Αιμολυτική αναιμία

Η αιμολυτική αναιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που διαφέρουν ως προς τη φύση, τις αρχές της κλινικής και της θεραπείας, αλλά συνδυάζονται με ένα μόνο σημάδι - αιμόλυση ερυθροκυττάρων. Μεταξύ των ασθενειών του αίματος, η αιμολυτική αναιμία είναι 5% και μεταξύ όλων των αναιμιών, η αιμολυτική αναιμία είναι 11%.

Το κύριο σημάδι των αιμολυτικών καταστάσεων είναι η αιμόλυση - μείωση του προσδόκιμου ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αυξημένης διάσπασής τους.

Αιτιολογία και παθογένεση

Ο φυσιολογικός κανόνας του προσδόκιμου ζωής των ερυθροκυττάρων κυμαίνεται από 100 έως 120 ημέρες. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν ισχυρό μεταβολισμό και φέρουν τεράστιο λειτουργικό φορτίο..

Η διασφάλιση της λειτουργίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθορίζεται από τη διατήρηση της δομής και του σχήματος των κυττάρων και των διαδικασιών που διασφαλίζουν το μεταβολισμό της αιμοσφαιρίνης.

Η λειτουργική δραστηριότητα παρέχεται από τη διαδικασία γλυκόλυσης, ως αποτέλεσμα της οποίας συντίθεται η ATP, παρέχοντας ενέργεια στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η δομική ακεραιότητα και ο φυσιολογικός μεταβολισμός της αιμοσφαιρίνης διασφαλίζονται από τη δομική πρωτεΐνη τριπεπτιδίου-γλουταθειόνης. Η μορφή υποστηρίζεται από λιποπρωτεΐνες της μεμβράνης ερυθροκυττάρων. Μια σημαντική ιδιότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η ικανότητά τους να παραμορφώνονται, η οποία διασφαλίζει την ελεύθερη διέλευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην είσοδο των μικροκαλλιεργειών και στην έξοδο από τους κόλπους του σπλήνα.

Η παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων εξαρτάται από εσωτερικούς και εξωτερικούς παράγοντες.

Εσωτερικοί παράγοντες: ιξώδες (παρέχεται από την κανονική συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης στο μεσαίο τμήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ογκοτική πίεση στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (εξαρτάται από την ογκοτική πίεση του πλάσματος του αίματος, την παρουσία κατιόντων μαγνησίου και καλίου στα ερυθρά αιμοσφαίρια).

Με μεγάλη ογκοτική πίεση στο πλάσμα, τα στοιχεία της σπεύδουν να εισέλθουν στα ερυθρά αιμοσφαίρια, παραμορφώνεται και εκρήγνυται.

Η κανονική περιεκτικότητα σε μαγνήσιο και κάλιο εξαρτάται από τη λειτουργία του μηχανισμού μεταφοράς μεμβράνης, ο οποίος, με τη σειρά του, εξαρτάται από τη σωστή αναλογία συστατικών πρωτεϊνών και φωσφολιπιδίων στη μεμβράνη, δηλαδή, εάν διαταραχθεί οποιοδήποτε μέρος του γενετικού προγράμματος ερυθροκυττάρων (σύνθεση πρωτεϊνών μεταφοράς ή μεμβράνης), τότε διαταράσσεται η ισορροπία των εσωτερικών παραγόντων, γεγονός που οδηγεί στο θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Εξωτερικοί παράγοντες: ανοσοποιητικοί παράγοντες, βιταμίνες, μηχανισμοί που διασφαλίζουν το μεταβολισμό της αιμοσφαιρίνης (κυρίως παράγοντες του ήπατος), πρωτεΐνες μεταφοράς που παρέχουν μεταφορά αιμοσφαιρίνης, ογκοτική πίεση στο πλάσμα του αίματος, παρασιτικοί παράγοντες (ελονοσία).

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στη διαδικασία της εξέλιξης γερνούν και παγιδεύονται στο μυελό των οστών και στον σπλήνα. Ως αποτέλεσμα της φυσιολογικής διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η χολερυθρίνη υπάρχει στο αίμα ως μη συζευγμένο (ελεύθερο) κλάσμα, το οποίο χορηγείται σε ηπατοκύτταρα, όπου, ως αποτέλεσμα μιας ενζυματικής αντίδρασης, συνδυάζεται με γλυκουρονικό οξύ. Το συζευγμένο κλάσμα χολερυθρίνης-γλυκουρονίδης από ηπατοκύτταρα εισέρχεται στη χολή και εκκρίνεται στη γαστρεντερική οδό με χολή.

Με την ανάπτυξη της αιμολυτικής αναιμίας, το προσδόκιμο ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται σε ημέρες.

Η παθολογική αιμόλυση χωρίζεται σε ενδοαγγειακή και ενδοκυτταρική.

Η ενδοαγγειακή αιμόλυση χαρακτηρίζεται από αυξημένη πρόσληψη αιμοσφαιρίνης στο πλάσμα και απέκκριση στα ούρα με τη μορφή αιμοσιδρίνης ή αμετάβλητη. Η ενδοκυτταρική αιμόλυση χαρακτηρίζεται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο δικτυοκυτταρικό σύστημα του σπλήνα, η οποία συνοδεύεται από αύξηση του περιεχομένου του ελεύθερου κλάσματος της χολερυθρίνης στον ορό του αίματος, απέκκριση της ουροβιλίνης με κόπρανα και ούρα, τάση για χολολιθίαση και.

Ταξινόμηση

Ι. Συγγενής (κληρονομική) αιμολυτική αναιμία.

Ως αποτέλεσμα της κληρονομιάς γενετικών ελαττωμάτων των λειτουργικά ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων, ένα παιδί γεννιέται με συγγενή αιμολυτική αναιμία (κληρονομική μικροσφαιρίωση, μη σφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία, νόσος Markiafava-Mikeli).

Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι αναιμίας:

1) αναιμία που σχετίζεται με παραβίαση της δομής της μεμβράνης ερυθροκυττάρων: ωοκυττάρωση, πυκνοκυττάρωση, νόσος Minkowski-Shoffar.

2) αναιμία που σχετίζεται με ενζυματική ανεπάρκεια ενός ερυθροκυττάρου: ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, ενζύμων που εξαρτώνται από τη γλυκόζη, τη γλουταθειόνη.

3) αναιμία που σχετίζεται με παραβίαση της δομής και της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης: μεθαιμοσφαιριναιμία, αιμοσφαιρίωση (δρεπανοκυτταρική αναιμία), θαλασσαιμία (μεγάλη και μικρή).

Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία προκαλείται από την επίδραση καταστροφικών παραγόντων στα ερυθρά αιμοσφαίρια (όπως αιμολυτικά δηλητήρια, μηχανικές επιδράσεις, σχηματισμός αντισωμάτων κ.λπ.).

Η επίκτητη αναιμία περιλαμβάνει:

1) ανοσοποιητικό: αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, αιμολυτική νόσος του νεογέννητου.

2) μη ανοσοποιητική αναιμία: παρασιτικό, έγκαυμα κ.λπ..

Η νόσος του Minkowski - Shoffar

Η ασθένεια Minkowski-Shoffar κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.

Αιτιολογία και παθογένεση

Στην πράξη, κάθε τέταρτη περίπτωση δεν κληρονομείται. Προφανώς, η βάση αυτού του τύπου είναι ένα είδος αυθόρμητης μετάλλαξης που σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της δράσης τερατογόνων παραγόντων.

Ένα γενετικά κληρονομικό ελάττωμα στην πρωτεΐνη μεμβράνης ερυθροκυττάρων οδηγεί σε περίσσεια ιόντων νατρίου και μορίων νερού στα ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό παθολογικών μορφών ερυθρών αιμοσφαιρίων που έχουν σφαιρικό σχήμα (σφαιροκύτταρα). Σε αντίθεση με τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα, δεν μπορούν να παραμορφωθούν όταν διέρχονται από τα στενά αγγεία των σπλήνων. Ως αποτέλεσμα, η πρόοδος στους κόλπους της σπλήνας επιβραδύνεται, μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων διασπάται και σχηματίζονται μικρά κύτταρα - μικροσφαιρίδια, τα οποία καταστρέφονται γρήγορα. Τα θραύσματα ερυθροκυττάρων συλλαμβάνονται από μακροφάγα του σπλήνα, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη σπληνομεγαλίας.

Η αυξημένη απέκκριση χολερυθρίνης με τη χολή προκαλεί την ανάπτυξη πνευροχρωμίας και νόσου της χολόλιθου.

Ως αποτέλεσμα της αυξημένης διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξάνεται η ποσότητα του ελεύθερου κλάσματος χολερυθρίνης στον ορό του αίματος, το οποίο απεκκρίνεται από το έντερο με περιττώματα με τη μορφή στερκοβιλίνης και εν μέρει με ούρα. Στη νόσο Minkowski-Shoffar, η ποσότητα της εκκρινόμενης sterkobilin υπερβαίνει τις κανονικές τιμές κατά έναν παράγοντα.

Παθολογική και ανατομική εικόνα

Λόγω του ερυθροειδούς βλαστού, ο μυελός των οστών στα σωληνοειδή και επίπεδα οστά είναι υπερπλαστικός, σημειώνεται ερυθροφαγοκυττάρωση.

Στη σπλήνα, υπάρχει μείωση του αριθμού και του μεγέθους των ωοθυλακίων, υπερπλασία του ενδοθηλιακού κόλπου, σοβαρή παροχή πνευμονικού αίματος.

Η αιμοσιδήρωση μπορεί να ανιχνευθεί στους λεμφαδένες, στον μυελό των οστών και στο συκώτι.

Κλινική

Κατά τη διάρκεια της νόσου, οι περίοδοι ύφεσης και παροξύνσεων εναλλάσσονται (αιμολυτική κρίση). Μια επιδείνωση μιας χρόνιας λοίμωξης, διαδοχικών λοιμώξεων, εμβολιασμού, ψυχικού τραύματος, υπερθέρμανσης και υποθερμίας είναι προδιάθεση για την ανάπτυξη αιμολυτικής κρίσης..

Σε νεαρή ηλικία, η ασθένεια ανιχνεύεται συνήθως εάν υπάρχει παρόμοια ασθένεια σε συγγενείς.

Τα πρώτα συμπτώματα που πρέπει να προειδοποιούν είναι παρατεταμένος ίκτερος. Τις περισσότερες φορές, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου εντοπίζονται σε εφήβους ή ενήλικες, καθώς εμφανίζονται πιο προκλητικοί παράγοντες. Εκτός της περιόδου επιδείνωσης, τα παράπονα ενδέχεται να απουσιάζουν. Η περίοδος επιδείνωσης χαρακτηρίζεται από επιδείνωση της ευεξίας, παρουσία ζάλης, αδυναμίας, κόπωσης, αίσθημα παλμών και αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος. Ο ίκτερος (κίτρινο λεμόνι) είναι το κύριο και μπορεί να είναι το μόνο σημάδι της νόσου για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η ένταση του ίκτερου εξαρτάται από την ικανότητα του ήπατος να συζεύξει ελεύθερη χολερυθρίνη με γλυκουρονικό οξύ και την ένταση της αιμόλυσης.

Σε αντίθεση με τον μηχανικό και τον παρεγχυματικό ίκτερο, η αιμολυτική γένεση δεν χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αποχρωματισμένων κοπράνων και ούρων με το χρώμα της μπύρας. Στην ανάλυση των ούρων, η χολερυθρίνη δεν ανιχνεύεται, καθώς η ελεύθερη χολερυθρίνη δεν διέρχεται από τα νεφρά. Τα κόπρανα γίνονται σκούρα καφέ λόγω των αυξημένων επιπέδων της στερκοβιλίνης.

Η εκδήλωση της χολολιθίαση στο πλαίσιο της τάσης σχηματισμού λίθων με την ανάπτυξη οξείας χολοκυστίτιδας είναι δυνατή.

Όταν ο κοινός χολικός αγωγός εμποδίζεται από τον λογισμό (χοληδοχολιθίαση), τα σημάδια αποφρακτικού ίκτερου (κνησμός, παρουσία χολικών χρωστικών στα ούρα κ.λπ.) ενώνουν την κλινική εικόνα..

Χαρακτηριστικό σημάδι κληρονομικής μικροσφαιρίωσης είναι η σπληνομεγαλία. Ο σπλήνας προσδιορίζεται ψηλάφηση εκατοστά κάτω από την πλευρική αψίδα. Με παρατεταμένη αιμόλυση, η σπληνομεγαλία εκφράζεται, η οποία εκδηλώνεται με σοβαρότητα στο αριστερό υποχόνδριο.

Το ήπαρ σε περίπτωση απουσίας επιπλοκών είναι συνήθως φυσιολογικού μεγέθους, σπάνια σε μεμονωμένους ασθενείς με παρατεταμένη πορεία της νόσου, μπορεί να αυξηθεί.

Εκτός από τον ίκτερο και τη σπληνομεγαλία, μπορεί κανείς να παρατηρήσει την επέκταση των ορίων της σχετικής καρδιακής θαμπής, συστολικής μουρμουρίσματος, πνιγμένων τόνων.

