400x10 9 g / l). Ο ρυθμός καθίζησης των ερυθροκυττάρων (ESR, ένας μη ειδικός εργαστηριακός δείκτης που αντικατοπτρίζει την αναλογία των ποικιλιών των πρωτεϊνών του αίματος) αυξάνεται σημαντικά από την αρχή της νόσου.
  • Ανάλυση ούρων. Μικροοργανισμοί και μεγάλος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων μπορεί να εμφανιστούν στα ούρα με την ανάπτυξη λοιμώξεων των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος. Η εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα δεν είναι χαρακτηριστική της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom. Ο λόγος για αυτό είναι το μεγάλο μέγεθος της πρωτεΐνης που παράγεται από καρκινικά κύτταρα, η οποία δεν της επιτρέπει να διεισδύσει στα ούρα..
  • Χημεία αίματος. Προσδιορίζονται τα επίπεδα χοληστερόλης (λιπαρή ουσία), γλυκόζης (απλός υδατάνθρακας) αίματος, κρεατινίνης (προϊόν της διάσπασης της πρωτεΐνης, δείκτης των νεφρών), ουρικού οξέος (ανάλυση ουσιών από τον πυρήνα των κυττάρων), ηλεκτρολύτες (κάλιο, νάτριο, ασβέστιο). Η πιο χαρακτηριστική αύξηση του επιπέδου ασβεστίου και κρεατινίνης στο αίμα.
  • Ο προσδιορισμός της συνολικής ποσότητας πρωτεΐνης και της σύνθεσής της κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος με ηλεκτροφόρηση (διαχωρισμός πρωτεϊνών σε συστατικά όταν κινείται υπό την επίδραση ηλεκτρικού ρεύματος) αποκαλύπτει αύξηση της ποσότητας πρωτεΐνης στο αίμα και τη σημαντική επικράτηση μιας από τις ποικιλίες της που παράγονται από κύτταρα όγκου.
  • Μια μελέτη του μυελού των οστών που λαμβάνεται με διάτρηση (διάτρηση με εκχύλιση του εσωτερικού περιεχομένου) του οστού, πιο συχνά το στέρνο (το κεντρικό οστό της πρόσθιας επιφάνειας του θώρακα στο οποίο συνδέονται τα πλευρά), σας επιτρέπει να αξιολογήσετε το σχηματισμό αίματος και να προσδιορίσετε τη φύση του όγκου του αίματος.
  • Η τρενοβιοψία (μια μελέτη του μυελού των οστών σε σχέση με τους περιβάλλοντες ιστούς) πραγματοποιείται όταν μια στήλη μυελού των οστών με οστό και περιόστεο λαμβάνεται για εξέταση, συνήθως από την λαγόνια πτέρυγα (η περιοχή της ανθρώπινης λεκάνης που βρίσκεται πλησιέστερα στο δέρμα) χρησιμοποιώντας ένα ειδικό όργανο, το trepan. Χαρακτηρίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια την κατάσταση του μυελού των οστών. Με τη μακροσφαιριναιμία, το Waldenstrom καταδεικνύει την παρουσία μεγάλου αριθμού πανομοιότυπων ώριμων λεμφοκυττάρων (παραλλαγή λευκών αιμοσφαιρίων - λευκών αιμοσφαιρίων), καθώς και αναστολή του φυσιολογικού σχηματισμού αίματος.
  • Η υπερηχογραφική εξέταση (υπερηχογράφημα) των εσωτερικών οργάνων αξιολογεί το μέγεθος του ήπατος και του σπλήνα, τη δομή τους για βλάβη στα καρκινικά κύτταρα και την παρουσία αιμορραγιών.
  • Η περίθλαση ακτίνων Χ όλων των οστών του σκελετού επιτρέπει την αξιολόγηση της θέσης των όγκων.
  • Σπειροειδής υπολογιστική τομογραφία (CT) - μια μέθοδος που βασίζεται σε μια σειρά ακτίνων Χ σε διαφορετικά βάθη - σας επιτρέπει να λάβετε μια ακριβή εικόνα των οργάνων που βρίσκονται υπό έρευνα και να αξιολογήσετε τον επιπολασμό της διαδικασίας του όγκου.
  • Μαγνητική τομογραφία (MRI) - μια μέθοδος που βασίζεται στην ευθυγράμμιση των αλυσίδων νερού όταν εκτίθενται σε ισχυρούς μαγνήτες στο ανθρώπινο σώμα - σας επιτρέπει να λάβετε μια ακριβή εικόνα των οργάνων που βρίσκονται υπό έρευνα και να αξιολογήσετε τον επιπολασμό της διαδικασίας του όγκου.
  • Ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ). Προσδιορίζεται αύξηση του καρδιακού ρυθμού, παραβίαση της διατροφής του καρδιακού μυός, λιγότερο συχνά - διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
  • Μια βιοψία (λαμβάνοντας ένα μικρό κομμάτι για εξέταση) του δέρματος, του στοματικού βλεννογόνου, του ορθού, των μυών αποκαλύπτει την εναπόθεση του συστατικού Μ σε αυτά (μια ειδική πρωτεΐνη που παράγεται από καρκινικά κύτταρα).
  • Η συμβουλευτική θεραπευτή είναι επίσης δυνατή..

