Αιμοφιλία

Αιμορροφιλία - τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία της αιμοφιλίας
Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια παραγόντων πήξης στο πλάσμα του αίματος και χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για αιμορραγίες. Ο επιπολασμός της αιμοφιλίας Α και Β είναι 1 περίπτωση ανά 10000-50000 άνδρες.

Τις περισσότερες φορές, η έναρξη της νόσου εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, επομένως η αιμορροφιλία σε ένα παιδί είναι ένα επείγον πρόβλημα παιδιατρικής και παιδιατρικής αιματολογίας. Εκτός από την αιμοφιλία, στα παιδιά υπάρχει και άλλη κληρονομική αιμορραγική διάθεση: αιμορραγική τελαγγειεκτασία, θρομβοπενία, νόσος του Glanzman κ.λπ..

Τι είναι?

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια αίματος που προκαλείται από συγγενή απουσία ή μείωση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αιμορραγικές διαταραχές και εκδηλώνεται σε συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις, στους μύες και στα εσωτερικά όργανα..

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται με συχνότητα 1 περιστατικού ανά 50.000 νεογέννητα, επιπλέον, η αιμοφιλία Α διαγιγνώσκεται συχνότερα: 1 κρούσμα της νόσου ανά 10.000 άτομα και αιμοφιλία Β λιγότερο συχνά: 1: 30.000-50000 άνδρες. Η αιμοφιλία κληρονομείται από ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα.

Στο 70% των περιπτώσεων, η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία, εξελίσσεται σταθερά και οδηγεί σε πρώιμη αναπηρία του ασθενούς. Ο πιο διάσημος ασθενής αιμοφιλίας στη Ρωσία είναι ο Τσαρέβιτς Αλεξέι, γιος της Αλεξάνδρας Φεντόροβνα και ο Τσάρος Νικόλαος Β. Όπως γνωρίζετε, η ασθένεια πήγε στην οικογένεια του Ρώσου αυτοκράτορα από τη γιαγιά της γυναίκας του, Βασίλισσα Βικτώρια. Με το παράδειγμα αυτής της οικογένειας, η γενεαλογία μετάδοσης της ασθένειας μελετάται συχνά..

Αιτίες

Οι αιτίες της αιμοφιλίας είναι καλά κατανοητές. Εντοπίστηκαν χαρακτηριστικές αλλαγές ενός γονιδίου στο Χ χρωμόσωμα. Διαπιστώθηκε ότι αυτή η συγκεκριμένη τοποθεσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή των απαραίτητων παραγόντων πήξης, συγκεκριμένων πρωτεϊνικών ενώσεων.

Το γονίδιο αιμοφιλίας δεν εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Υ. Αυτό σημαίνει ότι παίρνει το έμβρυο από το σώμα της μητέρας. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό είναι η δυνατότητα κλινικών εκδηλώσεων μόνο σε άνδρες. Ο κληρονομικός μηχανισμός μετάδοσης της νόσου ονομάζεται «συνδεδεμένος» στην οικογένεια με το πάτωμα. Η αχρωματοψία (απώλεια λειτουργίας διάκρισης χρώματος), η έλλειψη αδένων ιδρώτα μεταδίδεται επίσης. Όταν ρωτήθηκαν για τη γενιά στην οποία πραγματοποιήθηκε η γονιδιακή μετάλλαξη, οι επιστήμονες προσπάθησαν να απαντήσουν εξετάζοντας τις μητέρες αγοριών με αιμοφιλία.

Αποδείχθηκε ότι από 15 έως 25% των μητέρων δεν είχαν την απαραίτητη βλάβη στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό υποδηλώνει την εμφάνιση πρωτογενούς μετάλλαξης (σποραδικές περιπτώσεις) κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου και σημαίνει την πιθανότητα αιμοφιλίας νόσου χωρίς επιβαρυντική κληρονομικότητα. Στις επόμενες γενιές, η ασθένεια θα μεταδοθεί ως οικογένεια.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένος λόγος για την αλλαγή στον γονότυπο του παιδιού.

Ταξινόμηση

Η αιμορροφιλία εμφανίζεται λόγω αλλαγής σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα X. Διακρίνονται τρεις τύποι αιμοφιλίας (A, B, C).

Αιμοφιλία Αυπολειπόμενη μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα, προκαλεί ανεπάρκεια στο αίμα της απαραίτητης πρωτεΐνης - του λεγόμενου παράγοντα VIII (αντιιμοφιλική σφαιρίνη). Αυτή η αιμοφιλία θεωρείται κλασική, εμφανίζεται συχνότερα, στο 80-85%
Αιμοφιλία Βυπολειπόμενη μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα - ανεπάρκεια του παράγοντα πλάσματος IX (Χριστούγεννα). Μειώνεται ο σχηματισμός δευτερεύουσας πήξης.
Αιμοφιλία Γαυτοσωματικός υπολειπόμενος ή κυρίαρχος (με ατελή διείσδυση) τύπος κληρονομιάς, δηλαδή εμφανίζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες) - η ανεπάρκεια του παράγοντα αίματος XI, είναι γνωστή κυρίως στους Εβραίους Ashkenazi. Επί του παρόντος, η αιμοφιλία C εξαιρείται από την ταξινόμηση, καθώς οι κλινικές εκδηλώσεις της διαφέρουν σημαντικά από τα Α και Β.

Η αιμορροφιλία έρχεται σε τρεις μορφές, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου:

Ανετααιμορραγία εμφανίζεται μόνο μετά από ιατρική παρέμβαση που σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή ως αποτέλεσμα τραυματισμών.
Μέτριοςκλινικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστούν σε νεαρή ηλικία. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αιμορραγίας ως αποτέλεσμα τραυματισμών, την εμφάνιση εκτεταμένων αιματωμάτων.
Βαρύςσημάδια της νόσου εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης των δοντιών, στη διαδικασία της ενεργού κίνησης του παιδιού όταν σέρνεται, περπατά.

Οι γονείς πρέπει να είναι σε εγρήγορση για συχνή εμφάνιση αιμορραγίας των αεραγωγών σε ένα παιδί. Η εμφάνιση μεγάλων αιματωμάτων κατά τη διάρκεια μιας πτώσης και μικρών τραυματισμών είναι επίσης ανησυχητικά συμπτώματα. Τέτοια αιματώματα συνήθως αυξάνονται σε μέγεθος, διογκώνονται και όταν ένα παιδί αγγίζει μια τέτοια μώλωπα, το παιδί βιώνει πόνο. Τα αιματώματα εξαφανίζονται αρκετά καιρό - κατά μέσο όρο έως και δύο μήνες.

Η αιμορροφιλία σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών μπορεί να εκδηλωθεί ως αιμαρθροπάθεια. Τις περισσότερες φορές, οι μεγάλες αρθρώσεις επηρεάζονται - ισχίο, γόνατο, αγκώνα, αστράγαλο, ώμος, καρπός. Η ενδοαρθρική αιμορραγία συνοδεύεται από έντονο πόνο, μειωμένη κινητική λειτουργία των αρθρώσεων, διόγκωση τους, αυξημένη θερμοκρασία σώματος του παιδιού. Όλα αυτά τα σημάδια της αιμορροφιλίας πρέπει να τραβήξουν την προσοχή των γονέων..

Αιμοφιλία στους άνδρες

Η αιμορροφιλία στους άνδρες δεν έχει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά σε σύγκριση με την πορεία της νόσου σε παιδιά και γυναίκες. Επιπλέον, δεδομένου ότι η αιμορροφιλία είναι άρρωστη στις περισσότερες περιπτώσεις, άνδρες, όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας μελετώνται ακριβώς σε σχέση με το ισχυρότερο σεξ.

Αιμοφιλία στις γυναίκες

Η αιμορροφιλία στις γυναίκες είναι σχεδόν περιστασιακή, γιατί γι 'αυτό πρέπει να υπάρχει ένας απίστευτος συνδυασμός περιστάσεων. Επί του παρόντος, σε ολόκληρη την ιστορία του κόσμου, έχουν καταγραφεί μόνο 60 περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε γυναίκες..

Έτσι, μια γυναίκα μπορεί να έχει αιμορροφιλία μόνο εάν παντρευτεί ο πατέρας της, ένας ασθενής με αιμοφιλία και μια μητέρα - ο φορέας του γονιδίου της νόσου. Η πιθανότητα να έχει μια κόρη με αιμοφιλία από μια τέτοια συμμαχία είναι εξαιρετικά χαμηλή, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει. Επομένως, εάν το έμβρυο επιβιώσει, θα γεννηθεί ένα κορίτσι με αιμοφιλία.

Η δεύτερη παραλλαγή της εμφάνισης αιμοφιλίας σε μια γυναίκα είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίστηκε μετά τη γέννησή της, ως αποτέλεσμα της οποίας εμφανίστηκε ανεπάρκεια παραγόντων πήξης στο αίμα. Ήταν μια τέτοια μετάλλαξη που συνέβη στη βασίλισσα Βικτώρια, στην οποία η αιμοφιλία εμφανίστηκε ότι δεν κληρονομήθηκε από τους γονείς της, αλλά δεν ήταν νέα.

Οι γυναίκες με αιμορροφιλία έχουν τα ίδια συμπτώματα με τους άνδρες, επομένως, σεξουαλικά, η πορεία της νόσου είναι ακριβώς η ίδια.

Σημάδια αιμοφιλίας

Μια κλινική αιμοφιλίας είναι ο σχηματισμός αιμορραγιών σε διάφορα όργανα και ιστούς. Ο τύπος αιμορραγίας είναι αιμάτωμα, που σημαίνει ότι οι αιμορραγίες είναι μεγάλες, επώδυνες και καθυστερημένες..