Κατά την εξέταση, μπορεί να παρατηρηθούν παθολογίες των οστών (παραβίαση της ανάπτυξης και της θέσης των δοντιών, υψηλή όψη του ουρανίσκου, μύτη της σέλας, κρανίο πύργου με στενές υποδοχές ματιών) και σημάδια επιβράδυνσης της ανάπτυξης.

Τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως αμετάβλητα ή μέτρια μειωμένα. Κατά τη διάρκεια αιμολυτικών κρίσεων παρατηρείται απότομη αύξηση της αναιμίας.

Σε ηλικιωμένα άτομα, είναι δύσκολο να θεραπευτούν τα τροφικά έλκη του ποδιού λόγω της αποσύνθεσης και της συγκόλλησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα τριχοειδή περιφερειακά άκρα..

Οι αιμολυτικές κρίσεις εμφανίζονται στο πλαίσιο της συνεχώς συνεχούς αιμόλυσης και χαρακτηρίζονται από απότομη αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων. Επιπλέον, λόγω της μαζικής αποσύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξάνεται η θερμοκρασία του σώματος, εμφανίζονται δυσπεπτικές διαταραχές, κοιλιακό άλγος και εντείνει τον ίκτερο. Η εγκυμοσύνη, η υποθερμία, οι ταυτόχρονες λοιμώξεις προκαλούν την ανάπτυξη αιμολυτικών κρίσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αιμολυτικές κρίσεις δεν αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της νόσου..

Αιματολογική εικόνα

Σε ένα επίχρισμα αίματος, μικροκυττάρωση, μεγάλο αριθμό μικροσφαιριδίων. Αυξάνεται επίσης ο αριθμός των δικτυοκυττάρων. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων βρίσκεται εντός των φυσιολογικών ορίων. Κατά τη διάρκεια αιμολυτικών κρίσεων, παρατηρείται ουδετερόφιλη λευκοκυττάρωση με μετατόπιση προς τα αριστερά. Στο μυελό των οστών παρατηρείται υπερπλασία του ερυθροειδούς μικροβίου.

Η χολερυθριναιμία δεν εκφράζεται. Το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης είναι κατά μέσο όρο μmol / L.

Αυξάνεται η περιεκτικότητα της stercobilin στα κόπρανα και της urobilin στα ούρα.

Διάγνωση

Η διάγνωση της κληρονομικής μικροσφαιρίωσης βασίζεται στην κλινική εικόνα, εργαστηριακές μελέτες.

Υποχρεωτική είναι η εξέταση συγγενών για σημεία αιμόλυσης και μικροσφαιροκυττάρωσης χωρίς κλινικές εκδηλώσεις..

Διαφορική διάγνωση

Στη νεογνική περίοδο, η νόσος Minkowski-Shoffar πρέπει να διαφοροποιείται από την ενδομήτρια λοίμωξη, την ατερία των χολικών αγωγών, τη συγγενή ηπατίτιδα, την αιμολυτική νόσο του νεογέννητου. Στα βρέφη - με αιμοσιδήρωση, λευχαιμία, ιική ηπατίτιδα.

Η οξεία ερυθρομυελίωση συχνά συγχέεται με αιμολυτική κρίση που συνοδεύεται από αναιμία, λευκοκυττάρωση με αριστερή βάρδια, σπληνομεγαλία, υπερπλασία ερυθροειδούς στο μυελό των οστών.

Η διαφορική διάγνωση της κληρονομικής μικροσφαιρίωσης με αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία περιλαμβάνει τη δοκιμή Coombs, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό των αντισωμάτων που είναι σταθερά σε ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι χαρακτηριστικά της αυτοάνοσης αναιμίας.

Από την κληρονομική μικροσφαιρίωση, είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση της ομάδας της μη σφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας.

Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από ενζυματική ανεπάρκεια στα ερυθρά αιμοσφαίρια, έλλειψη σφαιροκυττάρωσης, φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη ωσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξημένη αυτοαπόλυση, υπεργλυκαιμία, η οποία δεν μπορεί να διορθωθεί.

Συχνά, η καμπύλη Price - Jones (μια καμπύλη που αντικατοπτρίζει το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων) χρησιμοποιείται για τη διαφορική διάγνωση, κατά την οποία, με κληρονομική μικροσφαιρίωση, υπάρχει μια μετατόπιση στα μικροσφαιρίδια.

Θεραπευτική αγωγή

Η σπληνεκτομή είναι η μόνη αποτελεσματική θεραπεία 100% για ασθενείς με κληρονομική μικροσφαιρίωση.

Παρά το γεγονός ότι η μείωση της ωσμωτικής αντίστασης και της μικροσφαιρίωσης στα ερυθροκύτταρα παραμένει, τα φαινόμενα αιμόλυσης σταματούν, ως αποτέλεσμα της σπληνεκτομής, αφαιρείται η κύρια γέφυρα για καταστροφή και όλες οι εκδηλώσεις της νόσου εξαφανίζονται.

Ενδείξεις για σπληνεκτομή είναι συχνές αιμολυτικές κρίσεις, απότομη αναιμία των ασθενών, έμφραγμα του σπλήνα. Συχνά παρουσία ασθενούς με χολολιθίαση, γίνεται ταυτόχρονα χολοκυστεκτομή.

Σε ενήλικες ασθενείς με ήπια νόσο και αντιστάθμιση της διαδικασίας, οι ενδείξεις για σπληνεκτομή είναι σχετικές. Η προεγχειρητική προετοιμασία περιλαμβάνει μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων, ειδικά με σοβαρή αναιμία, θεραπεία με βιταμίνες. Η χρήση γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων στη θεραπεία της κληρονομικής μικροσφαιρίωσης δεν είναι αποτελεσματική.

Πρόβλεψη

Η πορεία της κληρονομικής μικροσφαιρίωσης είναι σπάνια σοβαρή, η πρόγνωση είναι σχετικά ευνοϊκή. Πολλοί ασθενείς ζουν μέχρι τα γηρατειά

Οι σύζυγοι, ένας από τους οποίους είναι άρρωστος με κληρονομικό, πρέπει να γνωρίζουν ότι η πιθανότητα μικροσφαιρίωσης στα παιδιά τους είναι ελαφρώς χαμηλότερη από το 50%.

Η ωοκυττάρωση χαρακτηρίζεται από την παρουσία ωοειδών ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα. Η πρόγνωση αυτής της μορφής της νόσου είναι ευνοϊκή..

Κλινικά, το% ωοκυττάρωση συμβαίνει με αιμολυτικό σύνδρομο, το υπόλοιπο με αντισταθμισμένη αιμόλυση ή χωρίς αυτό.

Κληρονομική αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων (μη-σφαιροκυτταρική)

Μια ομάδα κληρονομικής μη-κυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Χαρακτηρίζονται από τη φυσιολογική μορφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τη φυσιολογική ή αυξημένη οσμωτική αντίσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, την απουσία της επίδρασης της σπληνεκτομής.

Η ενζυματική ανεπάρκεια οδηγεί σε αύξηση της ευαισθησίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων στις επιδράσεις φαρμάκων και ουσιών φυτικής προέλευσης.

Οξεία αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια γλυκόζης (G-)

Είναι πιο συνηθισμένο, σύμφωνα με τον ΠΟΥ, περίπου 100 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο έχουν ανεπάρκεια γλυκόζης. Ανεπάρκεια G - επηρεάζει τη σύνθεση του ATP, του μεταβολισμού της γλουταθειόνης, την κατάσταση της θειόλης.

Αιτιολογία και παθογένεση

Παρατηρείται κυρίως στους άνδρες, καθώς η ανεπάρκεια G κληρονομείται με ένα γονίδιο που σχετίζεται με το φύλο.

Η χαμηλή δραστικότητα γλυκόζης οδηγεί στη διακοπή των διαδικασιών μείωσης του NADP και στη μετάβαση της οξειδωμένης γλουταθειόνης σε μειωμένη, η οποία προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από τις βλαβερές συνέπειες των δυνητικά αιμολυτικών παραγόντων (όσπρια, ορισμένα φάρμακα, φαινυλυδραζίνη κ.λπ.). Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται ενδοαγγειακή αιμόλυση..

Παθολογική και ανατομική εικόνα

Ικανότητα του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων, σπληνίτιδα και ηπατομεγαλία, μέτρια διόγκωση και διόγκωση των νεφρών.

Η μικροσκοπία αποκαλύπτει κυλίνδρους που περιέχουν αιμοσφαιρίνη στα σωληνάρια των νεφρών..

Ανιχνεύεται αντίδραση μακροφάγου με αιμοσιδρίνη σε μακροφάγους στον σπλήνα και στο ήπαρ.

Κλινική

Αναλγητικά, ορισμένα αντιβιοτικά, σουλφοναμίδια, ανθελονοσιακά, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, φάρμακα χημειοθεραπείας (PASK, φουραδονίνη), φυτικά προϊόντα (όσπρια, οσπριοειδή) και βιταμίνη Κ, καθώς και υποθερμία και λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν αιμολυτική κρίση..

Οι εκδηλώσεις της αιμόλυσης εξαρτώνται από τη δόση των αιμολυτικών παραγόντων και τον βαθμό της ανεπάρκειας G. Μια ημέρα μετά τη λήψη των φαρμάκων, αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, έμετος, αδυναμία, πόνοι στην πλάτη και στο στομάχι, αίσθημα παλμών, δύσπνοια ξεκινά, συχνά εμφανίζεται κατάρρευση

Τα ούρα γίνονται σκοτεινά (έως και μαύρα), η οποία οφείλεται στην ενδοαγγειακή αιμόλυση και την παρουσία αιμοσιδερίνης στα ούρα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα νεφρικά σωληνάρια φράζονται από τα προϊόντα διάσπασης της αιμοσφαιρίνης, μειώνεται η σπειραματική διήθηση και αναπτύσσεται οξεία νεφρική ανεπάρκεια..

Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, παρατηρείται ictericity του δέρματος και των βλεννογόνων, σπληνομεγαλία, λιγότερο συχνά διόγκωση του ήπατος.

Μετά από ημέρες, η αιμόλυση τελειώνει ανεξάρτητα από το αν το φάρμακο συνεχίζεται ή όχι..

Αιματολογική εικόνα

Κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών αιμολυτικής κρίσης στο αίμα, προσδιορίζεται έντονη νορμοχρωμική αναιμία.

Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται στα 30 g / l και παρατηρείται χαμηλότερη, δικτυοκυττάρωση, νορμοκυττάρωση.

Η μικροσκοπία των ερυθρών αιμοσφαιρίων δείχνει την παρουσία σωμάτων Heinz (κομμάτια μετουσιωμένης αιμοσφαιρίνης).

Με σοβαρή κρίση, σημειώνεται μια έντονη μετατόπιση του τύπου λευκοκυττάρων προς τα αριστερά, σε νεανικές μορφές.

Στον μυελό των οστών, εντοπίζεται ένα υπερπλαστικό μικρόβιο ερυθροειδούς με ερυθροφαγοκυττάρωση.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση μια χαρακτηριστική κλινική και αιματολογική εικόνα της οξείας ενδοαγγειακής αιμόλυσης, εργαστηριακά δεδομένα που αποκαλύπτουν μείωση της ενζυματικής δραστηριότητας της G- και της συσχέτισης της νόσου με τη χρήση αιμολυτικών παραγόντων..

Θεραπευτική αγωγή

Σύμφωνα με ενδείξεις, πραγματοποιείται θεραπεία με έγχυση και μετάγγιση αίματος. Η σπληνεκτομή δεν χρησιμοποιείται για αυτόν τον τύπο αιμολυτικής αναιμίας..

Αναιμία λόγω κληρονομικού ελαττώματος στο μεταβολισμό της αιμοσφαιρίνης

Επί του παρόντος, 7 παραλλαγές αιμοσφαιρίνης έχουν εντοπιστεί σε ανθρώπους. Η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης περιλαμβάνει δύο παράλληλες αλυσίδες: α- (άλφα) και β- (βήτα).

Με την ανάπτυξη σημειακών μεταλλάξεων (παραβιάζονται οι αλληλουχίες τοποθέτησης υπολειμμάτων αμινοξέων. Με την ανάπτυξη μεταλλάξεων στην περιοχή ρυθμιστικών τόπων, εμφανίζεται μια πιο σοβαρή παραβίαση (θαλασσαιμία): το μήκος μιας αλυσίδας μειώνεται ή ολόκληρη η αλυσίδα απουσιάζει.

Αναιμία δρεπανοκυττάρων

Αναιμία δρεπανοκυττάρων (αναιμία) - κληρονομική ασθένεια, αιμοσφαιρίωση που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια σημειακών μεταλλάξεων.

Αιτιολογία

Τα αναλγητικά, ορισμένα αντιβιοτικά, σουλφοναμίδια, φάρμακα κατά της ελονοσίας, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα κ.λπ. μπορούν να προκαλέσουν αιμολυτική κρίση..