Όλες οι ερευνητικές μέθοδοι που σχετίζονται με την εισαγωγή της αντίθεσης στο σώμα του ασθενούς (μια ειδική ουσία που καθιστά τους ιστούς του ασθενούς ορατούς κατά την εξέταση ακτίνων Χ) απαγορεύονται αυστηρά, καθώς το ιώδιο, το οποίο αποτελεί μέρος της αντίθεσης, σχηματίζει ένα αδιάλυτο σύμπλοκο με το συστατικό Μ. Αυτό το σύμπλεγμα καταστρέφει ανεπανόρθωτα τα νεφρά..

Δύο κύρια σημεία της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom:

  • αυξημένη περιεκτικότητα στο μυελό των λεμφοκυττάρων (μια ειδική παραλλαγή λευκών αιμοσφαιρίων - λευκών αιμοσφαιρίων) και κυττάρων πλάσματος (ώριμα λεμφοκύτταρα που μπορούν να παράγουν ανοσοσφαιρίνες - έναν ειδικό τύπο πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην άμυνα του σώματος).
  • υψηλά επίπεδα ανοσοσφαιρίνης στο αίμα Μ (ένας ειδικός τύπος πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην άμυνα του σώματος).

Προσδόκιμο ζωής της νόσου Waldenstrom

(Διάλεξη γιατρών και φοιτητών)
A.V. Koloskov

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον J. Waldenstrom το 1948 ως ένα είδος κλινικού και αιματολογικού συνδρόμου, χαρακτηριστικό του οποίου είναι η μακροσφαιριναιμία. Ο όγκος του μυελού των οστών εκπροσωπήθηκε από λεμφοπλασματικά κύτταρα, αλλά σε αντίθεση με το μυέλωμα, αυτή η ασθένεια συνοδεύτηκε από λεμφαδενοπάθεια και ηπατοσπληνομεγαλία. Η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου ήταν το σύνδρομο υπερευαισθησίας..

Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom είναι μια σπάνια ασθένεια.

Περίπου 3 νέες υποθέσεις ανά 1 εκατομμύριο άτομα καταγράφονται ετησίως. Η μέση ηλικία των πρώτων ασθενών είναι περίπου 60 χρόνια. Στην ηλικιακή ομάδα κάτω των 40 ετών, η ασθένεια ουσιαστικά δεν εμφανίζεται. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν.

Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη..