Η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί 1-4 ώρες μετά από τραυματική επίδραση. Πρώτον, τα αγγεία (σπασμός) και τα αιμοπετάλια (πήξη των αιμοσφαιρίων) αντιδρούν. Και τα αιμοφόρα αγγεία και τα αιμοσφαίρια δεν πάσχουν από αιμοφιλία, η λειτουργία τους δεν επηρεάζεται, επομένως, αρχικά σταματά η αιμορραγία. Αλλά στη συνέχεια, όταν πρόκειται για το σχηματισμό ενός πυκνού θρόμβου αίματος και την τελική διακοπή της αιμορραγίας, η ελαττωματική μονάδα πλάσματος του συστήματος πήξης του αίματος μπαίνει στη διαδικασία (το πλάσμα περιέχει ελαττωματικούς παράγοντες πήξης) και η αιμορραγία συνεχίζεται.

Έτσι σχηματίζονται όλες οι ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις που είναι εγγενείς στην αιμοφιλία.

Αιματώματα διαφόρων εντοπισμών

Οι πιο συχνές (έως και 85-100% άρρωστοι) εκδηλώσεις αιμοφιλίας στα παιδιά είναι αιματώματα μαλακού ιστού που εμφανίζονται αυθόρμητα ή με μικρή έκθεση. Η ισχύς της επίδρασης και το μέγεθος του επακόλουθου αιματώματος συχνά δεν είναι συγκρίσιμα για το βλέμμα ενός εξωτερικού. Τα αιματώματα ιστών μπορεί να περιπλέκονται με την εξάτμιση και τη συμπίεση γειτονικών ιστών.

Τα αιματώματα μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα, τους μύες, να εξαπλωθούν στο υποδόριο λίπος.

Αιματουρία

Η αιματουρία είναι η απέκκριση του αίματος με τα ούρα, ένα τρομερό σύμπτωμα που υποδεικνύει μειωμένη νεφρική λειτουργία ή βλάβη στον ουρητήρα, στην ουροδόχο κύστη και στην ουρήθρα (ουρήθρα). Εάν υπάρχει τάση για σχηματισμό λίθων, τότε είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τακτικά από έναν ουρολόγο για να αποτρέψετε το σχηματισμό λίθων και τραύματος στις βλεννογόνους μεμβράνες.

Η αιματουρία είναι πιο συχνή σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών. Ένας προκλητικός παράγοντας μπορεί επίσης να είναι τραύμα στην οσφυϊκή περιοχή, μώλωπες που δεν θα προκαλέσουν βλάβη σε ένα υγιές παιδί, μπορεί να είναι θανατηφόρες εδώ..

Αιμάρθρωση

Η αιμάρθρωση είναι αιμορραγία στις αρθρώσεις, η οποία παρατηρείται συχνότερα σε ασθενείς με αιμορροφιλία ηλικίας 1 έως 8 ετών. Οι μεγάλες αρθρώσεις επηρεάζονται κυρίως, ειδικά οι αρθρώσεις γόνατος και αγκώνα, λιγότερο συχνά οι βραχίονες.

  • Η οξεία αιμάρθρωση είναι μια πρώτη κατάσταση με μια ταραχώδη κλινική..
  • Η υποτροπιάζουσα αιμάρθρωση είναι μια συχνή, επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στην ίδια άρθρωση..

Η συχνότητα και ο εντοπισμός αιμορραγιών στις αρθρώσεις εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας και τον τύπο της σωματικής δραστηριότητας:

  • Με γρήγορο τρέξιμο και άλμα, συμμετρικά αιματώματα μπορούν να σχηματιστούν στα γόνατα.
  • Όταν πέφτεις και στις δύο πλευρές - αιμάρθρωση από την αντίστοιχη πλευρά.
  • Με ένα φορτίο στη ζώνη των άνω άκρων (τράβηγμα, κρέμασμα, ώθηση και άλλα είδη δραστηριότητας που σχετίζονται με την εργασία των βραχιόνων και των ώμων), αιμορραγίες στον αγκώνα και στους ώμους, συχνά μικρές αρθρώσεις των χεριών. Η προσβεβλημένη άρθρωση αυξάνει τον όγκο, υπάρχει πρήξιμο, πόνος όταν αισθάνεστε και κινείτε.

Η αιμάρθρωση χωρίς θεραπεία, ειδικά υποτροπιάζουσα, μπορεί να περιπλεχθεί με την απόρριψη του περιεχομένου της κάψουλας των αρθρώσεων, καθώς και με την οργάνωση (εκφυλισμός σε ουλώδη ιστό) και το σχηματισμό αγκύλωσης (άκαμπτη σταθερή άρθρωση).

Αιμορραγικό εξάνθημα

Το αιμορραγικό εξάνθημα είναι ένα εξάνθημα διαφόρων μεγεθών και σοβαρότητας που εμφανίζεται στο δέρμα αυθόρμητα ή υπό μηχανική δράση. Συχνά, ο αντίκτυπος είναι ελάχιστος, για παράδειγμα, η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης ή τα ίχνη των ούλων στα ρούχα και τα εσώρουχα.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, το εξάνθημα μπορεί να εξαφανιστεί από μόνο του υπό την προϋπόθεση ενός ήπιου καθεστώτος και χωρίς τραύμα και μπορεί να εξαπλωθεί και να μετατραπεί σε αιματώματα μαλακού ιστού.

Αυξημένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια των επεμβάσεων

Για παιδιά με αιμορροφιλία, τυχόν ξένες επεμβατικές παρεμβάσεις είναι επικίνδυνες. Οι επεμβατικές παρεμβάσεις είναι εκείνες όπου υποτίθεται μια παρακέντηση, μια τομή ή οποιαδήποτε άλλη παραβίαση της ακεραιότητας των ιστών: ενέσεις (ενδομυϊκές, ενδομυϊκές, ενδοαρθρικές, ενδοαρθρικές σε σπάνιες περιπτώσεις), χειρουργικές επεμβάσεις, εξαγωγή δοντιών, δοκιμές αλλεργίας σκασίματος και ακόμη και δειγματοληψία αίματος για ανάλυση δακτύλων.

Εγκεφαλική αιμορραγία

Μια εγκεφαλική αιμορραγία ή αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο είναι μια σοβαρή κατάσταση, με μια απογοητευτική πρόγνωση, μερικές φορές η πρώτη εκδήλωση αιμορροφιλίας στην πρώιμη παιδική ηλικία, ειδικά με την παρουσία τραυματισμού στο κεφάλι (που πέφτει από κούνια και ούτω καθεξής), είναι η πρώτη. Ο συντονισμός των κινήσεων είναι μειωμένος, η παράλυση και η πάρεση είναι χαρακτηριστικές (ατελής παράλυση όταν το άκρο κινείται, αλλά είναι εξαιρετικά αργή και μη συντονισμένη), μειωμένη αυθόρμητη αναπνοή, κατάποση, ανάπτυξη κώματος.

Γαστρεντερική αιμορραγία

Σε περίπτωση σοβαρής αιμοσφαιρίνης και σοβαρής ανεπάρκειας παραγόντων πήξης (συχνά με συνδυασμένη ανεπάρκεια παραγόντων VIII και IX), ίχνη αίματος μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά την πρώτη παλινδρόμηση μετά τη σίτιση του μωρού. Πολύ στερεά τροφή, τα παιδιά που καταπιούν μικρά αντικείμενα (ειδικά εκείνα με αιχμηρές άκρες ή προεξοχές) μπορούν να τραυματίσουν την βλεννογόνο μεμβράνη του γαστρεντερικού σωλήνα.

Κατά κανόνα, εάν ανιχνευθεί φρέσκο ​​αίμα στον εμετό ή κατά την παλινδρόμηση, τότε θα πρέπει να αναζητηθεί βλάβη στη βλεννογόνο μεμβράνη του οισοφάγου. Εάν ο εμετός μοιάζει με «αλεσμένους καφέ», τότε η πηγή αιμορραγίας στο στομάχι, το αίμα κατάφερε να αντιδράσει με υδροχλωρικό οξύ και έχει σχηματιστεί υδροχλωρική αιματίνη, η οποία έχει χαρακτηριστική εμφάνιση.

Στην περίπτωση μιας πηγής αιμορραγίας στο στομάχι, μπορεί επίσης να παρατηρηθεί η παρουσία ενός μαύρου, συχνά υγρού, σκαμνιού που ονομάζεται «μελένα». Παρουσία φρέσκου αίματος στα κόπρανα ενός παιδιού, μπορεί να υπάρχει υποψία αιμορραγίας από τα χαμηλότερα σημεία του εντέρου, του ορθού και του σιγμοειδούς παχέος εντέρου..

Συνδυασμένα κλινικά σύνδρομα

Τα γονίδια που κωδικοποιούν την ανάπτυξη τύφλωσης χρώματος και αιμοφιλίας βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ σε πολύ κοντινή απόσταση, επομένως, οι περιπτώσεις κληρονομικής άρθρωσης δεν είναι ασυνήθιστες. Κατά τη γέννηση μιας κόρης, η ασθένεια δεν εξελίσσεται σε κλινική μορφή, αλλά σε 50% των περιπτώσεων η κόρη γίνεται φορέας ενός παθολογικού γονιδίου.

Ένα αγόρι που γεννιέται στο γάμο ενός αρσενικού τυφλού και υγιούς γυναίκας είναι 50% πιθανό να είναι τυφλό, εάν η μητέρα είναι ελαττωματικό γονίδιο και ο πατέρας είναι άρρωστος (χρωματικός τυφλός ή τυφλός με αιμορροφιλία), τότε η γέννηση ενός άρρωστου αγοριού είναι 75%. [adsen]

Διαγνωστικά

Στη διάγνωση της νόσου, θα πρέπει να συμμετέχουν ειδικοί διαφορετικών πεδίων: νεογνολόγοι στο θάλαμο μητρότητας, παιδίατροι, θεραπευτές, αιματολόγοι και γενετική. Εάν υπάρχουν ασαφή συμπτώματα ή επιπλοκές, εμπλέκονται διαβουλεύσεις με γαστρεντερολόγο, νευρολόγο, ορθοπεδικό, χειρουργό, γιατρό ΩΡΛ και άλλους ειδικούς..

Τα σημεία που εντοπίζονται στο νεογέννητο πρέπει να επιβεβαιώνονται με εργαστηριακές μελέτες πήξης..