Παθογένεση

Υπό την επίδραση αυτών των παραγόντων, συμβαίνει η κατανομή των αντισταθμιστικών διεργασιών, το ιξώδες μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια αυξάνεται, εξαιτίας των φαύλων μορφών αιμοσφαιρίνης σε σχήμα ατράκτου, οι οποίες οδηγούν σε δυσπλασίες και την ανάπτυξη αιμόλυσης.

Κλινική

Η κλινική αναιμίας δεν διαφέρει από την άλλη αιμολυτική αναιμία.

Στο αίμα παρατηρούνται λευκοκυττάρωση, δικτυοκυττάρωση, ουδετεροφιλία με μετατόπιση προς τα αριστερά.

Μεθαιμοσφαιριναιμία

Κληρονομικές μορφές μεθαιμοσφαιριναιμίας λόγω έλλειψης αποκαταστατικών συστημάτων.

Αιτιολογία

Ο κύριος λόγος είναι η μεγάλη ποσότητα νιτρικών και νιτρωδών στα τρόφιμα..

Παθογένεση

Τα νιτρικά και τα νιτρώδη διαταράσσουν τη μετατροπή της μεθυμοσφαιρίνης σε αιμοσφαιρίνη, ως αποτέλεσμα, η περιεκτικότητα της μεθυμοσφαιρίνης στο αίμα αυξάνεται (περισσότερο από 2%), η οποία δεσμεύεται σταθερά και δεν δίνει οξυγόνο, γεγονός που προκαλεί υποξία των ιστών.

Κλινική

Σε αυτήν την περίπτωση, ανιχνεύεται έντονη κυάνωση του δέρματος, διευρυμένο ήπαρ, καρδιαγγειακή και αναπνευστική ανεπάρκεια στα νεογέννητα.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία περιλαμβάνει μακροχρόνια χρήση ασκορβικού οξέος, μπλε μεθυλενίου με γλυκόζη και θεραπεία οξυγόνου στο αποκορύφωμα της κρίσης.

Επίκτητη αιμολυτική αναιμία

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

Είναι συνέπεια της εμφάνισης στο ανθρώπινο σώμα αντισωμάτων στα δικά τους ερυθρά αιμοσφαίρια

Αιτιολογία και παθογένεση

Συμπτωματική αυτοάνοση αναιμία αναπτύσσεται στο πλαίσιο ορισμένων ασθενειών (όπως χρόνια ηπατίτιδα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και λεμφογρανουμάτωση), συνοδευόμενη από διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα. Εάν η αιτία της εμφάνισης των αυτοαντισωμάτων παραμένει ασαφής, τότε μιλάμε για ιδιοπαθή αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

Κλινική

Η πορεία της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας μπορεί να είναι οξεία και χρόνια. Σε οξείες μορφές της νόσου, η ξαφνική εμφάνιση ίκτερου, πυρετός, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, σοβαρή αδυναμία είναι χαρακτηριστικά.

Η χρόνια μορφή αναπτύσσεται σταδιακά, η ευεξία υποφέρει λίγο. Παρά τη σημαντική μείωση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης, με καλή προσαρμογή, μπορεί να απουσιάζει ο καρδιακός παλμός και η δύσπνοια.

Η σπληνομεγαλία ανιχνεύεται αντικειμενικά, λιγότερο συχνά - ηπατομεγαλία.

Σε περίπτωση ασθένειας ψυχρής συγκολλητίνης (αυτοάνοση αναιμία που σχετίζεται με κρύα αντισώματα), σε κνίδωση κρύου καιρού, αναπτύσσεται η αιμοσφαιρίνη, το σύνδρομο Raynaud.

Αιματολογική εικόνα

Υπάρχει νορμοχρωμική ή μέτρια υπερχρωμική αναιμία, δικτυοκυττάρωση, μικροσφαιρίωση, η παρουσία ερυθρομυρμοβλαστών.

Η αντίσταση των οσμωτικών ερυθροκυττάρων μειώνεται συχνά.

Ο αριθμός των λευκοκυττάρων χωρίς επιδείνωση είναι εντός φυσιολογικών ορίων, με επιδείνωση (αιμολυτική κρίση), παρατηρείται λευκοκυττάρωση με μετατόπιση προς τα αριστερά. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων δεν αλλάζει. Υπάρχει μια απότομη αύξηση του ESR και της υπερπλασίας του ερυθροειδούς βλαστού στο μυελό των οστών.

Στο αίμα, η περιεκτικότητα του έμμεσου κλάσματος της χολερυθρίνης αυξάνεται, στα κόπρανα, αυξάνεται η απέκκριση της stercobilin.

Διάγνωση

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία διαγιγνώσκεται ανιχνεύοντας αντισώματα σταθερά στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την κλινική εικόνα της αιμόλυσης

Τα αντισώματα που στερεώνονται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων προσδιορίζονται χρησιμοποιώντας μια δοκιμή Coombs.

Διαφορική διάγνωση

Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η αιμολυτική αναιμία μιας άλλης αιτιολογίας.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας βασίζεται σε μια μακρά και επαρκή πρόσληψη γλυκοκορτικοειδών ορμονών (mg / ημέρα). Οι απαραίτητες προϋποθέσεις για τη θεραπεία των ορμονών είναι η διάρκεια και η επαρκής δοσολογία.

Αιμολυτική αναιμία με επίμονη αιμοσιδρινουρία και παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη (νόσος Markiafava - Mikeli)

Κλινική

Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης, τα παράπονα κοιλιακού πόνου ποικίλης έντασης και εντοπισμού λόγω της ανάπτυξης τριχοειδούς θρόμβωσης μεσεντερικών αγγείων είναι χαρακτηριστικά.

Η απομόνωση της αιμοσφαιρίνης και της αιμοσιδερίνης με τα ούρα προκαλεί την εμφάνιση μαύρων ούρων

Η εμφάνιση αιμοσφαιρίνης στα ούρα τη νύχτα είναι συνέπεια της ενεργοποίησης αιμολυτικών παραγόντων τη νύχτα και της φυσιολογικής νυκτερινής οξέωσης. Συχνά δεν υπάρχει αιμοσφαιρίνη. Κατά την εξέταση, το δέρμα είναι χλωμό με μια παγωμένη απόχρωση, υπάρχει μέτρια αύξηση στο ήπαρ και στον σπλήνα.

Αιματολογική εικόνα

Υπάρχει μια εικόνα της νορμοχρωμικής αναιμίας. Ο χρωματικός δείκτης μπορεί να μειωθεί με σημαντικές απώλειες με τα ούρα σιδήρου με τη μορφή αιμοσιδρίνης και αιμοσφαιρίνης.

Σημειώνεται μέτρια δικτυοκυττάρωση, λευκοπενία, θρομβοπενία. Στον μυελό των οστών, στο πλαίσιο της υπερπλασίας του ερυθροειδούς, παρατηρείται αναστολή των μεγακαρυοκυτταρικών και κοκκιοκυτταρικών μικροβίων.

Διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση της αιμοσιδερινουρίας και σε θετικό τεστ βενζιδίνης στα ούρα.

Εργαστηριακή διάγνωση της νόσου Markiafava - περιλαμβάνει μια δοκιμή σακχαρόζης (αιμόλυση ερυθροκυττάρων ασθενών σε φρέσκο ​​αίμα με προσθήκη σακχαρόζης), δοκιμή Crosby (αυξημένη αιμόλυση υπό την επίδραση της θρομβίνης), δοκιμή οξέος Hama (αιμόλυση ερυθροκυττάρων ασθενών σε οξινισμένο ανθρώπινο ορό).

Θεραπευτική αγωγή

Στη θεραπεία της νόσου Markiafava-Mikeli, η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η μετάγγιση των πλυμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων το αργότερο 48 ώρες μετά τη λήψη (σε ml 1 φορά την ημέρα). Τα ερυθρά αιμοσφαίρια πλένονται τρεις φορές σε ένα ισοτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου. Με αιμολυτική κρίση, συνιστάται η εισαγωγή υποκατάστατων πλάσματος (ρεοπολιγλυκίνη, δεξτράνη) σε ml. Η χρήση αντιπηκτικών ενδείκνυται για τη θεραπεία και την πρόληψη των θρομβωτικών επιπλοκών. Με την ανάπτυξη ανεπάρκειας σιδήρου, ενδείκνυται παρασκευάσματα σιδήρου

Οι αναβολικές ορμόνες (νεροβόλη) και τα αντιοξειδωτικά (βιταμίνη Ε και τα παρασκευάσματα) χρησιμοποιούνται επίσης στη σύνθετη θεραπεία της νόσου Markiafava-Mikeli..

Νόσος του Minkowski-Shoffar: συμπτώματα, θεραπεία της παθολογίας

Η αναιμία Minkowski-Shoffar (σφαιροκυττάρωση, μικροσφαιρική αναιμία) είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία που εκδηλώνεται σε αναιμία και αιμόλυση - καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον σπλήνα, διαγιγνώσκεται συχνότερα στην παιδική ηλικία. Όσο νωρίτερα παρατηρηθούν τα συμπτώματα, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία της νόσου, τόσο συχνά το παιδί χρειάζεται επείγουσα ιατρική βοήθεια.

Η διάγνωση της «αιμολυτικής αναιμίας» γίνεται για 2-3 στα 10.000 παιδιά (συχνότερα τα αγόρια υποφέρουν από την ασθένεια) και αποτελεί απειλή για την υγεία και τη ζωή. Αναλυτικότερα με τις αιτίες, τα συμπτώματα, τα διαγνωστικά μέτρα, τις ιατρικές οδηγίες και τα προληπτικά μέτρα, θα διαβάσουμε στο άρθρο.

Παθογένεση και αιτίες σφαιροκυττάρωσης

Η μικροσφαιρική αναιμία είναι μια ασθένεια του αίματος που βασίζεται στην αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα λόγω του θανάτου των ερυθρών σωμάτων.

Η ασθένεια καλύπτει διάφορα εθνοτικά στρώματα, αλλά απαντάται συχνότερα στην Ευρώπη, ειδικά στο βόρειο τμήμα. Στις αρχές του 20ού αιώνα, ο Πολωνός επιστήμονας Minkowski διαπίστωσε ότι η ασθένεια κληρονομείται και στη συνέχεια ο Γάλλος θεραπευτής Schoffar κατάλαβε πλήρως τις αιτίες της ανωμαλίας.

Σε ένα υγιές άτομο, οι δίσκοι ερυθρού αίματος είναι αμφίκυρτοι, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διέλευση των τριχοειδών αγγείων. Με τη γενετική παθολογία, λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η συγκέντρωση της κυτταροσκελετικής οργανικής ύλης, της φαστρίνης, μειώνεται, λόγω της οποίας τα ερυθρά αιμοσφαίρια διογκώνονται από την κατάποση ιόντων νερού και αλατιού.

Το κύτταρο γίνεται σφαιρικό και εμφανίζεται μείωση της ελαστικότητας. Με τη διέλευση ενός παραμορφωμένου ερυθρού αιμοσφαιρίου μέσω των κόλπων του σπλήνα, συμβαίνει βλάβη, ακολουθούμενη από καταστροφή, η οποία είναι γεμάτη με ερυθροκύτταρα και παραβίαση του κύκλου ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα τέτοιο γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί από έναν από τους γονείς - συνήθως από τον κυρίαρχο τύπο.

Τα άλατα βαρέων μετάλλων έχουν αρνητικές επιπτώσεις

Ωστόσο, μερικές φορές η σφαιροκυττάρωση είναι το αποτέλεσμα μιας πρωτογενούς γονιδιακής μετάλλαξης όταν και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Η μετάλλαξη των γονιδίων - βλάβη στη δομή του DNA - συμβαίνει συνήθως όταν όργανα και συστήματα βρίσκονται υπό την επίδραση των ακόλουθων παραγόντων:

  • κύματα ιονισμού - ραδιενέργεια, ακτίνες Χ;
  • παθογόνα χημικά στοιχεία - δηλητηρίαση με άλατα βαρέων μετάλλων, αιθυλική αλκοόλη, ισχυρά φάρμακα, καπνός, φάρμακα.
  • παραμέληση μιας μελλοντικής μητέρας για τη θεραπεία ιογενών ασθενειών.

Αναφορά! Η επίδραση των παραπάνω παραγόντων είναι επικίνδυνη για το σχηματισμό άλλων ανωμαλιών στο έμβρυο, επομένως συνιστάται σε μια έγκυο γυναίκα να περιορίσει την επίδρασή τους στο σώμα.

Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της νόσου στα παιδιά

Η μικροσφαιρική αναιμία εκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και σε νεογέννητα παιδιά και βρέφη. Ωστόσο, τα πιο έντονα συμπτώματα παρατηρούνται από 4 έως 7 χρόνια. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία διαγιγνώσκεται τυχαία - κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας εξέτασης.