Η παθογένεση της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom βασίζεται στην κακοήθη επέκταση ενός κλώνου προγονικών κυττάρων πλάσματος που εκκρίνουν IgM. Κύτταρα όγκου εκτός του μυελού των οστών μπορούν να πολλαπλασιαστούν στο ήπαρ, τον σπλήνα και τους λεμφαδένες..

Με τη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, η οστική βλάβη και η υπερασβεστιαιμία είναι πολύ σπάνιες..

Η υπερπαραγωγή των μακροσφαιρινών οδηγεί στην ταχεία ανάπτυξη του συνδρόμου υπερευαισθησίας σε ασθενείς. Η πιο συχνή συνέπεια του συνδρόμου υπερευαισθησίας είναι η αυξημένη αιμορραγία. Η αιμορραγία βασίζεται στη λειτουργική κατωτερότητα των αιμοπεταλίων τυλιγμένων σε μακροσφαιρίνες, στην αναστολή της αιμόστασης του πλάσματος από μακροσφαιρίνες, στην επιβράδυνση της ροής του αίματος λόγω αυξημένου ιξώδους, στην ανάπτυξη στάσης και ρήξη του αγγειακού τοιχώματος.

Παθομορφολογία μυελού των οστών

Στον μυελό των οστών, εντοπίζονται συστάδες λεμφοκυττάρων πλάσματος και ώριμων κυττάρων πλάσματος και συχνά παρατηρείται μεγάλος αριθμός μαστοκυττάρων. Καθώς αυξάνεται η μάζα των καρκινικών κυττάρων, παρατηρείται αναστολή της άλλης αιματοποίησης.

Από τα γενικά συμπτώματα της νόσου, οι ασθενείς παρατηρούν συχνά σταδιακά προοδευτική αδυναμία, εφίδρωση, μη κνησμό του δέρματος, πυρετό χαμηλού βαθμού, απώλεια βάρους.

Μια τυπική εκδήλωση της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom είναι η τάση για αιμορραγίες, κυρίως αιμορραγία από τα ούλα και τις ρινορραγίες. Οι αιμορραγίες στο δέρμα και στον υποδόριο ιστό είναι σπάνιες.

Το σύνδρομο υπερviscosity μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη παραπρωτεϊνικού κώματος. Πολύ συχνά, παρατηρούνται διαταραχές της όρασης που οφείλονται σε μακροσφαιριναιμική αμφιβληστροειδοπάθεια και αιμορραγίες του αμφιβληστροειδούς.

Η ανεπαρκής παραγωγή φυσιολογικών αντισωμάτων οδηγεί στην ανάπτυξη ανοσολογικής ανεπάρκειας, η οποία εκδηλώνεται από συχνές μολυσματικές επιπλοκές.

Η εικόνα του αίματος αντιπροσωπεύεται από νορμοχρωμική, νορμοκυτταρική αναιμία, η θρομβοπενία είναι λιγότερο συχνή. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων είναι συχνά εντός των φυσιολογικών ορίων. Στη φόρμουλα των λευκοκυττάρων κυριαρχούν συνήθως τα λεμφοκύτταρα. Ο ρυθμός καθίζησης των ερυθροκυττάρων ποικίλλει σημαντικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αιμόγραμμα μπορεί να μην έχει αποκλίσεις από τις κανονικές τιμές..

Μια μελέτη της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες αποκαλύπτει μια σημαντική αύξηση. Μια ομοιογενής κορυφή M που βρίσκεται μεταξύ των βήτα και των γ-σφαιρινών προσδιορίζεται στο πρωτεϊνογράφημα. Η αντίδραση του Mancini αποκαλύπτει αύξηση της IgM. Η απέκκριση ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών με ούρα παρατηρείται σε μικρό αριθμό ασθενών.

Η διάγνωση της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom βασίζεται στην ανίχνευση της μονοκλωνικής μακροσφαιριναιμίας (IgM) και σε συνδυασμό με μια μορφολογικά αποδεδειγμένη λεμφοπολλαπλασιαστική διαδικασία στον μυελό των οστών.