Οι αλλαγμένοι δείκτες του πήγματος καθορίζονται:

  • χρόνοι πήξης και επαναβαθμονόμησης ·
  • χρόνος θρομβίνης
  • ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT).
  • Πραγματοποιούνται ειδικές δοκιμές για πιθανότητα θρομβίνης, χρόνο προθρομβίνης.

Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν τη μελέτη:

  • θρομβοελαστογράμματα;
  • γενετική ανάλυση στο επίπεδο του D-διμερούς.

Η διαγνωστική τιμή είναι μια μείωση του επιπέδου των δεικτών στο ήμισυ του κανόνα ή περισσότερο.

Η αιμαρρόζη πρέπει να εξεταστεί χρησιμοποιώντας ακτινογραφία. Τα αιματώματα με υποψία οπισθοπεριτοναϊκού εντοπισμού ή στα παρεγχυματικά όργανα απαιτούν υπερήχους. Για την ανίχνευση ασθενειών και βλαβών στα νεφρά, γίνεται σάρωση ούρων και υπερήχων..

Θεραπεία αιμοφιλίας

Μια ομάδα γενετιστών κατάφερε να θεραπεύσει εργαστηριακά ποντίκια από αιμοφιλία χρησιμοποιώντας γονιδιακή θεραπεία. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ιούς που σχετίζονται με αδενο (AAV) για θεραπεία.

Η αρχή της θεραπείας για την αιμορροφιλία είναι η αποκοπή της μεταλλαγμένης αλληλουχίας DNA με τη βοήθεια του ενζύμου φορέα ΑΑν και στη συνέχεια η εισαγωγή του δεύτερου ιού ΑΑν σε αυτό το μέρος του υγιούς γονιδίου. Ο παράγοντας πήξης IX κωδικοποιείται από το γονίδιο F9. Εάν η ακολουθία F9 διορθωθεί, ο παράγοντας πήξης θα αρχίσει να παράγεται στο ήπαρ, όπως και σε ένα υγιές άτομο.

Μετά τη γονιδιακή θεραπεία σε ποντίκια, το επίπεδο του παράγοντα στο αίμα αυξήθηκε στο φυσιολογικό. Δεν ανιχνεύθηκαν παρενέργειες σε 8 μήνες.

Η θεραπεία πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας:

  1. αιμοφιλία Α - μετάγγιση φρέσκου πλάσματος, πλάσμα αντιιμοφιλίας, κρυοκαθίζηση.
  2. αιμοφιλία Β - πρόσφατα κατεψυγμένο πλάσμα δότη, συμπύκνωση παράγοντα πήξης.
  3. αιμοφιλία C - φρέσκο ​​παγωμένο ξηρό πλάσμα.

Στη συνέχεια είναι η συμπτωματική θεραπεία..

Πρόληψη

Οι αιτίες της αιμοφιλίας είναι τέτοιες που δεν μπορούν να αποφευχθούν με κανένα μέτρο. Ως εκ τούτου, τα προληπτικά μέτρα αποτελούνται από μια γυναίκα που επισκέπτεται το ιατρικό-γενετικό κέντρο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιορίσει το γονίδιο αιμοφιλίας στο Χ χρωμόσωμα.

Εάν η διάγνωση έχει ήδη γίνει, τότε πρέπει να μάθετε τι είδους ασθένεια είναι για να μάθετε πώς να συμπεριφέρεστε:

  1. Είναι επιτακτική ανάγκη να είστε σε ιατρείο, να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να αποφεύγετε τη σωματική άσκηση και τραυματισμό..
  2. Μια θετική επίδραση στο σώμα μπορεί να κάνει ασκήσεις κολύμβησης, φυσιοθεραπείας.

Καταγράφονται σε αρχεία ιατρείων στην παιδική ηλικία. Ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση εξαιρείται από εμβολιασμούς και φυσική αγωγή λόγω του κινδύνου τραυματισμού. Όμως η σωματική δραστηριότητα στη ζωή του ασθενούς δεν πρέπει να απουσιάζει. Είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία του σώματος. Δεν υπάρχουν ειδικές διατροφικές απαιτήσεις για ένα παιδί που πάσχει από αιμορροφιλία..

Για κρυολογήματα, δεν πρέπει να χορηγείτε ασπιρίνη, καθώς αραιώνει το αίμα και μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Δεν μπορείτε να βάλετε κουτιά, καθώς μπορούν να προκαλέσουν αιμορραγία στους πνεύμονες. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ένα αφέψημα ρίγανης και lagohilus. Οι συγγενείς του ασθενούς πρέπει επίσης να γνωρίζουν τι είναι η αιμορροφιλία και να εκπαιδεύονται στην παροχή ιατρικής περίθαλψης όταν συμβαίνει αιμορραγία. Μία φορά κάθε τρεις μήνες, σε ορισμένους ασθενείς συνταγογραφούνται ενέσεις συμπυκνωμένου παράγοντα πήξης..

Εταιρεία Αιμοφιλίας

Σε πολλές χώρες του κόσμου, ειδικότερα, και στη Ρωσία, έχουν δημιουργηθεί ειδικές κοινωνίες για ασθενείς με αιμορροφιλία. Αυτές οι οργανώσεις φέρνουν σε επαφή ασθενείς με αιμορροφιλία, μέλη των οικογενειών τους, ιατρικούς ειδικούς, επιστήμονες που μελετούν αυτή την παθολογία και μόνο άτομα που θέλουν να παρέχουν οποιαδήποτε βοήθεια σε ασθενείς με αιμοφιλία. Υπάρχουν ιστότοποι αυτών των κοινοτήτων στο Διαδίκτυο όπου ο καθένας μπορεί να βρει λεπτομερείς πληροφορίες για το τι είναι η αιμορροφιλία, να εξοικειωθεί με νομικό υλικό σχετικά με αυτό το ζήτημα, να συνομιλήσει με άτομα που πάσχουν από αυτήν την παθολογία στο φόρουμ, να ανταλλάξει εμπειρίες, να ζητήσει συμβουλές και, εάν είναι απαραίτητο, να λάβει ηθική υποστήριξη.

Επιπλέον, οι ιστότοποι συνήθως περιέχουν μια λίστα με συνδέσμους προς εγχώριους και ξένους πόρους - ιδρύματα, οργανισμούς, ιστότοπους πληροφόρησης - με παρόμοια θέματα, δίνοντας στον επισκέπτη την ευκαιρία να εξοικειωθεί πλήρως με το πρόβλημα της αιμορροφιλίας ή να συναντήσει ανθρώπους που πάσχουν από αυτή την παθολογία που ζει στην περιοχή του. Οι δημιουργοί τέτοιων κοινοτήτων διοργανώνουν ειδικά συνέδρια, «σχολεία» για ασθενείς, διάφορες κοινωνικές εκδηλώσεις στις οποίες μπορεί να συμμετέχει κάθε ασθενής αιμοφιλίας.

Επομένως, εάν εσείς, ο συγγενής ή ο φίλος σας πάσχετε από αιμορροφιλία, σας συνιστούμε να γίνετε μέλος μιας τέτοιας κοινωνίας: εκεί σίγουρα θα βρείτε υποστήριξη και βοήθεια στην καταπολέμηση μιας τόσο σοβαρής ασθένειας.

Αιμοφιλία - ποια είναι αυτή η ασθένεια; Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία της αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια αλλαγή στη διαδικασία της πήξης του αίματος και της μειωμένης πήξης. Αιμορραγία σε έναν ασθενή μπορεί να συμβεί σε διάφορα μέρη του σώματός του. Αυτό μπορεί να συμβεί ακόμη και στις αρθρώσεις..

Επίσης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία, ή με άλλον τρόπο ονομάζεται, ασθένεια αίματος. Η αιμορροφιλία ανήκει στην ομάδα της αιμορραγικής διάθεσης. Ας ρίξουμε μια λεπτομερή ματιά στην ασθένεια.

Περιγραφή της νόσου

Μια ανωμαλία στην οποία το αίμα πήζει πολύ άσχημα λόγω αλλαγών στους παράγοντες του αίματος και αυξάνει την αιμορραγία του σώματος, ονομάζεται αιμοφιλία. Αυτή η ασθένεια ανήκει στην ταξινόμηση της αιμορραγικής διάθεσης, στην οποία οι αλλαγές στη διαδικασία της πήξης του αίματος θεωρούνται φυσιολογικές. Καταγράφηκαν περιπτώσεις όταν ασθενείς με αυτή την ασθένεια πέθαναν πολύ γρήγορα λόγω αιμορραγίας που ξαφνικά άνοιξε.

Κληρονομιά ασθένειας

Στα κύτταρα του πυρήνα υπάρχουν χρωμοσώματα. Αποθηκεύουν όλα τα δεδομένα για ένα άτομο. Η ομοιότητα με τους γονείς καθορίζεται από έναν ειδικό γενετικό κώδικα που είναι μέλος του χρωμοσώματος. Όταν συμβαίνουν αλλαγές στα γονίδια, το γονίδιο μεταλλάσσεται και εμφανίζονται ασθένειες. 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων αποθηκεύουν όλα τα δεδομένα για οποιοδήποτε άτομο. Στη συνέχεια, αυτές οι πληροφορίες μεταδίδονται κληρονομικά. Τα σεξουαλικά είναι το τελευταίο ζευγάρι μιας σειράς χρωμοσωμάτων, θα τα ορίσουμε με τα γράμματα X και Y. Για τις γυναίκες, αυτά είναι τα χρωμοσώματα XX και για τους άνδρες XY.

Το χρωμόσωμα X περιέχει το γονίδιο που μεταλλάχθηκε. Είναι υπεύθυνος για την κληρονομική μετάδοση της αιμοφιλίας. Θα υποφέρει απαραιτήτως ένα παιδί από τις ίδιες κληρονομικές ασθένειες με τον γονέα του; Καθόλου.