Εάν η ασθένεια είναι αισθητή στα βρέφη, τότε η κλινική εικόνα θα είναι περίπλοκη και θα χρειαστεί πολλή ενέργεια για τη θεραπεία και την αποκατάσταση του σώματος. Η εκδήλωση της αιμολυτικής αναιμίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διάσπασης των ερυθροκυττάρων, πόση είναι η διαδικασία της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Με απλή αιμόλυση, το ήπαρ παραμένει στο κανονικό του μέγεθος. Με σημαντική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι παράμετροι του ζωτικού αδένα αυξάνονται, σχηματίζονται πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Η απόφραξη (απόφραξη) της χολικής οδού προκαλεί την ανάπτυξη αποφρακτικού ίκτερου με συμπτώματα:

  • κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων,
  • αύξηση θερμοκρασίας,
  • σκούρα καφέ ούρα,
  • ανυπόφορη φαγούρα στο δέρμα,
  • πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.

Σημεία και συμπτώματα σφαιροκυττάρωσης

Η ασθένεια εκφράζεται ανάλογα με το επίπεδο των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων: όσο περισσότερο βρίσκονται στο αίμα, τόσο ασθενέστερα είναι τα συμπτώματα. Τα πρώτα σημάδια σφαιροκυττάρωσης σε ένα παιδί παρατηρούνται στην πρώιμη παιδική ηλικία - συνήθως στην προσχολική περίοδο ή στην πρώιμη σχολική ηλικία. Η σφαιροκυττάρωση χαρακτηρίζεται από μια κυματιστή πορεία - με περιόδους ύφεσης και παροξύνσεων, μια ασυμπτωματική πορεία είναι χαρακτηριστική σε πρώιμο στάδιο.

Κατά τη διάρκεια της ενδιάμεσης περιόδου, η κατάσταση του ασθενούς είναι ικανοποιητική, σημειώνονται μόνο σημάδια αναιμίας:

  • ικτερός,
  • απαλό χρώμα δέρματος,
  • ζάλη.

Με την έναρξη της αιμολυτικής κρίσης, εκδηλώνεται αύξηση των συμπτωμάτων:

  • αλλαγή στις παραμέτρους του ήπατος και του σπλήνα - τα όργανα προεξέχουν πέρα ​​από το όριο των πλευρών κατά 2 - 3 cm.
  • χαμηλό επίπεδο αιμοσφαιρίνης
  • σημάδια χολοκυστίτιδας με αύξηση των τιμών της θερμοκρασίας του υπό-εμπύρετου, εμφάνιση ασβεστίου στη χοληδόχο κύστη, πόνος στο δεξιό υποχόνδριο, λευκά κόπρανα και σκοτεινή σκιά ούρων.
  • γενική αδυναμία, χρόνια κόπωση, αδυναμία κίνησης
  • ημικρανία;
  • σπασμωδικοί πόνοι στην επιγαστρική περιοχή.
  • περιόδους ναυτίας, έμετου
  • σκούρο καφέ σκαμνί λόγω της μεγάλης ποσότητας χρωστικής stercobilin.

Διάγνωση σφαιροκυττάρωσης

Η σφαιροκυττάρωση δεν είναι πάντα δυνατό να αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο, επειδή συχνά η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Μερικές φορές το μόνο σημάδι της νόσου είναι το ανοιχτόχρωμο δέρμα και η γενική αδυναμία του σώματος..

Εάν αυτά και άλλα συμπτώματα σφαιροκυττάρωσης αρχίσουν να ενοχλούν, συνιστάται να συμβουλευτείτε αμέσως έναν ειδικό.

Ο γιατρός θα συλλέξει μια ανάμνηση, θα εξετάσει τον ασθενή, θα ρωτήσει για την παρουσία κληρονομικών παθολογιών.

Για ακριβή διάγνωση, δεν μπορείτε να το κάνετε χωρίς εργαστηριακή διάγνωση:

  • γενική εξέταση αίματος με την ανίχνευση του ρυθμού καθίζησης ερυθροκυττάρων, του επιπέδου αιμοσφαιρίνης, της μορφής ερυθροκυττάρων.
  • βιοχημεία με εξαίρεση την αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου και την υπερφιλερυθριναιμία.
  • μεθοδολογία για τον προσδιορισμό της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων ·
  • βιοψία μυελού των οστών (σε σπάνιες περιπτώσεις, όταν ο γιατρός είναι δύσκολο να διαγνώσει ή με ανεπαρκείς πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια).

Ως συμπλήρωμα, ο γιατρός συχνά συνταγογραφεί υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων και αξιολογεί τις παραμέτρους του ήπατος, του σπλήνα, αποκλείει την παρουσία ασβεστίου στη χοληδόχο κύστη.

Ο πιο σημαντικός δείκτης για τη σφαιροκυττάρωση είναι η μείωση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με την έναρξη της αιμολυτικής κρίσης, ο αριθμός των δικτυοκυττάρων (κύτταρα που προηγούνται των ερυθρών αιμοσφαιρίων) αυξάνεται και τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια εμφανίζονται στο περιφερειακό αίμα, αν και τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια είναι φυσιολογικά.

Σημείωση! Σε ένα επίχρισμα αίματος παρουσία κληρονομικής αναιμίας, ανιχνεύεται πολυχρωμία, poikilocytosis, αλλά υπάρχουν λίγα ή καθόλου πυρηνικά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Θεραπεία της μικροσφαιρικής αναιμίας

Οι θεραπευτικές τακτικές εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου, τη συχνότητα των κρίσεων και την ηλικία του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια της ύφεσης, η θεραπεία δεν πραγματοποιείται. Ωστόσο, με αιμολυτική κρίση, το παιδί χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία.

Σε νοσοκομείο, πραγματοποιείται θεραπεία αποτοξίνωσης, στην οποία το προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης, η χολερυθρίνη, απεκκρίνεται.

Εκτός από την απομάκρυνση τοξικών ουσιών από τον οργανισμό, ο ασθενής εγχέεται με βιταμίνες και σκευάσματα σιδήρου για την αποκατάσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μερικές φορές μπορεί να απαιτείται ριζική παρέμβαση στο σώμα με την απομάκρυνση του σπλήνα - με μια περίπλοκη πορεία συντηρητικής θεραπείας δεν αρκεί. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, ο αριθμός των παραμορφωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μειώνεται, ωστόσο, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων κατά τη διέλευση μέσω της σπλήνας σταματά.

Επίσης, με σοβαρή αναιμία, ο γιατρός αποφασίζει συχνά να αφαιρέσει τη χοληδόχο κύστη. Πριν ξεκινήσει η επέμβαση, ο ασθενής χρειάζεται μετάγγιση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων υψηλής ποιότητας.

Η χειρουργική πρακτική δείχνει ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα για τον ασθενή μετά τη χειρουργική επέμβαση. Αλλά η χειρουργική επέμβαση δεν επηρεάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων - τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμένουν παραμορφωμένα και διατηρούν παθολογικές ιδιότητες.

Προσοχή! Τα παιδιά χειρίζονται το νωρίτερο από 4-6 ετών. Σε σοβαρή κατάσταση, οι έγκυες γυναίκες χρειάζονται επίσης χειρουργική επέμβαση, επειδή η πρόοδος της σφαιροκυττάρωσης είναι γεμάτη επιπλοκές για την μέλλουσα μητέρα και το έμβρυο.

Κοινά φάρμακα

Η φαρμακευτική θεραπεία έχει σχεδιαστεί για τη μείωση του εγκεφαλικού οιδήματος, την εξάλειψη της υπερφιλερυθριναιμίας, του λιμού οξυγόνου και καλύπτει:

  1. Ενέσεις πρεδνιζολόνης, καρβοξυλάσης.
  2. Ενέσεις με ασκορβικό οξύ, κυανοκαβαλαμίνη και γλυκόζη.
  3. Φάρμακα που ενισχύουν το διαχωρισμό της χολής - μετά την απόσυρση του ασθενούς από την κρίση.
  4. Θεραπεία αντικατάστασης μετάγγισης ερυθρών αιμοσφαιρίων με έντονη μείωση της συγκέντρωσης αιμοσφαιρίνης.
  5. Μειωμένη υπερλιπιρουμπινιμία λευκωματίνης.

Η διάρκεια της φαρμακευτικής αγωγής καθορίζεται αυστηρά από τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του σώματος του ασθενούς και τη σοβαρότητα της κατάστασης.

Διατροφή και προληπτικά μέτρα

Στην ήπια πορεία της νόσου, η κύρια θεραπεία συνίσταται στη διόρθωση της διατροφής. Για τη βελτίωση της κατάστασης, είναι απαραίτητο να συμπεριλάβετε στο μενού τρόφιμα πλούσια σε φολικό οξύ και σίδηρο. Στη διατροφή του ασθενούς θα πρέπει να περιλαμβάνονται προϊόντα όπως:

  • φρέσκα φρούτα και λαχανικά,
  • ξηροί καρποί και όσπρια,
  • κρέας, πιάτα με ψάρι,
  • γαλακτοκομικά και γαλακτοκομικά προϊόντα.

Επιπλέον, συνιστάται να αποφεύγετε τηγανητά, καπνιστά, πολύ αλμυρά τρόφιμα - είναι καλύτερα να τρώτε μαγειρευτά, στον ατμό, βραστά τρόφιμα.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Η πρόγνωση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι πιο συχνά ευνοϊκή - με έγκαιρη ανίχνευση και σωστή θεραπεία, η παθολογική διαδικασία της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να σταματήσει. Ωστόσο, μερικές φορές με πρόωρη ή λανθασμένη ιατρική περίθαλψη κατά την αιμολυτική κρίση, υπάρχει κίνδυνος θανάτου.

Δεδομένου ότι η παθολογία μεταδίδεται από την κληρονομικότητα, υπάρχει υψηλός κίνδυνος γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Παρουσία διάγνωσης, ένας από τους γονείς ενός νεογέννητου μωρού τίθεται αμέσως σε ιατρείο.

Εάν ένα παιδί αναπτύξει κληρονομική σφαιροκυττάρωση απουσία κατάλληλης θεραπείας, υπάρχει κίνδυνος παραμόρφωσης των οστών, διανοητική καθυστέρηση και διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος.

Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της νόσου Minkowski-Shoffar

Λόγοι και μηχανισμός ανάπτυξης

  • Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία (ακτινοβολία, ακτινογραφίες).
  • Η κατάποση χημικών που επηρεάζουν το γονιδίωμα των κυττάρων του (άλατα βαρέων μετάλλων, κυκλικοί υδρογονάνθρακες, φάρμακα, αλκοόλ, νικοτίνη, ναρκωτικές ουσίες) στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
  • Μόλυνση του εμβρυϊκού οργανισμού - ιδίως με ιογενή λοίμωξη, το DNA του ιού είναι ενσωματωμένο στο γονιδίωμα των κυττάρων και οδηγεί σε μετάλλαξη των γονιδίων τους.

Όλοι αυτοί οι προκλητικοί παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν στο σχηματισμό άλλων δυσπλασιών, επομένως μια γυναίκα πρέπει να προσπαθήσει όσο το δυνατόν περισσότερο για να περιορίσει τον αντίκτυπό τους.

Φυσιολογικά, ο σπλήνας είναι ένα είδος «νεκροταφείου ερυθρών αιμοσφαιρίων», είναι ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια απορρίπτονται στο τέλος της διάρκειας ζωής τους, η οποία διαρκεί κατά μέσο όρο 90-120 ημέρες..

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις της παθολογίας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα και τον αριθμό των αλλαγμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κύρια συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα παιδί προσχολικής και πρώιμης σχολικής ηλικίας. Μικροσφαιροκυττάρωση σε σχήμα κύματος.

Χαρακτηρίζεται από την παρουσία αιμολυτικής κρίσης (ταυτόχρονη καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων) και την περίοδο.

Η κύρια κλινική εκδήλωση της ενδιάμεσης περιόδου της νόσου ή του συνδρόμου Minkowski-Shoffar είναι σημάδια αναιμίας, τα οποία περιλαμβάνουν ωχρότητα του δέρματος, βλεννογόνους και σκλήρυνση των ματιών, τον ελαφρύ ίκτερο τους. Η αιμολυτική κρίση χαρακτηρίζεται από τέτοιες κλινικές εκδηλώσεις:

  • Ίκτερος - ικτερική-πρασινωπή χρώση του δέρματος, των βλεννογόνων, λόγω της αυξημένης ποσότητας αποσύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα της αποσύνθεσης της αιμοσφαιρίνης.
  • Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος στους + 38 ° C, κεφαλαλγία, γενική αδυναμία.
  • Κοιλιακός πόνος, που μπορεί να είναι σπαστικός στη φύση.
  • Πόνος στο ήπαρ (δεξιό υποχόνδριο) λόγω της αύξησής του.
  • Αύξηση του μεγέθους του σπλήνα.

Η παρουσία τέτοιων συμπτωμάτων και η σοβαρότητά τους καθορίζεται από τον αριθμό των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μερικές φορές για μεγάλο χρονικό διάστημα μια τέτοια παθολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μπορεί να εκδηλωθεί απολύτως τίποτα. Το μόνο σύμπτωμα σε τέτοιες περιπτώσεις είναι μόλις η αισθητή κίτρινη κηλίδα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, η οποία έχει πρασινωπή απόχρωση.