Η δυσκολία της διαφορικής διάγνωσης είναι η ύπαρξη μιας μεγάλης ομάδας μη καρκινικών παθήσεων (ηπατίτιδα, αιμολυτική αναιμία) που συνοδεύεται από μακροσφαιριναιμία, καθώς και παρόμοιες νεοπλαστικές ασθένειες (χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, μυέλωμα, λεμφοκυτταρικό λέμφωμα).

Για να αποκλειστούν ασθένειες μη όγκου φύσης, ως αιτίες της μακροσφαιριναιμίας, είναι απαραίτητο να βασιστούμε σε μια μορφολογική μελέτη του μυελού των οστών.

Μια μορφολογική μελέτη βοηθά επίσης να γίνει μια διαφορική διάγνωση σε μια ομάδα καρκινικών παθήσεων. Δυσκολίες μπορεί να προκύψουν κατά τη διάκριση μεταξύ πολλαπλού μυελώματος που εκκρίνει IgM και Waldenstrom μακροσφαιριναιμίας. Σε αυτήν την περίπτωση, η διάγνωση του πολλαπλού μυελώματος IgM προτιμάται εάν ο ασθενής έχει λυτικές αλλαγές στον ιστό των οστών..

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom χαρακτηρίζεται από μια μακρά, ήρεμη πορεία. Η χημειοθεραπεία συνήθως πραγματοποιείται σύμφωνα με θεραπευτικές αγωγές παρόμοιες με εκείνες για ασθενείς με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (χλωροβουτίνη, κυκλοφωσφαμίδη, βινκριστίνη, πρεδνιζόνη).

Σημαντική θέση στην καταπολέμηση του συνδρόμου υπερευαισθησίας με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom δίνεται στην πλασμαφαίρεση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πλασμαφαίρεση μπορεί να λειτουργήσει ως η μόνη μέθοδος θεραπείας που σας επιτρέπει να επιτύχετε μια αντισταθμισμένη πορεία της νόσου.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom είναι 3 έτη. Περίπου το 20% των ασθενών ζουν 7-9 χρόνια.

Ογκολογικές ασθένειες

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι ένα αιματολογικό σύνδρομο, ένας τύπος χρόνιας υπολευχαιμικής λευχαιμίας. Μια ασθένεια που αναπτύσσεται στο μυελό των οστών από βλαστοκύτταρα, οι πρόδρομοι των λευκών αιμοσφαιρίων, είναι πολύ σπάνια. Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom χαρακτηρίζεται από υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες αίματος - ανοσοσφαιρίνες κατηγορίας Μ (μακροσφαιρίνη), η οποία οδηγεί σε αύξηση του ιξώδους του αίματος και στην εμφάνιση άλλων επικίνδυνων φαινομένων.

Η ασθένεια αναφέρεται σε μονοκλωνική γάμμα, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη έκκριση των igm ανοσοσφαιρινών που υφίστανται παθολογικό μετασχηματισμό..

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της μακροσφαιριναιμίας έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Υπό την επίδραση ενός συγκεκριμένου αρνητικού παράγοντα στο βλαστικό κύτταρο του αιματοποιητικού ιστού, από τον οποίο υποτίθεται ότι αναπτύσσεται το λευκοκύτταρο, μια γονιδιακή μετάλλαξη.
  2. Ο παθολογικός μετασχηματισμός προκαλεί ανεξέλεγκτη έκκριση από το αιματοποιητικό κύτταρο, το οποίο έχει λάβει μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά, της ανοσοσφαιρίνης Μ (igm), ο φυσικός σκοπός της οποίας είναι η προστασία του σώματος από ξένους παράγοντες.
  3. Ταυτόχρονα με την ανεξέλεγκτη έκκριση ανοσοσφαιρινών, τα Β-λεμφοειδή κύτταρα σταματούν στο αρχικό επίπεδο ανάπτυξης και αρχίζουν να διαιρούνται χωρίς διακοπή, παράγοντας πολλούς κλώνους που δεν είναι ικανοί για φυσική αυτοκαταστροφή.