Κάθε μωρό που γεννιέται έχει δύο γονίδια. Είναι υπεύθυνοι για ένα από τα σημάδια, για παράδειγμα, το χρώμα των μαλλιών. Το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Διάκριση μεταξύ κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων. Δηλαδή, κυρίαρχο (ή ισχυρό) και δευτερεύον (ασθενές). Εάν αυτό συνέβη με δύο κυρίαρχα γονίδια, τότε το ισχυρότερο θα εκδηλωθεί. Το ίδιο ισχύει και για υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Εάν η κληρονομιά της αιμοφιλίας εμφανίζεται μόνο σε μία βάση, τότε το κυρίαρχο γονίδιο θα εκδηλωθεί ως ισχυρότερο.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο, με το οποίο μεταδίδεται η ασθένεια, είναι υπολειπόμενο. Και μεταδίδεται μόνο με το Χ χρωμόσωμα. Ένα παιδί θα κληρονομήσει μια ασθένεια εάν έχει δύο υπολειπόμενα γονίδια που μεταλλάσσουν αυτήν την ασθένεια με δύο χρωμοσώματα Χ. Όταν συμβαίνει αυτό το φαινόμενο, το μωρό πεθαίνει σε 4 εβδομάδες κύησης. Μετά από όλα, τότε σχηματίζεται το κυκλοφορικό του σύστημα. Εάν μεταδίδεται μόνο ένα χρωμόσωμα Χ με ένα σημάδι αιμοφιλίας, τότε το υπολειπόμενο γονίδιο καταστέλλεται κυρίαρχα και δεν κληρονομείται από τους ανθρώπους.

Επομένως, οι γυναίκες δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια, αλλά είναι μόνο φορείς. Η ουσία μιας ασθένειας όπως η αιμοφιλία, η αιτία της οποίας μόνο ένας γενετικός γιατρός θα αποκαλύψει με ακρίβεια, είναι παραβίαση της πήξης του αίματος.

Οι τύποι της αιμοφιλίας χωρίστηκαν, ανάλογα με τις αλλαγές στους παράγοντες που επηρεάζουν την πήξη.

  1. Εάν το αίμα δεν περιέχει αρκετή αντι-αιμοφιλική σφαιρίνη, τότε θα πήξει ελάχιστα. Αυτός ο τύπος ασθένειας θεωρείται κλασικός (αιμοφιλία Α). Επειδή στο 85% των ασθενών με αυτήν την ασθένεια, εκδηλώνεται ακριβώς με μια αλλαγή στον παράγοντα VIII. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη μορφή της νόσου υποφέρουν από την πιο σοβαρή αιμορραγία..
  2. Παραβίαση του σχηματισμού πηκτικών δευτερογενών επιπέδων συμβαίνει όταν το πλάσμα είναι ανεπαρκές. Έτσι εκδηλώνεται η αιμοφιλία Β, συμβαίνει στο 10% των ασθενών.
  3. Όταν λείπει ο παράγοντας XI, το αίμα πήζει επίσης πιο αργά. Μέχρι σήμερα, αυτό το είδος έχει αφαιρεθεί από την ταξινόμηση της αιμοφιλίας. Όταν γίνεται διάγνωση με παρόμοιο σύμπτωμα, εκχωρείται ξεχωριστή ασθένεια. Δεδομένου ότι τα σημάδια της αληθινής αιμοφιλίας είναι διαφορετικά.

Σοβαρότητα της νόσου

Με το επίπεδο της πήξης του αίματος, μπορείτε να προσδιορίσετε τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας:

  • εάν η πήξη του αίματος είναι πολύ χαμηλή, λόγω των παραγόντων VIII, IX ή XI, και το επίπεδό τους είναι 0-1%.
  • ένα επίπεδο παράγοντα 1-2% χαρακτηρίζει μια σοβαρή μορφή.
  • ο παράγοντας πήξης 2-5% είναι χαρακτηριστικός για μέτρια αιμορροφιλία.
  • εάν η πήξη του αίματος είναι κάτω από το φυσιολογικό και σε επίπεδο παράγοντα 5%, τότε αποδίδεται μια ήπια μορφή αιμοφιλίας. Αλλά σε περίπτωση σοβαρού τραυματισμού, είναι δυνατή η σοβαρή αιμορραγία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Σημάδια

Η αιμορροφιλία είναι μια συγγενής ασθένεια. Επομένως, τα νεογέννητα παιδιά έχουν ήδη αυτήν την ασθένεια. Τα σημάδια της αιμοφιλίας στα νεογέννητα εκδηλώνονται με τη μορφή: αιμορραγίας από τον ομφάλιο λώρο, διάφορων τύπων υποδόριων αιματωμάτων. Όλα αυτά οφείλονται στο γεγονός ότι σε ασθενείς με αυτήν την ασθένεια, τα αγγεία είναι πολύ ευαίσθητα σε διάφορους, ακόμη και τους πιο ασήμαντους, τραυματισμούς. Όταν μεγαλώνουν τα δόντια του γάλακτος, μπορούν να τραυματίσουν τη γλώσσα, τα χείλη, τα μάγουλα. Επίσης, ένα παρόμοιο φαινόμενο μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία από το στοματικό βλεννογόνο. Αλλά σε νεογέννητα που θηλάζουν, η αιμορροφιλία σπάνια εκδηλώνεται. Επειδή η ενεργή θρομβοκινάση, η οποία βρίσκεται στο μητρικό γάλα, αναστέλλει προσωρινά την ανάπτυξη της νόσου. Επομένως, μόλις γεννήσετε γυναίκες, συνιστάται να θηλάζετε μωρά.

Μόλις το παιδί σηκωθεί και κάνει τα πρώτα του βήματα, η μετατραυματική αιμορραγία μπορεί να γίνει πολύ συχνή εμφάνιση. Έτσι εκδηλώνεται η αιμοφιλία. Αυτή η ασθένεια σε ένα παιδί μετά από ένα χρόνο μπορεί να εκδηλωθεί ως συχνές ρινορραγίες, αιματώματα στο σώμα, καθώς και αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις. Σε ένα μωρό που πάσχει από αιμορροφιλία, μετά από μόλυνση (ανεμοβλογιά, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, ερυθρά, ιλαρά, γρίπη), είναι πιθανή επιδείνωση της αιμορραγικής διάθεσης. Κατά συνέπεια, η αγγειακή διαπερατότητα μειώνεται. Στη συνέχεια, μπορεί να εμφανιστούν διαβητικές αιμορραγίες. Επίσης, λόγω της πολύ συχνής αιμορραγίας, η αναιμία εκδηλώνεται, η οποία συμβαίνει σε διαφορετικούς βαθμούς.

Αιμορραγίες αιμορροφιλίας εκδηλώνονται με διαφορετικούς τρόπους. Στο 70-80% του αίματος μπορεί να συσσωρευτεί στις αρθρώσεις. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται αιμάρθρωση. Η εμφάνιση αιματωμάτων εμφανίζεται στο 10% των περιπτώσεων. Στα ούρα, το αίμα βρίσκεται στο 14-20%, η αιμορραγία στο πεπτικό σύστημα είναι δυνατή στο 8% των ασθενών και το 5% των ασθενών είναι επιρρεπείς σε αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Αιμάρθρωση

Η αιμάρθρωση εμφανίζεται συχνότερα. Πιστεύεται ότι η αιμοφιλία εμφανίζεται με αυτόν τον πολύ συγκεκριμένο τρόπο. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά ύπουλη. Και για πρώτη φορά, τέτοιες αιμορραγίες εμφανίζονται στην ηλικία των παιδιών από ένα έτος έως 8 χρόνια μετά από μώλωπες και τραυματισμούς. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα. Hemarthrosis εκφράζεται ως μια διευρυμένη άρθρωση, η παρουσία του πόνου. Εμφανίζεται επίσης υπερθερμία του δέρματος. Η συνεχής εμφάνιση αιμαρθρώσεως στην αιμοφιλία είναι γεμάτη με την εμφάνιση χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας στην άρθρωση, καθώς και με την παραμόρφωση και τον περιορισμό των κινήσεων. Τέτοιες συνέπειες οδηγούν στη διακοπή της δυναμικής του μυοσκελετικού συστήματος και η αναπηρία εμφανίζεται ήδη στην παιδική ηλικία.

Αιμορραγία

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται με την εμφάνιση αιμορραγιών στους μαλακούς ιστούς, δηλαδή, στον υποδόριο ιστό και στους μύες, μόνιμες μώλωπες που παραμένουν στο σώμα και μη απορροφήσιμα και ενδομυϊκά αιματώματα. Το τελευταίο εξαπλώθηκε, αφού το αίμα δεν πήζει όπως πρέπει. Επομένως, το αίμα διεισδύει στον ιστό. Η συνέπεια της ανάπτυξης τέτοιων αιματωμάτων είναι σοβαρός πόνος, παράλυση, μυϊκή ατροφία ή γάγγραινα λόγω του γεγονότος ότι η συσσώρευση αίματος συμπιέζει μεγάλες αρτηρίες ή νευρικούς κορμούς.

Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία. Σε αυτήν την περίπτωση, ακόμη και μια τακτική ενδομυϊκή ένεση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Μπορεί να είναι επικίνδυνο, τόσο για την υγεία όσο και για τη ζωή. Για παράδειγμα, η αιμορραγία από το φάρυγγα και το ρινοφάρυγγα μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών. Τότε θα χρειαστεί τραχειοτομία έκτακτης ανάγκης. Σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να προκληθεί από εγκεφαλικές αιμορραγίες..

Αυθόρμητα ή λόγω τραύματος στην οσφυϊκή περιοχή, μπορεί να προκληθεί αίμα στα ούρα. Σε αυτήν την περίπτωση, η διαδικασία ούρησης διαταράσσεται. Στη συνέχεια, το αίμα πήζει με τέτοιο τρόπο ώστε σχηματίζονται θρόμβοι στα ούρα. Η αιμορροφιλία μπορεί συχνά να προκαλέσει ασθένειες των νεφρών που χαρακτηρίζονται από μια ισχυρή φλεγμονώδη διαδικασία, η οποία στη συνέχεια θα επηρεάσει τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού..