Επιπλοκές και συνέπειες

Μια σοβαρή μορφή του συνδρόμου Minkowski-Shoffar στην πρώιμη παιδική ηλικία, η παρατεταμένη αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε ένα παιδί καθυστερημένο στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη, το οποίο στο μέλλον είναι σχεδόν αδύνατο να διορθωθεί. Επομένως, ένα πολύ σημαντικό σημείο για την επιτυχή θεραπεία αυτής της παθολογίας είναι η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογικής διαδικασίας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση αυτής της νόσου είναι απλή. Σε μια κλινική εξέταση αίματος με μικροσκόπηση επιχρίσματος που βάφτηκε από Romanovsky-Giemsa, τα αλλοιωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια προσδιορίζονται με τη μορφή μικρών σφαιρών. Χάνουν το σχήμα ενός δισκοειδούς δίσκου. Για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η μέτρηση των αλλαγμένων μορφών πραγματοποιείται με τον υπολογισμό της σχέσης τους με τον συνολικό αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κλινικά σημαντική είναι η πορεία της παθολογίας, στην οποία τα μικροσφαιρίδια αντιπροσωπεύουν το 10-20% του συνολικού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου Minkowski-Shaffar και άλλων ασθενειών του συστήματος αίματος, συνιστάται η διεξαγωγή προληπτικής εξέτασης αίματος για ένα παιδί μία φορά το χρόνο.

Θεραπευτική αγωγή

Οι θεραπευτικές τακτικές εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της διαδικασίας. Κατά την εντερική περίοδο και την ήπια πορεία της μικροσφαιρίωσης, δεν πραγματοποιούνται ενεργά θεραπευτικά μέτρα.

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης μιας επίθεσης αιμολυτικής αναιμίας, το παιδί νοσηλεύεται σε νοσοκομείο όπου πραγματοποιείται θεραπεία αποτοξίνωσης, με στόχο την απομάκρυνση των προϊόντων διάσπασης της αιμοσφαιρίνης (χολερυθρίνης) από το σώμα, την ταχεία αποκατάσταση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων (βιταμίνες, σιδήρου).

Μια σοβαρή πορεία με μεγάλο αριθμό μικροσφαιριδίων απαιτεί σπληνεκτομή (αφαίρεση του σπλήνα). Ταυτόχρονα, ο αριθμός των αλλαγμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μειώνεται, αλλά η καταστροφή τους δεν συμβαίνει πλέον κατά τη διέλευση από τη σπλήνα. Αυτή η επιλογή είναι μια μέθοδος ριζικής θεραπείας της νόσου Mikovsky-Shoffar.

Η πρόγνωση της νόσου Minankovsky-Shoffar είναι ευνοϊκή για την έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας και την έγκαιρη θεραπεία, ειδικά όσον αφορά την πρόληψη της ανάπτυξης αναιμίας, η οποία επηρεάζει την περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού.

Συμπτώματα της αναιμίας Minkowski-Shoffar και η θεραπεία της

Η αναιμία θεωρείται από καιρό μια ασθένεια των φτωχών ανθρώπων: η ανάπτυξη μιας ασθένειας βοηθά στην έλλειψη υγιούς τροφής, απλών βασικών βιταμινών, δυσμενών περιβαλλοντικών συνθηκών.

Φαίνεται ότι τέτοια προβλήματα μπορούν εύκολα να επιλυθούν και η αναιμία θα πρέπει γενικά να ξεχαστεί, αλλά οι στατιστικές δείχνουν απογοητευτικά γεγονότα: κάθε πέμπτο παιδί βρίσκεται στα πρόθυρα αυτής της ασθένειας. Οι έγκυες γυναίκες χτυπήθηκαν πρώτα.

Σε σχεδόν κάθε μέλλουσα μητέρα, οι γιατροί αναφέρουν μειωμένη αιμοσφαιρίνη και αυτό είναι το πρώτο στάδιο της νόσου.

Μπορείτε να απαλλαγείτε από όλους τους φόβους, αν όχι για τις συνέπειες που αφήνει η αναιμία: σε έγκυες γυναίκες - ο κίνδυνος ανωμαλιών στο αγέννητο μωρό. στα παιδιά - αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, επηρεάζοντας αρνητικά την περαιτέρω ανάπτυξη. οι ενήλικες αντιμετωπίζουν αναπηρία. Η σωστή θεραπεία μπορεί να σταματήσει την ασθένεια, να την καταστρέψει, αλλά ορισμένες μορφές αναιμίας δεν είναι τόσο αβλαβείς και απλές. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση ή η αναιμία Minkowski-Shoffar ανήκει σε αυτήν την κατηγορία.

Η πρώτη αναφορά της αναιμίας χρονολογείται από τον Μεσαίωνα: χλωμό, αδύναμα πρόσωπα θεωρήθηκαν το πρότυπο ομορφιάς, η μυϊκή αδυναμία ήταν ευπρόσδεκτη μόνο, ειδικά μεταξύ των όμορφων κυριών. Το θλιβερό αποτέλεσμα της επιδίωξης της ομορφιάς ήταν ένας πρόωρος θάνατος. Τον XIX αιώνα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν την αιτία της νόσου.

Εκείνη την εποχή, η αναιμία είχε γίνει πραγματική επιδημία, εμφανίστηκαν οι διάφορες μορφές της και η θνησιμότητα από αυτήν ήταν αρκετά υψηλή..

Το 1900, ο Γερμανός γιατρός Oscar Minkowski ανακάλυψε ότι η αναιμία κληρονόμησε και μετά από 7 χρόνια, ο Γάλλος γιατρός Anatole Schoffar, ενώ συνέχισε να μελετά τους συναδέλφους του, κατάλαβε τελικά αυτόν τον τύπο ασθένειας. Αυτός είναι ένας μάλλον σπάνιος τύπος: στα 10.000 άτομα, μια ασθένεια επηρεάζει 3-4 άτομα.

Η ασθένεια προτιμά τις χώρες της Ευρώπης, αλλά αυτό δεν μειώνει τον κίνδυνο, επειδή ο κύριος παράγοντας - η κληρονομικότητα - είναι σαν μια ωρολογιακή βόμβα. Γι 'αυτό είναι απαραίτητο να έχουμε βασικές γνώσεις για αυτήν την ασθένεια..

Γνωριμία με την αναιμία

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γνωρίζετε: αναιμία - μια ασθένεια του κυκλοφορικού συστήματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η ανεπάρκεια αυτών των μικρών κυττάρων οδηγεί σε διάφορες διαταραχές, αποτυχίες, ανωμαλίες στο ανθρώπινο σώμα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα λευκά αιμοσφαίρια είναι τα κύρια δομικά στοιχεία του ανθρώπινου κυκλοφορικού συστήματος..

Εάν τα λευκά αιμοσφαίρια εκτελούν προστατευτική λειτουργία, τότε, χάρη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, συμβαίνουν οι ακόλουθες σημαντικές διαδικασίες:

  • κορεσμός όλων των οργάνων με οξυγόνο.
  • Μεταφορά διοξειδίου του άνθρακα από ιστούς, όργανα, μύες πίσω στους πνεύμονες.
  • Τα αμινοξέα εισέρχονται σε όλα τα μέρη του σώματος, συμπληρώνοντας το επιθυμητό επίπεδο.

Με άλλα λόγια, λόγω του επαρκούς αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, υποστηρίζεται όλη η εργασία του σώματος, αλλά η ανισορροπία και η ανεπάρκεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγούν σε καταστροφικές συνέπειες. Τα ερυθρά κύτταρα "γεννιούνται" στο μυελό των οστών, όπου περνούν διάφορα στάδια "μεγαλύτερης ηλικίας" απαραίτητα για την πλήρη λειτουργία. Τα ομοιοποιητικά κύτταρα περνούν τα ακόλουθα στάδια:

  1. Μεγαλοβλάστες.
  2. Ερυθροβλάστες.
  3. Νορμοκύτταρα.
  4. Ρετικαλοκύτταρα.

Μεταξύ του τελευταίου σταδίου ανάπτυξης των κυττάρων και της στιγμής της εμφάνισής του, περνούν μόνο λίγες ώρες. Το κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η γνωστή αιμοσφαιρίνη, αυτός είναι υπεύθυνος για το χρώμα αυτών των κυττάρων. Η διάρκεια της «ζωής» των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μικρή, μόνο 60 - 120 ημέρες, μετά εισέρχονται στο ήπαρ ή στον σπλήνα, όπου καταστρέφονται.

Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν πρέπει να μειωθεί. Καθώς τα παλιά κελιά πεθαίνουν, εμφανίζονται νέα στο δρόμο. Έτσι, το ανθρώπινο σώμα λειτουργεί σωστά και καθαρά. Ένα φυσιολογικό κύτταρο μοιάζει με έναν κόκκινο δίσκο διπλής κυψέλης συμμετρικού σχήματος, που αποτελείται από νερό και αιμοσφαιρίνη.

Οι διαταραχές της εμφάνισης των ερυθρών αιμοσφαιρίων δίνουν λόγο για ύποπτες αποκλίσεις, ασθένειες, μεταλλάξεις του κυκλοφορικού συστήματος.

Η αναιμία επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, αποτρέποντάς τους να υποστούν ολόκληρη τη διαδικασία ωρίμανσης. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν στο μυελό των οστών, δεν εκπληρώνουν τα άμεσα καθήκοντά τους..

Το επίπεδο των ερυθρών σωμάτων μειώνεται απότομα, τα όργανα παύουν να λαμβάνουν πολύ απαραίτητο οξυγόνο. Από εδώ έρχονται η γνωστή αχνή επιδερμίδα και μυών. Οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου αλλάζουν το ίδιο το κύτταρο και, κατά συνέπεια, τις λειτουργίες του.

Επιπλέον, λόγω αλλαγών στο DNA, η ασθένεια κληρονομείται..

Αιτίες και συμπτώματα της νόσου

Η μικροσφαιρική αναιμία, που εντοπίστηκε από τους Minkowski και Shoffar, πήρε το μεσαίο της όνομα το 1968. Το συστατικό ερυθροκυττάρων - το ένζυμο της πρωτεΐνης της μεμβράνης - μεταλλάσσεται υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων, καταστρέφοντας στη συνέχεια ένα άλλο συστατικό - φαστρίνη.

Είναι η φαστρίνη που είναι υπεύθυνη για το σχήμα και την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων · απουσία του, το ερυθρό κύτταρο μετατρέπεται σε αμφίκυρτο μικρό κύτταρο. Έτσι, γεννήθηκε ο όρος «μικροφυσκύτταρα» - άλλαξαν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα μικρά μεταλλάγματα μετατρέπουν στη συνέχεια τα υπόλοιπα κύτταρα, τα οποία πεθαίνουν χωρίς να ωριμάσουν..

Έτσι ξεκινά η διαδικασία που ονομάζεται κληρονομική σφαιροκυττάρωση.

Η αναιμία Minkowski-Shoffar ανιχνεύεται σε νεογέννητα κατά τη διάρκεια της πρώτης εξέτασης αίματος. Οι γονείς βρίσκονται αμέσως σε κατάσταση σοκ, επειδή ενημερώνονται ότι η ασθένεια μεταδόθηκε από οποιονδήποτε από αυτούς.

Ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος εμφανίζεται συχνά σε συγγενείς ενός μικρού ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μετάδοση του κατεστραμμένου γονιδίου συμβαίνει κατά μήκος της αρσενικής γραμμής και η βλάβη των κυττάρων θα συνεχίσει να προχωρά.

Η διαδικασία της αιμόλυσης - αποσύνθεση, θάνατος των ερυθρών αιμοσφαιρίων - ξεκινά σε λίγες ημέρες. Τα νέα κύτταρα δεν έχουν χρόνο να γεννηθούν, το σώμα δεν λαμβάνει τις πολύ απαραίτητες ουσίες και το πιο σημαντικό - οξυγόνο.

Η κατάσταση επιδεινώνεται από λοιμώξεις, ακατάλληλο τρόπο ζωής, κατάχρηση αλκοόλ, παρουσία παρασίτων. Παρόμοιοι παράγοντες οδηγούν στην ανάπτυξη αιμολυτικής κρίσης. Η ασθένεια μπορεί να γίνει κακοήθη.

Ο κληρονομικός τύπος της νόσου χωρίζεται σε ήπιες και σοβαρές μορφές. Ο ήπιος τύπος αναιμίας καθορίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • ήπιος ίκτερος
  • αυξημένα μεγέθη σπλήνας, ήπατος, καθώς σε αυτά τα όργανα συμβαίνει η διαδικασία θανάτου των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • χλωμό δέρμα;
  • γενική αδυναμία
  • την παρουσία πετρών στους χοληφόρους πόρους.

Η σοβαρή μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από:

  • θερμότητα;
  • γκρι ή λεμονί τόνος δέρματος.
  • σοβαρή αδυναμία, απώλεια συνείδησης, αδυναμία κίνησης
  • σημαντικά διευρυμένη σπλήνα, ήπαρ, πάγκρεας, αντίστοιχα, σοβαρός πόνος στην κοιλιά, στις πλευρές.
  • ναυτία, έμετος
  • αποχρωματισμός των περιττωμάτων, των ούρων
  • χαμηλή αιμοσφαιρίνη.

Μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα σοβαρού στρες, για παράδειγμα μετά από υποθερμία. Όσο αργότερα εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια, τόσο πιο κληρονομική σφαιροκυττάρωση προχωρά. Η αποσύνθεση, τα αλλοιωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια παράγουν μεγάλες ποσότητες χολερυθρίνης.

Χωρίς χρόνο να αποβληθεί από το σώμα, επηρεάζει αρνητικά πολλά όργανα. Αυτό το στοιχείο παίζει μοιραίο ρόλο. Τα μικρά παιδιά επηρεάζονται ιδιαίτερα από τις τοξικές του επιδράσεις στο νευρικό και αναπαραγωγικό σύστημα..

Αυτό εκφράζεται σε καθυστερήσεις στην ψυχική ανάπτυξη, μεταλλάξεις στο φυσικό επίπεδο, ακατάλληλη ανάπτυξη οργάνων.

Η αναιμία δεν μπορεί πάντα να αναγνωριστεί στα πρώτα της στάδια: μερικές φορές το μόνο σημάδι είναι ανοιχτό, γκρι, κίτρινο δέρμα και μόνο ειδικές εξετάσεις μπορούν να κάνουν μια τελική διάγνωση: υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, παρακέντηση του μυελού των οστών. Οι βαρύτερες μορφές αφήνουν ένα σημαντικό αποτύπωμα στην εμφάνιση του ασθενούς: το σχήμα του κρανίου (πύργος) αλλάζει, η γέφυρα της μύτης επεκτείνεται, ο ουρανίσκος μεταμορφώνεται και υπάρχει ένα μεγάλο κενό μεταξύ των δοντιών.

Η μετάδοση ενός κατεστραμμένου γονιδίου μπορεί να είναι όχι μόνο από τον πατέρα στον γιο - είναι δυνατή η μετάδοση της νόσου μέσω μιας γενιάς. Ένας σημαντικός ρόλος παίζει ο τρόπος ζωής, η διατροφή, η παρουσία κακών συνηθειών και οι χημικές επιδράσεις στο σώμα. Τέτοιοι παράγοντες επιδεινώνουν μόνο την κατάσταση, προκαλώντας βαθύτερες αλλαγές στο DNA.

Θεραπεία, πρόληψη της αναιμίας

Η αιμολυτική αναιμία του Minkowski-Shoffar αντιμετωπίζεται σταδιακά.

Οι ασθενείς πρέπει να συντονιστούν σε μια μακρά διαδικασία ανάρρωσης, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία του ασθενούς, την εργαστηριακή μαρτυρία.

Οι ήπιες μορφές αναιμίας αντιμετωπίζονται με σωστή διατροφή: τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε χρήσιμα ιχνοστοιχεία, τρόφιμα πλούσια σε σίδηρο και φολικό οξύ παίζουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο. Συνιστώμενη κατανάλωση των παρακάτω προϊόντων:

  • ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
  • μπρόκολο;
  • σπαράγγι;
  • καρότο:
  • καλαμπόκι;
  • όσπρια;
  • τυρί cottage;
  • φρούτα, εσπεριδοειδή, καρπούζια ·
  • Ντομάτες
  • συκώτι;
  • είδος σίκαλης.

Οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου απαιτούν συντηρητική θεραπεία με νοσηλεία. Είναι ιδιαίτερα δύσκολη η θεραπεία ασθενών ώριμης ηλικίας, δεδομένου ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αιμολυτικής κρίσης και, ως αποτέλεσμα, είναι πιθανό ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Η χειρουργική επέμβαση - σπληνεκτομή - συνιστάται σε μια ακραία περίπτωση, όταν ο βαθμός της νόσου δεν επιτρέπει τη χρήση συντηρητικής θεραπείας. Η αφαίρεση του σπλήνα βοηθά στην αύξηση της αιμοσφαιρίνης και του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε ασθενείς, μετά από μερικές ημέρες, η επιδερμίδα αλλάζει, οι εξετάσεις βελτιώνονται. Τα παιδιά υποβάλλονται σε παρόμοια διαδικασία σε ηλικία 4-6 ετών.

Συνιστάται να μην καθυστερήσετε τη λειτουργία έως ότου εμφανιστούν σημαντικές αλλαγές στο ήπαρ και το πάγκρεας..

Τα άτομα που εκτίθενται σε αυτήν την ασθένεια πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς από γιατρούς. Συνεχής θεραπεία, λαμβάνοντας μια σειρά βιταμινών, φαρμάκων, δοκιμών - όλα αυτά έχουν σχεδιαστεί για να διατηρούν το σωστό επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, της αιμοσφαιρίνης, της χολερυθρίνης. Η παραμικρή αλλαγή στις δοκιμές είναι γεμάτη με επιδείνωση της υγείας.

Συνιστάται σε ασθενείς με ήπια μορφή αναιμίας να κάνουν εξετάσεις κάθε 6 μήνες και θα πρέπει να υποβάλλονται σε σύνθετη θεραπεία κάθε χρόνο. Ακόμη και πριν από 20 χρόνια, η ορμονική θεραπεία εφαρμόστηκε ευρέως, ωστόσο, συγκρίνοντας τα αποτελέσματα, οι σύγχρονοι γιατροί δεν συνιστούν να καταφεύγουν σε τέτοια μέτρα.

Η πρόγνωση αυτής της αναιμίας είναι αρκετά ευνοϊκή, ειδικά μετά την αφαίρεση του σπλήνα. Δυστυχώς, η σφαιροκυττάρωση δεν θα εξαφανιστεί εντελώς, αλλά δεν θα υπάρξει περαιτέρω πρόοδος της νόσου. Σε σοβαρές μορφές, η κίρρωση και η νόσος της χολόλιθου μπορούν να αναπτυχθούν ως επιπλοκές..

Μια αιμολυτική κρίση μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό οίδημα και στη συνέχεια η πρόγνωση γίνεται πολύ δυσμενής.

Σε έγκυες γυναίκες, η θεραπεία θα είναι διαφορετική, επειδή τα συμβατικά φάρμακα δεν θα λειτουργούν εδώ. Συνιστάται η χρήση ανοσοσφαιρίνης. Η έγχυση ερυθρών αιμοσφαιρίων ενδείκνυται σε ακραίες περιπτώσεις. Οι μέλλουσες μητέρες πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς από ειδικούς.

Είναι επιτακτική ανάγκη να αναζητήσετε έγκαιρη ειδική βοήθεια. Αυτός ο τύπος αναιμίας δεν αντιμετωπίζεται από μόνος του, η λήψη φαρμάκων με τη συμβουλή φίλων και γνωστών μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση, να οδηγήσει σε ανεπανόρθωτες επιπλοκές. Μόνο μετά από σωστή ανάλυση προσδιορίζεται ο τύπος της αναιμίας με την κατάλληλη θεραπεία. Η παράβλεψη ενοχλητικών συμπτωμάτων σημαίνει ότι θέτει τη ζωή σας σε σοβαρό κίνδυνο..

Αναιμία Minkowski-Shoffar

Η νόσος Minkowski-Shoffar είναι μια κοινή κληρονομική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα της αναιμίας. Τα άλλα ονόματά της είναι κληρονομική σφαιροκυττάρωση και μικροσφαιρική αιμολυτική αναιμία. Η παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 19ου αιώνα από τον Πολωνό φυσιολόγο Minkowski, στη συνέχεια συμπληρώθηκε από γιατρό από τη Γαλλία, Shoffar.

Οι άνθρωποι όλων των εθνοτικών ομάδων επηρεάζονται, αλλά συχνότερα διαγιγνώσκεται σε ευρωπαϊκό έδαφος, ειδικά στο βόρειο τμήμα του. Για πρώτη φορά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Σχετικά με την ασθένεια

Σε όλους τους ασθενείς με μικροσφαιρίωση στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, υπάρχει έλλειψη πρωτεϊνών σπεκτρίνης και, σε ορισμένους, απώλεια των λειτουργικών τους ιδιοτήτων. Τα συμπτώματα της νόσου και η σοβαρότητα της πορείας της εξαρτώνται άμεσα από τον βαθμό ανεπάρκειας των σπεκτινών.

Υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις όπου ο φορέας του γονιδίου σφαιροκυττάρωσης δεν είχε συμπτώματα.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια ποιοτική αλλαγή στα ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν σφαιρικό σχήμα, δηλαδή γίνονται σφαιροκύτταρα. Αυτό οφείλεται σε γενετικά καθορισμένη ανωμαλία πρωτεΐνης κυτταρικής μεμβράνης..

Ως αποτέλεσμα, η διαπερατότητα της μεμβράνης αυξάνεται, πάρα πολλά ιόντα νατρίου εισέρχονται στα ερυθρά κύτταρα και η περίσσεια νερού συσσωρεύεται.

Τα σφαιρικά ερυθροκύτταρα, σε αντίθεση με τα συνηθισμένα δισκοειδή δισκοειδή σχήματα, δεν μπορούν να παραμορφωθούν σε στενά σημεία ροής αίματος, επομένως η κίνησή τους επιβραδύνεται, μέρος της επιφάνειάς τους χωρίζεται, μετατρέπονται σε μικροσφαιρίδια και σταδιακά πεθαίνουν.

Τα μακροφάγα της σπλήνας απορροφούν κατεστραμμένα σφαιροκύτταρα. Η συνεχής διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον σπλήνα οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους του.

Επιπλέον, με αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, αυξάνεται η ποσότητα της ελεύθερης χολερυθρίνης, η οποία εκκρίνεται στα κόπρανα ως ειδική χρωστική χολή.

Σε άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, το επίπεδο στα κόπρανα μπορεί να ξεπεράσει σημαντικά τον κανόνα - 10 ή και 20 φορές. Λόγω της αυξημένης απέκκρισης της χρωστικής χολερυθρίνης στους χολικούς αγωγούς και της ουροδόχου κύστης στη χολή, αρχίζει ο σχηματισμός λίθων.

Σημάδια

Για πρώτη φορά, τα συμπτώματα της σφαιροκυττάρωσης μπορούν να γίνουν αισθητά σε οποιαδήποτε ηλικία, ξεκινώντας από τα νεογνά, αλλά πιο έντονα συμπτώματα εντοπίζονται συχνότερα στα τέλη της προσχολικής και πρώιμης σχολικής ηλικίας..

Σε μικρά παιδιά, η μικροσφαιρική αναιμία διαγιγνώσκεται συχνά όταν εξετάζεται για άλλο λόγο..

Εάν η παθολογία αρχίσει να εκδηλώνεται στα βρέφη, μπορεί να υποτεθεί ότι η πορεία της θα είναι σοβαρή.

Η κλινική εικόνα εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η αιμόλυση (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Χωρίς επιδείνωση, τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν. Κατά τη διάρκεια μιας παρόξυνσης, οι ασθενείς παραπονιούνται για πυρετό, ζάλη, αδυναμία, απώλεια όρεξης, κεφαλαλγία, αυξημένη κόπωση.

Τα συμπτώματα της νόσου Minkowski-Shoffar περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Ικτερός. Αυτό είναι το κύριο κλινικό σημάδι, το οποίο είναι συχνά η μόνη εκδήλωση της νόσου για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η σοβαρότητά του εξαρτάται από την ένταση της αποσύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την ικανότητα του ήπατος να συνδυάζει χολερυθρίνη και γλυκουρονικό οξύ.
  • Τα κόπρανα έχουν έντονο σκούρο καφέ χρώμα λόγω της υψηλής περιεκτικότητάς τους σε χρωστική ουσία stercobilin..
  • Επιθέσεις της νόσου της χολόλιθου, καθώς και σημάδια χολοκυστίτιδας, η οποία σχετίζεται με το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη. Εάν εμφανιστεί απόφραξη του χοληφόρου πόρου με πέτρα, αναπτύσσεται αποφρακτικός ίκτερος με χαρακτηριστικά σημάδια: απότομη αύξηση της άμεσης χολερυθρίνης και είσοδος της χολικής χρωστικής στα ούρα, η οποία γίνεται σκοτεινή. αποχρωματισμός των περιττωμάτων φαγούρα στο δέρμα; πυρετός; πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.
  • Διευρυμένη σπλήνα (προεξέχει από κάτω από τα πλευρά κατά περίπου δύο έως τρία εκατοστά) και βαρύτητα στο αριστερό υποχόνδριο.
  • Με μια παρατεταμένη πορεία της νόσου, το ήπαρ μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος (με μια απλή μορφή σφαιροκυττάρωσης, παραμένει στο κανονικό του μέγεθος).
  • Με τα πρώιμα συμπτώματα στα παιδιά, υπάρχει παραβίαση της ανάπτυξης του κρανίου και του σκελετού του προσώπου (ένα κρανίο πύργου τετραγωνικού σχήματος, μύτη σέλας, στενές οφθαλμικές πρίζες, ακανόνιστη ανάπτυξη δοντιών και άλλα σημάδια).
  • Σε μεσήλικες και ηλικιωμένους, μπορεί να εμφανιστούν ανεπαρκώς επούλωση τροφικών ελκών του κάτω ποδιού, λόγω της σύνδεσης ερυθρών αιμοσφαιρίων μικρών τριχοειδών ποδιών.
  • Η σοβαρότητα της αναιμίας μπορεί να είναι διαφορετική, μερικές φορές τα σημάδια της απουσιάζουν. Τις περισσότερες φορές, εκδηλώνεται με μέτρια μείωση στα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης. Σοβαρή αναιμία παρατηρείται συνήθως κατά την επιδείνωση της νόσου.
  • Σε σχέση με την αναιμία, ενδέχεται να εμφανιστούν σημάδια διαταραχών στην εργασία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Για την κληρονομική σφαιροκυττάρωση, είναι χαρακτηριστική μια κυματοειδής πορεία, δηλαδή, περίοδοι χωρίς επιδείνωση αντικαθίστανται από αιμολυτικές κρίσεις, κατά τις οποίες τα συμπτώματα εντείνονται:

  • Λόγω της συνεχούς καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, υπάρχει αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.
  • Ο ίκτερος γίνεται έντονος.
  • τα κόπρανα γίνονται πιο συχνά, κοιλιακό άλγος, ναυτία και έμετος.
  • Η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων θεωρείται τρομερό σύμπτωμα.