Αυτή η παθολογική διαδικασία οδηγεί στο γεγονός ότι ένας κλώνος κυττάρων εισέρχεται στο περιφερικό αίμα, καθένας από τους οποίους παράγει αυξημένη ποσότητα ανώμαλων ανοσοσφαιρινών igm, οι οποίες εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος σε όλα τα εσωτερικά όργανα και διαταράσσουν τη λειτουργία τους.

Ταξινόμηση της νόσου ανά τύπο και στάδιο ανάπτυξης της νόσου

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Η ηλικία των ασθενών είναι από 30 έως 90 ετών, η μέση ηλικία είναι περίπου 60 χρόνια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, συμβαίνει μόνο σε ένα άτομο στα 300.000, επομένως, λόγω της έλλειψης κλινικής βάσης, δεν είναι καλά κατανοητό. Ως τέτοια, η ταξινόμηση της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom δεν υπάρχει. Ογκολογική ασθένεια, προτού συνταγογραφηθούν θεραπευτικά μέτρα, συνιστάται η υποδιαίρεση σε ομάδες ανάλογα με τον τρόπο που προέκυψε - σε συνδυασμό με καρκίνο, φλεγμονώδη και μολυσματική νόσο ή μεμονωμένα, ως ξεχωριστή ανωμαλία.

Οι διαγνώσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας μπορεί να έχουν ως εξής:

  1. Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, σύνδρομο υπερβισκόζης (παχύ αίμα), αιμορραγίες (αιμορραγία) του δέρματος και των βλεννογόνων, ελαφρώς διογκωμένη σπλήνα.
  2. Μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, διεύρυνση των περιφερικών λεμφαδένων, του ήπατος και του σπλήνα, εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες, αναιμία, νεφροπάθεια ουρικού οξέος, οστεοπόρωση, σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας.

Όπως φαίνεται από τις διαγνώσεις, πραγματοποιούνται ανάλογα με τον βαθμό βλάβης. Η μακροσφαιριναιμία του Valdenstrom μπορεί επίσης να ταξινομηθεί ανάλογα με το στάδιο στο οποίο βρίσκεται η νόσος κατά τη στιγμή της διάγνωσης..

Όπως και με άλλες καρκινικές αλλοιώσεις των οργάνων που σχηματίζουν το αίμα, με τη νόσο του Waldenstrom υπάρχουν 3 στάδια ανάπτυξης:

  1. Στοιχειώδης. Σημειώνεται η απουσία σημείων και η ασθένεια ανιχνεύεται τυχαία, σύμφωνα με μια εξέταση αίματος, η οποία έδειξε παθολογικές αλλαγές στη σύνθεσή της.
  2. Επέκταση (εξέλιξη). Στο αιμόγραμμα των ασθενών, παρατηρείται αύξηση του ποσοστού των λεμφοκυττάρων, μπορεί να εμφανιστούν μορφολογικά σημάδια υπερουριχαιμίας (το επίπεδο του ουρικού οξέος στο αίμα υπερβαίνει σημαντικά τον κανόνα) ή θρομβοκυτταροπενία (μη φυσιολογική αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων).
  3. Τερματικό. Οι αλλαγές στο αίμα γίνονται μη αναστρέψιμες, επειδή η αιματοποιητική λειτουργία σε αυτό το στάδιο αναστέλλεται πλήρως. Τα ανώμαλα κύτταρα του αίματος αρχίζουν να μετασταλούν σε όλα τα όργανα και η ποσότητα της ανοσοσφαιρίνης είναι πολύ υψηλότερη από το φυσιολογικό που το ανοσοποιητικό σύστημα παύει να λειτουργεί κανονικά.