Εάν παίρνετε αντιφλεγμονώδη και αντιπυρετικά φάρμακα, μπορεί να εμφανιστεί γαστρεντερική αιμορραγία εάν ο ασθενής έχει αιμορροφιλία. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να επιδεινωθεί έλκος στομάχου, έλκος δωδεκαδακτύλου, διαβρωτική γαστρίτιδα, αιμορροΐδες. Αιμορραγία αιμορραγίας μετά από τραυματισμό μπορεί να μην εμφανιστεί αμέσως, αλλά μόνο μετά από 6-12 ώρες.

Ένα παιδί εξετάζεται από διάφορους γιατρούς: έναν νεονατολόγο, παιδίατρο, γενετιστή και αιματολόγο. Και μόνο μετά από αυτό διαγιγνώσκεται αιμορροφιλία. Εάν το παιδί έχει παθολογία ή επιπλοκή της υποκείμενης νόσου, τότε απαιτείται εξέταση γιατρών παιδιών: γαστρεντερολόγος, ορθοπεδικός τραυματικός, ωτορινολαρυγγολόγος και νευρολόγος για να παρακολουθεί πώς αναπτύσσεται η αιμοφιλία. Τι είδους ασθένεια μπορείτε να μάθετε από έναν γιατρό που ειδικεύεται στις ασθένειες του αίματος.

Σχεδιασμός εγκυμοσύνης και αιμορροφιλία

Εάν προγραμματίζεται μόνο η γέννηση, τότε οι μελλοντικοί γονείς που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Αυτό πρέπει να γίνει πριν προσδιοριστεί η εγκυμοσύνη. Τα γενεαλογικά δεδομένα και τα μοριακά γενετικά διαγνωστικά καθορίζουν ποιος φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Η αιμορροφιλία μπορεί να ανιχνευθεί με περιγεννητική διάγνωση χρησιμοποιώντας δείγμα ιστού χορίου ή αμνιοκέντηση για εξέταση του DNA του κυτταρικού υλικού. Σημειώστε ότι οι αιτίες που σχετίζονται με την ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρύου δεν επηρεάζονται σε αυτήν την περίπτωση..

Διάγνωση

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της αιμορροφιλίας, η αιμόσταση εξετάζεται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν υπάρχει αιμορροφιλία, τότε οι δείκτες του πήγματος θα διαφέρουν από τον κανόνα.

Συνήθως αυτό θα είναι αισθητό από το πόσο αργά πήζει το αίμα. Με την αιμοφιλία, κατά κανόνα, μειώνεται η προπηκτική δραστηριότητα ενός από τους παράγοντες πήξης.

Με αιμορραγίες με αιμορροφιλία, ένα παιδί συνταγογραφεί διάφορες μελέτες οργάνων, αρθρώσεων, γενική ανάλυση ούρων, αίματος.

Θεραπευτική αγωγή

Είναι εντελώς αδύνατο να θεραπευτεί η αιμορροφιλία. Επομένως, η θεραπεία βασίζεται συνήθως σε θεραπεία που στοχεύει στη βελτίωση της πήξης του αίματος. Δηλαδή, οι παράγοντες VIII και IX αντικαθίστανται από τα συμπυκνώματά τους. Επηρεάζουν τη διαδικασία πήξης του αίματος. Κατ 'αρχάς, προσδιορίστε ποια δόση συμπυκνώματος απαιτείται. Μπορείτε να μάθετε από τη σοβαρότητα της νόσου, τη μορφή και επίσης από τον τύπο της αιμορραγίας στον ασθενή.

Είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί η αιμορροφιλία κατά την εκδήλωση του αιμορραγικού συνδρόμου και απλώς να πραγματοποιηθεί προφύλαξη. Μια σοβαρή μορφή της νόσου περιλαμβάνει την προφυλακτική χορήγηση των απαραίτητων συμπυκνωμάτων. Τέτοια θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται 2-3 φορές την εβδομάδα, ώστε να μην αναπτυχθεί δευτερογενής βλάβη στις αρθρώσεις..

Η χρήση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος, ερυθρομάζας, αιμοστατικών, καθώς και επαναλαμβανόμενης μετάγγισης φαρμάκων είναι απαραίτητη για να σταματήσει η ανάπτυξη αιμορραγικού συνδρόμου. Η διεξαγωγή αιμοστατικής θεραπείας είναι επίσης απαραίτητη όταν απαιτείται οποιαδήποτε παρέμβαση, έτσι ώστε τίποτα να μην προκαλεί επιπλοκές που θα επιδεινώσουν την αιμοφιλία. Έχουμε ήδη ανακαλύψει ποια είναι αυτή η ασθένεια..

Τι να κάνετε σε περιπτώσεις κοπής?

Ακόμη και με τις μικρότερες αιμορραγίες, πρέπει να ληφθούν σοβαρά μέτρα. Επειδή με την αιμοφιλία μπορεί να γίνει θανατηφόρα.

Εάν πρόκειται για περικοπή, τότε μπορείτε να εφαρμόσετε αιμοστατικό σφουγγάρι πάνω του, επίδεσμο πίεσης και να θεραπεύσετε την πληγή με θρομβίνη. Απαιτείται πλήρης ειρήνη ακόμα και όταν έχει εμφανιστεί μια απλή αιμορραγία. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής πρέπει να τοποθετηθεί σε ένα δροσερό δωμάτιο, θα πρέπει να διορθώσετε την κατεστραμμένη άρθρωση με ένα μακρύ. Στο μέλλον, η κατάστασή του πρέπει να παρακολουθείται χρησιμοποιώντας διαγνωστικά. Η συμμόρφωση με μια συγκεκριμένη δίαιτα είναι επίσης σημαντική. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι εμπλουτισμένα με βιταμίνες A, B, C, D και άλατα ασβεστίου και φωσφόρου..

Σημαντική σημείωση

Εάν περάσετε μια μακρά θεραπεία, η οποία συνίσταται στην εισαγωγή συμπυκνωμάτων ελλειπόντων παραγόντων, το σώμα θα αρχίσει να παράγει αντισώματα. Το τελευταίο θα εμποδίσει την αποτελεσματικότητα των εισαχθέντων παραγόντων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η αιμοστατική θεραπεία καθίσταται αναποτελεσματική..

Επομένως, συνταγογραφούνται επιπλέον ανοσοκατασταλτικά και πλασμαφαίρεση. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία λαμβάνουν συχνά μεταγγίσεις αίματος και υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης από τον ιό HIV, ηπατίτιδα Β, C, D. Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί σε αυτό το συμβάν, για να μάθετε εάν έχουν πραγματοποιηθεί όλοι οι έλεγχοι.

Ζωή με ασθένεια

Το προσδόκιμο ζωής δεν αλλάζει, εάν ο ασθενής έχει ήπιο βαθμό αιμοφιλίας, εάν όχι, οι συνέπειες της μαζικής αιμορραγίας μπορούν να επηρεάσουν όχι μόνο την ποιότητά του. Επομένως, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν για μικρό χρονικό διάστημα..

Επίσης, τα προληπτικά μέτρα της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν τη διαβούλευση στον τομέα της ιατρικής και γενετικής έρευνας των παντρεμένων ζευγαριών που έχουν συγγενείς που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.

Τα παιδιά με αυτήν τη διάγνωση πρέπει να έχουν πάντα διαβατήριο με την υποδεικνυόμενη ασθένεια, τον τύπο αίματος και τον παράγοντα Rh. Τέτοια μωρά πρέπει να παρακολουθούνται από παιδίατρο, αιματολόγο και άλλους γιατρούς.

Επιπλέον, τα άτομα με αυτήν την ασθένεια θα πρέπει να είναι σε εξειδικευμένα ιατρικά αρχεία. Πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς για να παρακολουθούν τη δυναμική της πορείας της αιμοφιλίας. Επίσης για την επιλογή και χρήση των τελευταίων μεθόδων θεραπείας για αυτήν την ασθένεια.

συμπέρασμα

Τώρα ξέρετε τι είναι η αιμορροφιλία, οι λόγοι για την εμφάνισή του είναι γνωστοί σε εσάς. Εξετάσαμε επίσης τα συμπτώματα της νόσου, τις οδούς μετάδοσης, τη διάγνωση, καθώς και μεθόδους θεραπείας συντήρησης..

Αιμοφιλία

Κληρονομικές θρομβώσεις - γενετικά προκαλούμενες διαταραχές στο σύστημα πήξης του αίματος που σχετίζονται με ανεπάρκεια ή μοριακές ανωμαλίες των παραγόντων πήξης του πλάσματος και τα συστατικά του συστήματος καλλικρίνης-κινίνης που εμπλέκονται σε αυτήν τη διαδικασία. Το 97% όλων των κληρονομικών πήξεων είναι αιμοφιλία.

α) αιμοφιλία Α (85-90%) - πήξη, η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια του τμήματος πήξης του παράγοντα πήξης πλάσματος VIII - VIII: C (αντιιμοφιλική σφαιρίνη Α) ή των μοριακών αλλαγών της

β) ασθένεια αιμορροφιλίας B / Christmas (6-13%) - πήξη, η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια της δραστηριότητας του παράγοντα IX (συστατικό της θρομβοπλαστίνης στο πλάσμα)

γ) αιμοφιλία C / Rosenthal νόσος (0,3-0,5%) - πήξη, η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XI (συμμετέχει στην εσωτερική οδό ενεργοποίησης της πήξης του αίματος)

Αιτιολογία της αιμοφιλίας: κληρονομικές ασθένειες (η αιμορροφιλία Α και Β κληρονομούνται σύμφωνα με τον X-υπολειπόμενο τύπο - κυρίως οι άνδρες είναι άρρωστοι, η αιμοφιλία C κληρονομείται αυτοσωματικά - τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες αρρωσταίνουν).

Παθογένεση: η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης οδηγεί σε αύξηση του χρόνου πήξης του πλήρους αίματος και στην ανάπτυξη αιμορραγικού συνδρόμου (αιμάτωμα τύπος αιμορραγίας).