Η συχνότητα των κρίσεων σε όλους τους ασθενείς είναι διαφορετική, σε ορισμένους δεν συμβαίνουν ποτέ καθόλου. Η αιμολυτική κρίση μπορεί να προκαλέσει λοιμώξεις που ενώνουν την υποκείμενη ασθένεια, την υποθερμία, στις γυναίκες - την εγκυμοσύνη.

Σε ορισμένους ασθενείς, το μόνο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος, με τον οποίο πηγαίνουν στον γιατρό

Μερικές φορές η αναιμία αντισταθμίζεται τόσο καλά που ο ασθενής μαθαίνει για την ασθένειά του μόνο με πλήρη εξέταση.

Οι περίοδοι ύφεσης μπορούν να διαρκέσουν από αρκετές εβδομάδες και μήνες έως αρκετά χρόνια.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης γίνεται με βάση εργαστηριακές εξετάσεις, κλινικές εκδηλώσεις και συνομιλίες με τον ασθενή για τον προσδιορισμό της κληρονομικής προδιάθεσης για την ασθένεια.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εάν η αιμολυτική αναιμία, τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων και η μειωμένη οσμωτική τους αντίσταση.

Με την κληρονομική σφαιροκυττάρωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σφαιρικό σχήμα, η διάμετρος τους μειώνεται και το πάχος τους αυξάνεται, ενώ ο μέσος όγκος των κυττάρων παραμένει φυσιολογικός.

Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως κοντά στο φυσιολογικό..

Μια αλλαγή στον αριθμό των λευκοκυττάρων (ο τύπος των λευκοκυττάρων μετατοπίζεται προς τα αριστερά, το επίπεδο των ουδετερόφιλων αυξάνεται) και το ESR (αυξημένο) παρατηρείται μόνο κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, ενώ το επίπεδο των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικό.

Χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι η μείωση της οσμωτικής αντίστασης (αντίσταση) των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο με σημαντική μείωση. Συμβαίνει ότι με την εμφανή σφαιροκυττάρωση, η οσμωτική αντίσταση παραμένει φυσιολογική. Σε αυτήν την περίπτωση, απαιτείται πρόσθετη εργαστηριακή δοκιμή μετά από καθημερινή επώαση ερυθρών αιμοσφαιρίων..

Στην περίπτωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, απαιτείται διαφορική διάγνωση. Η ασθένεια πρέπει να διακρίνεται από άλλους τύπους αναιμίας. Κατά κανόνα, πρόκειται για αιμολυτική ασθένεια νεογνών, αιμολυτική αναιμία, αυτοάνοση, ιογενή ηπατίτιδα.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας εξαρτάται από τη συχνότητα των κρίσεων, την κλινική παρουσίαση και την ηλικία..

Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης, ενδείκνυται συντηρητική θεραπεία με νοσηλεία. Η θεραπεία στοχεύει στην καταπολέμηση της υποξίας, της υπερπιλερυθριναιμίας, του εγκεφαλικού οιδήματος, της υπεργλυκαιμίας και άλλων διαταραχών που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Η θεραπεία, κατά κανόνα, συμβαίνει ως εξής:

  • Σε σοβαρή αναιμία, συνταγογραφείται μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων..
  • Μετά την έξοδο από την κρίση, συνταγογραφούνται χολερετικά φάρμακα, επεκτείνετε τη διατροφή και την καθημερινή ρουτίνα.

Η μόνη αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου της σφαιροκυττάρωσης είναι η αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή)

Η επέμβαση ενδείκνυται για συχνές κρίσεις, σοβαρή αναιμία, ηπατικό κολικό, έμφραγμα του σπλήνα. Μερικές φορές, μαζί με αυτήν την επέμβαση, πραγματοποιείται επίσης αφαίρεση της χοληδόχου κύστης (χολοκυστεκτομή). Πριν από τη χειρουργική επέμβαση για σοβαρή αναιμία, πραγματοποιείται μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων..

Κατά κανόνα, μετά τη χειρουργική επέμβαση, η ανάκαμψη συμβαίνει στο 100% των περιπτώσεων. Σε αυτήν την περίπτωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμένουν παθολογικά αλλοιωμένα, δηλαδή έχουν σφαιρικό σχήμα και χαμηλή αντοχή στα διαλύματα χλωριούχου νατρίου. Η διακοπή της αποσύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων οφείλεται στο γεγονός ότι δεν υπάρχει όργανο στο οποίο συμβαίνει αυτή η καταστροφή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επέμβαση πρέπει να γίνει αμέσως, ακόμη και η εγκυμοσύνη δεν αποτελεί αντένδειξη. Διαφορετικά, μπορεί να εμφανιστεί νόσος της χολόλιθου, κίρρωση, ηπατίτιδα..

Η πρόγνωση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι σχετικά καλή και οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν με αυτήν την ασθένεια έως τα γηρατειά. Σε σοβαρή ασθένεια, εάν η βοήθεια δεν παρέχεται εγκαίρως, θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος, η πιθανότητα εμφάνισης παθολογίας στα παιδιά είναι μικρότερη από 50%.

Με μικροσφαιρική αναιμία, ενδείκνυται μια ειδική δίαιτα. Στη διατροφή του ασθενούς θα πρέπει να υπάρχουν τρόφιμα που περιέχουν μεγάλη ποσότητα φολικού οξέος. Συνιστάται να τρώτε:

  • δημητριακά: φαγόπυρο, κεχρί, πλιγούρι βρώμης
  • μανιτάρια
  • προϊόντα χονδροειδούς αλευριού,
  • συκώτι βοείου κρέατος
  • τυρί;
  • φασόλια, σόγια
  • τυρί cottage;
  • πράσινα κρεμμύδια, κουνουπίδι, ψιλοκομμένα καρότα.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης. Η μόνη πρόληψη της νόσου μπορεί να θεωρηθεί θεραπευτικά μέτρα που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια αιμολυτικών κρίσεων.

Αναιμία Minkowski Shoffar

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια παθολογία στην οποία τα ενδοκυτταρικά ελαττώματα προκαλούν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ως αποτέλεσμα της οποίας αναπτύσσεται η αναιμία Minkowski Schoffar. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια ανιχνεύεται σε 2 άτομα στα 10.000.

Πιο συχνά διαγιγνώσκεται με παθολογία στα βρέφη, αλλά τα συμπτώματα στα παιδιά θα εμφανιστούν αργότερα, πιο κοντά στη σχολική ηλικία. Περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σε αγόρια. Όσο νωρίτερα εμφανίζεται η ασθένεια, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα..

Η αιτία της ανάπτυξης παθολογίας στα παιδιά είναι η κληρονομικότητα. Ένας στενός συγγενής έχει την ασθένεια στο 50% των περιπτώσεων. Η κληρονομικότητα βασίζεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό - το παιδί λαμβάνει μια ελαττωματική μεμβράνη ερυθροκυττάρων μέσω της οποίας περνούν τα ιόντα νατρίου.

Λόγω αυτού του ελαττώματος, το υγρό συσσωρεύεται στο κύτταρο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διογκώνονται, το σχήμα του αλλάζει σε σφαιρικό. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην εμφάνιση μετατρέπονται σε σφαιροκύτταρα.

Ένα παραμορφωμένο κύτταρο αίματος χάνει την ελαστικότητά του · στον σπλήνα μεταμορφώνεται από ένα σφαιροκύτταρο σε ένα μικροσφαιρίδιο, χάνοντας μέρος της μεμβράνης του.

Όλες αυτές οι διαδικασίες μειώνουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής των αιμοσφαιρίων - αντί των 120 ημερών που έχουν συνταγογραφηθεί για ένα υγιές ερυθρό κύτταρο, το κατεστραμμένο ζει μόνο 10 ημέρες.

Ο θάνατος των αιμοσφαιρίων συνοδεύεται από την απελευθέρωση της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία εκκρίνεται από το σώμα από τα έντερα και την ουροδόχο κύστη, επομένως, συχνά εντοπίζονται πέτρες στους χοληφόρους αγωγούς και στη χοληδόχο κύστη.

Συμπτώματα κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης

Συγγενής αιμολυτική αναιμία σε νεογέννητο

Η μικροσφαιρική αναιμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των βρεφών, αλλά τα σημάδια της παθολογίας γίνονται πιο έντονα πιο κοντά στο δημοτικό σχολείο. Στα μωρά, η αιμολυτική αναιμία ανιχνεύεται τυχαία όταν πραγματοποιείται μια ρουτίνα εξέταση και διάγνωση παθολογίας.

Εάν η ασθένεια αρχίσει να δηλώνεται στο νεογέννητο, τότε η πορεία της θα είναι σοβαρή.

Το πόσο θα εκδηλωθεί η αναιμία εξαρτάται από το πώς εκφράζεται η αιμόλυση ή μάλλον από το πόσο συμβαίνει η διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Εάν αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει επιδείνωση της νόσου, τότε δεν θα υπάρχουν σημάδια.

Κατά τη διάρκεια της περιόδου επιδείνωσης, η θερμοκρασία αυξάνεται, εμφανίζεται μια αδύναμη κατάσταση, το κεφάλι γυρίζει, υπάρχει απώλεια όρεξης, το κεφάλι μπορεί να βλάψει.

Τα κύρια σημεία που χαρακτηρίζουν τη νόσο Minkowski-Shoffar:

  • ικτερός. Η αιμολυτική αναιμία χαρακτηρίζεται πάντα από ίκτερο, μερικές φορές αυτό είναι το μόνο σύμπτωμα που έχει εντοπιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα στον ασθενή. Η σοβαρότητα του ίκτερου εξαρτάται από το πόσο έντονα αποσυντίθενται τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα, πώς το ήπαρ συνδυάζει το γλυκουρονικό οξύ με τη χολερυθρίνη.
  • διευρυμένη σπλήνα. Το όργανο αρχίζει να προεξέχει πέρα ​​από τα όρια των πλευρών κατά περίπου 2-3 ​​cm, προκαλώντας βαρύτητα στην αριστερή πλευρά των πλευρών.
  • τα κόπρανα αποκτούν σκούρο καφέ χρώμα, καθώς περιέχουν πολλή χρωστική ουσία stercobilin.
  • εάν η ασθένεια προχωρά ήδη για μεγάλο χρονικό διάστημα, το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος. Εάν ένα άτομο πάσχει από απλή αιμόλυση, οι διαστάσεις του ήπατος παραμένουν αμετάβλητες.
  • είναι πιθανές κρίσεις χολοκυστίτιδας και νόσου της χολόλιθου, καθώς η παθολογία προκαλεί το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη. Σε περίπτωση απόφραξης του χοληφόρου πόρου με τους ασβεστίου, μπορεί να ξεκινήσει αποφρακτικός ίκτερος. Με αυτήν την ανάπτυξη συμβάντων, το επίπεδο της άμεσης χολερυθρίνης θα αυξηθεί απότομα, λόγω του οποίου τα ούρα αποκτούν σκούρο χρώμα. Ο ασθενής θα αισθανθεί σοβαρό κνησμό στο δέρμα, η θερμοκρασία θα αυξηθεί, ο πόνος θα εμφανιστεί κάτω από τα πλευρά στα δεξιά.
  • στα παιδιά, η πρώιμη κληρονομική σφαιροκυττάρωση εκδηλώνεται με μειωμένη ανάπτυξη των οστών του κρανίου και του σκελετού του προσώπου. Με μια τέτοια ασθένεια, οι πρίζες του παιδιού στενεύουν, η μύτη έχει σχήμα σέλας, το κρανίο είναι τετράγωνο, τα δόντια αναπτύσσονται λανθασμένα.
  • Σε νέους και ηλικιωμένους ασθενείς, η αναιμία Minkowski-Shoffar μπορεί να προκαλέσει τροφικά έλκη στο κάτω μέρος του ποδιού, η οποία προκαλείται από την κόλληση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μικρά τριχοειδή αγγεία των κάτω άκρων.
  • αναιμία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο καρδιαγγειακό σύστημα.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων με αναιμία είναι διαφορετική, η παθολογία δεν εκτοξεύεται μέχρι κάποιο χρονικό διάστημα, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στο αίμα μειώνεται σταδιακά. Τα σοβαρά συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά μιας περιόδου επιδείνωσης. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση προχωρά σε κύματα - οι περίοδοι ύφεσης εναλλάσσονται με κρίσεις, όταν τα συμπτώματα συχνά εκδηλώνονται.