Οι αιτίες της παθολογικής διαδικασίας

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom αναφέρεται σε ασθένειες του αίματος με αιτιολογία που είναι ασαφής. Δεν υπάρχουν αξιόπιστες ενδείξεις για την επίδραση στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας εξωγενών παραγόντων, αλλά, με βάση τα αποτελέσματα των μελετών, οι ακόλουθες κατηγορίες ανθρώπων είναι πιο πιθανό να έχουν μια τέτοια ποικιλία παθολογιών:

  1. Εργαζόμενοι στη βιομηχανία χημικών, βαφών και βερνικιών και διύλισης λαδιών που αναγκάζονται συνεχώς να εισπνέουν ατμούς τοξικών χημικών, άλατα βαρέων μετάλλων βαφών ανιλίνης.
  2. Άτομα που ζουν σε περιοχές με αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας και ασθενείς στους οποίους συνταγογραφούνται συχνά προγράμματα ακτινοθεραπείας για θεραπευτικούς σκοπούς.

Αυτές είναι οι κύριες ομάδες ατόμων που μπορούν να διαγνωστούν με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom. Παρόλο που, ως κλινικοί ογκολόγοι (ειδικοί που όχι μόνο θεραπεύουν την ασθένεια, αλλά και τη μελετούν), υπάρχει πιθανότητα ανάπτυξης αυτής της ασθένειας υπό την επίδραση αντιβακτηριακών φαρμάκων που χρησιμοποιούνται σε υπερβολικές ποσότητες. Επίσης, μην αγνοείτε την αρνητική επίδραση ορισμένων μολυσματικών παραγόντων (ραβδί του Koch ή εντερικά παθογόνα) που μπορούν να διεισδύσουν στο κύτταρο και να προκαλέσουν την εμφάνιση μη φυσιολογικών αλλαγών στη δομή του..

Συμπτώματα που υποδηλώνουν την ανάπτυξη της μακροσφαιριναιμίας Waldenstrom

Τα πρώτα σημάδια που δείχνουν ότι η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom έχει εμφανιστεί στα ανθρώπινα όργανα που σχηματίζουν αίμα είναι ανεξήγητη απώλεια βάρους, άφθονη νυχτερινή εφίδρωση, κνησμός στο δέρμα, κόπωση και συνεχής αδυναμία. Εάν κάνετε εξέταση αίματος όταν εμφανιστούν αυτά τα σημάδια, θα παρατηρηθεί σημαντική αύξηση στο ESR στο αιμόγραμμα.

Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου οδηγεί στην εμφάνιση πιο συγκεκριμένων συμπτωμάτων:

  1. συχνή αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα, για μεγάλο χρονικό διάστημα αιμορραγία και μη θεραπευτικές πληγές και γρατσουνιές στο δέρμα.
  2. η εμφάνιση εκτεταμένης εσωτερικής αιμορραγίας στο ουροποιητικό σύστημα ή στο γαστρεντερικό σωλήνα.
  3. αιμορραγίες του αμφιβληστροειδούς που προκαλούν προβλήματα όρασης.

Ένα χαρακτηριστικό του αιμορραγικού συνδρόμου σε αυτήν τη μορφή καρκίνου του αίματος είναι ότι η υποδόρια αιμορραγία (χωρίς αιτίες μώλωπες και μώλωπες) σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζεται.

Σπουδαίος! Η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων δείχνει ότι η ασθένεια έχει περάσει στο στάδιο της ενεργοποίησης, επομένως είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν αιματο-ογκολόγο το συντομότερο δυνατό και, εάν ένας γιατρός αυτής της ειδικότητας επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ξεκινήστε επειγόντως τη θεραπεία. Εάν ένα άτομο αγνοήσει τα συμπτώματα που εμφανίστηκαν, η ασθένεια θα προχωρήσει ενεργά και στο εγγύς μέλλον θα ενταχθεί στην κατηγορία των ανίατων.