Η σοβαρότητα της αιμοφιλίας καθορίζεται από τη δραστηριότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα:

α) ήπια μορφή - δραστηριότητα άνω του 5%

β) μέτρια μορφή - δραστηριότητα 3-5%

γ) σοβαρή μορφή - δραστηριότητα 1-2%

δ) εξαιρετικά σοβαρή μορφή - δραστηριότητα μικρότερη από 1%

Κλινικές εκδηλώσεις αιμοφιλίας:

- η ασθένεια αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία, κυρίως αγόρια (εκτός από την αιμορροφιλία C). η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να ξεκινήσει στην εφηβεία

- Τα πρώτα συμπτώματα είναι αιμορραγία με μικρούς τραυματισμούς των βλεννογόνων

- εναλλασσόμενες περιόδους αυξημένης αιμορραγίας και σχετικής ευεξίας

- αιμορραγία τύπου αιματώματος:

α) βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία μετά από οποιουσδήποτε, ακόμη και μικρούς, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις (εξαγωγή δοντιών, δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας κ.λπ.)

β) αιμάρθρωση μεγάλων αρθρώσεων των άκρων με μικρούς τραυματισμούς (επιδείνωση της γενικής ευεξίας, πυρετός, σοβαρός πόνος, υπεραιμία, ένταση, ζεστό δέρμα στην αφή). η επανάληψη της οξείας αιμαρθρίωσης οδηγεί σε χρόνια αιμορραγική καταστροφική οστεοαρθρίτιδα, με αποτέλεσμα παραμόρφωση και περιορισμό της κινητικότητας, υποτροφία των μυών

γ) μεγάλα ενδομυϊκά, ενδομυϊκά, υποπεριόστατα, οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα, προκαλώντας καταστροφή των περιβαλλόντων ιστών (αιμοφιλικοί ψευδο-όγκοι), οδηγώντας σε μειωμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις με συμπίεση αιματώματος των νευρικών κορμών, των τενόντων, των μυών

δ) οπισθοβολικά αιματώματα σε περίπτωση τραυματισμού των ματιών με απώλεια όρασης

ε) αιμορραγίες στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό

ε) επίμονη νεφρική αιμορραγία (στο 30% των περιπτώσεων)

ζ) γαστρεντερική αιμορραγία και τάση έλκους

η) καθυστέρηση (δηλαδή, μετά από 1-5 ώρες) αιμορραγία μετά από τραυματισμούς και εγχειρήσεις

- αναιμικό σύνδρομο (αδυναμία, ωχρότητα, ζάλη κ.λπ.) με παρατεταμένη αιμορραγία

1. KLA: με εκτεταμένα αιματώματα και αιμορραγία - μετα-αιμορραγική αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. φυσιολογικός αριθμός αιμοπεταλίων

2. Πηκτικό αίμα: η διάρκεια της αιμορραγίας είναι φυσιολογική (2,0-7,5 λεπτά). η ανάκληση ενός θρόμβου αίματος δεν επηρεάζεται.

ο συνολικός χρόνος πήξης του αίματος σε ένα δοκιμαστικό σωλήνα είναι επιμηκυμένος (κανονικός - 5-7 λεπτά), επιμήκυνση του APTT (ο πιο σημαντικός δείκτης για αιμοφιλία που σχετίζεται με παράγοντες VIII, IX και XI, φυσιολογικός - 35-40 δευτ.), χρόνος προθρομβίνης (χαρακτηρίζει τη διαδικασία πήξης όταν ξεκινά με εξωτερικό μηχανισμό) - κανονικό (11-14 δευτερόλεπτα) και χρόνος θρομβίνης (χαρακτηρίζει την κατάσταση του τελικού σταδίου της διαδικασίας πήξης) - κανονικό (14-16 δευτερόλεπτα).

3. LHC: μείωση της δραστηριότητας των παραγόντων πήξης του αίματος (VIII, IX ή XI, ανάλογα με τον τύπο της αιμοφιλίας)

1. Το πρωταρχικό καθήκον είναι η θεραπεία αντικατάστασης με αιμοπαρασκευάσματα, ωστόσο συνοδεύεται από μια σειρά επιπλοκών:

α) μετάδοση λοίμωξης (HIV, ηπατίτιδα B, C)

β) πυρογενείς και αλλεργικές αντιδράσεις

γ) το σχηματισμό ενός αναστολέα στον απαραίτητο παράγοντα πήξης (!)

δ) μεταφορά μη ιογενών παθογόνων (πρίον - σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες μετάδοσης: νόσος Creutzfeldt-Jakob και οι παραλλαγές της, σπογγώδης εγκεφαλίτιδα των βοοειδών).

ε) μαζική υπερφόρτωση (μόνο κρυοκαθίζηση και SZP)

Διακρίνονται 3 γενιές φαρμάκων θεραπείας υποκατάστασης:

Γενιά I - κρυοκαθίζηση και φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα (FFP)

Γενιά II - συμπυκνώματα παραγόντων πήξης πλάσματος χαμηλής και μέσης καθαρότητας

Δημιουργία III - συμπυκνώματα παραγόντων πήξης πλάσματος υψηλής καθαρότητας, ανασυνδυασμένων παραγόντων (ανασυνδυασμένος και μονοκλωνικός καθαρισμένος παράγοντας VIII · μονοκλωνικός καθαρισμένος παράγοντας IX).

Οι απαραίτητες δόσεις παραγόντων για αιμορροφιλία αιμορραγία:

Κλινική δραστηριότηταVIIIΙΧ
Ήπια αιμορραγία στις αρθρώσεις ή στους μαλακούς ιστούς20 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα40 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα
Σοβαρή αιμορραγία στις αρθρώσεις ή στους μαλακούς ιστούς40 μονάδες / kg 1 φορά, μετά 20 μονάδες κάθε 12 ώρες80 μονάδες / kg 1 φορά, στη συνέχεια 40 μονάδες κάθε 12 ώρες
Σύνδρομο «διαμέρισμα» (σύνδρομο αυξημένης ενδοαγγειακής πίεσης με υποφασιακά αιματώματα)40 μονάδες / kg 1 φορά, στη συνέχεια 20 μονάδες κάθε 12 ώρες έως ότου επιλυθούν80 μονάδες / kg 1 φορά, στη συνέχεια 40 μονάδες κάθε 12 ώρες έως ότου επιλυθούν
Ραφές με ρήξεις20 μονάδες / kg 1 φορά κατά το ράψιμο και στη συνέχεια κάθε δεύτερη ημέρα πριν από το ράψιμο40 μονάδες / kg 1 φορά κατά το ράψιμο και στη συνέχεια κάθε δεύτερη ημέρα πριν από το ράψιμο
Βούρτσισμα και πλήρωση των δοντιών20 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα, κ.λπ..40 μονάδες / kg μία φορά την ημέρα, κ.λπ..

Όλα τα αντιιμοφιλικά φάρμακα εγχύονται ενδοφλεβίως στο ρεύμα αμέσως μετά τη διατήρησή τους! Ο χρόνος ημίσειας ζωής του παράγοντα VIII είναι 12 ώρες, με την αιμοφιλία Α να χορηγείται 2 φορές / ημέρα. ο χρόνος ημίσειας ζωής του παράγοντα IX είναι 24 ώρες, με αιμοφιλία Β χορηγείται 1 φορά / ημέρα. Τα αντιιμοφιλικά φάρμακα δεν μπορούν να αραιωθούν, να χορηγηθούν ενδοφλεβίως με άλλα υποκατάστατα αίματος (επειδή η συγκέντρωσή τους μειώνεται λόγω αραίωσης).

2. Λόγω της θεραπείας υποκατάστασης πιθανός σχηματισμός ενός αναστολέα του παράγοντα VIII - εξουδετέρωση της IgG (σε περίπου 15% των ασθενών με σοβαρή αιμορροφιλία Α και σε 4% με αιμοφιλία Β) · το επίπεδο αναστολέα προσδιορίζεται από το επίπεδο του παράγοντα VIII που παραμένει στο φυσιολογικό πλάσμα μετά από 2 ώρες επώασης με το πλάσμα του ασθενούς και μετριέται σε μονάδες Bethesda (EB):

- χαμηλός τίτλος αναστολέα (10 EB ή λιγότερο) - υποδεικνύεται αύξηση της ποσότητας του παράγοντα εισόδου

- υψηλός τίτλος αναστολέα (40 EB και άνω) - ενδείκνυται πλασμαφαίρεση (για απομάκρυνση IgG) + μεγάλη δόση του εισαγόμενου παράγοντα + GCS (πρεδνιζόνη έως 4-6 mg / kg / ημέρα)

3. Άλλα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοφιλίας:

α) δεσμοπρεσσίνη IV σε ενήλικες 1-4 μg / ημέρα, για παιδιά - 0,4 μg / ημέρα - αυξάνει τη συγκέντρωση του παράγοντα VIII κατά 300-400% 5 ώρες μετά τη χορήγηση

β) η παρασκευή του συμπλόκου προθρομβίνης (PPSB, autoplex, feyba), του συμπλέγματος ενεργοποιημένης προθρομβίνης (APPSB) - περιέχει διάφορους παράγοντες πήξης του πλάσματος (II, IX, X).

4. Διακοπή αιμορραγίας: αμινοκαπροϊκό οξύ, 4-12 g / ημέρα σε 6 διαιρεμένες δόσεις ή άλλους αναστολείς ινωδόλυσης (pamba - αμινομεθυλοβενζοϊκό οξύ, transamcha - τρανεξαμικό οξύ) + τοπική αιμοστατική θεραπεία (εφαρμογές στην αιμορραγική επιφάνεια του αιμοστατικού σφουγγαριού, λοσιόν με διάλυμα θρομβίνης, αμινοκαπροϊκού οξέος κ.λπ. )

5. Θεραπεία της αιμάρθρωσης:

α) θεραπεία αντικατάστασης στην οξεία περίοδο (ξεκινήστε το συντομότερο δυνατό)

β) ανάπαυση κρεβατιού 5-7 ημέρες

γ) με σοβαρές αιμορραγίες: διάτρηση των αρθρώσεων με αναρρόφηση αίματος και εισαγωγή κορτικοστεροειδών στην κοιλότητά του

δ) ακινητοποίηση του προσβεβλημένου άκρου για 3-4 ημέρες, στη συνέχεια άσκηση θεραπείας και φυσιοθεραπεία (με το πρόσχημα της θεραπείας αντικατάστασης)

Αιμοφιλία

Η αιμοφιλία είναι μια ασθένεια αιμόστασης που κληρονομείται από γενιά σε γενιά και χαρακτηρίζεται από μειωμένη σύνθεση παραγόντων πήξης VIII, IX ή XI, η ανεπάρκεια των οποίων προκαλεί επιβράδυνση του χρόνου πήξης του αίματος και αυξάνει τη διάρκεια της αιμορραγίας. Ο φορέας της αιμοφιλίας είναι το γυναικείο φύλο, ενώ κυρίως οι άνδρες είναι άρρωστοι με αυτό. Τα αγόρια που γεννιούνται από μια τέτοια γυναίκα στο 50% των περιπτώσεων κληρονομούν μια τέτοια ασθένεια. Ο φορέας των συμπτωμάτων της ίδιας της νόσου συνήθως δεν παρατηρείται..