Μια αιμολυτική κρίση θα εκδηλωθεί ως εξής:

  • κίτρινου χρώματος του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, ο ασθενής παραπονιέται για υπνηλία και σοβαρό κνησμό του δέρματος.
  • στο πλαίσιο της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η θερμοκρασία αυξάνεται.
  • Εάν εμφανιστούν σπασμοί, πρέπει να επικοινωνήσετε με το ασθενοφόρο, το σύμπτωμα είναι δυσμενές.
  • Στο πλαίσιο του κοιλιακού πόνου, παρατηρείται ναυτία και έμετος, η παρόρμηση να αδειάσει γίνεται συχνότερη.

Η συχνότητα εμφάνισης κρίσεων είναι δύσκολο να συσχετιστεί με οποιονδήποτε παράγοντα. Σε ορισμένους ασθενείς, εκτός από τον ίκτερο, δεν υπάρχουν επιδεινώσεις και με αυτό το μόνο παράπονο πηγαίνουν στον γιατρό. Η υποθερμία, η εγκυμοσύνη, οι συνδεδεμένες λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν αιμολυτική κρίση..

Μερικές φορές η αναιμία είναι τόσο ασυμπτωματική που η παθολογία ανιχνεύεται τυχαία με μια προγραμματισμένη πλήρη εξέταση. Η ύφεση μπορεί να διαρκέσει από δύο εβδομάδες έως μήνες και ακόμη και χρόνια.

Διάγνωση μικροσφαιρικής αναιμίας

Ο γιατρός συνταγογραφεί εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας

Εάν κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα αρχίσει να ενοχλεί, είναι καλύτερα να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν ειδικό - έναν αιματολόγο. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια έρευνα, θα ανακαλύψει την παρουσία ασθενειών στην οικογένεια, θα εξετάσει τον ασθενή. Για να προσδιοριστεί η ακριβής διάγνωση, θα χρειαστούν εργαστηριακά διαγνωστικά. Ο γιατρός θα δώσει μια παραπομπή σε μια γενική εξέταση αίματος, όπου θα καθορίσει τον δείκτη ESR, θα αποκαλύψει τον τύπο και τη σοβαρότητα της αναιμίας, τη μορφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πρέπει επίσης να υποβληθείτε σε βιοχημική εξέταση αίματος για να προσδιορίσετε το επίπεδο σιδήρου στο αίμα και τη χολερυθρίνη. Όχι λιγότερο σημαντική θα είναι η μελέτη της οσμωτικής αντοχής στα ερυθροκύτταρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί διάτρηση του μυελού των οστών..

Μια τέτοια διαδικασία συνταγογραφείται μόνο εάν ο γιατρός είναι σε απώλεια με ακριβή διάγνωση, ή μάλλον, δεν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες για τη διάγνωση της αναιμίας Minkowski-Shoffar.

Εκτός από τον παραπάνω κατάλογο διαγνωστικών, μπορεί να συνταγογραφηθεί υπερηχογράφημα οργάνων στην κοιλιακή κοιλότητα για την εκτίμηση του μεγέθους του σπλήνα και του ήπατος, της παρουσίας λίθων στη χοληδόχο κύστη.

Θεραπεία αιμολυτικής αναιμίας

Αφού εντοπίσει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να επιλέξει τη μέθοδο θεραπείας. Η θεραπεία θα είναι σταδιακή και μακρά. Οι ασθενείς πρέπει να συντονιστούν ότι η ανάρρωση θα διαρκέσει πολύ χρόνο και ο χρόνος θα εξαρτηθεί από την ηλικία του ασθενούς, τη σοβαρότητα της παθολογίας και τους δείκτες ανάλυσης..

Εάν η ασθένεια είναι εύκολη, η κύρια έμφαση είναι στη διόρθωση της διατροφής. Τα πιάτα πρέπει να περιέχουν ιχνοστοιχεία απαραίτητα για το σώμα, ειδικά εκείνα που είναι πλούσια σε φολικό οξύ και σίδηρο. Η διατροφή πρέπει να περιλαμβάνει τέτοια προϊόντα: λάχανο και σπαράγγια, ξηρούς καρπούς και καρότα, καλαμπόκι και όσπρια, ντομάτες και τυρί cottage, καρπούζια και εσπεριδοειδή, φαγόπυρο και φρούτα.

Σε σοβαρή αναιμία, ο ασθενής νοσηλεύεται, απαιτείται συντηρητική θεραπεία. Είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί η αναιμία στα γηρατειά, σε αυτούς τους ασθενείς υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης αιμολυτικής κρίσης και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Η σπληνεκτομή ή η αφαίρεση του σπλήνα είναι μια επέμβαση που πραγματοποιείται μόνο στις πιο ακραίες περιπτώσεις, όταν η συντηρητική θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την ασθένεια. Εάν αφαιρέσετε τη σπλήνα, αυτό θα αυξήσει το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Ήδη μερικές μέρες μετά την επέμβαση, το δέρμα του ασθενούς αποκτά μια υγιή εμφάνιση, χάνοντας γκριζάρα και κίτρινη.

Οι βελτιώσεις επιβεβαιώνονται με εργαστηριακές δοκιμές. Τα παιδιά κάνουν σπληνεκτομή από 4-6 ετών. Συνιστάται να μην καθυστερήσετε την επέμβαση εάν είναι απαραίτητο, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες αλλαγές στο πάγκρεας και στο ήπαρ..

Προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές, τα άτομα που είναι επιρρεπή σε αναιμία Minkowski-Shoffar πρέπει να εγγραφούν σε γιατρό. Για να διατηρηθεί το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, της χολερυθρίνης και της αιμοσφαιρίνης φυσιολογικό, ο ασθενής πρέπει να λάβει ορισμένα φάρμακα και βιταμίνες, να κάνει εξετάσεις και να παρακολουθήσει την κατάσταση της υγείας. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν αλλαγές, η κατάσταση θα αρχίσει να επιδεινώνεται..

Εκείνοι με ήπια αναιμία μπορούν να ελέγχονται κάθε έξι μήνες για να παρακολουθούν τον αριθμό των αίματος. Μία φορά το χρόνο, τέτοια άτομα υποβάλλονται σε θεραπεία.

Πριν από περίπου δύο δεκαετίες, η αναιμία αντιμετωπίστηκε με ορμόνες, αλλά τώρα οι γιατροί θεωρούν ότι αυτή η προσέγγιση είναι αναποτελεσματική, επομένως δεν καταφεύγουν σε αυτήν την πρακτική. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή εάν πραγματοποιήθηκε εγχείρηση για την αφαίρεση του σπλήνα.

Σε αυτήν την περίπτωση, οι εκδηλώσεις της αιμολυτικής αναιμίας δεν θα ενοχλήσουν και θα επιδεινώσουν την κατάσταση της υγείας.

Εάν η παθολογία προχωρήσει σε σοβαρή μορφή, αυτό μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη και κίρρωση του ήπατος. Με αιμολυτική κρίση υπάρχει κίνδυνος εγκεφαλικού οιδήματος, οπότε η πρόγνωση είναι αρνητική.

Οι έγκυες γυναίκες συνταγογραφούνται διαφορετικά από την τυπική θεραπεία, είναι σημαντικό να προστατεύεται η υγεία του εμβρύου. Οι γιατροί συστήνουν τη χρήση ανοσοσφαιρίνης. Σε ακραίες καταστάσεις, κάνουν μετάγγιση, εγχέοντας μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε κάθε περίπτωση, η έγκυος γυναίκα πρέπει να παρακολουθεί συνεχώς την κατάσταση, επισκέπτοντας τον θεράποντα ιατρό.

Μια σημαντική προϋπόθεση για την επιτυχή θεραπεία, όπως και με άλλες ασθένειες, είναι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Αυτός ο τύπος αναιμίας δεν εξαφανίζεται μόνος του, δεν πρέπει να αντιμετωπιστεί με τη συμβουλή γνωστών ή φίλων στο Διαδίκτυο, αυτό είναι γεμάτο με σοβαρή επιδείνωση της υγείας.

Νόσος του Minkowski-Shoffar

Η νόσος του Minkowski-Shoffar έχει άλλα ονόματα: κληρονομική μικροσφαιρίωση, συγγενής αιμολυτικός ίκτερος, συγγενής σφαιροκυττάρωση, κυτταρική αναιμία σε σχήμα σφαίρας.

Η νόσος Minkowski-Schoffar είναι μια ασθένεια της οποίας η κύρια αιτία είναι η συγγενής κατωτερότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία συνίσταται σε ένα ελάττωμα στη δομή της μεμβράνης, ως αποτέλεσμα του οποίου μειώνεται η οσμωτική και μηχανική τους αντίσταση. Με την κληρονομική μικροσφαιρίωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν είναι αμφίκυρτα, αλλά σφαιρικά (σφαιρικά) σε σχήμα και αιμοποιούνται κυρίως στον σπλήνα, καθώς και στο ήπαρ, στο μυελό των οστών και στους λεμφαδένες.

Κλινική

Κλινικά, το αιμολυτικό σύνδρομο με συγγενή σφαιροκυττάρωση εκδηλώνεται με τρία βασικά σημεία:

Μεταβολές των οστών στη νόσο Minkowski-Shoffar

Η αναγνώριση ακτινογραφίας των αλλαγών στα οστά που συμβαίνουν με κληρονομική μικροσφαιρίωση βοηθά στη διαφορική διάγνωση, ιδίως με την επίκτητη αιμολυτική αναιμία, στην οποία δεν παρατηρούνται τέτοιες αλλαγές.

Το πιο χαρακτηριστικό ακτινολογικό σημάδι συγγενούς αιμολυτικού ίκτερου είναι η πάχυνση των οστών του κρανιακού θησαυρού λόγω της διπλοϊκής ουσίας με έντονη αραίωση της εξωτερικής συμπαγούς πλάκας.

Τις περισσότερες φορές, μια τέτοια υπερόσταση λόγω της επέκτασης του διπλοϊκού χώρου παρατηρείται στις μετωπικές και βρεγματικές περιοχές, λιγότερο συχνά στην ινιακή περιοχή. Μπορεί επίσης να υπάρξει σοβαρή υπερόσταση των οστών του κρανιακού θησαυρού, εξαπλωμένη σε όλα τα τμήματα.

Ωστόσο, ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις, παρατηρείται συνήθως μια άνιση πάχυνση των οστών του κρανιακού θησαυροφυλακίου ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι η επέκταση του διπλωματικού χώρου και της περιοχής της ραφής συμβαίνει σε πολύ μικρότερο βαθμό.

Ως αποτέλεσμα, τα περιγράμματα του κρανιακού θησαυροφυλακίου φαίνονται κυματιστά, με την παρουσία ομαλών εξογκώσεων στις μετωπικές, βρεγματικές και ινιακές περιοχές. Επιπλέον, η σοβαρότητα του πάχους των οστών του κρανιακού θησαυρού στην αριστερή και τη δεξιά πλευρά αποδεικνύεται συχνότερα διαφορετική.

Σε άλλα μέρη του σκελετού, στο πλαίσιο μιας γενικής σπάνιας οσμής και της μορφής διάχυτης οστεοπόρωσης, μπορούν να ανιχνευθούν εκτεταμένα τμήματα της περίπου δοκιδωτής δομής, πιο συχνά στα απομακρυσμένα τμήματα των μακρών σωληνοειδών οστών - στον βραχίονα και στο μηριαίο οστό, καθώς και στα οστά των κάτω ποδιών. Λιγότερο συχνά, τέτοιες αλλαγές παρατηρούνται σε άλλα μέρη του σκελετού, και ιδίως στα φτερά του ιλίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι χονδροειδείς δοκοί που αποκαλύπτονται στο πλαίσιο μιας γενικής αραίωσης της οστικής δομής έχουν συνήθως έναν ιδιαίτερο προσανατολισμό με τη μορφή ενός ανεμιστήρα.

Στην περιοχή του χώρου του μυελού των οστών μακρών σωληνοειδών οστών με νόσο Minkowski-Shoffar, αρκετά εκτεταμένες μορφές ασβεστοποίησης χωρίς μορφή μπορούν να ανιχνευθούν με τη μορφή ιδιόμορφων, μερικές φορές σε σχήμα σταφυλιού, έντονων σχηματισμών σκιάς.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Δυστονία

Σχετικά Με Εμάς

Το έργο των εσωτερικών οργάνων ενός ατόμου ρυθμίζεται από το ορμονικό σύστημα, το οποίο είναι μια εξαιρετικά λεπτή δομή - η παραμικρή αλλαγή στη λειτουργία του οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές στη δραστηριότητα ολόκληρου του ανθρώπινου σώματος.