Διάγνωση της μακροσφαιριναιμίας

Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι μια ογκολογία αίματος που είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα, οπότε η ανίχνευση αυτής της ασθένειας γίνεται συχνά τυχαία εύρεση. Ένας γιατρός που υποψιάζεται την ανάπτυξη παθολογικής διαδικασίας στέλνει τον ασθενή σε αιματολόγο για να διευκρινίσει τη διάγνωση.

Ένας ειδικός στις ασθένειες του αίματος, μετά από μια αρχική έρευνα και εξέταση ενός ασθενούς, συνταγογραφεί έναν αριθμό συγκεκριμένων εργαστηριακών εξετάσεων:

  • Γενική εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της ποσοτικής σύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των λευκών αιμοσφαιρίων, καθώς και για την αποσαφήνιση του δείκτη ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • Ηλεκτροφόρηση ανοσοκαθορισμού των πρωτεϊνικών κλασμάτων στα ούρα και στον ορό του αίματος, επιτρέποντας την ποιοτική αξιολόγηση της μακροσφαιρίνης και τον προσδιορισμό του επιπέδου των ανοσοσφαιρινών.
  • Η μελέτη του βαθμού ιξώδους του ορού αίματος.
  • Βιοψία μυελού των οστών και περιφερειακών λεμφαδένων.

Επίσης, σε ασθενείς με ύποπτη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom έχει ανατεθεί μια σειρά οργάνων, μεταξύ των οποίων η κύρια θέση είναι ο υπέρηχος της κοιλιακής κοιλότητας. Χρησιμοποιώντας υπερήχους, ένας ειδικός μπορεί να απεικονίσει τη δομή του ήπατος και του σπλήνα, καθώς και να καθορίσει το μέγεθός τους. Η δεύτερη πιο σημαντική μελέτη είναι η ακτινογραφία των πνευμόνων και του σκελετού, η οποία καθιστά δυνατή τη διαπίστωση της παρουσίας στις πνευμονικές και οστικές δομές δευτερογενών κακοήθων εστιών.

Σπουδαίος! Η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom είναι μια μάλλον ύπουλη παθολογία, η οποία είναι δύσκολο να διακριθεί από άλλες αιμοβλάστες και ασθένειες που συνοδεύονται από τη σύνθεση ανώμαλων πρωτεϊνών. Προκειμένου να διαφοροποιηθεί με ακρίβεια αυτή η παθολογία του αίματος από ασθένειες παρόμοιες με αυτήν όσον αφορά τη συμπτωματολογία, η διάγνωση πρέπει να πραγματοποιείται σε εξαιρετικά ευαίσθητο εξοπλισμό από εξειδικευμένο ειδικό με εκτεταμένη εμπειρία. Μόνο υπό αυτήν την κατάσταση είναι δυνατή η σωστή επαλήθευση της διάγνωσης.

Θεραπευτικά μέτρα για τη θεραπεία της νόσου

Κατά την έναρξη της μακροσφαιριναιμίας του Waldenstrom, η οποία δεν συνοδεύεται από σημεία που υποδηλώνουν τη μετάβαση της νόσου στο ενεργό στάδιο, δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Ογκολόγοι αίματος διεξάγουν μόνο μια κλινική παρατήρηση του ασθενούς. Η απόφαση για έναρξη της θεραπείας λαμβάνεται μόνο αφού ο όγκος αρχίσει να αυξάνεται σε μέγεθος.

Οι πιο αποτελεσματικές θεραπευτικές μέθοδοι για αυτήν την ασθένεια είναι:

  1. Χημειοθεραπεία Τα αντινεοπλασματικά φάρμακα, το κυκλοφωσφαμίδιο, το Melfalan, το Chlorbutin, που καταστρέφουν αποτελεσματικά τα κακοήθη κύτταρα, σας επιτρέπουν να ελευθερώσετε το σώμα από τη δομή του όγκου σε αρκετά σύντομο χρονικό διάστημα. Η επιλογή του κυτταροστατικού φαρμάκου και η πορεία της θεραπείας πραγματοποιούνται ξεχωριστά, ανάλογα με τη φύση του νεοπλάσματος, την παρουσία ταυτόχρονης βλάβης στα εσωτερικά όργανα και τη γενική κατάσταση του ασθενούς.
  2. Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Το χρυσό πρότυπο σε αυτήν την ασθένεια, το οποίο σας επιτρέπει να απαλλαγείτε εντελώς από ένα άτομο από κακοήθη βλάβη των οργάνων που σχηματίζουν αίμα. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται πολύ σπάνια με τη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, η οποία σχετίζεται με την ηλικιακή κατηγορία της πλειονότητας των καρκινοπαθών - αυτή η νόσος του αίματος διαγιγνώσκεται κυρίως σε ηλικιωμένους, για τους οποίους μια τέτοια επέμβαση είναι γεμάτη με τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Όλοι οι ασθενείς με μακροσφαιριναιμία Waldenstrom πρέπει να υποβληθούν σε εξωσωματικό (εκτός του σώματος) καθαρισμό αίματος. Για αυτήν τη διαδικασία, η οποία βοηθά στην απομάκρυνση της περίσσειας πρωτεΐνης, χρησιμοποιούνται ειδικές συσκευές. Μετά τον εξωσωματικό καθαρισμό, οι ασθενείς είναι λιγότερο πιθανό να έχουν παραπρωτεϊναιμικό κώμα που προκαλείται από το μπλοκάρισμα των κενών των εγκεφαλικών αγγείων στην πρωτεΐνη του αίματος.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Λόγω του γεγονότος ότι με την μακροσφαιριναιμία Waldenstrom αυξάνεται η πυκνότητα αίματος και μειώνεται η ταχύτητα ροής του αίματος, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν αγγειακή απόφραξη (ξαφνική απόφραξη που προκαλείται από θρόμβωση) και νεφρική δυσλειτουργία που σχετίζεται με ουρολιθίαση στο πλαίσιο της ογκολογίας των οργάνων που σχηματίζουν το αίμα..

Επιπλέον, η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες επιπλοκές:

  • συχνές μολυσματικές διεργασίες λόγω μείωσης της ανοσίας, που συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη του AIDS.
  • σοβαρή αναιμία που μπορεί να προκαλέσει κώμα.

Αυτές οι επιπλοκές περιπλέκουν σημαντικά την κλινική εικόνα της νόσου και επιδεινώνουν την πορεία της παθολογικής διαδικασίας..

Διάρκεια ζωής

Η πρόγνωση της ζωής αυτής της ασθένειας των αιματοποιητικών οργάνων είναι διφορούμενη - εάν η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom εντοπιστεί στην αρχή της ανάπτυξής της και ο ασθενής υποβληθεί σε τακτική παρακολούθηση, οι πιθανότητες ζωής του είναι αρκετά υψηλές, επειδή έχει την ευκαιρία να ξεκινήσει τη θεραπεία εγκαίρως. Η ασθένεια σε αυτήν την περίπτωση μπορεί όχι μόνο να πνιγεί για λίγο, αλλά και να θεραπευτεί πλήρως.

Με την καθυστερημένη ανίχνευση της νόσου, μειώνεται σημαντικά η ευελιξία των προβλέψεων. Αξίζει όμως να πούμε ότι σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει ακόμη η δυνατότητα επίτευξης μακράς (7-10 ετών) ύφεσης. Όλα θα εξαρτηθούν από την επάρκεια της επιλογής θεραπευτικών μέτρων και από το πόσο ακριβής θα συμμορφωθεί ο ασθενής με τις ιατρικές συστάσεις.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Δυστονία

Σχετικά Με Εμάς

Συμπτώματα αυξημένης χολερυθρίνηςΜε την αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης, το χρώμα του δέρματος και ο σκληρός χιτώνας των ματιών αλλάζουν πρώτα απ 'όλα.