Στην ιατρική, σύμφωνα με τον τύπο του ελλειπόμενου παράγοντα πήξης στο αίμα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι νόσων:

  • αιμοφιλία A. Εμφανίζεται απουσία συγκεκριμένης πρωτεΐνης - αντι-αιμοφιλικής σφαιρίνης, η οποία είναι ένας παράγοντας πήξης VIII. Αυτό το είδος είναι το πιο συνηθισμένο - η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται σε 1 στους 5.000 άντρες.
  • αιμοφιλία Β. Η εμφάνιση αυτού του τύπου αιμοφιλίας οφείλεται σε έλλειψη ή απουσία παράγοντα Χριστουγέννων ή παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία Β σε νεογέννητα αγόρια καταγράφεται σε 1 από τις 30.000 περιπτώσεις.
  • Η αιμορροφιλία C είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από την απουσία παράγοντα πήξης XI. Αυτός ο τύπος κοριτσιού είναι άρρωστος με μια μητέρα με φορέα μεταλλαγμένου γονιδίου και έναν πατέρα με αιμοφιλία. Εμφανίζεται στο 5% των περιπτώσεων.

Η έναρξη της νόσου, κατά κανόνα, συμβαίνει στα βρέφη, προκαλώντας το σχηματισμό παθολογικής αιμορραγίας που έχει μεγαλύτερη διάρκεια από ό, τι παρόμοιες διαδικασίες σε υγιείς ανθρώπους. Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι μια από τις πιο σημαντικές στη σύγχρονη παιδιατρική.

Οι αιτίες της νόσου

Η αιτιολογία αυτής της νόσου δεν είναι προς το παρόν κατανοητή πλήρως. Υποτίθεται ότι η αιτία της αιμοφιλίας οφείλεται σε μετάλλαξη του υπολειπόμενου γονιδίου που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη αντιιμόφιλου παράγοντα, η μετάδοσή του κληρονομείται από μια γυναίκα που είναι η αγωγός της νόσου (με ένα σύνολο δύο χρωμοσωμάτων Χ), σε έναν άνδρα (με ένα Χ χρωμόσωμα). Λαμβάνοντας από τη μητέρα ένα γονίδιο μεταλλαγμένης αιμοφιλίας που συνδέεται με Χ, τα αγόρια γίνονται φορείς της νόσου και μπορούν να το μεταδώσουν σε μελλοντικούς απογόνους.

Η αιμορροφιλία μπορεί να χαρακτηριστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα από συνεχιζόμενη αιμορραγία, η οποία προκαλείται από την απουσία παραγόντων πήξης και επαρκούς αριθμού αιμοπεταλίων. Η ανεπάρκεια τους καθορίζει τη δυσκολία της αιμόστασης.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, έως και το 80% των μητέρων που φέρουν αιμοφιλία είναι «προικισμένοι» με το μεταλλαγμένο γονίδιο τους στους γιους τους. Όμως, μεταξύ των αρσενικών παιδιών με αυτή τη διαταραχή πήξης του αίματος, βρέθηκαν αγόρια των οποίων οι γονείς δεν είναι φορείς της νόσου. Επομένως, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι η αιμοφιλία εμφανίστηκε σε αυτά κατά τη διαδικασία σχηματισμού μικροβιακών κυττάρων γονέων. Ως εκ τούτου, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί όχι μόνο μέσω της κληρονομιάς, αλλά υπάρχει επίσης ένα μερίδιο της πιθανότητας ανεξάρτητης εμφάνισής της.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Το πρώτο και κύριο σημείο της νόσου είναι η αιμορραγία, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί σε διαφορετικές ηλικιακές ομάδες. Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι επίσης χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας:

  • επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες.
  • ανίχνευση στοιχείων αίματος στα ούρα και τα κόπρανα.
  • εκτεταμένα αιματώματα που σχηματίστηκαν μετά από μικρούς τραυματισμούς.
  • αδιάκοπη αιμορραγία που προκύπτει από εξαγωγή δοντιών ή τραυματισμό.
  • η αιμορροπάθεια (ενδοαρθρική αιμορραγία) προκαλεί παλινδρόμηση αίματος στις αρθρώσεις, προκαλώντας περιορισμό της κινητικότητας και του οιδήματος.

Τα συμπτώματα της νόσου στην παιδική ηλικία

Η αιμορροφιλία σε σοβαρά παιδιά αναπτύσσεται κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα χαρακτηριστικά της είναι τα ακόλουθα:

  • απαλλαγή αίματος από τον ομφάλιο τραύμα.
  • αιματώματα, τα οποία, με αρχικό χαρακτήρα, μοιάζουν με σημείο, εξαπλώνονται σε διάφορα μέρη του σώματος και εντοπίζονται τόσο υποδορίως όσο και στις βλεννογόνους.
  • αιμορραγία μετά από προληπτικούς εμβολιασμούς και άλλες ενέσεις.

Εκτός από τα παραπάνω σημεία της νόσου, σε παιδιά ηλικίας από 2-3 ετών, μπορείτε να παρατηρήσετε συμπτώματα όπως αρθρικό, καθώς και μικρές αιμορραγίες των τριχοειδών αγγείων (πετέχια), τα οποία σχηματίζονται χωρίς αιτία κατά τη διάρκεια μικρής σωματικής άσκησης. Η αιμορροφιλία σε παιδιά από 4 ετών έως σχολικής ηλικίας παρουσιάζεται συχνά:

  • επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες
  • εκκρίσεις από τα ούλα.
  • περιοδική παρουσία αίματος στα ούρα (αιματουρία), ο δείκτης του οποίου υπερβαίνει το φυσιολογικό όριο.
  • εκτεταμένος μώλωπας (αιμάρθρωση), η ανάπτυξη και η παρατεταμένη πορεία του οποίου συμβάλλει στην εμφάνιση χρόνιων συσπάσεων, αρθροπαθειών, καθώς και αρθρίτιδας.
  • ανίχνευση στοιχείων αίματος στα κόπρανα του παιδιού, υποδεικνύοντας το αρχικό στάδιο της προοδευτικής αναιμίας.
  • η εξέλιξη της αιμορραγίας εντοπισμένη στα εσωτερικά όργανα.
  • πιθανές αιμορραγίες μέσα στον εγκέφαλο, απειλώντας σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα παιδιά με αυτήν την επιπλοκή χαρακτηρίζονται από μειωμένη όρεξη, άπαχη σωματική διάπλαση και έλλειψη πειθαρχίας.

Σε τέτοια παιδιά, είναι δυνατή η ανάπτυξη μη έντονης, αλλά παρατεταμένης αιμορραγίας, που σχηματίζεται μετά από ενδομυϊκή ένεση. Ως εκ τούτου, συνιστάται να εμβολιάσουν και να χορηγήσουν το φάρμακο υποδορίως χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα.

Ο κίνδυνος της νόσου, εκτός από την εξασθενημένη αιμόσταση, συνίσταται σε πιθανές επιπλοκές:

  • λευκοπενία
  • αιμολυτική αναιμία;
  • νεφρική ανεπάρκεια που οδηγεί σε αναπηρία
  • θρομβοπενία.

Λόγω της χαμηλής ανοσοαπόκρισης του σώματος που αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, τα παιδιά με αιμορροφιλία αναπτύσσουν συχνά διάφορα είδη επιπλοκών με την ηλικία.

Συμπτώματα της νόσου στις γυναίκες

Αν και η συχνότητα αιμορροφιλίας σε κορίτσια και γυναίκες είναι εξαιρετικά μικρή, δεν αποκλείεται εντελώς. Η πορεία της έχει ήπια μορφή και τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου είναι τα εξής:

  • βαριά εμμηνορροϊκή ροή
  • αιμορραγία που συμβαίνει μετά την απομάκρυνση των αμυγδαλών ή των δοντιών.
  • ρινορραγίες;
  • ασθένεια von Willebrand που προκαλεί παράλογη επεισοδιακή αιμορραγία.

Συμπτώματα της νόσου στους άνδρες

Στην ενηλικίωση, η ασθένεια εξελίσσεται μόνο. Εκτός από τα συμπτώματα της νόσου που είναι ήδη διαθέσιμα από την παιδική ηλικία, νέα συμπτώματα προστίθενται σε αυτό, προκαλώντας στο σώμα πολύ μεγαλύτερη βλάβη:

  • οπισθοπεριτοναϊκή αιμορραγία. Η ανάπτυξή τους προκαλεί την εμφάνιση οξέων ασθενειών των περιτοναϊκών οργάνων, που επιλύονται μόνο χειρουργικά.
  • ο σχηματισμός μώλωπας, που δείχνει τόσο υποδόριες όσο και ενδομυϊκές αιμορραγίες. Ο κίνδυνος τους συνίσταται στη συμπίεση των αγγείων που τροφοδοτούν τον ιστό, γεγονός που οδηγεί σε νέκρωση ιστών. Υπάρχει επίσης κίνδυνος δηλητηρίασης από αίμα λόγω μόλυνσης.
  • μετα-αιμορραγική αναιμία που προκαλείται από ρινική, γαστρεντερική αιμορραγία, απόρριψη αίματος από τα ούλα, καθώς και από το ουροποιητικό σύστημα.
  • αιμορραγίες των οστών που οδηγούν στη νέκρωση
  • γάγγραινα και πιθανή παράλυση που οφείλεται σε γιγαντιαία αιματώματα.
  • αιμορραγία της βλεννογόνου του λαιμού, καθώς και του λάρυγγα. Μπορεί να συμβεί με ένταση των φωνητικών χορδών, καθώς και βήχα.
  • αρθρικές αιμορραγίες συμβάλλουν στην πρόοδο της οστεοαρθρώσεως, οδηγώντας τελικά σε αναπηρία. Ο λόγος για αυτό είναι ο περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων και της μυϊκής ατροφίας των άκρων..

Προκειμένου να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, τα αντι-αιμοφιλικά φάρμακα χορηγούνται προκαταρκτικά σε αυτούς τους ασθενείς, γεγονός που βοηθά στην αποφυγή μεγάλης απώλειας αίματος.

Διάγνωση της νόσου

Επί του παρόντος, η ασθένεια διαγιγνώσκεται επιτυχώς προσδιορίζοντας τη φύση της κληρονομιάς. Και παρόλο που τα συμπτώματα είναι τα ίδια σε διαφορετικούς τύπους της νόσου, ωστόσο, η αιμοφιλία Α και Β - σε άνδρες και C - στις γυναίκες διαφοροποιείται επιτυχώς μέσω ενός συνόλου εργαστηριακών μελετών, όπως:

  • προσδιορισμός αριθμητικών δεικτών παραγόντων πήξης ·
  • θρομβοδυναμική, επιτρέποντας την ανίχνευση αιμοστατικών διαταραχών όπως υπογλυκαιμική και υπερπηκτικότητα.
  • χρόνος θρομβίνης, απεικονίζοντας τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης.
  • Μικτή - APTT. Αυτή η μελέτη σας επιτρέπει να εντοπίσετε παραβιάσεις της αιμόστασης.
  • δοκιμή πήξης του αίματος
  • ανάλυση του δείκτη του D-dimer για τον αποκλεισμό του θρομβοεμβολισμού ·
  • ποσοτικοποίηση του ινωδογόνου στο αίμα.
  • θρομβοελαστογραφία για καταγραφή διεργασιών αιμόστασης και ινωδόλυσης.
  • Η δοκιμή δημιουργίας θρομβίνης απεικονίζει την κατάσταση του αιμοστατικού συστήματος.

Μια τέτοια ολοκληρωμένη προσέγγιση για τον προσδιορισμό του τύπου και της σοβαρότητας της νόσου σάς επιτρέπει να επιλέξετε τη βέλτιστη θεραπεία που βοηθά στη διευκόλυνση της πορείας της ζωής και της επέκτασής της.

Θεραπεία αιμοφιλίας

Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια είναι ανίατη στις μέρες μας, είναι δυνατή μόνο η πραγματοποίηση θεραπείας συντήρησης και ο έλεγχος των περιοδικών εκδηλωμένων συμπτωμάτων. Συνιστάται η θεραπεία της αιμορροφιλίας σε κλινικές που ειδικεύονται σε αυτήν την ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ασθενής πρέπει να έχει ένα «Βιβλίο ασθενούς με αιμορροφιλία». Πρέπει να περιέχει δεδομένα σχετικά με την ομάδα αίματος του ασθενούς, τον παράγοντα Rh, τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητα.

Η θεραπεία της νόσου πρέπει να ξεκινήσει, πρώτα απ 'όλα, καθορίζοντας τον τύπο της. Η περαιτέρω θεραπεία βασίζεται στην εισαγωγή των ελλειπόμενων παραγόντων πήξης στο αίμα. Λαμβάνονται με τη συλλογή αιμοδοσίας, καθώς και το αίμα των ζώων που αναπτύσσονται υπό ορισμένες συνθήκες ειδικά για αυτούς τους σκοπούς. Αλλά εδώ είναι σημαντικό να αποφευχθεί η υπερβολική δόση του παράγοντα, καθώς είναι πιθανό να φέρει τον ασθενή σε αναφυλακτικό σοκ. Επομένως, ο υπολογισμός πρέπει να πραγματοποιηθεί ως εξής: όχι περισσότερο από 25 ml παράγοντα πήξης ανά 1 kg βάρους ασθενούς, που χορηγείται εντός 24 ωρών.

Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας θεραπείας, η ασθένεια υποχωρεί για μικρό χρονικό διάστημα, καθώς υπάρχει μια ομαλοποίηση των ποσοτικών δεικτών των στοιχείων που δεν έχουν επιτυχημένη αιμόλυση. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης απώλειας αίματος και ελαχιστοποιεί τις αρνητικές συνέπειες..

Κατά τη διάρκεια της αιμορραγίας, με βάση τον τύπο της νόσου, η ακόλουθη θεραπεία πραγματοποιείται από γιατρούς:

  • σε περίπτωση ασθένειας τύπου Α, μεταγγίζονται μετά από συμπύκνωμα ξηρού κρυοζυμού, αντι-αιμοφιλία, καθώς και φρέσκο ​​πλάσμα που μεταδίδεται απευθείας από τον δότη.
  • με νόσο τύπου Β, στον ασθενή χορηγείται ένεση συμπυκνωμένου παράγοντα πήξης που λείπει, καθώς και πρόσφατα κατεψυγμένο πλάσμα δότη.
  • με τη νόσο τύπου C, είναι απαραίτητη η εισαγωγή ξηρού, πρόσφατα κατεψυγμένου πλάσματος.

Η περαιτέρω θεραπεία της νόσου είναι συμπτωματική:

  • με αιμορραγίες στις αρθρώσεις, είναι σημαντικό να κρυώσετε την αρρωστημένη άρθρωση εφαρμόζοντας ψυχρή συμπίεση, καθώς και να την ακινητοποιήσετε με γύψο για 3-4 ημέρες και να αφαιρέσετε τις συνέπειες χρησιμοποιώντας την τεχνολογία UHF.
  • η αποκατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος που επηρεάζεται από την ασθένεια πραγματοποιείται με τη χρήση φυσικοθεραπείας, καθώς και με την αχιχοπλαστική και τη συνανοκτομή.
  • η απλή αιμορραγία αντιμετωπίζεται καλύτερα με κατάσταση πλήρους ανάπαυσης και παρέχει δροσιά στον ασθενή.
  • Τα καψικά αιματώματα απομακρύνονται χειρουργικά με παράλληλη θεραπεία με αντιιμοφιλικά συμπυκνώματα.
  • η θεραπεία της εξωτερικής αιμορραγίας γίνεται με αναισθησία. Οι πληγές του ασθενούς καθαρίζονται από θρόμβους αίματος, πλένονται με αντιβακτηριακό διάλυμα και στη συνέχεια γίνεται επίδεσμος με παράγοντες διακοπής του αίματος.
  • με αιμοφιλία, η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει μια δίαιτα που αποτελείται από τρόφιμα κορεσμένα με βιταμίνες των ομάδων Α, Β, Γ και Δ, καθώς και ιχνοστοιχεία (ασβέστιο, φώσφορος), τα φιστίκια μπορούν να καταναλωθούν.

Το πιο σημαντικό πράγμα στην καταπολέμηση της νόσου είναι η πρόληψη. Έτσι, οι οικογένειες στις οποίες ένα μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται σε γυναίκες ή άνδρες έχουν διάγνωση με αυτήν την ασθένεια, δεν συνιστάται να έχουν παιδιά με φυσικό τρόπο. Εάν μια υγιής γυναίκα μεταφέρει ένα παιδί από έναν αρσενικό φορέα της νόσου, τότε για περίοδο 8 έως 14-16 εβδομάδων μετά τον προσδιορισμό του φύλου του μωρού, σε περίπτωση που είναι κορίτσι, συνιστάται να τερματίσετε την εγκυμοσύνη για να μην διαδώσετε αυτήν την παθολογία. Η μόνη λύση εδώ είναι η εφαρμογή της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης, που πραγματοποιείται υπό ορισμένες προϋποθέσεις.

Από νεαρή ηλικία, τα άτομα με αιμορροφιλία συνιστώνται να αποφεύγουν τραυματισμούς διαφόρων ειδών, απαγορεύεται να συμμετέχουν όχι μόνο στη σωματική εργασία, αλλά και να συμμετέχουν σε τραυματικά αθλήματα όπως χόκεϊ, πυγμαχία, ποδόσφαιρο κ.λπ. Μόνο τα αθλήματα επιτρέπονται από τα αθλήματα..

Συνιστάται να πραγματοποιείτε προληπτικές ενέσεις από τους παράγοντες που λείπουν, αλλά δεν μπορείτε συχνά να χρησιμοποιείτε παυσίπονα, καθώς ο εθισμός αναπτύσσεται και το σώμα δεν θα μπορεί να αντιμετωπίσει τον πόνο από μόνο του στο μέλλον.

Σε αυτήν την ασθένεια, απαγορεύεται αυστηρά η λήψη αντιφλεγμονωδών, αντιπυρετικών και άλλων φαρμάκων που αραιώνουν το αίμα, όπως η ινδομεθακίνη, η ασπιρίνη, η βουταζολιδίνη, το Brufen, η ασπιρίνη κ.λπ..

Πραγματοποιώντας πρόληψη και θεραπεία, η αιμορροφιλία μπορεί να εξουδετερωθεί εν μέρει, αλλά δεν είναι ακόμη δυνατό να απαλλαγούμε εντελώς από τις εκδηλώσεις της. Όμως τα άτομα με παρόμοια διάγνωση, υπό την επιφύλαξη των οδηγιών ενός αιματολόγου, συνήθως ζουν μέχρι τα γηρατειά.

Είναι Σημαντικό Να Γνωρίζετε Δυστονία

Σχετικά Με Εμάς

Τα ουδετερόφιλα της ζώνης παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στο ανθρώπινο σώμα. Πολύ συχνά, οι δείκτες σε ασθενείς είναι αυξημένοι, γεγονός που μπορεί να υποδηλώνει την ανάπτυξη ασθενειών.